Testiranje gena BRCA za rizik od raka dojke i jajnika

Test gena BRCA traži promjene u DNK koje povećavaju rizik od raka dojke i raka jajnika. Koristi uzorak krvi ili sline za traženje promjena. DNK je genetski materijal unutar stanica. Sadrži upute, nazvane geni, koje govore stanicama što da rade. Štetne promjene u genima mogu povećati rizik od raka. Zdravstveni djelatnici ponekad te promjene gena nazivaju varijantama ili mutacijama.

Test gena BRCA traži promjene u DNK koje povećavaju rizik od raka dojke i raka jajnika. BRCA1 i BRCA2 su najpoznatiji geni. Testiranje često traži te gene i mnoge druge gene koji povećavaju rizik od raka dojke i jajnika. Promjene u tim genima značajno povećavaju rizik od mnogih karcinoma, uključujući: Rak dojke. Rak dojke kod muškaraca. Rak jajnika. Rak prostate. Rak gušterače. Ako se pronađe promjena gena, vi i vaš zdravstveni tim možete zajedno raditi na upravljanju vašim rizikom.

Nema medicinskog rizika povezanog s testom BRCA gena ili bilo kojim drugim genetskim testom koji traži rizik od raka dojke i jajnika. Uzimanje krvi za test nosi neke manje rizike. To može uključivati krvarenje, modrice i vrtoglavicu. Drugi učinci genetskog testiranja uključuju emocionalne, financijske, medicinske i socijalne implikacije vaših rezultata testa. Osobe koje pokažu pozitivan rezultat na promjenu gena mogu se suočiti s: Osjećajem tjeskobe, ljutnje ili tuge zbog vašeg zdravlja i zdravlja vaše obitelji. Zabrinutošću zbog moguće diskriminacije u osiguranju. Napregnutim obiteljskim odnosima. Teškim odlukama o koracima koje treba poduzeti kako bi se spriječio rak. Nošenjem s brigom da ćete na kraju dobiti rak. Također može biti nekih emocionalnih problema ako je test negativan ili ako dobijete rezultate koji nisu nedvosmisleni. U tim situacijama može doći do: "Krivnje preživjelih" koja se može dogoditi ako članovi obitelji imaju pozitivne rezultate, a vi ne. Nesigurnosti i zabrinutosti da vaš rezultat možda nije istinski negativan rezultat. To se može dogoditi ako vaši rezultati pokazuju da imate promjenu gena za koju liječnici nisu sigurni. Vaš genetički savjetnik ili drugi stručnjak obučen u genetici može vam pomoći da se nosite s tim osjećajima. Ta osoba može pružiti vama i vašoj obitelji podršku tijekom ovog procesa.

Prvi korak u procesu testiranja gena BRCA je genetičko savjetovanje. Za to se sastajete s genetičkim savjetnikom ili drugim zdravstvenim djelatnikom obučenim za genetiku. Ta osoba vam može pomoći da shvatite je li testiranje pravo za vas i koje gene treba testirati. Također ćete razgovarati o potencijalnim rizicima, ograničenjima i prednostima genetskog testiranja. Genetički savjetnik ili drugi stručnjak za genetiku postavlja detaljna pitanja o vašoj porodičnoj i medicinskoj anamnezi. Informacije pomažu u procjeni vašeg rizika od naslijeđene promjene gena koja povećava rizik od raka. Da biste se pripremili za sastanak s genetičkim stručnjakom: Prikupite informacije o medicinskoj anamnezi vaše porodice, posebno o bliskim srodnicima. Dokumentirajte svoju ličnu medicinsku anamnezu. To uključuje prikupljanje zapisa od specijalista ili rezultata prethodnog genetskog testiranja, ako su dostupni. Zapišite pitanja koja želite postaviti o genetskom testiranju. Razmislite o tome da vam se pridruži prijatelj ili član porodice. Ta osoba može pomoći u postavljanju pitanja ili bilježenju. Na vama je da li ćete se odlučiti za genetsko testiranje. Ako se odlučite za genetsko testiranje, pripremite se. Razmislite o emocionalnim i socijalnim efektima koje bi saznanje o vašem genetskom statusu moglo imati. Rezultati testa također možda neće pružiti jasne odgovore u vezi s vašim rizikom od raka. Zato se pripremite i za tu mogućnost.

Test gena BRCA najčešće se radi putem uzorka krvi. Član vašeg zdravstvenog tima umetnut će iglu u venu, obično u ruku. Igla će izvući uzorak krvi. Uzorak se šalje u laboratorij na testiranje DNK. Ponekad se za testiranje DNK prikupljaju i drugi tipovi uzoraka, uključujući pljuvačku. Ako imate porodičnu istoriju raka i zainteresirani ste za test DNK iz pljuvačke, razgovarajte o tome sa svojim zdravstvenim timom. Genetički savjetnik ili drugi zdravstveni profesionalac obučen za genetiku može vam reći koji je tip uzorka najbolji za vaše genetsko testiranje.