Přirozená Brániční Kýla (Cdh)

Přirozená brániční kýla (CDH) je vzácné onemocnění, které se objevuje u dítěte před narozením. Vyskytuje se brzy v těhotenství, když se bránice dítěte – sval oddělující hrudník od břicha – nezavře tak, jak by měla. To vede k díře v bránici. Tato díra se nazývá kýla.

Kýla ve svalu bránice vytváří otvor mezi břichem a hrudníkem. Střeva, žaludek, játra a další břišní orgány se mohou přes tento otvor přesunout do hrudníku dítěte. Pokud jsou střeva v hrudníku, nevyvíjejí se typická spojení, která je drží na místě v břiše (malrotace). Mohou se stáčet samy na sebe a přerušit si tak přívod krve (volvulus).

Léčba CDH závisí na tom, kdy je onemocnění zjištěno, jak závažné je a zda existují problémy se srdcem.

Přirozená brániční kýla se liší závažností. Může být mírná a mít jen málo nebo žádné účinky na dítě, nebo může být závažnější a ovlivnit schopnost přivádět kyslík do zbytku těla.

Miminka narozená s CDH mohou mít:

• Závažné potíže s dýcháním kvůli malým plicím, které nefungují dobře (pulmonální hypoplazie).
• Problémy s vývojem srdce.
• Poškození střev, žaludku, jater a dalších orgánů břicha, pokud se přes kýlu přesunou do hrudníku.

CDH může být zjištěna během rutinního ultrazvuku plodu. Váš poskytovatel zdravotní péče s vámi může probrat možnosti léčby.

Ve většině případů není příčina vrozené brániční kýly známa. V některých případech může být vrozená brániční kýla spojena s genetickou poruchou nebo náhodnými změnami genů, které se nazývají mutace. V těchto případech může mít dítě při narození více problémů, například problémy se srdcem, očima, pažemi a nohama nebo žaludkem a střevem.

Komplikace, ke kterým může dojít u CDH, zahrnují:

• Problémy s plícemi.
• Problémy se žaludkem, střevem a játry.
• Srdeční onemocnění.
• Opakované infekce.
• Ztráta sluchu.
• Změny tvaru hrudníku a křivky páteře.
• Gastroezofageální reflux – zpětný tok žaludeční kyseliny do trubice zvané jícen, která spojuje ústa a žaludek.
• Problémy s růstem a přibýváním na váze.
• Vývojová zpoždění a poruchy učení.
• Další problémy přítomné od narození.

Přirozená brániční kýla se nejčastěji zjistí během rutinního ultrazvukového vyšetření plodu, které se provádí ještě před narozením dítěte. Prenatální ultrazvukové vyšetření využívá zvukové vlny k vytvoření obrazů dělohy a dítěte.

Občas se diagnóza stanoví až po porodu. Vzácně se CDH nemusí diagnostikovat až do dětství nebo později. To může být proto, že nejsou žádné známky ani příznaky, nebo proto, že příznaky, jako jsou respirační a střevní problémy, jsou mírné.

Váš poskytovatel zdravotní péče používá prenatální ultrazvuk a další testy ke sledování růstu a funkce plic, srdce a dalších orgánů vašeho dítěte během těhotenství.

Obvykle máte první ultrazvuk plodu během prvních několika měsíců (první trimestr) těhotenství. Potvrzuje se tím, že jste těhotná a ukazuje se počet a velikost vašeho dítěte nebo dětí.

Nejčastěji máte další ultrazvuk během měsíců čtyři až šest (druhý trimestr) těhotenství. Váš poskytovatel zdravotní péče kontroluje růst a vývoj vašeho dítěte. Váš poskytovatel se podívá na velikost a polohu plic, srdce a dalších orgánů vašeho dítěte.

Pokud vaše dítě vykazuje známky CDH, váš poskytovatel vám může nechat dělat ultrazvuková vyšetření častěji. To může ukázat, jak závažná je CDH a zda se zhoršuje.

Mohou se provést další testy, které posoudí funkci orgánů vašeho dítěte. Mezi ně mohou patřit:

• Fetalní magnetická rezonance (MRI). Jedná se o zobrazovací techniku, která využívá magnetické pole a počítačem generované rádiové vlny k vytvoření detailních obrazů orgánů a tkání v těle dítěte.
• Fetalní echokardiogram. Echokardiogram používá zvukové vlny k vytvoření obrazů bijícího a krev pumpujícího srdce dítěte. Snímky z echokardiogramu mohou identifikovat problémy s vyvíjejícím se srdcem.
• Genetické testy. Genetické testování může identifikovat genetické syndromy nebo jiné změny genů, které se někdy spojují s CDH. Genetické poradenství vám může pomoci porozumět těmto výsledkům testů a poskytnout vám více informací o stavu vašeho dítěte.

Léčba vrozené brániční kýly závisí na tom, kdy se onemocnění zjistí a jak závažné je. Váš zdravotnický tým vám pomůže rozhodnout, co je pro vás a vaše dítě nejlepší.

Váš zdravotnický tým vás pečlivě sleduje ještě před narozením vašeho dítěte. Obvykle podstupujete ultrazvuková a další vyšetření, aby se zkontroloval zdravotní stav a vývoj vašeho dítěte.

Nová léčba závažné vrozené brániční kýly, která se nyní studuje, se nazývá fetoskopická endoluminální tracheální okluze (FETO). Tato operace se provádí na vašem dítěti, zatímco jste ještě těhotná. Cílem je pomoci plicím dítěte co nejvíce růst před narozením.

FETO se provádí ve dvou krocích:

• První zákrok. První zákrok se provádí na začátku posledních několika měsíců (třetí trimestr) těhotenství. Váš chirurg provede malý řez v břiše a děloze. Chirurg zavede speciální hadičku s kamerou na konci, tzv. fetální endoskop, ústy dítěte do průdušnice (trachea). Do průdušnice dítěte se vloží malý balónek a nafoukne se.

Přirozená tekutina v děloze během těhotenství, tzv. plodová voda, proudí ústy dovnitř a ven z plic dítěte. Nafouknutí balónku udržuje plodovou vodu v plicích dítěte. Tekutina rozpíná plíce a pomáhá jim se vyvíjet.

• Druhý zákrok. Po zhruba 4 až 6 týdnech podstoupíte druhý zákrok. Balónek se odstraní, aby se vaše dítě po narození mohlo nadechnout.

Pokud se porod začne před odstraněním balónku a odstranění balónku pomocí endoskopu není možné, může se použít speciální metoda porodu. Tato metoda se nazývá ex utero intrapartum léčba (EXIT) postup. Porod se provádí císařským řezem s podporou placenty. To znamená, že vaše dítě dostává kyslík placentou, než se přestřihne pupeční šňůra. Podpora placenty pokračuje, dokud se balónek neodstraní a nezavede se dýchací trubice, která umožní přístroji převzít dýchání.

První zákrok. První zákrok se provádí na začátku posledních několika měsíců (třetí trimestr) těhotenství. Váš chirurg provede malý řez v břiše a děloze. Chirurg zavede speciální hadičku s kamerou na konci, tzv. fetální endoskop, ústy dítěte do průdušnice (trachea). Do průdušnice dítěte se vloží malý balónek a nafoukne se.

Přirozená tekutina v děloze během těhotenství, tzv. plodová voda, proudí ústy dovnitř a ven z plic dítěte. Nafouknutí balónku udržuje plodovou vodu v plicích dítěte. Tekutina rozpíná plíce a pomáhá jim se vyvíjet.

Druhý zákrok. Po zhruba 4 až 6 týdnech podstoupíte druhý zákrok. Balónek se odstraní, aby se vaše dítě po narození mohlo nadechnout.

Pokud se porod začne před odstraněním balónku a odstranění balónku pomocí endoskopu není možné, může se použít speciální metoda porodu. Tato metoda se nazývá ex utero intrapartum léčba (EXIT) postup. Porod se provádí císařským řezem s podporou placenty. To znamená, že vaše dítě dostává kyslík placentou, než se přestřihne pupeční šňůra. Podpora placenty pokračuje, dokud se balónek neodstraní a nezavede se dýchací trubice, která umožní přístroji převzít dýchání.

FETO nemusí být pro každého vhodná volba. A neexistuje žádná záruka ohledně výsledků operace. Váš zdravotnický tým vás a vaše dítě vyhodnotí, abyste zjistili, zda můžete být kandidáty na tuto operaci. Promluvte si s vaším týmem o výhodách a možných komplikacích pro vás a vaše dítě.

Obvykle můžete porodit vaginálně nebo císařským řezem. Vy a váš poskytovatel zdravotní péče se rozhodnete, která metoda je pro vás nejlepší.

Po porodu vám zdravotnický tým pomůže naplánovat léčbu, která bude vyhovovat potřebám vašeho dítěte. Vaše dítě bude pravděpodobně ošetřováno na jednotce intenzivní péče pro novorozence (JIPN).

Vaše dítě může potřebovat dýchací trubici. Trubice je připojena k přístroji, který pomáhá vašemu dítěti dýchat. To dává plicím a srdci čas na růst a vývoj.

Miminka s život ohrožujícími problémy s plícemi mohou potřebovat léčbu zvanou extrakorporální membránová oxygenace (ECMO). Toto je také známé jako extrakorporální životní podpora (ECLS). Přístroj ECMO vykonává práci srdce a plic vašeho dítěte, což umožňuje těmto orgánům odpočinout si a uzdravit se.

Jak dlouho vaše dítě bude potřebovat podporu dýchání, závisí na reakci na léčbu a dalších faktorech.

Většina dětí s vrozenou brániční kýlou podstupuje operaci k uzavření otvoru v bránici. Kdy se tato operace uskuteční, závisí na zdravotním stavu vašeho dítěte a dalších faktorech. Následná péče, která zajistí, aby oprava zůstala na místě, obvykle zahrnuje rentgen hrudníku.

Po propuštění z nemocnice může vaše dítě potřebovat další podporu. To může zahrnovat doplňkový kyslík. Kyslík se dodává tenkými plastovými hadičkami s hroty, které se vejdou do nosních dírek, nebo tenkými hadičkami připojenými k masce, která se nosí přes nos a ústa. Může být také nutná podpora krmení, která pomůže s růstem a vývojem. Léky se mohou podávat na stavy spojené s vrozenou brániční kýlou, jako je reflux kyseliny nebo plicní hypertenze.

Pravidelné kontrolní prohlídky u poskytovatele zdravotní péče vašeho dítěte mohou řešit případné problémy včas.

Zjištění, že vaše dítě má vrozenou brániční kýlu, může přinést celou řadu emocí. Možná budete mít mnoho otázek ohledně léčebného plánu pro vás a vaše dítě.

Nemusíte to řešit sami. Existuje mnoho zdrojů, které vás a vaše dítě podpoří. Pokud máte otázky ohledně stavu a léčby vašeho dítěte, promluvte si se svým zdravotnickým týmem.