Von Willebrandova Bolest

Bolest Von Willebranda je doživotni poremećaj krvarenja kod kojeg se krv ne zgrušava pravilno. Osobe s ovom bolešću imaju nisku razinu Von Willebrandovog faktora, proteina koji pomaže u zgrušavanju krvi, ili protein ne funkcionira kako treba.

Većina ljudi s ovom bolešću se rađa s njom, naslijedivši je od jednog ili oba roditelja. Međutim, upozoravajući znakovi, poput jakog krvarenja nakon stomatološkog zahvata, možda se neće pojaviti godinama.

Bolest Von Willebranda se ne može izliječiti. Ali uz liječenje i samopomoć, većina ljudi s ovom bolešću može voditi aktivan život.

Mnogi ljudi oboljeli od von Willebrandove bolesti to ne znaju jer su znakovi blagi ili odsutni. Najčešći znak bolesti je abnormalno krvarenje.

Postoje tri glavna tipa bolesti. Količina krvarenja varira od osobe do osobe, ovisno o tipu i težini bolesti.

Ako imate von Willebrandovu bolest, možete imati:

• Pretjerano krvarenje od ozljede ili nakon operacije ili stomatološkog zahvata
• Česte nosne krvarenja koja ne prestaju u roku od 10 minuta
• Obilno ili dugo menstrualno krvarenje
• Obilno krvarenje tijekom poroda
• Krv u mokraći ili stolici
• Lako nastale modrice ili kvrgave modrice

Menstrualni znakovi i simptomi mogu uključivati:

• Krvne ugruške veće od 1 inča (2,5 centimetra) u promjeru u menstrualnom toku
• Potrebu za promjenom menstrualnog uloška ili tampona više od jednom na sat
• Potrebu za korištenjem dvostruke sanitarne zaštite za menstrualni tok
• Simptome anemije, uključujući umor, iscrpljenost ili nedostatak daha

Kontaktirajte svog liječnika ako imate krvarenje koje traje dugo ili se teško zaustavlja.

Uobičajeni uzrok von Willebrandove bolesti je naslijeđeni abnormalni gen koji kontrolira von Willebrandov faktor – protein koji igra ključnu ulogu u zgrušavanju krvi.

Kada imate niske razine ovog proteina ili on ne funkcionira kako treba, male krvne stanice zvane trombociti se ne mogu pravilno sljepiti niti se normalno pričvrstiti na zidove krvnih žila kada se dogodi ozljeda. To ometa proces zgrušavanja i ponekad može uzrokovati nekontrolirano krvarenje.

Mnogi ljudi s von Willebrandovom bolešću također imaju niske razine faktora VIII, još jednog proteina koji pomaže u zgrušavanju.

Faktor VIII je uključen u drugi nasljedni poremećaj zgrušavanja koji se naziva hemofilija. Ali za razliku od hemofilije, koja uglavnom pogađa muškarce, von Willebrandova bolest pogađa muškarce i žene i obično je blaža.

Rijetko se von Willebrandova bolest može razviti kasnije u životu kod ljudi koji nisu naslijedili zahvaćeni gen od roditelja. To je poznato kao stečeni von Willebrandov sindrom, a vjerojatno je uzrokovano nekim osnovnim medicinskim stanjem.

Glavni faktor rizika za von Willebrandovu bolest je porodična anamneza. Roditelji prenose gen za bolest na svoju djecu. Rijetko, bolest preskače generacije.

Bolest je obično "autosomno dominantni nasljedni" poremećaj, što znači da vam je potreban mutirani gen od samo jednog roditelja da biste dobili bolest. Ako imate gen za von Willebrandovu bolest, imate 50% šanse da prenesete ovaj gen na svoju djecu.

Najteži oblik bolesti je "autosomno recesivan", što znači da vam oba roditelja moraju prenijeti mutirani gen.

Rijetko, von Willebrandova bolest može uzrokovati nekontrolirano krvarenje, što može biti opasno po život. Druge komplikacije von Willebrandove bolesti mogu uključivati:

• Anemiju. Obilno menstrualno krvarenje može uzrokovati anemiju zbog nedostatka željeza.
• Oticanje i bol. To može biti posljedica abnormalnog krvarenja u zglobovima ili mekom tkivu.

Ako planirate imati djecu i imate porodičnu anamnezu von Willebrandove bolesti, razmislite o genetičkom savjetovanju. Ako nosite gen za von Willebrandovu bolest, možete ga prenijeti na svoje potomstvo, čak i ako nemate simptome.

Blagi oblici von Willebrandove bolesti mogu biti teški za dijagnosticiranje jer je krvarenje često i kod većine ljudi ne ukazuje na bolest. Međutim, ako vaš liječnik posumnja da imate poremećaj krvarenja, može vas uputiti specijalistu za poremećaje krvi (hematologu).

Da bi vas pregledao na von Willebrandovu bolest, vaš liječnik će vam vjerojatno postaviti detaljna pitanja o vašoj medicinskoj povijesti i provjeriti ima li modrica ili drugih znakova nedavnog krvarenja.

Vaš liječnik će također vjerojatno preporučiti sljedeće krvne pretrage:

Rezultati ovih testova mogu varirati kod iste osobe tijekom vremena zbog faktora kao što su stres, tjelesna aktivnost, infekcija, trudnoća i lijekovi. Stoga možda trebate ponoviti neke testove.

Ako imate von Willebrandovu bolest, vaš liječnik može predložiti da članovi obitelji podvrgnu testovima kako bi se utvrdilo nasljeđuje li se ovo stanje u vašoj obitelji.

• Antigen von Willebrandovog faktora. Ovo određuje razinu von Willebrandovog faktora u vašoj krvi mjerenjem određenog proteina.
• Aktivnost von Willebrandovog faktora. Postoji niz testova za mjerenje koliko dobro von Willebrandov faktor funkcionira u vašem procesu zgrušavanja.
• Aktivnost zgrušavanja faktora VIII. Ovo pokazuje imate li abnormalno niske razine i aktivnost faktora VIII.
• Multimeri von Willebrandovog faktora. Ovo procjenjuje strukturu von Willebrandovog faktora u vašoj krvi, njegove proteinske komplekse i kako se njegove molekule razgrađuju. Ove informacije pomažu u identificiranju vrste von Willebrandove bolesti koju imate.

Iako von Willebrandova bolest nema lijeka, liječenje može pomoći u sprječavanju ili zaustavljanju krvarenja. Vaš tretman ovisi o:

• Vrsti i težini Vašeg stanja
• Način na koji ste reagirali na prethodnu terapiju
• Vašim drugim lijekovima i stanjima

Vaš liječnik može predložiti jedan ili više od sljedećih tretmana kako bi povećao Vaš von Willebrandov faktor, ojačao krvne ugruške ili kontrolirao obilno menstrualno krvarenje:

• Desmopresin. Ovaj lijek dostupan je kao injekcija (DDAVP). To je sintetski hormon koji kontrolira krvarenje tako što stimulira Vaše tijelo da oslobađa više von Willebrandovog faktora pohranjenog u stijenkama Vaših krvnih žila.

  Mnogi liječnici smatraju desmopresin (DDAVP) prvim tretmanom za liječenje von Willebrandove bolesti. Može se koristiti prije manjih kirurških zahvata kako bi se pomoglo u kontroli krvarenja. Možda će Vam biti dana probna doza desmopresina kako bi se osiguralo da je učinkovit za Vas.

• Terapije zamjene. To uključuje infuzije koncentriranih faktora zgrušavanja krvi koji sadrže von Willebrandov faktor i faktor VIII. Vaš liječnik ih može preporučiti ako DDAVP nije opcija za Vas ili je bio neučinkovit.

  Druga terapija zamjene odobrena od strane Uprave za hranu i lijekove za liječenje odraslih osoba starijih od 18 godina je genetski modificirani (rekombinantni) proizvod von Willebrandovog faktora. Budući da se rekombinantni faktor proizvodi bez plazme, može smanjiti rizik od virusne infekcije ili alergijske reakcije.

• Oralni kontraceptivi. Osim sprječavanja trudnoće, ovi lijekovi mogu pomoći u kontroli obilnog krvarenja tijekom menstrualnih perioda. Estrogeni hormoni u kontracepcijskim pilulama mogu pojačati aktivnost von Willebrandovog faktora i faktora VIII.

• Lijekovi za stabilizaciju ugrušaka. Ovi antifibrinolitički lijekovi - poput aminokaproinske kiseline (Amicar) i tranekamske kiseline (Cyklokapron, Lysteda) - mogu pomoći u zaustavljanju krvarenja usporavanjem razgradnje krvnih ugrušaka. Liječnici često propisuju ove lijekove prije ili poslije kirurškog zahvata ili vađenja zuba.

• Lijekovi koji se nanose na posjekotine. Fibrinski zatvarač (Tisseel) postavljen na posjekotinu pomaže u smanjenju krvarenja. Nanosi se poput ljepila pomoću šprice. Postoje i lijekovi bez recepta za zaustavljanje nosnog krvarenja.