Adrenoleukodystrofie
Přehled
Adrenoleukodystrofie (ah-dree-noh-loo-koh-DIS-troh-fee) je typ dědičného (genetického) onemocnění, které poškozuje membránu (myelin) izolující nervové buňky v mozku.
U adrenoleukodystrofie (ALD) si tělo nedokáže rozložit velmi dlouhé řetězce mastných kyselin (VLCFA), což způsobuje hromadění nasycených VLCFA v mozku, nervovém systému a nadledvinách.
Nejčastějším typem ALD je X-vázaná ALD, která je způsobena genetickou vadou na chromozomu X. X-vázaná ALD postihuje muže závažněji než ženy, které jsou nositelkami nemoci.
Formy X-vázané ALD zahrnují:
- ALD s dětským nástupem. Tato forma X-vázané ALD se obvykle objevuje mezi 4. a 10. rokem života. Dochází k postupnému poškození bílé hmoty mozku (leukodystrofie) a příznaky se časem zhoršují. Pokud není ALD s dětským nástupem diagnostikována včas, může vést k úmrtí do pěti až deseti let.
- Addisonova nemoc. U osob s ALD často selhávají žlázy produkující hormony (nadledviny) v produkci dostatečného množství steroidů (nadledvinová nedostatečnost), což způsobuje formu X-vázané ALD známou jako Addisonova nemoc.
- Adrenomyeloneuropatie. Tato forma X-vázané ALD s nástupem v dospělosti je méně závažná a pomalu progresivní forma, která způsobuje příznaky, jako je ztuhlá chůze a dysfunkce močového měchýře a střev. Ženy, které jsou nositelkami ALD, mohou vyvinout mírnou formu adrenomyeloneuropatie.
Diagnóza
K diagnostice ALD lékař zhodnotí vaše příznaky a vaši anamnézu. Lékař provede fyzikální vyšetření a nařídí několik testů, včetně:
- MRI. Silné magnety a rádiové vlny vytvářejí na MRI skenu detailní obrazy vašeho mozku. To umožňuje lékařům detekovat abnormality v mozku, které by mohly indikovat adrenoleukodystrofii, včetně poškození nervové tkáně (bílé hmoty) vašeho mozku. Lékaři mohou použít několik typů MRI k zobrazení nejdetailnějších snímků vašeho mozku a detekci časných příznaků leukodystrofie.
- Vyšetření zraku. Měření zrakových reakcí může monitorovat progresi onemocnění u mužů, kteří nemají žádné jiné příznaky.
- Biopsie kůže a kultivace fibroblastů. V některých případech může být odebrána malá vzorka kůže ke kontrole zvýšených hladin VLCFA.
Krevní testy. Tyto testy kontrolují vysoké hladiny velmi dlouhých řetězců mastných kyselin (VLCFA) v krvi, které jsou klíčovým indikátorem adrenoleukodystrofie.
Lékaři používají vzorky krve pro genetické testování k identifikaci defektů nebo mutací, které způsobují ALD. Lékaři také používají krevní testy k vyhodnocení, jak dobře fungují vaše nadledvinky.
Léčba
Adrenoleukodystrofie nemá žádnou léčbu. Transplantace kmenových buněk však může zastavit progresi ALD, pokud se provede při prvních neurologických příznacích. Lékaři se zaměří na zmírnění vašich příznaků a zpomalení progrese onemocnění.
Možnosti léčby mohou zahrnovat:
- Transplantace kmenových buněk. To může být možnost zpomalení nebo zastavení progrese adrenoleukodystrofie u dětí, pokud je ALD diagnostikována a léčena včas. Kmenové buňky mohou být odebrány z kostní dřeně pomocí transplantace kostní dřeně.
- Léčba adrenální insuficience. Mnoho lidí s ALD trpí adrenální insuficiencí a potřebuje pravidelné testy nadledvinek. Adrenální insuficience se dá účinně léčit steroidy (kortikosteroidní substituční terapie).
- Léky. Váš lékař vám může předepsat léky na zmírnění příznaků, včetně ztuhlosti a záchvatů.
- Fyzioterapie. Fyzioterapie může pomoci zmírnit svalové křeče a snížit svalovou rigiditu. Váš lékař vám může doporučit invalidní vozíky a další pomůcky pro pohyb, pokud je to potřeba.
V nedávné klinické studii byli chlapci s časnou cerebrální ALD léčeni genovou terapií jako alternativou k transplantaci kmenových buněk. Předběžné výsledky genové terapie jsou slibné. Progrese onemocnění se stabilizovala u 88 procent chlapců, kteří se studie zúčastnili. Pro posouzení dlouhodobých výsledků a bezpečnosti genové terapie pro cerebrální ALD je nutný další výzkum.