Familiární Adenomatózní Polypóza

Familiární adenomatózní polypóza (FAP) je vzácné, dědičné onemocnění způsobené defektem genu adenomatózní polypózy coli (APC). Většina lidí zdědí gen od rodiče. Ale u 25 až 30 procent lidí se genetická mutace objeví spontánně.

FAP způsobuje tvorbu extra tkáně (polypů) ve vašem tlustém střevě (kolonu) a konečníku. Polypy se mohou objevit také v horní části trávicího traktu, zejména v horní části tenkého střeva (duodenu). Pokud se polypy v tlustém střevě a konečníku neléčí, je pravděpodobné, že se stanou rakovinnými, když vám bude kolem 40 let.

Většina lidí s familiární adenomatózní polypózou nakonec potřebuje operaci k odstranění tlustého střeva, aby se zabránilo rakovině. Polypy v dvanáctníku se také mohou stát rakovinnými, ale obvykle je lze zvládat pečlivým sledováním a pravidelným odstraňováním polypů.

Někteří lidé mají mírnější formu onemocnění, nazývanou attenuována familiární adenomatózní polypóza (AFAP). Lidé s AFAP obvykle mají méně polypů v tlustém střevě (průměrně 30) a rakovina se u nich rozvine později v životě.

Hlavním příznakem FAP je výskyt stovek, nebo dokonce tisíců polypů rostoucích v tlustém a konečníku, obvykle začínajících v polovině dospívání. Polypy se s téměř 100% jistotou vyvinou v rakovinu tlustého střeva nebo konečníku do 40 let věku.

Familiární adenomatózní polypóza je způsobena vadou genu, která se obvykle dědí od rodiče. Někteří lidé si ale abnormalitu genu, která způsobuje onemocnění, vyvinou.

Vaše riziko familiární adenomatózní polypózy je vyšší, pokud má tuto chorobu jeden z vašich rodičů, dítě, sourozenec nebo sestra.

Kromě rakoviny tlustého střeva může familiární adenomatózní polypóza způsobit i další komplikace: Duodenální polypy. Tyto polypy rostou v horní části tenkého střeva a mohou se stát rakovinnými. Při pečlivém sledování však lze duodenální polypy často odhalit a odstranit dříve, než se rakovina rozvine. Periampulární polypy. Tyto polypy se vyskytují v místě, kde žlučovody a vývody slinivky břišní vstupují do dvanáctníku (papilla Vateri). Periampulární polypy se mohou stát rakovinnými, ale často je možné je odhalit a odstranit dříve, než se rakovina rozvine. Polypy fundu žaludku. Tyto polypy rostou ve výstelce žaludku. Desmoidní nádory. Tyto nerakovinné masy se mohou objevit kdekoli v těle, ale často se vyvíjejí v oblasti žaludku (břicho). Desmoidní nádory mohou způsobit vážné problémy, pokud prorostou do nervů nebo cév nebo vyvíjejí tlak na jiné orgány v těle. Další nádory. Zřídka může FAP způsobit vznik rakoviny ve štítné žláze, centrálním nervovém systému, nadledvinkách, játrech nebo jiných orgánech. Nerakovinné (benigní) kožní nádory. Benigní kostní výrůstky (osteomy). Vrozená hypertrofie pigmentového epitelu sítnice (CHRPE). Jedná se o benigní pigmentové změny v sítnici oka. Zubní anomálie. Patří sem nadpočetné zuby nebo zuby, které se neprořezávají. Nízký počet červených krvinek (anémie).

Prevenci FAP není možné, jelikož se jedná o dědičnou genetickou poruchu. Pokud však vy nebo vaše dítě patříte do rizikové skupiny pro FAP kvůli rodinnému příslušníkovi s tímto onemocněním, budete potřebovat genetické testování a konzultaci. Pokud máte FAP, budete potřebovat pravidelné screeningové vyšetření, po kterém v případě potřeby následuje operace. Operace může pomoci předcházet rozvoji kolorektálního karcinomu nebo jiných komplikací.

Máte-li rodiče, dítě, sourozence s familiární adenomatózní polypózou (FAP), pak i vy jste ohroženi. Pokud jste ohroženi, je důležité se pravidelně, od dětství, podrobovat screeningovým vyšetřením. Roční prohlídky mohou odhalit růst polypů dříve, než se stanou rakovinnými.

• Sigmoidoskopie. Do konečníku se zavádí ohebná trubička, která umožňuje prohlédnout konečník a sigmoidní tlusté střevo – poslední dva úseky tlustého střeva. U osob s genetickou diagnózou FAP nebo u rizikových členů rodiny, kteří nebyli geneticky testováni, doporučuje Americká gastroenterologická společnost roční sigmoidoskopii, počínaje věkem 10 až 12 let.
• Kolonoskopie. Do konečníku se zavádí ohebná trubička, která umožňuje prohlédnout celé tlusté střevo. Jakmile se v tlustém střevě objeví polypy, je nutné podstoupit roční kolonoskopii, dokud nedojde k chirurgickému odstranění tlustého střeva.
• Ezofagogastroduodenoskopie (EGD) a duodenoskopie s bočním pohledem. K prohlédnutí jícnu, žaludku a horní části tenkého střeva (dvanácterníku a Vaterské papily) se používají dva typy endoskopů. Lékař může odebrat malý vzorek tkáně (biopsii) k dalšímu vyšetření.
• CT nebo MRI. Může se použít zobrazení břicha a pánve, zejména k vyhodnocení desmoidních nádorů.

Jednoduchý krevní test může určit, zda máte abnormální gen, který způsobuje FAP. Genetické testování může také odhalit, zda máte riziko komplikací FAP. Váš lékař může navrhnout genetické testování, pokud:

• Máte v rodině členy s FAP
• Máte některé, ale ne všechny příznaky FAP

Vyloučení FAP ušetří ohrožené děti léta screeningu a emocionálního stresu. U dětí, které gen nesou, vhodné screeningové vyšetření a léčba výrazně snižují riziko rakoviny.

Váš lékař může doporučit vyšetření štítné žlázy a další testy k odhalení dalších zdravotních problémů, které se mohou objevit, pokud máte FAP.