Genetičko testiranje

Genetičko testiranje uključuje pregled vašeg DNK, hemijske baze podataka koja nosi upute za funkcije vašeg tijela. Genetičko testiranje može otkriti promjene (mutacije) u vašim genima koje mogu uzrokovati bolest ili oboljenje. Iako genetičko testiranje može pružiti važne informacije za dijagnosticiranje, liječenje i prevenciju bolesti, postoje ograničenja. Na primjer, ako ste zdrava osoba, pozitivan rezultat genetičkog testiranja ne znači uvijek da ćete razviti bolest. S druge strane, u nekim situacijama, negativan rezultat ne garantira da nećete imati određeni poremećaj.

Genetičko testiranje igra vitalnu ulogu u određivanju rizika od razvoja određenih bolesti, kao i u skriningu i ponekad medicinskom liječenju. Različite vrste genetičkog testiranja rade se iz različitih razloga: Dijagnostičko testiranje. Ako imate simptome bolesti koja može biti uzrokovana genetskim promjenama, ponekad nazvanim mutiranim genima, genetičko testiranje može otkriti imate li sumnjivo oboljenje. Na primjer, genetičko testiranje može se koristiti za potvrdu dijagnoze cistične fibroze ili Huntingtonove bolesti. Presymptomatsko i prediktivno testiranje. Ako imate porodičnu anamnezu genetskog stanja, genetičko testiranje prije nego što imate simptome može pokazati jeste li u riziku od razvoja tog stanja. Na primjer, ova vrsta testa može biti korisna za utvrđivanje vašeg rizika od određenih vrsta kolorektalnog karcinoma. Testiranje na nosioca. Ako imate porodičnu anamnezu genetskog poremećaja - poput srpastih ćelija anemije ili cistične fibroze - ili ste u etničkoj grupi koja ima visok rizik od određenog genetskog poremećaja, možete odabrati genetičko testiranje prije nego što imate djecu. Prošireni test za skrining nosioca može otkriti gene povezane s širokim spektrom genetskih bolesti i mutacija i može utvrditi jeste li vi i vaš partner nosioci istih stanja. Farmakogenetika. Ako imate određeno zdravstveno stanje ili bolest, ova vrsta genetičkog testiranja može pomoći u određivanju koji će lijek i doza biti najučinkovitiji i najkorisniji za vas. Prenatalno testiranje. Ako ste trudni, testovi mogu otkriti neke vrste abnormalnosti u genima vaše bebe. Downov sindrom i sindrom trisomije 18 dva su genetska poremećaja koji se često pregledavaju kao dio prenatalnog genetskog testiranja. Tradicionalno se to radi gledajući markere u krvi ili invazivnim testiranjem poput amniocenteze. Novije testiranje nazvano testiranje bezćelijske DNK gleda DNK bebe putem testa krvi urađenog na majci. Neonatalni skrining. Ovo je najčešća vrsta genetičkog testiranja. U Sjedinjenim Državama, sve države zahtijevaju da se novorođenčad testira na određene genetske i metaboličke abnormalnosti koje uzrokuju specifična stanja. Ova vrsta genetičkog testiranja je važna jer ako rezultati pokažu da postoji poremećaj poput kongenitalne hipotireoze, srpastih ćelija bolesti ili fenilketonurije (PKU), njega i liječenje mogu početi odmah. Testiranje prije implantacije. Također se naziva preimplantacijska genetska dijagnoza, ovaj se test može koristiti kada pokušavate začeti dijete putem in vitro oplodnje. Embrioni se pregledavaju na genetske abnormalnosti. Embrioni bez abnormalnosti implantiraju se u maternicu u nadi da će se postići trudnoća.

Općenito, genetski testovi imaju malo fizičkih rizika. Testovi krvi i brisa obraza gotovo da nemaju rizika. Međutim, prenatalno testiranje, kao što je amniocenteza ili biopsija korionskih resica, ima mali rizik od gubitka trudnoće (pobačaja). Genetsko testiranje može imati i emocionalne, socijalne i financijske rizike. Prije nego što uradite genetski test, razgovarajte sa svojim liječnikom, medicinskim genetičarom ili genetičkim savjetnikom o svim rizicima i prednostima genetskog testiranja.

Prije nego što uradite genetsko testiranje, prikupite što više informacija o porodičnoj anamnezi. Zatim razgovarajte sa svojim ljekarom ili genetičkim savjetnikom o vašoj ličnoj i porodičnoj anamnezi kako biste bolje razumjeli svoj rizik. Postavljajte pitanja i razgovarajte o svim nedoumicama u vezi sa genetskim testiranjem na tom sastanku. Takođe, razgovarajte o svojim opcijama, u zavisnosti od rezultata testa. Ako se testirate na genetski poremećaj koji se javlja u porodici, možda ćete htjeti razmisliti o razgovoru sa svojom porodicom o odluci da uradite genetsko testiranje. Ovi razgovori prije testiranja mogu vam dati predstavu o tome kako vaša porodica može reagovati na vaše rezultate testa i kako to može uticati na njih. Ne pokrivaju sve zdravstvene osiguravajuće politike genetsko testiranje. Zato, prije nego što uradite genetski test, provjerite kod svog osiguravača šta će biti pokriveno. U Sjedinjenim Američkim Državama, federalni Zakon o nediskriminaciji na osnovu genetskih informacija iz 2008. (GINA) pomaže u sprečavanju zdravstvenih osiguravača ili poslodavaca da diskriminišu protiv vas na osnovu rezultata testa. Prema GINA-i, diskriminacija na poslu na osnovu genetskog rizika je takođe ilegalna. Međutim, ovaj zakon ne pokriva životno, dugoročno njegu ili osiguranje od invalidnosti. Većina država nudi dodatnu zaštitu.

Ovisno o vrsti testa, uzorak krvi, kože, amnionske tekućine ili drugog tkiva će se uzeti i poslati u laboratorij na analizu. Uzorak krvi. Član vašeg zdravstvenog tima uzima uzorak ubodenjem igle u venu na vašoj ruci. Za testove novorođenčadi, uzorak krvi se uzima ubodenjem pete vašeg djeteta. Bris obraza. Za neke testove, uzorak brisa iz unutrašnjosti obraza se uzima za genetsko testiranje. Amniocenteza. U ovom prenatalnom genetskom testu, vaš liječnik ubacuje tanku, šuplju iglu kroz trbušni zid i u maternicu kako bi uzeo malu količinu amnionske tekućine za testiranje. Biopsija horionskih resica. Za ovaj prenatalni genetski test, vaš liječnik uzima uzorak tkiva iz posteljice. Ovisno o vašoj situaciji, uzorak se može uzeti cijevi (kateterom) kroz vaš cerviks ili kroz trbušni zid i maternicu pomoću tanke igle.