Hirschsprungova Nemoc

Hirschsprungova (HIRŠ-sprungova) nemoc je onemocnění, které postihuje tlusté střevo (kolon) a způsobuje problémy s vyprazdňováním stolice. Toto onemocnění je přítomno od narození (vrozené) v důsledku chybějících nervových buněk ve svalech dětského tlustého střeva. Bez těchto nervových buněk, které stimulují střevní svaly k pohybu obsahu tlustým střevem, se obsah může hromadit a způsobovat zácpy ve střevě.

Novorozenec, který má Hirschsprungovu nemoc, obvykle nemůže mít stolici v prvních dnech po narození. V lehkých případech nemusí být onemocnění zjištěno až do pozdějšího dětství. Vzácně je Hirschsprungova nemoc diagnostikována poprvé u dospělých.

Léčbou je chirurgický zákrok k obejití nebo odstranění postižené části tlustého střeva.

Známky a příznaky Hirschsprungovy choroby se liší v závislosti na závažnosti onemocnění. Obvykle se známky a příznaky objeví krátce po narození, ale někdy nejsou patrné až do pozdějšího věku.

Typicky nejzřetelnějším příznakem je, že novorozenec nemá stolici do 48 hodin po narození.

Další známky a příznaky u novorozenců mohou zahrnovat:

• Oteklé břicho
• Zvracení, včetně zvracení zelené nebo hnědé hmoty
• Zácpa nebo plynatost, což může způsobit, že je novorozenec neklidný
• Průjem
• Zpožděný průchod mekonia – první stolice novorozence

U starších dětí mohou příznaky zahrnovat:

• Oteklé břicho
• Chronická zácpa
• Plynatost
• Nedostatečná prospívání
• Únava

Není jasné, co způsobuje Hirschsprungovu chorobu. Někdy se vyskytuje v rodinách a v některých případech může být spojena s genetickou mutací.

Hirschsprungova choroba vzniká, když se nervové buňky v tlustém střevě nevytvoří úplně. Nervy v tlustém střevě řídí svalové kontrakce, které posouvají potravu střevem. Bez kontrakcí zůstává stolice ve tlustém střevě.

Faktory, které mohou zvyšovat riziko Hirschsprungovy choroby, zahrnují:

• Mít sourozence s Hirschsprungovou chorobou. Hirschsprungova choroba se může dědit. Pokud máte jedno dítě s tímto onemocněním, budoucí biologičtí sourozenci mohou být ohroženi.
• Být mužského pohlaví. Hirschsprungova choroba je častější u mužů.
• Mít jiné dědičné choroby. Hirschsprungova choroba je spojena s určitými dědičnými chorobami, jako je Downova choroba a další vrozené abnormality, například vrozená vada srdce.

Děti s Hirschsprungovou chorobou jsou náchylné k závažné střevní infekci zvané enterocolitida. Enterocolitida může být život ohrožující a vyžaduje okamžitou léčbu.

Lékař vašeho dítěte provede vyšetření a zeptá se na stolici vašeho dítěte. Může doporučit jeden nebo více z následujících testů k diagnostice nebo vyloučení Hirschsprungovy choroby:

Abdominální rentgen s kontrastní látkou. Do střeva se přes speciální hadičku zavedenou do konečníku zavede baryum nebo jiná kontrastní látka. Baryum vyplní a pokryje výstelku střeva a vytvoří jasnou siluetu tlustého střeva a konečníku.

Rentgen často ukáže jasný kontrast mezi úzkým úsekem střeva bez nervů a normálním, ale často oteklým úsekem střeva za ním.

• Odebrání vzorku tkáňe tlustého střeva k vyšetření (biopsie). Toto je nejbezpečnější způsob, jak identifikovat Hirschsprungovu chorobu. Vzorek biopsie lze odebrat pomocí sacího zařízení a poté vyšetřit pod mikroskopem, aby se zjistilo, zda chybí nervové buňky.
• Abdominální rentgen s kontrastní látkou. Do střeva se přes speciální hadičku zavedenou do konečníku zavede baryum nebo jiná kontrastní látka. Baryum vyplní a pokryje výstelku střeva a vytvoří jasnou siluetu tlustého střeva a konečníku.

Rentgen často ukáže jasný kontrast mezi úzkým úsekem střeva bez nervů a normálním, ale často oteklým úsekem střeva za ním.

• Měření kontroly svalů kolem konečníku (anální manometrie). Test manometrie se obvykle provádí u starších dětí a dospělých. Lékař nafoukne balón uvnitř konečníku. Okolní sval by se měl v důsledku toho uvolnit. Pokud se tak nestane, může být příčinou Hirschsprungova choroba.

U většiny lidí se Hirschsprungova nemoc léčí chirurgickým zákrokem, při kterém se obejde nebo odstraní část tlustého střeva, kterému chybí nervové buňky. Existují dva způsoby, jak toho lze dosáhnout: operace typu pull-through nebo operace s vývodem.

Při tomto zákroku se odstraní výstelka postižené části tlustého střeva. Poté se normální část protáhne přes tlusté střevo zevnitř a připojí se k řitnímu otvoru. To se obvykle provádí minimálně invazivními (laparoskopickými) metodami, operuje se přes konečník.

U dětí, které jsou velmi nemocné, se může operace provádět ve dvou krocích.

Nejprve se odstraní abnormální část tlustého střeva a horní, zdravá část tlustého střeva se spojí s otvorem, který chirurg vytvoří v dětském břiše. Stolice pak opouští tělo otvorem do sáčku, který se připevní ke konci střeva, které vyčnívá otvorem v břiše (stoma). To umožňuje čas na zhojení dolní části tlustého střeva.

Jakmile se tlusté střevo zahojí, provede se druhý zákrok, aby se stoma uzavřela a zdravá část střeva se spojila s konečníkem nebo řitním otvorem.

Po operaci většina dětí dokáže stolici vyprazdňovat přes řitní otvor.

Možné komplikace, které se mohou časem zlepšit, zahrnují:

Děti také nadále riskují rozvoj střevní infekce (enterokolitidy) po operaci, zejména v prvním roce. Okamžitě kontaktujte lékaře, pokud se objeví některé z příznaků enterokolitidy, jako jsou:

• Průjem

• Zácpa

• Únik stolice (fekální inkontinence)

• Zpoždění ve výcviku na nočník

• Krvácení z konečníku

• Průjem

• Horečka

• Oteklé břicho

• Zvracení

Má-li vaše dítě po operaci Hirschsprungovy choroby zácpu, poraďte se s lékařem, zda vyzkoušet některou z následujících možností:

Podávejte potraviny s vysokým obsahem vlákniny. Pokud vaše dítě jí pevnou stravu, zařaďte potraviny s vysokým obsahem vlákniny. Nabídněte celozrnné obiloviny, ovoce a zeleninu a omezte bílý chléb a další potraviny s nízkým obsahem vlákniny. Protože náhlé zvýšení příjmu potravin s vysokým obsahem vlákniny může zpočátku zácpu zhoršit, přidávejte potraviny s vysokým obsahem vlákniny do jídelníčku vašeho dítěte postupně.

Pokud vaše dítě ještě nejí pevnou stravu, zeptejte se lékaře na přípravky, které by mohly pomoci zmírnit zácpu. Některé kojence mohou na nějakou dobu potřebovat sondu.

• Podávejte potraviny s vysokým obsahem vlákniny. Pokud vaše dítě jí pevnou stravu, zařaďte potraviny s vysokým obsahem vlákniny. Nabídněte celozrnné obiloviny, ovoce a zeleninu a omezte bílý chléb a další potraviny s nízkým obsahem vlákniny. Protože náhlé zvýšení příjmu potravin s vysokým obsahem vlákniny může zpočátku zácpu zhoršit, přidávejte potraviny s vysokým obsahem vlákniny do jídelníčku vašeho dítěte postupně.

  Pokud vaše dítě ještě nejí pevnou stravu, zeptejte se lékaře na přípravky, které by mohly pomoci zmírnit zácpu. Některé kojence mohou na nějakou dobu potřebovat sondu.

• Zvyšte příjem tekutin. Povzbuzujte své dítě k pití většího množství vody. Pokud byla odstraněna část nebo celý tlusté střevo vašeho dítěte, může mít problémy s dostatečným vstřebáváním vody. Pití většího množství vody může pomoci vašemu dítěti udržet hydrataci, což může pomoci zmírnit zácpu.

• Podporujte fyzickou aktivitu. Denní aerobní aktivita pomáhá podporovat pravidelnou stolici.

• Laxativa (pouze dle pokynů lékaře vašeho dítěte). Pokud vaše dítě nereaguje na zvýšený příjem vlákniny, vody nebo fyzickou aktivitu, nebo je nesnáší, určitá laxativa – léky podporující stolici – by mohla pomoci zmírnit zácpu. Zeptejte se lékaře, zda byste měli svému dítěti podávat laxativa, jak často byste to měli dělat a na rizika a přínosy.