Vrozená Adrenální Hyperplazie

Vrozená adrenální hyperplazie (CAH) je lékařský název pro skupinu genetických onemocnění, která postihují nadledvinky. Nadledvinky jsou pár orgánů o velikosti vlašského ořechu, které se nacházejí nad ledvinami. Produkují důležité hormony, včetně:

• Kortizolu. Ten řídí reakci těla na nemoc nebo stres.
• Mineralokortikoidů, jako je aldosteron. Ty regulují hladiny sodíku a draslíku.
• Androgenů, jako je testosteron. Tyto pohlavní hormony jsou nezbytné pro růst a vývoj u mužů i žen.

U lidí s CAH vede změna genu k nedostatku jednoho z enzymatických proteinů potřebných k produkci těchto hormonů.

Dva hlavní typy vrozené adrenální hyperplazie jsou:

• Klasická CAH. Tento typ je vzácnější a závažnější. Obvykle se zjistí pomocí testů při narození nebo v raném dětství.
• Neklasická CAH. Tento typ je mírnější a častější. Může se zjistit až v dětství nebo v rané dospělosti.

Pro vrozenou adrenální hyperplazii neexistuje žádná léčba. Ale s vhodnou léčbou mohou většina lidí s CAH vést plnohodnotný život.

Příznaky CAH se liší. Příznaky závisí na tom, který gen je postižen. Závisí také na tom, jak moc nadledvinky postrádají jeden z enzymů potřebných k tvorbě hormonů. Při CAH jsou hormony, které tělo potřebuje k správné funkci, vyvedeny z rovnováhy. To může vést k příliš malému množství kortisolu, příliš malému množství aldosteronu, příliš mnoho androgenů nebo k kombinaci těchto problémů. Příznaky klasické CAH mohou zahrnovat: Nedostatek kortisolu. Při klasické CAH tělo netvoří dostatek hormonu kortisolu. To může způsobovat problémy s udržením krevního tlaku, hladiny cukru v krvi a energie na zdravých úrovních. Může to také způsobovat problémy během fyzické zátěže, jako je nemoc. Adrenální krize. Lidé s klasickou CAH mohou být vážně postiženi nedostatkem kortisolu, aldosteronu nebo obojího. To je známé jako adrenální krize. Může být život ohrožující. Vnější genitálie, které nevypadají typicky. U kojenců ženského pohlaví mohou některé části genitálií na vnější straně těla vypadat jinak než obvykle. Například klitoris může být zvětšený a připomínat penis. Malé stydké pysky mohou být částečně uzavřené a vypadat jako šourek. Trubice, kterou moč opouští tělo a vagínu, může být jeden otvor místo dvou samostatných otvorů. Děloha, vejcovody a vaječníky se často vyvíjejí typickým způsobem. Kojenci mužského pohlaví s CAH často mají genitálie, které vypadají typicky, ale někdy jsou zvětšené. Příliš mnoho androgenu. Nadbytek mužského pohlavního hormonu androgenu může vést k nízké výšce a předčasné pubertě u dětí. Ochlupení v oblasti stydkých pysků a další známky puberty se mohou objevit ve velmi raném věku. Může se také objevit těžká akné. Extra androgenní hormony u žen mohou vést k ochlupení v obličeji, více ochlupení na těle než obvykle a hlubšímu hlasu. Změněný růst. Děti mohou růst rychle. A jejich kosti by mohly být více vyvinuté, než je typické pro jejich věk. Konečná výška může být nižší než průměr. Problémy s plodností. Tyto mohou zahrnovat nepravidelné menstruační cykly nebo vůbec žádnou menstruaci. Některé ženy s klasickou CAH mohou mít problémy s otěhotněním. Problémy s plodností se někdy mohou vyskytnout u mužů. Často nejsou žádné příznaky neklasické CAH, když se dítě narodí. Někteří lidé s neklasickou CAH nikdy nemají příznaky. Stav se nenachází na rutinních novorozeneckých krevních testech. Pokud se příznaky objeví, obvykle se objeví v pozdním dětství nebo v rané dospělosti. Ženy, které mají neklasickou CAH, mohou mít genitálie, které vypadají typicky při narození. Později v životě mohou mít: Nepravidelné menstruační cykly, nebo žádné. Problémy s otěhotněním. Vlastnosti, jako je ochlupení v obličeji, více ochlupení na těle než obvykle a hlubší hlas. Někdy může být neklasická CAH zaměňována s hormonálním stavem, který se vyskytuje během reprodukčních let, nazývaným syndrom polycystických ovarií. Příznaky neklasické CAH u dětí obou pohlaví mohou také zahrnovat: Příznaky předčasné puberty, jako je růst ochlupení v oblasti stydkých pysků dříve než obvykle. Těžká akné. Rychlý růst v dětství s kostmi, které jsou více vyvinuté, než je typické. Nižší než očekávaná konečná výška. Nejčastěji se klasická CAH zjistí při narození pomocí rutinních novorozeneckých screeningových testů. Nebo se zjistí, když vnější genitálie dítěte nevypadají typicky. CAH se může také zjistit, když kojenci vykazují příznaky vážné nemoci v důsledku nízkých hladin kortisolu, aldosteronu nebo obojího. U dětí, které mají neklasickou CAH, se mohou objevit příznaky předčasné puberty. Pokud máte obavy o růst nebo vývoj vašeho dítěte, naplánujte si kontrolu u dětského lékaře. U starších lidí, kteří mají nepravidelné menstruační cykly, problémy s otěhotněním nebo obojí, může být vhodné vyšetření na CAH. Pokud plánujete těhotenství nebo jste těhotná a můžete být ohrožena CAH, zeptejte se svého lékaře na genetické poradenství. Genetický poradce vám může říci, zda vaše geny mohou ovlivnit vás nebo vaše děti, které se rozhodnete mít.

Klasická CAH se nejčastěji zjistí při narození pomocí rutinních novorozeneckých screeningových testů. Nebo se zjistí, když vnější genitálie dítěte nevypadají typicky. CAH se také může objevit, když kojenci vykazují příznaky závažné nemoci v důsledku nízkých hladin kortizolu, aldosteronu nebo obou.

U dětí s neklasickou CAH se mohou objevit příznaky předčasné puberty. Pokud máte obavy o růst nebo vývoj vašeho dítěte, naplánujte si kontrolu u dětského lékaře.

U starších žen s nepravidelnou menstruací, problémy s otěhotněním nebo obojím může být vhodné vyšetření na CAH.

Pokud plánujete těhotenství nebo jste těhotná a můžete být ohrožena CAH, zeptejte se svého lékaře na genetické poradenství. Genetický poradce vám může říci, zda vaše geny mohou ovlivnit vás nebo vaše budoucí děti.

Aby se objevila autozomálně recesivní porucha, zdědíte dva změněné geny, někdy nazývané mutace. Jeden dostanete od každého rodiče. Jejich zdraví je zřídka ovlivněno, protože mají pouze jeden změněný gen. Dva nosiči mají 25% šanci, že budou mít zdravé dítě se dvěma nezměněnými geny. Mají 50% šanci, že budou mít zdravé dítě, které je také nositelem. Mají 25% šanci, že budou mít postižené dítě se dvěma změněnými geny.

Nejčastější příčinou CAH je nedostatek enzymového proteinu známého jako 21-hydroxylasa. Někdy se CAH nazývá deficit 21-hydroxylasy. Tělo tento enzym potřebuje k produkci správného množství hormonů. Velmi zřídka může CAH způsobit i nedostatek jiných, mnohem vzácnějších enzymů.

CAH je genetická porucha. To znamená, že se přenáší z rodičů na děti. Je přítomna při narození. Děti s touto poruchou mají dva rodiče, kteří oba nesou genetickou změnu, která způsobuje CAH. Nebo mají dva rodiče, kteří sami mají CAH. Toto je známé jako autozomálně recesivní dědičný vzor.

Lidé mohou nést gen CAH a nemít příznaky onemocnění. Tomu se říká být tichý nosič. Pokud těhotná žena je tichý nosič, může gen předat dítěti. Pokud testy ukážou, že jste tichý nosič genu CAH a máte partnera opačného pohlaví, poraďte se se svým lékařem. Je pravděpodobné, že váš partner bude muset podstoupit test na gen CAH před otěhotněním, abyste lépe porozuměli rizikům.

Faktory, které zvyšují riziko vzniku CAH, zahrnují:

• Rodiče, kteří oba mají CAH.
• Rodiče, kteří jsou oba nosiči změněného genu, který způsobuje CAH.
• Původ z aškenázské židovské, latinskoamerické, středomořské, jugoslávské nebo yup'ikské populace.

Lidé s klasickou CAH jsou ohroženi život ohrožujícím stavem zvaným adrenální krize. Tato akutní situace vyžaduje okamžitou léčbu. Adrenální krize se může objevit během prvních několika dnů po narození. Může být také vyvolána v jakémkoli věku infekčním onemocněním nebo fyzickou zátěží, jako je operace.

Při adrenální krizi mohou velmi nízké hladiny kortisolu v krvi způsobit:

• Průjem.
• Zvracení.
• Dehydrataci.
• Zmatenost.
• Nízkou hladinu cukru v krvi.
• Křeče.
• Šok.
• Kóma.

Hladina aldosteronu může být také nízká. To vede k dehydrataci, nízké hladině sodíku a vysoké hladině draslíku. Neklasická forma CAH nezpůsobuje adrenální krizi.

Lidé s klasickou nebo neklasickou CAH mohou mít nepravidelné menstruační cykly a problémy s plodností.

Není známý způsob, jak zabránit vrozené adrenální hyperplazii (CAH). Pokud plánujete založení rodiny a existuje riziko, že vaše dítě bude mít CAH, poraďte se se svým lékařem. Může vám být doporučeno vyhledat genetického poradce.

Zdravotničtí pracovníci mohou zjistit vrozenou adrenální hyperplazii (CAH): Před narozením dítěte. Krátce po narození. V dětství nebo později v životě. Prenatální testování Testy používané k nalezení CAH před narozením u plodů, kteří jsou ohroženi tímto onemocněním, zahrnují: Amniocentézu. Tento postup zahrnuje použití jehly k odebrání vzorku tekutiny z dělohy. Tomuto se říká plodová voda. Poté laboratoř zkontroluje buňky v tekutině. Vzorkování choriových klků. Tento test zahrnuje odebrání buněk z orgánu, který plodu dodává kyslík a živiny. Tento orgán se nazývá placenta. Laboratoř zkontroluje vzorek buněk placenty. Testy k potvrzení, zda má dítě CAH, se provádějí po narození dítěte. Novorozenci a kojenci V USA a mnoha dalších zemích se novorozenci rutinně testují na 21-hydroxylasovou deficienci. Screeningový test se doporučuje během prvních několika dnů života. Tento test může najít klasickou formu CAH. Neidentifikuje neklasickou formu. U kojenců ženského pohlaví, jejichž vnější genitálie vypadají velmi odlišně od typických, lze provést další testy. Testy kontrolují struktury uvnitř buněk, které obsahují geny, nazývané chromozomy, aby identifikovaly genetické pohlaví. Také ultrazvuk pánve může najít přítomnost reprodukčních orgánů, jako je děloha a vaječníky. Děti a dospělí Testy k nalezení CAH u dětí a dospělých zahrnují: Fyzikální vyšetření. Fyzikální vyšetření obvykle zahrnuje kontrolu krevního tlaku a srdeční frekvence. Zkoumají se také příznaky. Pokud zdravotnický pracovník podezřívá CAH, provádějí se krevní a močové testy. Krevní a močové testy. Tyto testy hledají hormony produkované nadledvinami na úrovních mimo standardní rozsahy. Testy také kontrolují hladiny minerálů zvaných elektrolyty, jako je sodík. Tyto minerály vyvažují množství vody v těle. Rentgen. Tento test se může provést, aby se zjistilo, zda jsou kosti dítěte vyvinutější, než je typické pro věk dítěte. Genetické testování. Genetické testování může být nutné k potvrzení, zda je CAH příčinou příznaků. Více informací Amniocentéza Genetické testování Ultrazvuk Močový rozbor Zobrazit více souvisejících informací

'Pro děti lékař pravděpodobně doporučí specialistu na dětské hormonální problémy. Tento specialista se nazývá dětský endokrinolog. U dospělých se často doporučuje endokrinolog pro dospělé. Léčebný tým může také zahrnovat další zdravotnické pracovníky, jako jsou: Lékař, který vyhledává a léčí onemocnění močových cest, zvaný urolog. Zdravotnický pracovník zabývající se duševním zdravím, zvaný psycholog. Lékař, který vyhledává a léčí onemocnění ženského reprodukčního systému, zvaný reprodukční endokrinolog. Odborník na geny, zvaný genetik. Léčba může zahrnovat léky, chirurgický zákrok a podporu duševního zdraví. Léky Cílem léčby CAH léky je snížit množství androgenů, které tělo produkuje, a nahradit hormony, které tělu chybí. Lidé s klasickou CAH mohou onemocnění zvládat užíváním hormonální substituční léčby po celý život. Lidé s neklasickou CAH nemusí potřebovat léčbu. Nebo mohou potřebovat pouze malé dávky léků zvaných kortikosteroidy. Léky na CAH se užívají každý den. Během nemoci nebo v dobách vážného stresu mohou být zapotřebí jiné léky nebo vyšší dávky. Léky mohou zahrnovat: Kortikosteroidy k nahrazení kortizolu. Mineralokortikoidy k nahrazení aldosteronu, aby se pomohlo udržet sůl v těle a zbavit se přebytečného draslíku. Doplňky soli, aby se pomohlo udržet sůl v těle. Jsou nutné pravidelné kontroly, aby se zajistilo, že léky fungují dobře. Tato vyšetření obvykle zahrnují: Fyzikální vyšetření. Toto vyšetření zahrnuje kontrolu růstu a vývoje dítěte. To zahrnuje pečlivé sledování změn výšky, hmotnosti, krevního tlaku a růstu kostí. Lidé s CAH potřebují pravidelné zdravotní kontroly po celý život. Kontrola vedlejších účinků. Vedlejší účinky léků mohou zahrnovat ztrátu kostní hmoty a růst, který je pomalejší než obvykle. Riziko těchto vedlejších účinků stoupá, pokud jsou dávky steroidních náhradních léků vysoké a používají se dlouhodobě. Krevní testy ke kontrole hladin hormonů. Je důležité provádět pravidelné krevní testy, aby se zajistilo, že hladiny hormonů jsou vyvážené. Děti, které dosud nedosáhly puberty, potřebují dostatek kortizonu k potlačení androgenů, aby dosáhly typické výšky. U žen s CAH se androgeny potlačují, aby se minimalizovaly příznaky, jako je hlubší hlas nebo nadměrné ochlupení. Ale příliš mnoho kortizonu může způsobit stav zvaný Cushingův syndrom. Cushingův syndrom může vést k příznakům, jako je tukový hrbol mezi rameny a kulatá tvář. Může také způsobit vysoký krevní tlak, úbytek kostní hmoty a cukrovku 2. typu. U klasické CAH je vhodné nosit lékařský identifikační náramek nebo náhrdelník, který říká, že máte vrozenou adrenální hyperplazii. Může to pomoci zdravotnickému týmu poskytnout správnou léčbu v případě nouze. Rekonstrukční chirurgie Některé novorozené dívky s klasickou CAH mají vnější genitálie, které vypadají velmi odlišně od typických. Léčebný tým může navrhnout rekonstrukční chirurgii jako součást léčby. Chirurgie může pomoci genitáliím lépe fungovat a vypadat typičtěji. Chirurgie může zahrnovat zmenšení klitorisu a přestavbu vaginálního otvoru. Chirurgie se obvykle provádí mezi 3 a 6 měsíci věku. Ženy, které podstoupily rekonstrukční genitální chirurgii v kojeneckém věku, mohou později v životě potřebovat další estetickou chirurgii. Někteří rodiče se rozhodnou počkat s rozhodnutím o genitální chirurgii pro své dítě. Mohou odložit chirurgii, dokud dítě nebude dost staré na to, aby pochopilo rizika a učinilo si volbu ohledně chirurgie. Rozhodnutí o načasování chirurgie by mělo být učiněno po důkladné diskusi mezi rodinou a zdravotnickým týmem. Podpora duševního zdraví Podpora duševního zdraví je klíčová pro děti i dospělé s CAH. Může pomoci se sociálními a emocionálními aspekty onemocnění. Hledejte odborníka na duševní zdraví, který má zkušenosti s pomocí lidem s CAH. Výzkum Léčba CAH během těhotenství pomocí laboratorně vyrobených kortikosteroidů, které procházejí placentou k plodu, je kontroverzní a považuje se za experimentální. Je zapotřebí více výzkumu, aby se určila dlouhodobá bezpečnost a účinek této léčby na mozek dítěte. Vyžádejte si schůzku.'

Důležitá je včasná a stálá podpora rodiny a zdravotnických odborníků. Tato podpora může lidem s vrozenou adrenální hyperplazií (CAH) pomoci k zdravému sebevědomí a uspokojivému sociálnímu životu. Možná budete chtít podniknout tyto kroky: V případě potřeby zahrňte do léčebného plánu psychoterapii. Pokud máte potíže s adaptací, vyhledejte pomoc u odborníka na duševní zdraví.