Šta je BRCA genetski test? Svrha, nivoi/procedura i rezultat

BRCA genetski test je test krvi koji provjerava promjene u vašim BRCA1 i BRCA2 genima. Ovi geni normalno pomažu u zaštiti od raka dojke i jajnika popravljanjem oštećene DNK u vašim ćelijama.

Kada ovi geni imaju štetne promjene (zvane mutacije), ne mogu pravilno obavljati svoj zaštitni posao. To znači da vaš rizik od razvoja određenih vrsta raka postaje veći od prosjeka. Test pomaže vama i vašem ljekaru da razumijete vaš lični rizik od raka kako biste mogli donositi informisane odluke o svom zdravlju.

Šta je BRCA genetsko testiranje?

BRCA genetsko testiranje traži specifične promjene u dva važna gena zvana BRCA1 i BRCA2. Zamislite ove gene kao prirodnu ekipu za popravku oštećene DNK u vašem tijelu.

Svi imaju ove gene, i oni rade danonoćno kako bi popravili male probleme sa DNK koji se prirodno dešavaju u vašim ćelijama. Kada normalno funkcionišu, značajno smanjuju rizik od raka. Međutim, kada ovi geni imaju štetne mutacije, ne mogu efikasno obavljati svoje zaštitne dužnosti.

Test uključuje uzimanje malog uzorka krvi iz vaše ruke. U nekim slučajevima, vaš ljekar može umjesto toga prikupiti pljuvačku. Uzorak ide u specijalizovanu laboratoriju gdje naučnici ispituju vašu sekvencu DNK kako bi tražili poznate štetne promjene.

Zašto se radi BRCA genetsko testiranje?

BRCA testiranje pomaže u identifikaciji ljudi koji su naslijedili veći rizik od razvoja raka dojke, jajnika i nekoliko drugih vrsta raka. Vaš ljekar može preporučiti ovaj test ako se rak javlja u vašoj porodici ili ako imate određene lične faktore rizika.

Informacije s ovog testa mogu voditi važne zdravstvene odluke. Ako ste pozitivni na štetnu mutaciju, vi i vaš zdravstveni tim možete kreirati personalizovani plan za prevenciju raka i rano otkrivanje. To može uključivati češće skrininge, preventivne lijekove ili čak preventivne operacije.

Testiranje također može pružiti vrijedne informacije za članove vaše porodice. Budući da se ove mutacije nasljeđuju, vaši rezultati mogu potaknuti rodbinu da razmotri i testiranje. Ovaj pristup za cijelu porodicu može pomoći u zaštiti više generacija.

Koji je postupak za testiranje BRCA gena?

Postupak testiranja BRCA gena je jednostavan i obično traje samo nekoliko minuta. Vaš zdravstveni radnik će izvući malu količinu krvi iz vene u vašoj ruci, slično rutinskom vađenju krvi.

Prije testa, sastat ćete se sa genetskim savjetnikom koji će pregledati vašu porodičnu historiju i objasniti što bi rezultati mogli značiti. Ova sesija savjetovanja je ključna jer vam pomaže da razumijete implikacije testiranja i priprema vas za različite moguće ishode.

Evo što možete očekivati tijekom procesa testiranja:

1. Sesija genetskog savjetovanja prije testa za raspravu o vašoj porodičnoj historiji i faktorima rizika
2. Vađenje krvi ili uzimanje sline u medicinskoj ustanovi
3. Laboratorijska analiza vaše DNK, koja obično traje 2-4 tjedna
4. Rasprava o rezultatima s vašim genetskim savjetnikom i zdravstvenim radnikom
5. Savjetovanje nakon testa za objašnjenje rezultata i raspravu o sljedećim koracima

Cijeli proces naglašava podršku i edukaciju. Vaš zdravstveni tim želi osigurati da se osjećate informirano i ugodno tijekom cijelog putovanja testiranja.

Kako se pripremiti za test BRCA gena?

Priprema za testiranje BRCA gena uključuje prikupljanje informacija o zdravstvenoj historiji vaše porodice, a ne fizičku pripremu. Ne trebate postiti ili izbjegavati bilo koju hranu ili lijekove prije testa.

Najvažnija priprema je prikupljanje detaljnih informacija o dijagnozama raka u vašoj porodici. To uključuje obje strane vašeg porodičnog stabla, idući unatrag najmanje tri generacije ako je moguće. Vaš genetski savjetnik će koristiti ove informacije kako bi procijenio je li testiranje prikladno za vas.

Evo informacija koje biste trebali prikupiti prije zakazanog termina:

• Vrste karcinoma dijagnosticiranih članovima porodice
• Starost u kojoj su članovima porodice dijagnosticirani karcinomi
• Da li su neki rođaci imali genetsko testiranje
• Informacije o rođacima i sa majčine i sa očeve strane
• Sve poznate genetske mutacije u vašoj porodici

Razmislite o tome da na konsultacije povedete pouzdanog člana porodice ili prijatelja. Emocionalna podrška vam može pomoći da obradite informacije i donesete odluke koje su ispravne za vas.

Kako čitati rezultate testa BRCA gena?

Rezultati testa BRCA gena spadaju u tri glavne kategorije: pozitivan, negativan ili varijanta neizvjesnog značaja. Vaš genetički savjetnik će vam tačno objasniti šta vaši specifični rezultati znače za vaše zdravlje.

Pozitivan rezultat znači da imate štetnu mutaciju u BRCA1 ili BRCA2. To značajno povećava rizik od razvoja raka dojke, jajnika i nekoliko drugih karcinoma tokom vašeg života. Međutim, imati mutaciju ne garantuje da ćete razviti rak.

Negativan rezultat obično znači da nisu pronađene štetne BRCA mutacije. Ako imate jaku porodičnu istoriju raka, to bi moglo značiti da rizik od raka vaše porodice dolazi od drugih genetskih faktora ili faktora okoline koji nisu povezani sa BRCA genima.

Varijanta neizvjesnog značaja znači da je test pronašao genetsku promjenu, ali naučnici nisu sigurni da li ona povećava rizik od raka. Ovaj rezultat zahtijeva pažljivo praćenje jer je potrebno više istraživanja kako bi se razjasnio značaj varijante.

Koji je najbolji rezultat testa BRCA gena?

Najbolji rezultat testa BRCA gena je istinski negativan, što znači da nisu otkrivene štetne mutacije i da vaša porodica nema istoriju karcinoma povezanih sa BRCA. Ovaj rezultat sugerira da je vaš rizik od raka sličan onom u općoj populaciji.

Međutim, svaki rezultat pruža vrijedne informacije koje mogu voditi vaše odluke o zdravstvenoj zaštiti. Čak i pozitivan rezultat, iako zabrinjavajući, osnažuje vas znanjem da poduzmete proaktivne korake za svoje zdravlje. Mnogi ljudi s BRCA mutacijama nikada ne razviju rak, posebno kada slijede preporučene strategije skrininga i prevencije.

Najvažnije je kako koristite svoje rezultate da biste donijeli informirane odluke o svom zdravlju. Bilo da su pozitivni ili negativni, vaši rezultati postaju alat za stvaranje personaliziranog plana zdravstvene zaštite koji odgovara vašoj specifičnoj situaciji i preferencijama.

Koji su faktori rizika za BRCA genske mutacije?

BRCA genske mutacije su naslijeđena stanja, tako da je vaš primarni faktor rizika imati porodičnu historiju ovih mutacija. Nasljeđujete jednu kopiju svakog BRCA gena od svakog roditelja, a mutacija u bilo kojoj kopiji može povećati vaš rizik od raka.

Određene etničke pozadine imaju veće stope BRCA mutacija. Ljudi aškenazi jevrejskog porijekla imaju oko 1 u 40 šansi da nose BRCA mutaciju, u poređenju sa oko 1 u 500 u općoj populaciji. Ova povećana učestalost je zbog efekata osnivača u ovim populacijama.

Nekoliko obrazaca porodične historije sugerira povećanu vjerovatnoću BRCA mutacija:

• Više članova porodice s rakom dojke ili jajnika
• Rak dojke dijagnosticiran prije 50. godine
• Rak jajnika u bilo kojoj dobi
• Rak dojke kod muškaraca
• Trostruko negativni rak dojke
• Rak dojke u obje dojke
• I rak dojke i rak jajnika kod iste osobe

Imati ove faktore rizika ne znači da definitivno imate BRCA mutaciju. Mnogi ljudi sa jakom porodičnom historijom imaju negativan test, dok drugi s ograničenom porodičnom historijom imaju pozitivan test.

Koje su moguće komplikacije BRCA genskih mutacija?

Mutacije gena BRCA značajno povećavaju rizik od razvoja nekoliko vrsta raka, pri čemu su rak dojke i jajnika najčešći. Tačan rizik varira ovisno o tome koji je gen pogođen i drugim ličnim faktorima.

Žene s mutacijama BRCA1 imaju oko 55-72% životnog rizika od raka dojke i 39-44% rizika od raka jajnika. One s mutacijama BRCA2 suočavaju se s oko 45-69% rizika od raka dojke i 11-17% rizika od raka jajnika. Ovi brojevi su mnogo veći od rizika u općoj populaciji.

Osim raka dojke i jajnika, BRCA mutacije mogu povećati rizik od drugih vrsta raka:

• Rak gušterače (posebno s mutacijama BRCA2)
• Rak prostate kod muškaraca
• Rak dojke kod muškaraca
• Melanom
• Rak jajovoda
• Primarni peritonealni karcinom

Ovi karcinomi povezani s BRCA mutacijama često se javljaju u mlađoj dobi nego što je uobičajeno. Također mogu biti agresivniji ili imati različite karakteristike od karcinoma koji se razvijaju kod ljudi bez ovih mutacija.

Kada bih trebao posjetiti ljekara radi testiranja na gen BRCA?

Trebali biste razmotriti razgovor s ljekarom o testiranju na gen BRCA ako imate ličnu ili porodičnu historiju koja ukazuje na povećani rizik od raka. Odluka o testiranju je lična i ovisi o različitim faktorima, uključujući porodičnu historiju, dob i lične preferencije.

Vaš ljekar može preporučiti genetsko savjetovanje ako imate specifične faktore rizika. To ne znači da se morate testirati, ali vam pomaže da shvatite da li bi testiranje moglo biti korisno za vas i vašu porodicu.

Razmotrite zakazivanje konsultacija ako imate bilo koju od ovih situacija:

• Više rođaka s rakom dojke ili jajnika
• Rak dijagnosticiran u neuobičajeno mladoj dobi u vašoj obitelji
• Poznata BRCA mutacija u vašoj obitelji
• Muški rođaci s rakom dojke
• Rođaci s rakom dojke i jajnika
• Aškenazi židovsko porijeklo s bilo kojom obiteljskom anamnezom raka dojke ili jajnika

Čak i ako ne ispunjavate standardne kriterije za testiranje, razgovor o vašim zabrinutostima s liječnikom može vam pomoći da razumijete svoj osobni rizik i mogućnosti probira.

Često postavljana pitanja o BRCA genetskom testiranju

P.1 Je li BRCA genetski test dobar za prevenciju raka?

Samo BRCA genetsko testiranje ne sprječava rak, ali pruža ključne informacije koje mogu voditi strategije prevencije raka. Test identificira imate li genetske mutacije koje značajno povećavaju rizik od raka.

S ovim informacijama, vi i vaš zdravstveni tim možete razviti personalizirani plan prevencije. To bi moglo uključivati poboljšani probir s MRI i mamografijom, preventivne lijekove ili operacije smanjenja rizika. Studije pokazuju da ove strategije mogu značajno smanjiti rizik od raka kod ljudi s BRCA mutacijama.

P.2 Znači li imati BRCA mutaciju da ću definitivno dobiti rak?

Ne, imati BRCA mutaciju ne jamči da ćete razviti rak. Iako ove mutacije značajno povećavaju rizik od raka, mnogi ljudi s BRCA mutacijama nikada ne razviju rak tijekom svog života.

Postoci koje čujete o riziku od raka povezanog s BRCA predstavljaju prosjeke u velikim populacijama. Vaš individualni rizik ovisi o mnogim čimbenicima, uključujući vašu specifičnu mutaciju, obiteljsku anamnezu, izbore načina života i druge genetske čimbenike. Zato je personalizirano savjetovanje toliko važno.

P.3 Mogu li muškarci imati koristi od BRCA genetskog testiranja?

Da, muškarci definitivno mogu imati koristi od testiranja na BRCA gene. Iako muškarci imaju nižu stopu raka dojke od žena, BRCA mutacije i dalje povećavaju njihov rizik od raka dojke, prostate i gušterače.

Muškarci s BRCA mutacijama također prenose ove gene na svoju djecu. Muškarac s BRCA mutacijom ima 50% šanse da je prenese na svako dijete, bez obzira na spol djeteta. Testiranje može pružiti vrijedne informacije za planiranje obitelji i odluke o skriningu.

P.4 Koliko su tačni testovi na BRCA gene?

Testovi na BRCA gene su vrlo tačni kada ih provode certificirane laboratorije. Oni ispravno identificiraju štetne mutacije više od 99% vremena kada traže poznate mutacije.

Međutim, test traži samo mutacije koje su znanstvenici već identificirali kao štetne. Mogu postojati rijetke ili nepoznate mutacije koje trenutni testovi ne otkrivaju. Zato negativan rezultat ne eliminira u potpunosti povećani rizik od raka, posebno ako imate jaku obiteljsku povijest.

P.5 Hoće li moje osiguranje pokriti testiranje na BRCA gene?

Mnogi planovi osiguranja pokrivaju testiranje na BRCA gene kada ispunjavate određene medicinske kriterije. Ovi kriteriji obično uključuju osobnu ili obiteljsku povijest koja sugerira povećani rizik od nošenja BRCA mutacije.

Vaš genetski savjetnik može vam pomoći da utvrdite ispunjavate li kriterije za pokriće i pomoći vam s prethodnom autorizacijom ako je potrebno. Neke tvrtke za testiranje također nude programe financijske pomoći za ljude bez osiguranja ili za one koji se suočavaju s financijskim poteškoćama.