Vilsonova Bolest

Vilsonova bolest je rijetka nasljedna bolest koja uzrokuje nakupljanje bakra u nekoliko organa, posebno u jetri, mozgu i očima. Većina ljudi s Vilsonovom bolešću dijagnosticira se između 5 i 35 godina. Ali mogu biti zahvaćeni i mlađi i stariji ljudi. Bakar igra ključnu ulogu u izgradnji zdravih živaca, kostiju, kolagena i kožnog pigmenta melanina. Bakar se obično unosi hranom. Vaša jetra proizvodi tvar koja se zove žuč koja uklanja višak bakra. Ali kod ljudi s Vilsonovom bolešću, bakar se ne uklanja pravilno i umjesto toga se nakuplja. Ponekad može biti opasno po život ako se ne liječi. Kada se dijagnosticira rano, Vilsonova bolest je izlječiva, i mnogi ljudi s tim stanjem žive normalnim životom.

Vilsonova bolest je prisutna od rođenja, ali se simptomi ne pojavljuju sve dok se nivo bakra ne nakupi u mozgu, jetri, očima ili nekom drugom organu. Simptomi variraju ovisno o dijelovima tijela koje bolest pogađa. Ti simptomi mogu uključivati: Umor i gubitak apetita. Žutilo kože i bjeloočnica, poznato kao žutica. Zlatno-smeđe ili bakreno obojene prstenove oko šarenice oka, poznate kao Kayser-Fleischer prstenovi. Nakupljanje tekućine u nogama ili trbuhu. Problemi s govorom, gutanjem ili tjelesnom koordinacijom. Depresija, promjene raspoloženja i promjene ličnosti. Teškoće s usnivanjem i spavanjem. Nekontrolisani pokreti ili ukočenost mišića. Zakažite pregled kod svog liječnika ili drugog pružatelja primarne zdravstvene zaštite ako imate simptome koji vas brinu, pogotovo ako netko u vašoj porodici ima Vilsonovu bolest.

Zakažite pregled kod svog ljekara ili drugog pružaoca primarne zdravstvene zaštite ako imate simptome koji vas brinu, posebno ako neko u vašoj porodici ima Vilsonovu bolest.

Vilsonova bolest uzrokovana je promijenjenim genom naslijeđenim od oba roditelja. Ako naslijedite samo jedan zahvaćeni gen, nećete oboljeti od bolesti, ali ćete biti nosilac. To znači da biste zahvaćeni gen mogli prenijeti na svoju djecu.

Veća je vjerovatnoća da ćete imati Vilsonovu bolest ako vaši roditelji ili braća i sestre imaju to stanje. Pitajte svog ljekara da li biste trebali uraditi genetsko testiranje kako biste saznali imate li Vilsonovu bolest. Dijagnoza bolesti što je ranije moguće znatno povećava šanse za uspješno liječenje.

Ako se Wilsonova bolest ne liječi, ponekad može dovesti do smrti. Ozbiljne komplikacije uključuju: Ožiljavanje jetre, poznato i kao ciroza. Kako jetrene stanice pokušavaju popraviti oštećenja uzrokovana visokim nivoom bakra, u jetri se stvara ožiljno tkivo. To otežava rad jetre. Zatajenje jetre. To se može dogoditi iznenada - što je poznato kao akutno zatajenje jetre ili dekompenzirana Wilsonova bolest. Takođe se može razviti sporo tokom godina. Transplantacija jetre može biti opcija liječenja. Trajni problemi nervnog sistema. Tremori, nevoljni pokreti mišića, nespretno hodanje i poteškoće s govorom obično se poboljšavaju liječenjem Wilsonove bolesti. Ali neke osobe imaju trajne probleme s nervnim sistemom, čak i uz liječenje. Problemi s bubrezima. Wilsonova bolest može oštetiti bubrege, što dovodi do problema kao što su bubrežni kamenci i neuobičajen broj aminokiselina uklonjenih u mokraći. Problemi s mentalnim zdravljem. To može uključivati promjene ličnosti, depresiju, razdražljivost, bipolarni poremećaj ili psihozu. Problemi s krvlju. To može uključivati uništavanje crvenih krvnih zrnaca - što je poznato kao hemoliza. To dovodi do anemije i žutice.

Biopsija jetre Povećaj sliku Zatvori Biopsija jetre Biopsija jetre Biopsija jetre je postupak uklanjanja malog uzorka tkiva jetre radi laboratorijskog testiranja. Biopsija jetre se obično izvodi umetanjem tanke igle kroz kožu i u jetru. Dijagnosticiranje Wilsonove bolesti može biti teško jer su njeni simptomi često slični drugim bolestima jetre, kao što je hepatitis. Također, simptomi se mogu javljati tijekom vremena. Promjene u ponašanju koje se postupno javljaju mogu biti posebno teške za povezivanje s Wilsonovom bolešću. Liječnici se oslanjaju na simptome i rezultate testova kako bi postavili dijagnozu. Testovi i postupci koji se koriste za dijagnosticiranje Wilsonove bolesti uključuju: Analize krvi i urina. Analize krvi mogu pratiti funkciju jetre i provjeriti razinu proteina koji se naziva ceruloplazmin koji veže bakar u krvi. Također mogu provjeriti razinu bakra u krvi. Vaš liječnik također može htjeti izmjeriti količinu bakra izlučenog u mokraći tijekom 24-satnog razdoblja. Očni pregled. Koristeći mikroskop s visokointenzivnom svjetlošću, očni liječnik pregledava vaše oči na Kayser-Fleischerova prstena. To se naziva pregledom šupljinskom lampom. Ti prstenovi su uzrokovani viškom bakra u očima. Wilsonova bolest je također povezana s vrstom katarakte, koja se naziva suncokretova katarakta. Ova katarakta se može vidjeti tijekom pregleda očiju. Uklanjanje uzorka tkiva jetre radi testiranja, također poznato kao biopsija. U biopsiji, vaš liječnik umetne tanku iglu kroz vašu kožu i u vašu jetru. Zatim vaš liječnik uzima mali uzorak tkiva. Laboratorij testira tkivo na višak bakra. Genetsko testiranje. Analiza krvi može precizno odrediti genetske promjene koje uzrokuju Wilsonovu bolest. Ako imate promijenjeni gen koji uzrokuje Wilsonovu bolest, liječnici mogu pregledati i svu braću i sestre. Ako netko od njih ima promijenjeni gen, taj brat ili sestra može započeti liječenje prije nego što se pojave simptomi. Njega u Mayo klinici Naš brižni tim stručnjaka Mayo klinike može vam pomoći s vašim zdravstvenim problemima povezanim s Wilsonovom bolešću Počnite ovdje Više informacija Njega Wilsonove bolesti u Mayo klinici CT skeniranje Genetsko testiranje Biopsija jetre Testovi funkcije jetre MRI Prikaži više povezanih informacija

Vaš doktor može preporučiti lijekove koji se nazivaju helatni agensi bakra. Ovi lijekovi se vežu za bakar i uzrokuju da vaši organi oslobađaju taj bakar u krvotok. Vaši bubrezi zatim filtriraju bakar i oslobađaju ga u mokraću. Liječenje se zatim fokusira na zaustavljanje nakupljanja bakra. Za teška oštećenja jetre, može biti potrebna transplantacija jetre. Lijekovi Ako uzimate lijekove za Wilsonovu bolest, liječenje je doživotno. Lijekovi uključuju: Penicilamin (Cuprimine, Depen). Penicilamin je helatni agens bakra. Može izazvati ozbiljne nuspojave, uključujući probleme s kožom i bubrezima, i pogoršati simptome nervnog sistema. Takođe može izazvati supresiju koštane srži, tako da koštana srž ne može proizvesti dovoljno crvenih krvnih zrnaca i trombocita. Koristite penicilamin oprezno ako imate alergiju na penicilin. Takođe sprečava rad vitamina B6 (piridoksin). To znači da ćete morati uzimati suplement B6 u malim dozama. Trientin (Cuvrior, Syprine). Drugi helatni agens bakra koji se zove trientin djeluje slično penicilaminu, ali ima tendenciju da izazove manje nuspojava. Ipak, simptomi nervnog sistema se mogu pogoršati pri uzimanju trientina. Cink acetat (Galzin). Ovaj lijek sprečava vaše tijelo da apsorbuje bakar iz hrane koju jedete. Obično se koristi za zaustavljanje nakupljanja bakra nakon liječenja penicilaminom ili trientinom. Cink acetat se može koristiti kao glavna terapija ako ne možete uzimati penicilamin ili trientin nakon završetka terapije za uklanjanje viška bakra ili ako nemate simptome. Cink acetat može uznemiriti vaš želudac. Vaš doktor može takođe preporučiti načine za liječenje drugih simptoma Wilsonove bolesti. Hirurgija Transplantacija jetre od živog donora Povećaj sliku Zatvori Transplantacija jetre od živog donora Transplantacija jetre od živog donora Tokom donacije jetre od živog donora, hirurzi uklanjaju oko 40% do 70% jetre donora i postavljaju je u recipijenta. Ako je oštećenje vaše jetre ozbiljno, možda će vam biti potrebna transplantacija jetre. Tokom transplantacije jetre, hirurg uklanja vašu oboljelu jetru i zamjenjuje je zdravom jetrom od donora. Većina transplantiranih jetri dolazi od donora koji su umrli. Ponekad jetra može doći od živog donora, kao što je član porodice. U tom slučaju, hirurg uklanja vašu oboljelu jetru i zamjenjuje je dijelom jetre donora. Zakažite pregled