Co je familiární adenomatózní polypóza? Příznaky, příčiny a léčba

Familiární adenomatózní polypóza (FAP) je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje vznik stovek až tisíců malých výrůstků zvaných polypy v tlustém střevě a konečníku. Tyto polypy jsou zpočátku nezhoubné, ale bez léčby se s téměř jistotou stanou rakovinné.

Toto dědičné onemocnění postihuje přibližně 1 z 10 000 lidí na celém světě. I když se FAP může zdát zpočátku ohromující, porozumění vašemu stavu a spolupráce s lékařským týmem vám pomohou efektivně jej zvládat a udržovat dobrou kvalitu života.

Jaké jsou příznaky familiární adenomatózní polypózy?

Příznaky FAP se obvykle neobjeví dříve než v dospívání nebo na začátku dvacátých let, kdy polypy měly čas růst a množit se. Mnoho lidí s FAP si v raných fázích nevšimne žádných příznaků, proto je pravidelné vyšetření pro rodiny s tímto onemocněním tak důležité.

Když se příznaky objeví, můžete zaznamenat několik varovných signálů, které naznačují, že je potřeba lékařské ošetření:

• Krev ve stolici nebo krvácení z konečníku
• Změny ve střevních návycích, jako je průjem nebo zácpa
• Bolest břicha nebo křeče, které neustupují
• Nevysvětlitelná ztráta hmotnosti
• Únava, která se zdá časem zhoršovat
• Anémie v důsledku chronické ztráty krve

Někteří lidé s FAP také vyvíjejí nezhoubné výrůstky v jiných částech těla. Mohou to být malé boule pod kůží, nadpočetné zuby nebo výrůstky v žaludku.

Pamatujte, že tyto příznaky automaticky neznamenají, že máte FAP. Mnoho běžných trávicích potíží může způsobovat podobné problémy, proto je důležité promluvit si s lékařem o tom, co zažíváte.

Jaké jsou typy familiární adenomatózní polypózy?

FAP se vyskytuje ve dvou hlavních formách a pochopení, jaký typ můžete mít, pomůže vašemu lékaři vytvořit nejlepší léčebný plán pro vaši situaci.

Klasická FAP je častější forma, kdy se v tlustém střevě a konečníku vyvine stovky až tisíce polypů. Většina lidí s klasickou FAP vyvine kolorektální karcinom do 40 let, pokud se jejich tlusté střevo neodstraní.

Atenuovaná FAP (AFAP) je mírnější verze, kdy se vyvine méně polypů, obvykle mezi 10 a 100. Polypy v AFAP se objevují později v životě, často ve 40. nebo 50. letech, a riziko rakoviny se vyvíjí pomaleji.

Existuje také velmi vzácná těžká forma zvaná Gardnerův syndrom, který kombinuje polypy tlustého střeva FAP s výrůstky v jiných částech těla. Lidé s Gardnerovým syndromem mohou vyvinout kostní výrůstky, kožní cysty a nadpočetné zuby spolu s polypy tlustého střeva.

Co způsobuje familiární adenomatózní polypózu?

FAP vzniká v důsledku změn v konkrétním genu zvaném APC, který normálně pomáhá regulovat růst a dělení buněk v tlustém střevě. Když tento gen nefunguje správně, buňky rostou nekontrolovaně a tvoří polypy.

Většina lidí s FAP zdědí vadný gen od jednoho z rodičů. Pokud jeden z vašich rodičů má FAP, máte 50% šanci, že zdědíte toto onemocnění. Tomu se říká autozomálně dominantní dědičnost, což znamená, že k rozvoji FAP stačí jedna kopie změněného genu.

Asi u 25 % lidí s FAP však není žádná rodinná anamnéza tohoto onemocnění. V těchto případech došlo ke změně genu spontánně, čímž vznikla tzv. „de novo“ mutace.

Gen APC funguje jako brzdový pedál pro růst buněk v tlustém střevě. Když funguje normálně, říká buňkám, kdy přestat růst a dělit se. Když je gen vadný, buňky ztrácejí tento důležitý stop signál a dále se množí, nakonec tvoří polypy.

Kdy vyhledat lékařskou pomoc pro familiární adenomatózní polypózu?

Měli byste okamžitě vyhledat lékařskou pomoc, pokud si všimnete krve ve stolici, zejména pokud se to opakuje nebo se objevuje spolu s dalšími příznaky, jako je bolest břicha nebo změny ve střevních návycích. I když tyto příznaky mohou mít mnoho příčin, vždy si zaslouží lékařskou pozornost.

Máte-li rodinnou anamnézu FAP nebo kolorektálního karcinomu, je důležité promluvit si s lékařem o genetickém testování a screeningu, i když nemáte žádné příznaky. Začátek screeningu včas může odhalit polypy dříve, než se stanou rakovinnými.

Naplánujte si schůzku, pokud máte přetrvávající trávicí potíže, které trvají déle než několik týdnů. To zahrnuje průjem, zácpu, bolest břicha nebo nevysvětlitelnou ztrátu hmotnosti.

Nečekejte s vyhledáním pomoci, pokud se cítíte zahlceni rodinnou anamnézou FAP. Genetičtí poradci vám pomohou pochopit vaše rizika a učinit informovaná rozhodnutí o testování a screeningu.

Jaké jsou rizikové faktory pro familiární adenomatózní polypózu?

Vaším největším rizikovým faktorem pro FAP je mít rodiče s tímto onemocněním, protože FAP je primárně dědičné onemocnění. Pokud jeden z vašich rodičů má FAP, máte 50% šanci, že zdědíte vadný gen.

Rodinná anamnéza kolorektálního karcinomu, zejména pokud se objevil v mladém věku nebo pokud bylo postiženo více členů rodiny, může naznačovat FAP ve vaší rodinné linii. Někdy FAP zůstává po generace nediagnostikovaná, pokud členové rodiny zemřeli mladí nebo neměli přístup k řádné lékařské péči.

Věk hraje roli v tom, kdy se příznaky FAP objeví, ale ne v tom, zda se u vás toto onemocnění vyvine. Pokud máte gen FAP, polypy se obvykle začnou tvořit v dospívání, i když si příznaků nemusíte všimnout až ve dvacátých nebo třicátých letech.

Na rozdíl od mnoha jiných zdravotních stavů nezpůsobují FAP faktory životního stylu, jako je strava, cvičení nebo kouření. Toto genetické onemocnění se vyvíjí bez ohledu na to, jak zdravý je váš životní styl, i když udržování dobrého celkového zdraví vám může pomoci lépe zvládat toto onemocnění.

Jaké jsou možné komplikace familiární adenomatózní polypózy?

Nejzávažnější komplikací FAP je kolorektální karcinom, který se vyvine u téměř 100 % lidí s neléčenou klasickou FAP, obvykle do 40 let. Proto se často doporučuje preventivní operace dříve, než se rakovina vyvine.

Lidé s FAP čelí několika dalším zdravotním problémům, které mohou postihnout různé části těla:

• Rakovina tenkého střeva, zejména v dvanácterníku (první část tenkého střeva)
• Polypy žaludku a potenciální rakovina žaludku
• Rakovina štítné žlázy, zejména u žen s FAP
• Nádor jater zvaný hepatoblastom, který je vzácný, ale častější u dětí s FAP
• Nádor mozku, i když je to poměrně neobvyklé

Někteří lidé s FAP vyvíjejí desmoidní nádory, které jsou nezhoubné výrůstky, které se mohou tvořit v břiše, hrudníku nebo pažích. I když nejsou rakovinné, tyto nádory mohou dorůst do velkých rozměrů a tlačit na okolní orgány, někdy vyžadují léčbu.

Dobrá zpráva je, že s řádnou kontrolou a léčbou lze mnoha těmto komplikacím zabránit nebo je odhalit včas, když jsou nejléčitelnější. Pravidelné kontroly u vašeho lékařského týmu jsou klíčem k tomu, abyste byli před potenciálními problémy.

Jak se diagnostikuje familiární adenomatózní polypóza?

Diagnostika FAP obvykle zahrnuje kombinaci genetického testování, kolonoskopie a přezkoumání rodinné anamnézy. Váš lékař začne kladením podrobných otázek o vašich příznacích a o tom, zda někdo z vaší rodiny měl kolorektální karcinom nebo FAP.

Kolonoskopie je hlavní test používaný k vyhledání polypů v tlustém střevě a konečníku. Během tohoto zákroku lékař použije ohebnou trubici s kamerou k prozkoumání vnitřku tlustého střeva. Pokud najde stovky polypů, zejména u někoho mladšího než 50 let, stává se FAP silnou možností.

Genetické testování může potvrdit diagnózu FAP hledáním změn v genu APC. Tento test používá jednoduchý vzorek krve a obvykle vám může jednoznačně říci, zda máte gen FAP. Test však nenajde změnu genu u asi 10–15 % lidí, kteří mají FAP jasně na základě svých příznaků.

Váš lékař může také doporučit další testy k vyšetření polypů nebo nádorů v jiných částech těla. To může zahrnovat horní endoskopii k vyšetření žaludku a tenkého střeva nebo zobrazovací testy k vyšetření štítné žlázy a dalších orgánů.

Jaká je léčba familiární adenomatózní polypózy?

Hlavní léčbou FAP je preventivní operace k odstranění tlustého střeva a konečníku dříve, než se rakovina vyvine. To se může zdát děsivé, ale tyto operace mohou být život zachraňující a umožní vám žít normální, zdravý život.

Váš chirurg vám obvykle doporučí jeden ze dvou hlavních zákroků. Totální proktokolektomie s ileostomií odstraní celé tlusté střevo a konečník a vytvoří otvor v břiše, kde mohou odcházet odpadní produkty do sběrného sáčku. Alternativně totální proktokolektomie s ileální vakovou anální anastomózou odstraní tlusté střevo a konečník, ale vytvoří vnitřní vak z tenkého střeva, což vám umožní mít normální stolici.

Načasování operace závisí na několika faktorech, včetně počtu polypů, zda některé vykazují známky rakoviny, a vašeho věku a celkového zdraví. Většina lidí s klasickou FAP podstoupí operaci v pozdním dospívání nebo ve dvacátých letech.

Pokud nejste připraveni na operaci nebo máte atenuovanou FAP s menším počtem polypů, může vám lékař doporučit léky jako sulindak nebo celekoxib. Tyto léky mohou zpomalit růst polypů, i když nemohou zcela zabránit rakovině a nejsou náhradou za operaci ve vysoce rizikových případech.

Pravidelné sledování je nezbytné i po léčbě. Budete potřebovat pokračující kolonoskopie jakékoli zbývající střevní tkáně, plus screening rakoviny v jiných částech těla, jako je štítná žláza, žaludek a tenké střevo.

Jak zvládat familiární adenomatózní polypózu doma?

I když nemůžete zabránit nebo vyléčit FAP změnami životního stylu, péče o vaše celkové zdraví vám může pomoci cítit se lépe a potenciálně snížit některé komplikace. Vyvážená strava bohatá na ovoce, zeleninu a celozrnné obiloviny podporuje vaše trávení a celkovou pohodu.

Udržujte kontakt s lékařským týmem a dodržujte všechny naplánované schůzky, i když se cítíte dobře. FAP vyžaduje celoživotní sledování a pravidelné kontroly jsou vaší nejlepší obranou proti komplikacím.

Zvažte připojení se k podpůrné skupině pro lidi s FAP nebo dědičnými rakovinnými syndromy. Spojení s ostatními, kteří rozumí vaší zkušenosti, může poskytnout cennou emocionální podporu a praktické rady.

Věnujte pozornost podrobné evidenci vaší zdravotní historie, výsledků testů a rodinných zdravotních informací. Tyto informace jsou obzvláště důležité, pokud se přestěhujete nebo změníte lékaře, a mohou být cenné pro vaše děti a další členy rodiny.

Neváhejte se ptát na otázky nebo vyhledat druhý názor na váš léčebný plán. FAP je komplexní onemocnění a zasloužíte si cítit se sebevědomě a informovaně o vašich rozhodnutích o péči.

Jak se připravit na schůzku s lékařem?

Před schůzkou shromážděte co nejvíce informací o rodinné anamnéze, zejména o případech kolorektálního karcinomu, polypů nebo jiných rakovin. I podrobnosti o příbuzných, kteří zemřeli mladí nebo z neznámých příčin, mohou být užitečné.

Zapište si všechny vaše příznaky, včetně toho, kdy začaly, jak často se vyskytují a co je zlepšuje nebo zhoršuje. Nezapomeňte zmínit příznaky, které se mohou zdát nesouvisející, jako jsou boule na kůži nebo zubní problémy.

Připravte si seznam všech léků, vitamínů a doplňků, které užíváte. Také si zapište všechny otázky, které chcete položit lékaři, počínaje těmi nejdůležitějšími, pro případ, že vám dojde čas.

Zvažte, zda si na schůzku vezmete člena rodiny nebo přítele, zejména pokud diskutujete o genetickém testování nebo možnostech léčby. Mít tam další osobu vám může pomoci zapamatovat si důležité informace a poskytnout emocionální podporu.

Pokud se poprvé setkáváte se specialistou, požádejte svého praktického lékaře, aby vám zaslal vaše zdravotní záznamy předem. To pomůže zajistit, aby váš nový lékař měl všechny informace, které potřebuje k poskytnutí nejlepší péče.

Co je klíčové pro pochopení familiární adenomatózní polypózy?

FAP je závažné genetické onemocnění, ale s řádnou lékařskou péčí a sledováním mohou lidé s FAP žít plnohodnotný, zdravý život. Klíčem je včasná detekce a proaktivní léčba, obvykle včetně preventivní operace dříve, než se rakovina vyvine.

Máte-li rodinnou anamnézu FAP nebo nevysvětlitelný kolorektální karcinom, genetické poradenství a testování vám pomohou pochopit vaše rizika a učinit informovaná rozhodnutí o vašem zdraví. Včasná intervence u tohoto onemocnění skutečně dělá rozdíl.

Pamatujte, že FAP vás nedefinuje a pokroky v léčbě stále zlepšují výsledky u lidí s tímto onemocněním. Úzce spolupracujte se svým lékařským týmem, buďte informováni o svém stavu a neváhejte vyhledat podporu, když ji potřebujete.

Často kladené otázky o familiární adenomatózní polypóze

Otázka 1: Pokud mám FAP, budou ji mít určitě i mé děti?

Ne, každé z vašich dětí má 50% šanci, že zdědí FAP, pokud máte tento gen. To znamená, že některé z vašich dětí mohou mít FAP, zatímco jiné ne. Genetické testování může určit, zda vaše děti zdědily toto onemocnění, obvykle se začíná kolem 10–12 let.

Otázka 2: Mohu FAP preventivně ovlivnit dietou nebo změnami životního stylu?

Bohužel, FAP nemůžete preventivně ovlivnit změnami životního stylu, protože je způsobena genetickými mutacemi. Udržování zdravé stravy a životního stylu však může podpořit vaše celkové zdraví a může vám pomoci lépe se zotavit z léčby, jako je operace.

Otázka 3: Jak často potřebuji kolonoskopii, pokud mám FAP?

Frekvence závisí na vaší specifické situaci, ale většina lidí s FAP potřebuje kolonoskopii každých 1–2 roky, počínaje raným dospíváním. Po preventivní operaci budete stále potřebovat pravidelné sledování jakékoli zbývající střevní tkáně, obvykle každých 1–3 roky.

Otázka 4: Je operace FAP rozsáhlá a jaká je rekonvalescence?

Ano, operace FAP je rozsáhlá břišní operace, ale techniky se v posledních letech výrazně zlepšily. Většina lidí stráví v nemocnici asi týden a potřebuje 6–8 týdnů na úplné zotavení. Mnoho lidí se po zotavení vrátí k normálním aktivitám, včetně práce a cvičení.

Otázka 5: Mohu mít děti po operaci FAP?

Ano, většina lidí může mít děti po operaci FAP, i když některé chirurgické zákroky mohou mírně ovlivnit plodnost. Je důležité prodiskutovat plánování rodiny s lékařem před operací, aby to mohl zvážit ve vašem léčebném plánu. Ženy s FAP mohou obvykle mít normální těhotenství a porody.