Downův Syndrom

Existuje 23 párů chromozómů, celkem 46. Polovina chromozómů pochází z vajíčka a polovina ze spermie. Tento pár chromozómů XY zahrnuje chromozóm X z vajíčka a chromozóm Y ze spermie. U Downova syndromu je navíc kopie chromozómu 21, což vede ke třem kopiím místo obvyklých dvou kopií.

Downova choroba je genetická porucha způsobená neobvyklým dělením buněk, které vede k další úplné nebo částečné kopii chromozómu 21. Tento extra genetický materiál způsobuje vývojové změny a fyzické rysy Downova syndromu.

Termín "syndrom" označuje soubor příznaků, které se mají tendenci vyskytovat společně. U syndromu existuje vzor rozdílů nebo problémů. Stav je pojmenován po anglickém lékaři Johnu Langdonovi Downovi, který jej poprvé popsal.

Downova choroba se u jednotlivých osob liší závažností. Stav způsobuje celoživotní mentální postižení a vývojová zpoždění. Je to nejčastější genetická chromozomální příčina mentálního postižení u dětí. Také běžně způsobuje další zdravotní problémy, včetně problémů se srdcem a trávicím systémem.

Lepší pochopení Downova syndromu a včasné intervence mohou výrazně zlepšit kvalitu života dětí a dospělých s tímto stavem a pomoci jim žít naplňující život.

Každý člověk s Downovým syndromem je individualita. Problémy s intelektem a vývojem jsou obvykle mírné až středně těžké. Někteří lidé jsou zdraví, zatímco jiní mají závažné zdravotní problémy, jako jsou srdeční problémy přítomné od narození. Děti a dospělí s Downovým syndromem mají charakteristické rysy obličeje a těla. Ačkoli ne všichni lidé s Downovým syndromem mají stejné rysy, některé z nejčastějších rysů zahrnují: Zploštělý obličej a malý nos s plochým hřbetem. Malá hlava. Krátký krk. Jazyk, který má tendenci se vysouvat z úst. Šikmo vzhůru směřující víčka. Kožní řasa horního víčka, která překrývá vnitřní koutek oka. Malá, zaoblená uši. Široké, malé ruce s jedinou rýhou na dlani a krátké prsty. Malé nohy s prostorem mezi prvním a druhým prstem. Malé bílé skvrny na zbarvené části oka zvané duhovka. Tyto bílé skvrny se nazývají Brushfieldovy skvrny. Malá výška. Slabý svalový tonus v kojeneckém věku. Klouby, které jsou volné a příliš ohebné. Kojenci s Downovým syndromem mohou mít průměrnou velikost, ale obvykle rostou pomalu a zůstávají menší než jiné děti stejného věku. Děti s Downovým syndromem déle dosahují vývojových milníků, jako je sezení, mluvení a chůze. Ergoterapeutické, fyzioterapeutické a logopedické služby mohou pomoci zlepšit fyzickou funkci a řeč. Většina dětí s Downovým syndromem má mírné až středně těžké kognitivní postižení. To znamená, že mají problémy s pamětí, učením se nových věcí, soustředěním a myšlením nebo rozhodováním, které ovlivňují jejich každodenní život. Jazyk a řeč jsou opožděny. Včasná intervence a speciálně pedagogické služby mohou pomoci dětem a dospívajícím s Downovým syndromem dosáhnout svého plného potenciálu. Služby pro dospělé s Downovým syndromem mohou pomoci podporovat život naplno. Downovův syndrom se obvykle diagnostikuje před narozením nebo při narození. Ale pokud máte jakékoli otázky týkající se vašeho těhotenství nebo růstu a vývoje vašeho dítěte, promluvte si se svým lékařem nebo jiným zdravotnickým pracovníkem.

Downův syndrom se obvykle diagnostikuje před narozením nebo při narození. Pokud však máte jakékoli otázky týkající se vašeho těhotenství nebo růstu a vývoje vašeho dítěte, promluvte si se svým lékařem nebo jiným zdravotnickým pracovníkem.

Lidské buňky obvykle obsahují 23 párů chromozomů. Jeden chromozom v každém páru pochází ze spermie, druhý z vajíčka.

Downova syndrom je způsoben neobvyklým dělením buněk zahrnujícím chromozom 21. Toto neobvyklé dělení buněk vede k extra částečnému nebo úplnému chromozomu 21. Tato extra genetická informace mění způsob, jak se vyvíjí tělo a mozek. Je zodpovědná za fyzické rysy a vývojové problémy Downova syndromu.

Downova syndrom může být způsoben některou ze tří genetických změn:

• Trisomie 21. Přibližně v 95 % případů je Downova syndrom způsobena trisomií 21. To znamená, že osoba má tři kopie chromozomu 21, místo obvyklých dvou kopií. Extra chromozom 21 je ve všech buňkách v těle. Trisomie 21 je výsledkem neobvyklého dělení buněk během vývoje spermie nebo vajíčka.
• Mozaiková forma Downova syndromu. Toto je vzácná forma Downova syndromu. Lidé s mozaikovým Downovým syndromem mají pouze některé buňky s extra kopií chromozomu 21. Tato mozaika typických a změněných buněk je způsobena neobvyklým dělením buněk poté, co bylo vajíčko oplodněno spermií.
• Translokační Downova syndrom. U malého počtu lidí se Downova syndrom může objevit, když se část chromozomu 21 připojí, také zvaná translokace, k jinému chromozomu. To se může stát před početím nebo při něm. Osoba má obvyklé dvě kopie chromozomu 21, ale má také extra genetickou informaci z chromozomu 21 připojenou k jinému chromozomu.

Ve většině případů se Downova syndrom nepředává v rodinách. Stav je způsoben náhodným neobvyklým dělením buněk. To se může stát během vývoje spermie nebo vajíčka nebo během raného vývoje dítěte v děloze.

Translokační Downova syndrom se může předat z rodiče na dítě. Ale pouze malý počet dětí s Downovým syndromem má translokaci a pouze některé z nich ji zdědily od jednoho z rodičů.

Jeden z rodičů může mít vyváženou translokaci. Rodič má nějakou přeuspořádanou genetickou informaci z chromozomu 21 na jiném chromozomu, ale žádnou extra genetickou informaci. To znamená, že rodič nemá žádné známky Downova syndromu, ale může předat nevyváženou translokaci dětem, což u dětí způsobí Downova syndrom.

Někteří rodiče mají vyšší riziko, že se jim narodí dítě s Downovým syndromem. Mezi rizikové faktory patří:

• Vyšší věk. Pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem stoupá s věkem, protože starší vajíčka mají vyšší riziko neobvyklé dělení chromozomů. Riziko narození dítěte s Downovým syndromem se zvyšuje po 35. roce věku těhotné osoby. Většina dětí s Downovým syndromem se však rodí těhotným ženám mladším 35 let, protože mají mnohem více dětí.
• Bytí nositelem genetické translokace pro Downovův syndrom. Kdokoli z rodičů může předat genetickou translokaci pro Downovův syndrom svým dětem.
• Mít jedno dítě s Downovým syndromem. Oba rodiče, kteří mají jedno dítě s Downovým syndromem, a rodiče, kteří sami mají translokaci, mají vyšší riziko, že se jim narodí další dítě s Downovým syndromem. Genetický poradce může rodičům pomoci pochopit riziko narození druhého dítěte s Downovým syndromem.

Zdravotní problémy, které vyplývají z Downova syndromu, mohou být mírné, středně těžké nebo těžké. Některé děti s Downovým syndromem jsou zdravé, zatímco jiné mohou mít závažné zdravotní problémy. Některé zdravotní problémy se mohou s věkem zhoršovat. Mezi zdravotní problémy patří: Srdeční problémy. Asi polovina dětí s Downovým syndromem se rodí s nějakým typem srdeční vady, která je přítomna při narození. Tyto srdeční problémy mohou být život ohrožující a mohou vyžadovat operaci v raném dětství. Problémy s trávicím systémem a trávením potravy. U některých dětí s Downovým syndromem se vyskytují žaludeční a střevní potíže. Mohou zahrnovat změny ve struktuře žaludku a střev. Existuje vyšší riziko vzniku trávicích problémů, jako je střevní obstrukce, pálení žáhy zvané gastroezofageální refluxní nemoc (GERD) nebo celiakie. Problémy s imunitním systémem. Vzhledem k rozdílům v jejich imunitním systému mají lidé s Downovým syndromem vyšší riziko vzniku autoimunitních onemocnění, některých forem rakoviny a infekčních onemocnění, jako je pneumonie. Spánková apnoe. Změny měkkých tkání a páteře mohou vést k ucpání dýchacích cest. Děti a dospělí s Downovým syndromem mají větší riziko obstrukční spánkové apnoe. Nadváha. Lidé s Downovým syndromem mají větší pravděpodobnost, že budou mít nadváhu nebo obezitu ve srovnání s běžnou populací. Problémy s páteří. U některých lidí s Downovým syndromem se horní dva obratle na krku nemusí správně zarovnat. Tomuto se říká atlantoaxiální instabilita. Tento stav vystavuje lidi riziku vážného poranění míchy z činností, které příliš ohýbají krk. Některými příklady těchto aktivit jsou kontaktní sporty a jízda na koni. Leukémie. Malé děti s Downovým syndromem mají vyšší riziko leukémie. Alzheimerova choroba. Downova choroba značně zvyšuje riziko vzniku Alzheimerovy choroby. Demence se také často objevuje v dřívějším věku než v běžné populaci. Příznaky se mohou objevit kolem 50. roku věku. Další problémy. Downova choroba může být také spojena s dalšími zdravotními problémy, jako jsou problémy se štítnou žlázou, zubní problémy, záchvaty, infekce uší a problémy se sluchem a zrakem. Stav jako deprese, úzkost, autismus a porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) se také mohou vyskytovat častěji. V průběhu let došlo k pokroku v péči o zdraví dětí a dospělých s Downovým syndromem. Díky těmto pokrokům budou děti narozené dnes s Downovým syndromem pravděpodobně žít déle než v minulosti. Lidé s Downovým syndromem se mohou dožít více než 60 let, v závislosti na závažnosti jejich zdravotních problémů.

Syndromu Down nelze zabránit. Pokud máte vyšší riziko, že budete mít dítě se syndromem Down, nebo již máte jedno dítě se syndromem Down, možná budete chtít před otěhotněním promluvit s genetickým poradcem. Genetický poradce vám může pomoci pochopit vaše šance na to, že budete mít dítě se syndromem Down. Poradce vám také může vysvětlit dostupné prenatální testy a pomoci vysvětlit výhody a nevýhody testování.

Americká vysoká škola porodníků a gynekologů doporučuje nabídnout všem těhotným ženám, bez ohledu na věk, možnost screeningových a diagnostických testů na Downov syndrom.

• Screeningové testy mohou naznačit pravděpodobnost, že nosíte dítě s Downovým syndromem. Tyto testy však nemohou s jistotou říci, zda vaše dítě Downov syndrom má.
• Diagnostické testy mohou s jistotou říci, zda vaše dítě Downov syndrom má.

Váš zdravotnický pracovník může probrat typy testů, výhody a nevýhody, přínosy a rizika a význam vašich výsledků. V případě potřeby vám váš zdravotnický pracovník může doporučit, abyste si promluvili s genetickým poradcem.

Screening na Downov syndrom se nabízí jako rutinní součást péče před narozením dítěte, tzv. prenatální péče. Ačkoli screeningové testy mohou pouze určit vaše riziko, že nosíte dítě s Downovým syndromem, mohou vám pomoci při rozhodování o potřebě diagnostických testů.

Screeningové testy zahrnují kombinovaný test prvního trimestru a integrovaný screeningový test. První trimestr znamená přibližně první tři měsíce těhotenství.

Kombinovaný test prvního trimestru se provádí ve dvou krocích. Ty zahrnují:

• Krevní test. Tento krevní test měří hladiny těhotenského plazmatického proteinu A (PAPP-A) a těhotenského hormonu známého jako lidský choriový gonadotropin (HCG). Hladiny PAPP-A a HCG mimo standardní rozmezí mohou naznačovat problém s dítětem.
• Screeningový test nuchální translucence. Během tohoto testu se pomocí ultrazvuku měří specifická oblast na zadní straně krku vašeho dítěte. Pokud jsou přítomny určité stavy způsobené změnami chromozomů, má tato tkáň krku tendenci hromadit více tekutiny než obvykle.

Pomocí vašeho věku a výsledků krevního testu a ultrazvuku může váš zdravotnický pracovník nebo genetický poradce odhadnout riziko, že vaše dítě má Downov syndrom.

Integrovaný screeningový test se provádí ve dvou částech během prvního a druhého trimestru těhotenství. Výsledky se kombinují, aby se odhadlo riziko, že vaše dítě bude mít Downov syndrom.

• První trimestr. První část zahrnuje krevní test k měření PAPP-A a ultrazvuk k měření nuchální translucence.
• Druhý trimestr. Quad test měří vaši hladinu čtyř látek přítomných v těhotenství: alfa-fetoprotein, estriol, HCG a inhibin A.

Malé množství DNA se uvolňuje z placenty do krevního oběhu těhotné osoby. Tato volná DNA v krvi může být vyšetřena na přítomnost extra chromozomu 21, materiálu Downova syndromu.

U osob s rizikem narození dítěte s Downovým syndromem se test může provádět od 10. týdne těhotenství. Pokud je test pozitivní, je obvykle nutné diagnostické vyšetření k potvrzení, že dítě má Downov syndrom.

Pokud jsou výsledky vašeho screeningového testu pozitivní nebo nejisté, nebo máte vysoké riziko, že budete mít dítě s Downovým syndromem, můžete zvážit další testy k potvrzení diagnózy. Váš zdravotnický pracovník vám může pomoci zvážit klady a zápory těchto testů.

Diagnostické testy, které mohou identifikovat Downov syndrom, zahrnují:

• Odber choriových klků (CVS). Při CVS se odebírají buňky z placenty. Buňky se používají k vyšetření chromozomů dítěte. Tento test se obvykle provádí v prvním trimestru, mezi 10. a 14. týdnem těhotenství. Riziko ztráty těhotenství, tzv. potratu, z CVS je velmi nízké.
• Amniocentéza. Vzorek plodové vody obklopující dítě v děloze se odebere jehlou zavedenou do dělohy matky. Tento vzorek se poté použije k vyšetření chromozomů dítěte. Tento test se obvykle provádí ve druhém trimestru, po 15. týdnu těhotenství. Tento test také nese velmi nízké riziko potratu.

Páry, které se léčí z neplodnosti pomocí in vitro fertilizace (IVF) a vědí, že mají zvýšené riziko předání určitých genetických stavů svým dětem, se mohou rozhodnout nechat embryo testovat na genetické změny před implantací do dělohy.

Fyzická prohlídka obvykle stačí k identifikaci Downova syndromu u kojence v prvních 24 hodinách po narození. Pokud si váš zdravotnický pracovník myslí, že váš kojenec má Downov syndrom, váš zdravotnický pracovník nařídí test zvaný chromozomální karyotyp k potvrzení diagnózy. Pomocí vzorku krve tento test vyšetřuje chromozomy vašeho dítěte. Pokud existuje extra úplný nebo částečný chromozom 21 ve všech nebo některých buňkách, diagnóza je Downov syndrom.

Včasná intervence u kojenců a dětí s Downovým syndromem může výrazně zlepšit jejich kvalitu života. Jelikož je každé dítě s Downovým syndromem jedinečné, léčba bude záviset na potřebách vašeho dítěte. Také, jak vaše dítě roste a vstupuje do různých životních fází, může potřebovat jinou péči nebo služby.

Pro osoby s Downovým syndromem jsou celoživotně důležité průběžné služby, včetně zdravotní péče, vzdělávání a podpory životních dovedností. Pravidelná lékařská péče a včasná léčba problémů mohou pomoci udržovat zdravý životní styl.

Pokud má vaše dítě Downovův syndrom, budete pravděpodobně spoléhat na tým specialistů, kteří mohou poskytovat lékařskou péči a pomáhat vašemu dítěti rozvíjet dovednosti co nejlépe. V závislosti na potřebách vašeho dítěte může váš tým zahrnovat některé z těchto odborníků:

• Dětský lékař pro koordinaci a poskytování běžné péče v dětství.
• Dětský kardiolog (specialista na srdce).
• Dětský gastroenterolog (specialista na trávicí systém).
• Dětský endokrinolog (specialista na hormonální onemocnění).
• Vývojový pediatr.
• Dětský neurolog (specialista na nervový systém).
• Dětský ORL specialista (ušní, nosní a krční).
• Dětský oční lékař (oftalmolog).
• Audiolog (sluchový specialista).
• Logoped (specialista na řeč a jazyk).
• Fyzioterapeut.
• Ergoterapeut.

Budete muset učinit důležitá rozhodnutí o léčbě, službách a vzdělávání vašeho dítěte. Vytvořte si tým zdravotnických pracovníků, učitelů a terapeutů, kterým důvěřujete. Tito odborníci vám mohou pomoci najít zdroje ve vašem okolí a vysvětlit státní a federální programy pro děti a dospělé se zdravotním postižením.

Můžete shledat užitečným hledat vývojového pediatra, specialistu se zkušenostmi s Downovým syndromem. Také některé oblasti mají specializovanou kliniku pro děti s Downovým syndromem, která nabízí řadu služeb na jednom místě. Tito odborníci věnují zvláštní pozornost potřebám a problémům, které jsou častější u lidí s Downovým syndromem. Mohou spolupracovat s vaším praktickým lékařem.

Jak vaše dítě s Downovým syndromem dospívá, potřeby zdravotní péče se mohou měnit. Kromě obecných zdravotních prohlídek doporučených pro všechny dospělé zahrnuje průběžná zdravotní péče vyšetření a léčbu stavů, které jsou častější u dospělých s Downovým syndromem. Pokud je k dispozici, můžete se rozhodnout navštívit specializovanou kliniku pro dospělé s Downovým syndromem.

Stavy běžné u dospělých s Downovým syndromem zahrnují:

• Problémy se zrakem a sluchem.
• Zubní problémy.
• Hypotyreóza (nízká hladina štítné žlázy).
• Diabetes.
• Celiakie a GERD.
• Srdeční choroby, mrtvice a vysoký cholesterol.
• Obezita.
• Spánková apnoe.
• Změny nálad a chování.
• Alzheimerova choroba.
• Kostní problémy, jako jsou problémy s páteří, artritida a osteoporóza.

Kromě uspokojování zdravotních potřeb zahrnuje péče o vašeho dospělého blízkého s Downovým syndromem plánování současných a budoucích životních potřeb, jako jsou:

• Bydlení.
• Podpůrné programy a zaměstnání.
• Poručenství.

Když se dozvíte, že vaše dítě má Downovův syndrom, můžete zažít celou řadu emocí. Možná nevíte, co očekávat, a nejste si jisti svou schopností pečovat o dítě se zdravotním postižením. Informace a podpora mohou pomoci zmírnit tyto obavy.

Zvažte tyto kroky, abyste se připravili a postarali se o své dítě:

• Zeptejte se svého lékaře na programy včasné intervence ve vašem okolí. Tyto speciální programy jsou dostupné ve většině států USA a jsou určeny pro kojence a malé děti s Downovým syndromem a jinými postiženími. Obvykle začínají při narození a trvají do 3 let věku. Programy pomáhají rozvíjet motorické, jazykové, sociální a sebeobslužné dovednosti. Většina programů nabízí bezplatné vyšetření, aby se posoudily schopnosti a potřeby vašeho dítěte. Vytvoří se individuální plán rodinné služby (IFSP), který bude obsahovat služby, které uspokojí potřeby vašeho dítěte.
• Informujte se o vzdělávacích možnostech ve škole. V závislosti na potřebách vašeho dítěte mohou být mezi možnosti zahrnuty docházka do běžných tříd (tzv. mainstreaming), podpora personálu v běžných třídách, speciální vzdělávací třídy nebo kombinace. Individuální vzdělávací plán (IEP) je podrobný písemný dokument, který popisuje, jak školský systém poskytne vzdělání, které bude splňovat potřeby vašeho dítěte. Promluvte si se školním okresem o vypracování IEP pro vaše dítě.
• Hledejte další rodiny, které mají člena rodiny s Downovým syndromem. Většina komunit a národních organizací má podpůrné skupiny pro rodiče a rodiny dětí a dospělých s Downovým syndromem. Můžete také najít internetové podpůrné skupiny. Zdrojem porozumění a podpory mohou být také rodina a přátelé.
• Zúčastněte se společenských a volnočasových aktivit. Věnujte čas rodinným výletům a hledejte ve vašem okolí společenské aktivity, jako jsou programy parků, Speciální olympiáda, sportovní týmy nebo baletní kurzy. Tyto druhy aktivit mohou pomoci vašemu dítěti cítit se součástí týmu a budovat si sebevědomí. Děti a dospělí s Downovým syndromem si mohou užívat mnoho společenských a volnočasových aktivit, i když mohou být nutné určité úpravy, aby se mohli aktivit zúčastnit.
• Podporujte samostatnost. Schopnosti vašeho dítěte se mohou lišit od schopností jiných dětí. Ale s vaší podporou a trochou cviku může vaše dítě zvládat samostatné úkoly, jako je balení oběda, koupání a oblékání, vaření, úklid domu a praní prádla. Můžete si vytvořit denní kontrolní seznam úkolů, které má vaše dítě dělat samo. To pravděpodobně pomůže vašemu dítěti cítit se samostatnějším a úspěšnějším.

Lidé s Downovým syndromem mohou žít naplňující život. Většina lidí s Downovým syndromem žije se svými rodinami, v podporovaných zařízeních nebo samostatně. S potřebnou podporou většina lidí s Downovým syndromem navštěvuje běžné školy, čte a píše, rozhoduje se, má přátele, užívá si aktivní společenský život a má práci.