Arnoldova-Chiariho Malformace
Přehled
Chiariho malformace není častá, ale zvýšené používání zobrazovacích testů vedlo k více diagnózám.
Zdravotničtí pracovníci rozdělují Chiariho malformaci do tří typů. Typ závisí na anatomii mozkové tkáně, která je vtlačena do páteřního kanálu. Typ také závisí na tom, zda existují vývojové změny mozku nebo páteře.
Chiariho malformace typu 1 se vyvíjí, když roste lebka a mozek. Příznaky se nemusí objevit až do pozdního dětství nebo dospělosti. Pediatrické formy Chiariho malformace jsou typ 2 a typ 3. Tyto typy jsou přítomny při narození, což je známo jako vrozené.
Léčba Chiariho malformace závisí na typu a příznacích. Možnosti léčby zahrnují pravidelné monitorování, léky a chirurgický zákrok. Někdy není nutná žádná léčba.
Příznaky
Mnoho lidí s Chiariho malformací nemá žádné příznaky a nepotřebuje léčbu. O Chiariho malformaci se dozvědí až při vyšetřeních prováděných z jiných důvodů. Některé typy Chiariho malformace však mohou způsobovat příznaky.
Běžnější typy Chiariho malformace jsou:
- Typ 1
- Typ 2
Tyto typy jsou méně závažné než vzácnější pediatrická forma, typ 3. Příznaky však mohou stále narušovat život.
U Chiariho malformace typu 1 se příznaky obvykle objevují v pozdním dětství nebo v dospělosti.
Silné bolesti hlavy jsou klasickým příznakem Chiariho malformace. Obvykle se objevují po náhlém kašli, kýchnutí nebo přetěžování. Lidé s Chiariho malformací typu 1 mohou také pociťovat:
- Bolest krku.
- Nestabilní chůzi a problémy s rovnováhou.
- Špatnou koordinaci rukou.
- Brnění a mravenčení v rukou a nohou.
- Závratě.
- Obtíže s polykáním. To se někdy děje s dávením, dušením a zvracením.
- Změny řeči, jako je chrapot.
Méně často mohou lidé s Chiariho malformací pociťovat:
- Zvonění nebo bzučení v uších, známé jako tinnitus.
- Slabost.
- Pomalou srdeční frekvenci.
- Zakřivení páteře, známé jako skolióza. Zakřivení souvisí s poškozením míchy.
- Obtíže s dýcháním. To zahrnuje centrální spánkovou apnoe, kdy člověk přestane dýchat během spánku.
U Chiariho malformace typu 2 se do páteřního kanálu dostane větší množství tkáně ve srovnání s Chiariho malformací typu 1.
Příznaky mohou zahrnovat příznaky spojené s formou rozštěpu páteře zvané myelomeningokéla. Chiariho malformace typu 2 se téměř vždy vyskytuje s myelomeningokélou. U myelomeningokély se páteř a páteřní kanál před narozením řádně neuzavřou.
Příznaky mohou zahrnovat:
- Změny v dýchacím vzoru.
- Obtíže s polykáním, jako je dávení.
- Rychlé pohyby očí dolů.
- Slabost v pažích.
Chiariho malformace typu 2 se obvykle zjistí ultrazvukem během těhotenství. Může se také diagnostikovat po porodu nebo v raném dětství.
Chiariho malformace typu 3 je nejzávažnějším typem tohoto onemocnění. Část dolní zadní části mozku, známá jako mozeček, nebo mozkový kmen se prodlužuje otvorem v lebce. Tato forma Chiariho malformace se diagnostikuje při narození nebo během těhotenství pomocí ultrazvuku.
Chiariho malformace typu 3 způsobuje problémy s mozkem a nervovým systémem a má vyšší úmrtnost.
Kdy navštívit lékaře
Pokud vy nebo vaše dítě máte některý z příznaků, které mohou být spojeny s Chiariho malformací, vyhledejte lékařskou pomoc. Mnoho příznaků Chiariho malformace může být způsobeno i jinými stavy. Důležité je úplné lékařské vyšetření.
Příčiny
Chiariho malformace typu 2 je téměř vždy spojena s formou spina bifida zvanou myelomeningocele.
Když je mozeček vtlačen do horní části páteřního kanálu, může to narušit normální tok mozkomíšního moku, který chrání mozek a míchu. Mozkomíšní mok se může hromadit v mozku nebo míše. Nebo může způsobit blokování signálů přenášených z mozku do těla.
Rizikové faktory
Existují důkazy o tom, že Chiariho malformace se vyskytuje v některých rodinách. Výzkum možné dědičné složky je však stále v rané fázi.
Komplikace
U některých lidí nemusí Chiariho malformace vykazovat žádné příznaky a nepotřebují léčbu. U jiných se Chiariho malformace postupem času zhoršuje a vede k vážným komplikacím. Mezi komplikace patří:
- Hydrocefalus. Hydrocefalus nastává, když se v mozku hromadí příliš mnoho tekutiny. To může způsobit problémy s myšlením. Lidé s hydrocefalem mohou potřebovat zavedení flexibilní trubičky zvané shunt. Shunt odvádí a odvádí přebytečnou mozkomíšní tekutinu do jiné oblasti těla.
- Spina bifida. Spina bifida je stav, při kterém se mícha nebo její obal plně nevyvinou. Část míchy je odkrytá, což může způsobit vážné stavy, jako je paralýza. Lidé s Chiariho malformací typu 2 obvykle mají formu spiny bifidy zvanou myelomeningokéla.
- Syndrom fixované míchy. V tomto stavu se mícha připojuje k páteři a způsobuje její natažení. To může způsobit vážné poškození nervů a svalů v dolní části těla.
Diagnóza
K diagnostice Chiariho malformace lékař zkontroluje Vaši anamnézu a příznaky a provede fyzikální vyšetření.
Pomocí zobrazovacích vyšetření lze onemocnění diagnostikovat a určit jeho příčinu. Mezi vyšetření mohou patřit:
-
Počítačová tomografie (CT). Lékař může doporučit i další zobrazovací vyšetření, jako je CT vyšetření.
CT vyšetření využívá rentgenové záření k získání příčných snímků těla. To může pomoci odhalit nádory mozku, poškození mozku, problémy s kostmi a cévami a další stavy.
Magnetická rezonance (MRI). MRI se často používá k diagnostice Chiariho malformace. MRI využívá silné rádiové vlny a magnety k vytvoření detailního obrazu těla.
Tento bezpečný a bezbolestný test vytváří detailní 3D obrazy strukturálních rozdílů v mozku, které mohou přispívat k příznakům. Může také poskytnout snímky mozečku a určit, zda zasahuje do páteřního kanálu.
MRI lze opakovat v průběhu času a lze ji použít k monitorování stavu.
Počítačová tomografie (CT). Lékař může doporučit i další zobrazovací vyšetření, jako je CT vyšetření.
CT vyšetření využívá rentgenové záření k získání příčných snímků těla. To může pomoci odhalit nádory mozku, poškození mozku, problémy s kostmi a cévami a další stavy.
Léčba
Léčba Chiariho malformace závisí na vašem stavu. Pokud nemáte žádné příznaky, váš lékař může doporučit žádnou jinou léčbu než sledování s pravidelnými vyšetřeními a MRI.
Pokud jsou hlavními příznaky bolesti hlavy nebo jiné typy bolesti, váš lékař může doporučit léky proti bolesti.
Chiariho malformace, která způsobuje příznaky, se obvykle léčí chirurgicky. Cílem je zabránit dalšímu poškození centrálního nervového systému. Chirurgie může také zmírnit nebo stabilizovat příznaky.
Během operace se může otevřít obal mozku, tzv. dura mater. Také se může zašít náplast, aby se zvětšil obal a poskytl mozku více prostoru. Tato náplast může být z umělého materiálu nebo z tkáně odebrané z jiné části těla.
Chirurgická technika se může lišit v závislosti na tom, zda máte tekutinou naplněnou dutinu zvanou syrinx, nebo zda máte tekutinu v mozku, známou jako hydrocefalus. Pokud máte syrinx nebo hydrocefalus, možná budete potřebovat hadičku zvanou shunt k odvedení přebytečné tekutiny.
Chirurgie zahrnuje rizika, včetně možnosti infekce, tekutiny v mozku, úniku mozkomíšního moku nebo problémů s hojením ran. Promluvte si o rizicích a přínosech s vaším chirurgem, když se rozhodujete, zda je chirurgie pro vás nejvhodnější léčbou.
Chirurgie u většiny lidí zmírňuje příznaky. Pokud však již došlo k poškození nervů v páteřním kanálu, tento postup toto poškození neobnoví.
Po operaci budete potřebovat pravidelné kontrolní prohlídky u svého lékaře. To zahrnuje pravidelné zobrazovací testy k posouzení výsledku operace a průtoku mozkomíšního moku.
Příprava na Vaši schůzku
Pravděpodobně začnete návštěvou svého zdravotnického pracovníka. Při sjednávání termínu schůzky vás však mohou odkázat na lékaře specializovaného na onemocnění mozku a nervové soustavy, tzv. neurologa.
Protože schůzky mohou být krátké a je o čem mluvit, je dobré se na ně dobře připravit. Zde je několik informací, které vám pomohou připravit se na schůzku a vědět, co od lékaře očekávat.
- Uvědomte si všechna omezení před schůzkou. V okamžiku, kdy si schůzku domlouváte, se ujistěte, zda je něco, co musíte předem udělat.
- Zapište si všechny příznaky, které pociťujete, včetně těch, které se mohou zdát nesouvisející s důvodem, proč jste si schůzku domluvili. Například, i když vaším hlavním problémem jsou bolesti hlavy, řekněte svému zdravotnickému pracovníkovi o všech změnách zraku, řeči nebo koordinace.
- Zapište si klíčové osobní informace, včetně všech hlavních stresů a nedávných životních změn.
- Vytvořte si seznam vašich klíčových lékařských informací, včetně dalších onemocnění, která léčíte, a názvů léků, které užíváte.
- Vezměte si s sebou, pokud je to možné, člena rodiny nebo přítele. Někdy může být obtížné si vzpomenout na všechny informace, které vám byly během schůzky poskytnuty. Někdo, kdo vás doprovází, si může vzpomenout na něco, co jste přehlédli nebo na co jste zapomněli.
- Zapište si otázky, které chcete položit svému zdravotnickému pracovníkovi.
Připravte si seznam otázek, abyste mohli co nejlépe využít omezený čas během schůzky. Seznamte své otázky od nejdůležitějších po nejméně důležité, kdyby došel čas. U Chiariho malformace patří mezi základní otázky:
- Co pravděpodobně způsobuje mé příznaky nebo stav?
- Kromě nejpravděpodobnější příčiny, jaké jsou možné příčiny mých příznaků nebo stavu?
- Jaké druhy testů potřebuji?
- Potřebuji léčbu?
- Pokud si nemyslíte, že teď potřebuji léčbu, jak mě budete sledovat, zda se u mě stav změní?
- Pokud doporučíte operaci, co mám očekávat od mého zotavení?
- Jaké je riziko komplikací po operaci?
- Jaká je moje dlouhodobá prognóza po operaci?
- Mám další zdravotní problémy. Jak je mohu nejlépe zvládat společně?
- Existují nějaká omezení, která musím dodržovat?
- Měl bych navštívit specialistu? Kolik to bude stát a bude moje pojištění pokrývat návštěvu specialisty?
- Existují nějaké brožury nebo jiný tištěný materiál, který si mohu vzít s sebou domů? Jaké webové stránky doporučujete navštívit?
Kromě otázek, které jste si připravili, neváhejte se během schůzky zeptat, pokud něčemu nerozumíte.
Váš zdravotnický pracovník vám pravděpodobně položí několik otázek. Pokud budete připraveni na ně odpovědět, můžete si ušetřit čas na probrání všech bodů, na kterých chcete strávit více času. Váš zdravotnický pracovník se může zeptat:
- Kdy jste poprvé začali pociťovat příznaky?
- Byly vaše příznaky nepřetržité nebo občasné?
- Pokud pociťujete bolest hlavy a krku, zhoršuje se při kýchání, kašli nebo namáhání?
- Jak silná je vaše bolest hlavy a krku?
- Všimli jste si nějaké změny v koordinaci, včetně problémů s rovnováhou nebo koordinací rukou?
- Cítí se vaše ruce a nohy znecitlivělé nebo brní?
- Vyvinuli jste si nějaké problémy s polykáním?
- Zažíváte epizody závratě nebo mdloby? Už jste někdy omdlel?
- Vyvinuli jste si nějaké problémy s očima a ušima, jako je rozmazané vidění nebo zvonění nebo bzučení v uších?
- Měli jste problémy s ovládáním močového měchýře?
- Všiml si někdo, že přestanete dýchat během spánku?
- Užívali jste léky proti bolesti nebo používali jiné způsoby, jak zmírnit své potíže? Zdá se, že něco funguje?
- Máte nějaké další příznaky, jako je ztráta sluchu, únava nebo změny ve vašich střevních návycích nebo chuti k jídlu?
- Byla vám diagnostikována nějaká další zdravotní onemocnění?
- Byla u někoho z vaší rodiny diagnostikována Chiariho malformace?
footer.disclaimer