Co je dědičná hemoragická telangiektázie (HHT)? Příznaky, příčiny a léčba

Dědičná hemoragická telangiektázie, neboli HHT, je genetické onemocnění, které postihuje krevní cévy v celém těle. Lidé s HHT mají krevní cévy, které se během vývoje nevytvořily úplně správně, čímž vznikají přímé spojení mezi tepnami a žilami bez obvyklých drobných kapilár mezi nimi.

Toto onemocnění se dříve nazývalo Osler-Weber-Rendův syndrom, pojmenovaný po lékařích, kteří jej poprvé popsali. I když je HHT považováno za vzácné a postihuje přibližně 1 z 5 000 lidí na celém světě, možná vás překvapí, že s ním mnoho lidí žije, aniž by o tom věděli.

Co přesně je HHT?

HHT vytváří abnormální spojení krevních cév, které se nazývají arteriovenózní malformace, zkráceně AVM. Představte si své normální krevní cévy jako dobře organizovaný dálniční systém, kde krev proudí z velkých tepen, přes menší ulice zvané kapiláry a poté do žil, které krev dopravují zpět do srdce.

U HHT některá z těchto spojení zcela přeskočí kapilární „ulice“, čímž vznikají přímé zkratky mezi tepnami a žilami. Tyto zkratky mohou být malé skvrny na kůži a sliznicích, nebo mohou být větší útvary uvnitř orgánů, jako jsou plíce, játra nebo mozek.

Menší abnormální spojení se jeví jako malé červené nebo fialové skvrny zvané telangiektázie. Obvykle se tyto skvrny objevují na rtech, jazyku, konečcích prstů a uvnitř nosu. Větší spojení, zvaná AVM, se obvykle vyvíjejí ve vnitřních orgánech a mohou se značně lišit velikostí a dopadem.

Jaké jsou příznaky HHT?

Nejčastějším a často prvním příznakem, kterého si můžete všimnout, jsou časté krvácení z nosu, odborně nazývané epistaxe. Nejedná se o vaše typické příležitostné krvácení z nosu, ale o opakující se krvácení, ke kterému může docházet několikrát týdně, nebo dokonce denně.

Zde jsou hlavní příznaky, které lidé s HHT běžně pociťují:

• Časté krvácení z nosu, které může být silné a obtížně zastavitelné
• Malé červené nebo fialové skvrny na rtech, jazyku, prstech nebo obličeji
• Dušnost během fyzické aktivity
• Únava, která se zdá být nepřiměřená vaší úrovni aktivity
• Železo-deficitní anémie z probíhající ztráty krve

Někteří lidé mohou také pociťovat příznaky související s AVM v určitých orgánech. Pokud máte plicní AVM, můžete pociťovat dušnost nebo bolest na hrudi. Mozkové AVM, i když méně časté, mohou způsobovat bolesti hlavy, záchvaty nebo dokonce malé mrtvice.

Je důležité si uvědomit, že příznaky HHT se mohou mezi členy rodiny dramaticky lišit, dokonce i u těch, kteří mají stejný genetický typ. Někteří lidé mají mírné příznaky, které sotva ovlivňují jejich každodenní život, zatímco jiní mohou potřebovat intenzivnější lékařskou péči.

Jaké jsou typy HHT?

HHT se vyskytuje v několika genetických typech, přičemž dva nejčastější jsou HHT1 a HHT2. Každý typ je způsoben mutacemi v různých genech, ale vytvářejí podobné celkové příznaky s některými pozoruhodnými rozdíly.

HHT1, způsobený mutacemi v genu ENG, má tendenci způsobovat více plicních a mozkových AVM. Lidé s tímto typem často pociťují závažnější respirační příznaky a mají vyšší pravděpodobnost vývoje plicních AVM, které vyžadují sledování a léčbu.

HHT2, spojený s mutacemi v genu ACVRL1, častěji postihuje játra a má tendenci způsobovat jaterní AVM. Lidé s HHT2 však mohou stále vyvíjet plicní AVM, jen méně často než ti s HHT1.

Existují také vzácnější typy, včetně HHT3 a HHT4, a také některé případy, kdy specifická genetická příčina dosud nebyla identifikována. Tyto případy představují menší procento případů HHT, ale mohou mít své vlastní jedinečné vlastnosti.

Co způsobuje HHT?

HHT je způsoben mutacemi v genech, které pomáhají regulovat vývoj a udržení krevních cév. Tyto geny normálně fungují jako návod k budování zdravých spojení krevních cév, ale když jsou změněny, instrukce se zamíchají.

Toto onemocnění sleduje to, co lékaři nazývají autosomálně dominantní dědičný vzor. To znamená, že k rozvoji HHT stačí zdědit jednu kopii změněného genu od jednoho rodiče. Pokud má jeden z vašich rodičů HHT, máte 50% šanci, že jej zdědíte.

Někdy se HHT může objevit jako nová mutace, což znamená, že žádný z rodičů toto onemocnění nemá, ale během raného vývoje došlo k genetické změně. Tyto spontánní případy jsou méně časté, ale vyskytují se a představují asi 20 % případů HHT.

Geny, které jsou nejčastěji zapojeny, zahrnují ENG, ACVRL1 a SMAD4. Tyto geny normálně pomáhají buňkám správně komunikovat během tvorby krevních cév, čímž zajišťují, že se tepny, kapiláry a žíly spojují správným způsobem.

Kdy byste měli vyhledat lékaře kvůli HHT?

Měli byste zvážit návštěvu lékaře, pokud máte časté krvácení z nosu, zejména pokud se stávají závažnějšími nebo se vyskytují několikrát týdně. Zatímco příležitostné krvácení z nosu je normální, přetrvávající krvácení, které narušuje váš každodenní život, si zaslouží lékařskou pomoc.

Vyhledejte lékařskou pomoc, pokud si všimnete malých červených nebo fialových skvrn, které se objevují na vašich rtech, jazyku nebo konečcích prstů, zejména pokud máte také rodinnou anamnézu podobných příznaků. Tyto telangiektázie v kombinaci s opakovaným krvácením z nosu jsou klasickými ranými příznaky HHT.

Měli byste vyhledat okamžitou lékařskou pomoc, pokud pociťujete náhlou dušnost, bolest na hrudi, silné bolesti hlavy nebo jakékoli neurologické příznaky, jako jsou změny zraku nebo slabost. To by mohlo naznačovat komplikace z AVM v plicích nebo mozku, které vyžadují urgentní vyšetření.

Pokud máte rodinnou anamnézu HHT, stojí za to probrat genetické poradenství a screening s vaším poskytovatelem zdravotní péče, i když nemáte zjevné příznaky. Včasná detekce může pomoci předcházet komplikacím prostřednictvím správného monitorování a preventivní péče.

Jaké jsou rizikové faktory pro HHT?

Primárním rizikovým faktorem pro HHT je rodinná anamnéza tohoto onemocnění. Vzhledem k tomu, že HHT sleduje autosomálně dominantní dědičný vzor, ​​máte 50% šanci zdědit toto onemocnění, pokud má jeden z vašich rodičů HHT.

Vaše riziko se výrazně zvyšuje, pokud má více členů rodiny časté krvácení z nosu, nevysvětlitelnou anémii nebo jim byla diagnostikována plicní, jaterní nebo mozková AVM. Někdy mohli mít členové rodiny příznaky, ale nikdy nedostali správnou diagnózu.

Věk může ovlivnit, kdy se příznaky stanou zřejmými. I když je HHT přítomno od narození, příznaky se časem často zhoršují. Krvácení z nosu se může začít objevovat v dětství, zatímco AVM v orgánech nemusí způsobovat příznaky až do dospělosti.

Těhotenství může někdy zhoršit příznaky HHT kvůli zvýšenému objemu krve a hormonálním změnám. Ženy s HHT mohou během těhotenství pociťovat častější nebo silnější krvácení z nosu a mohou potřebovat pečlivější sledování.

Jaké jsou možné komplikace HHT?

Zatímco mnoho lidí s HHT žije relativně normální život, toto onemocnění může vést k několika komplikacím, které vyžadují trvalou lékařskou péči. Pochopení těchto možností vám může pomoci spolupracovat s vaším lékařským týmem na jejich účinné prevenci nebo léčbě.

Nejčastější komplikace zahrnují:

• Železo-deficitní anémie z chronické ztráty krve krvácením z nosu
• Plicní AVM, které mohou způsobovat dušnost nebo vzácně mrtvici
• Jaterní AVM, které mohou časem ovlivnit funkci jater
• Mozkové AVM, které mohou způsobovat bolesti hlavy, záchvaty nebo neurologické příznaky
• Srdeční selhání s vysokým výdejem z jaterních AVM ve vážných případech

Plicní AVM si zaslouží zvláštní pozornost, protože mohou umožnit krevním sraženinám nebo bakteriím obejít přirozený filtrační systém plic. To vytváří malé riziko mrtvice nebo mozkového abscesu, a proto lidé s plicními AVM často dostávají preventivní antibiotika před dentálními zákroky.

Ve vzácných případech mohou velké jaterní AVM způsobit, že srdce pracuje tvrději, což může vést k srdečnímu selhání v průběhu mnoha let. Mozkové AVM, i když méně časté, se mohou občas protrhnout a způsobit krvácení do mozku, i když je to relativně neobvyklé.

Jak lze HHT předcházet?

Protože HHT je genetické onemocnění, nemůžete mu zabránit, pokud zdědíte změněné geny. Můžete však podniknout kroky k prevenci komplikací a účinné léčbě příznaků, jakmile víte, že máte toto onemocnění.

Pokud plánujete mít děti a máte HHT nebo rodinnou anamnézu HHT, genetické poradenství vám může pomoci pochopit rizika a možnosti. Prenatální genetické testování je k dispozici, pokud chcete vědět, zda vaše dítě zdědí toto onemocnění.

U léčby existujícího HHT se prevence zaměřuje na vyhýbání se činnostem, které by mohly vyvolat silné krvácení z nosu, a na udržení dobrého celkového zdraví. To zahrnuje používání zvlhčovače, vyhýbání se hrabání v nose a jemné smrkání.

Pravidelné lékařské sledování je nezbytné k prevenci závažných komplikací. To obvykle zahrnuje periodické zobrazovací studie k vyhledání nových AVM a sledování hladiny železa k prevenci těžké anémie.

Jak se diagnostikuje HHT?

Lékaři diagnostikují HHT pomocí kombinace klinických kritérií a genetického testování. Diagnóza často začíná rozpoznáním vzoru příznaků, zejména kombinace opakovaného krvácení z nosu a charakteristických telangiektázií.

Kritéria Curacao se používají k diagnostice HHT na základě čtyř hlavních znaků: spontánní opakované krvácení z nosu, telangiektázie na charakteristických místech, viscerální AVM a rodinná anamnéza HHT. Pokud máte tři nebo více kritérií, diagnóza je definitivní.

Genetické testování může potvrdit diagnózu a identifikovat specifický typ HHT, který máte. Tato informace pomáhá lékařům pochopit, které komplikace se u vás mohou s větší pravděpodobností vyvinout, a naplánovat vhodné plány screeningu.

Váš lékař může také nařídit zobrazovací studie, jako je CT nebo MRI, aby vyhledal AVM v plicích, játrech nebo mozku. Echokardiografie s bublinovým studiem se běžně používá k screeningu plicních AVM, protože je to bezpečná a účinná počáteční zkouška.

Jaká je léčba HHT?

Léčba HHT se zaměřuje na léčbu příznaků a prevenci komplikací, spíše než na vyléčení základního onemocnění. Váš léčebný plán bude přizpůsoben vašim specifickým příznakům a lokalizacím jakýchkoli AVM, které můžete mít.

U krvácení z nosu se léčba pohybuje od jednoduchých zvlhčujících opatření po pokročilejší postupy. Možnosti zahrnují výplachy nosní solí, zvlhčování, lokální léčbu, laserovou terapii nebo dokonce postupy uzavření nosu ve vážných případech.

Zde jsou hlavní léčebné přístupy:

• Doplnění železa a krevní transfuze pro anémii
• Embolizační postupy k zablokování problematických AVM
• Chirurgické odstranění přístupných AVM, pokud je to vhodné
• Léky ke snížení sklonu ke krvácení
• Preventivní antibiotika před dentálními nebo chirurgickými zákroky

Velké plicní AVM se obvykle léčí embolizací, což je postup, při kterém se k zablokování abnormálního spojení umisťují malé cívky nebo zátky. To se obvykle provádí jako ambulantní zákrok a může výrazně snížit riziko mrtvice nebo jiných komplikací.

Jaterní AVM se často monitorují, spíše než léčí, pokud nezpůsobují srdeční problémy. Mozkové AVM vyžadují pečlivé vyhodnocení neurochirurgickými specialisty, aby se zjistilo, zda je léčba nutná a bezpečná.

Jak můžete zvládat HHT doma?

Dobrý život s HHT zahrnuje rozvoj každodenních návyků, které minimalizují příznaky a snižují riziko komplikací. Většina lidí zjistí, že jednoduché úpravy životního stylu mohou výrazně zlepšit jejich kvalitu života.

Pro léčbu krvácení z nosu udržujte nosní průchody vlhké pomocí solných sprejů nebo zvlhčovače, zejména za suchého počasí. Naneste tenkou vrstvu vazelíny nebo nosního gelu do nosních dírek před spaním, abyste zabránili vysychání a praskání.

Když dojde k krvácení z nosu, mírně se předkloňte a stiskněte měkkou část nosu na 10-15 minut. Vyhněte se naklánění hlavy dozadu, protože to může způsobit, že krev poteče do krku a potenciálně způsobí nevolnost.

Sledujte svou úroveň energie a sledujte známky anémie, jako je neobvyklá únava, dušnost nebo bledá kůže. Sledujte frekvenci a závažnost krvácení z nosu, abyste o tom mohli diskutovat s vaším lékařským týmem během návštěv.

Buďte informováni o preventivní péči, včetně dentálních prohlídek a všech doporučených zobrazovacích studií. Pokud máte plicní AVM, nezapomeňte užívat předepsaná antibiotika před dentálními zákroky, abyste předešli možným infekcím.

Jak byste se měli připravit na schůzku s lékařem?

Příprava na vaše lékařské schůzky související s HHT může pomoci zajistit, abyste získali co nejkomplexnější péči. Začněte vedením deníku příznaků, který sleduje vaše krvácení z nosu, včetně jejich frekvence, trvání a závažnosti.

Shromážděte si rodinnou anamnézu, zejména si všimněte všech příbuzných, kteří měli časté krvácení z nosu, nevysvětlitelnou anémii, plicní problémy nebo mrtvice v mladém věku. Tato informace může být zásadní jak pro diagnózu, tak pro genetické poradenství.

Přineste si seznam všech vašich současných léků, včetně volně prodejných doplňků a vitamínů. Některé léky mohou ovlivnit sklon ke krvácení, takže váš lékař potřebuje úplný obraz o tom, co užíváte.

Zapište si všechny otázky, které máte ohledně vašeho stavu, možností léčby nebo úprav životního stylu. Neváhejte se zeptat na genetické poradenství, pokud plánujete mít děti nebo pokud by mohli být postiženi další členové rodiny.

Co je klíčové poselství o HHT?

HHT je zvládnutelné genetické onemocnění, které postihuje tvorbu krevních cév v celém těle. I když může způsobovat nepříjemné příznaky, jako je časté krvácení z nosu, a vyžaduje trvalé lékařské sledování, většina lidí s HHT žije s náležitou péčí plnohodnotný a aktivní život.

Klíčem k dobrému životu s HHT je včasná diagnóza, pravidelné sledování komplikací a úzká spolupráce s lékařským týmem, který je s tímto onemocněním obeznámen. Mnoho příznaků lze účinně zvládat vhodnou léčbou a úpravami životního stylu.

Pokud máte podezření, že byste mohli mít HHT na základě příznaků nebo rodinné anamnézy, neváhejte to probrat se svým poskytovatelem zdravotní péče. Včasná detekce a správná léčba mohou zabránit závažným komplikacím a výrazně zlepšit vaši kvalitu života.

Pamatujte, že mít HHT nedefinuje omezení vašeho života. S náležitou lékařskou péčí a strategiemi samoléčby můžete usilovat o své cíle a udržovat vynikající celkové zdraví při zvládání tohoto onemocnění.

Často kladené otázky o HHT

Je HHT život ohrožující?

Pro většinu lidí HHT není bezprostředně život ohrožující, ale vyžaduje trvalou lékařskou péči. Hlavní rizika pocházejí z potenciálních komplikací, jako jsou velké plicní AVM nebo mozkové AVM, které postihují pouze podmnožinu lidí s HHT. S náležitým monitorováním a léčbou mají většina lidí s HHT normální délku života.

Mohou se příznaky HHT časem zhoršovat?

Ano, příznaky HHT se časem často postupně zhoršují. Krvácení z nosu se může s věkem stát častějším nebo závažnějším a v různých orgánech se mohou vyvíjet nové AVM. Proto je důležité pravidelné sledování, protože včasná detekce nových AVM umožňuje včasnou léčbu, pokud je to potřeba.

Měl bych se vyhýbat určitým aktivitám, pokud mám HHT?

Většina lidí s HHT se může účastnit běžných aktivit, ale mohou být doporučena určitá preventivní opatření. Pokud máte plicní AVM, váš lékař vám může doporučit vyhnout se potápění kvůli změnám tlaku. Kontaktní sporty mohou být odrazovány, pokud máte mozkové AVM, ale tato omezení jsou individuální na základě vaší specifické situace.

Může těhotenství ovlivnit příznaky HHT?

Těhotenství může dočasně zhoršit příznaky HHT kvůli zvýšenému objemu krve a hormonálním změnám. Krvácení z nosu se může stát častějším a existující AVM se mohou zvětšit. S náležitou prenatální péčí a monitorováním však většina žen s HHT má úspěšné těhotenství.

Je genetické testování nutné pro členy rodiny?

Genetické testování může být užitečné pro členy rodiny, zejména pokud mají příznaky nebo plánují mít děti. Rozhodnutí je však osobní a mělo by zahrnovat genetické poradenství, aby se pochopily výhody a omezení testování. Někteří lidé dávají přednost zaměření na sledování příznaků spíše než na genetické testování.