Hht
Přehled
Hereditární hemoragická telangiektázie (HT) je dědičná porucha, která způsobuje abnormální spojení, zvaná arteriovenózní malformace (AVM), mezi tepnami a žilami. Nejčastěji postiženými místy jsou nos, plíce, mozek a játra. Tyto AVM se mohou časem zvětšovat a mohou krvácet nebo prasknout, někdy s katastrofálními komplikacemi. Nejčastějším příznakem jsou spontánní a nevyprovokované krvácení z nosu, někdy i denně. Perzistentní krvácení z nosu a střevního traktu může vést k těžké chudokrevnosti z nedostatku železa a nízké kvalitě života. Hereditární hemoragická telangiektázie (HHT), také známá jako Osler-Weber-Renduova nemoc, je genetická porucha, kterou zdědíte od svých rodičů. Její závažnost se může u jednotlivých osob značně lišit, a to i v rámci jedné rodiny. Pokud máte HHT, možná budete chtít nechat své děti vyšetřit na toto onemocnění, protože mohou být postiženy, i když nemají žádné příznaky.
Příznaky
Známky a příznaky HHT zahrnují: Krev z nosu, někdy denně a často začínající v dětství Prolamované červené cévy nebo drobné červené skvrny, zejména na rtech, obličeji, konečcích prstů, jazyku a na vnitřních plochách úst Anémie z nedostatku železa Dušnost Bolesti hlavy Křeče
Příčiny
HHT je genetická porucha, kterou zdědíte od svých rodičů. Jedná se o autozomálně dominantní poruchu, což znamená, že pokud jeden z vašich rodičů má HHT, máte 50% šanci, že ji zdědíte. Pokud máte HHT, každé z vašich dětí má 50% šanci, že ji zdědí od vás.