Co je Hirschsprungova choroba? Příznaky, příčiny a léčba

Hirschsprungova choroba je vrozená vada, která postihuje tlusté střevo (kolon) a ztěžuje dětem vyprazdňování. K tomuto onemocnění dochází, když v částech tlustého střeva chybí určité nervové buňky, které pomáhají střevům tlačit odpad ven.

Tato vada se vyskytuje přibližně u 1 z 5 000 dětí a je častější u chlapců než u dívek. Dobrou zprávou je, že s vhodnou léčbou mohou děti s Hirschsprungovou chorobou žít zdravý a normální život.

Co je Hirschsprungova choroba?

Hirschsprungova choroba vzniká, když se nervové buňky zvané gangliové buňky správně nevyvíjejí ve stěně tlustého střeva. Tyto speciální buňky říkají střevním svalům, kdy se mají uvolnit a smrštit, aby se stolice posunula dál.

Bez těchto nervových buněk postižená část tlustého střeva nemůže normálně tlačit odpad ven. Představte si to jako zahradní hadici se zalomením – všechno se za zablokovanou oblastí hromadí.

Stav vždy začíná u konečníku a sahá nahoru do tlustého střeva. Ve většině případů je postižena pouze dolní část tlustého střeva, ale někdy může postihnout i delší úseky střeva.

Jaké jsou příznaky Hirschsprungovy choroby?

Příznaky Hirschsprungovy choroby se obvykle objeví v prvních několika týdnech života, i když někdy nejsou zjištěny až později v dětství. Každé dítě je jiné, ale existují některé běžné příznaky, na které je třeba dávat pozor.

U novorozenců patří mezi nejvýraznější příznaky:

• Nevyprázdnění první stolice (mekonium) do 48 hodin po narození
• Zelený nebo hnědý zvracení
• Nafouklé břicho, které je tvrdé na dotek
• Plynatost, ale žádná stolice
• Obtíže s krmením a špatný přírůstek na váze
• Výbušné stolice po zavedení prstu nebo teploměru do konečníku

Tyto časné příznaky se objevují proto, že odpad nemůže normálně procházet postiženou částí tlustého střeva. Hromadění způsobuje nepříjemný tlak a brání normálnímu krmení a růstu.

U starších kojenců a dětí si můžete všimnout:

• Chronické zácpy, které se nezlepší obvyklou léčbou
• Neúspěch v přibírání na váze normálním tempem
• Únava a nedostatek energie
• Nafouklé břicho
• Velké, nepravidelné stolice

Některé děti s mírnějšími formami onemocnění nemusí vykazovat příznaky až do batolecího věku nebo dokonce později. Tyto případy mohou být obtížnější diagnostikovat, protože příznaky se zpočátku mohou zdát jako běžná zácpa.

Co způsobuje Hirschsprungovu chorobu?

Hirschsprungova choroba vzniká během časného těhotenství, když se dítě vyvíjí v děloze. Přesná příčina není zcela známa, ale víme, že zahrnuje problémy s tím, jak určité nervové buňky rostou a migrují.

Během prvních několika měsíců těhotenství začínají speciální nervové buňky v rozvíjejícím se trávicím systému dítěte a postupně se pohybují směrem ke konečníku. U dětí s Hirschsprungovou chorobou se tyto buňky přestanou stěhovat dříve, než dosáhnou svého konečného cíle.

Zdá se, že tento stav má genetickou složku, což znamená, že se může vyskytovat v rodinách. Pokud jedno dítě má Hirschsprungovu chorobu, sourozenci mají asi 3–12% šanci, že ji také budou mít, v závislosti na různých faktorech.

S tímto onemocněním bylo spojeno několik genů, přičemž gen RET je nejčastěji zapojen. Nicméně, mít tyto genetické změny nezaručuje, že dítě onemocní – pouze zvyšuje pravděpodobnost.

Jaké jsou typy Hirschsprungovy choroby?

Lékaři klasifikují Hirschsprungovu chorobu na základě toho, kolik tlustého střeva je postiženo chybějícími nervovými buňkami. Pochopení typu pomáhá určit nejlepší přístup k léčbě.

Krátkodobá choroba je nejčastějším typem a postihuje asi 80 % případů. V této formě chybí nervové buňky pouze v dolní části tlustého střeva (konečník a esovitá klička). Děti s tímto typem mají často mírnější příznaky a po léčbě se jim obecně daří velmi dobře.

Dlouhodobá choroba postihuje větší část tlustého střeva a vyskytuje se asi u 20 % případů. Tento typ má tendenci způsobovat závažnější příznaky a může vyžadovat složitější léčbu. Některé děti mohou potřebovat více operací nebo mít trvalé trávicí problémy.

Vzácných případech může onemocnění postihnout celé tlusté střevo nebo se dokonce rozšířit do tenkého střeva. Tyto případy vyžadují specializovanou péči a často zahrnují spolupráci s týmem dětských specialistů.

Kdy vyhledat lékařskou pomoc u Hirschsprungovy choroby?

Měli byste okamžitě kontaktovat lékaře svého dítěte, pokud váš novorozenec nevyprazdní svou první stolici do 48 hodin po narození. To je jeden z nejdůležitějších časných varovných signálů.

Další naléhavé důvody k vyhledání lékařské pomoci zahrnují zelené nebo hnědé zvracení, oteklé a tvrdé břicho nebo známky toho, že se vaše dítě nekrmí dobře a zdá se být nepohodlné. Tyto příznaky mohou naznačovat vážnou obstrukci, která vyžaduje okamžitou léčbu.

U starších kojenců a dětí vyžaduje návštěvu lékaře přetrvávající zácpa, která nereaguje na změny stravy nebo šetrnou léčbu. Pokud má vaše dítě méně než tři stolice týdně nebo se zdá, že se příliš namáhá, stojí za to to probrat s pediatrem.

Nečekejte, pokud si všimnete, že vaše dítě neroste nebo nepřibírá na váze tak, jak se očekává, zejména pokud se to děje spolu s trávicími problémy. Včasná diagnostika a léčba mohou zabránit komplikacím a pomoci vašemu dítěti prosperovat.

Jaká jsou riziková faktor pro Hirschsprungovu chorobu?

Několik faktorů může zvýšit pravděpodobnost, že se dítě narodí s Hirschsprungovou chorobou. Pochopení těchto rizikových faktorů může pomoci rodinám a lékařům být ostražití při hledání časných příznaků.

Bytí mužského pohlaví je nejsilnějším rizikovým faktorem – chlapci mají asi čtyřikrát větší pravděpodobnost, že budou mít tento stav než dívky. Důvod tohoto rozdílu mezi pohlavími není zcela jasný, ale je konzistentně pozorován v různých populacích.

Rodinná anamnéza hraje významnou roli. Pokud má rodič nebo sourozenec Hirschsprungovu chorobu, riziko se značně zvyšuje. Riziko je vyšší, pokud je postižený člen rodiny žena nebo má dlouhodobý typ onemocnění.

Některé genetické stavy jsou spojeny s Hirschsprungovou chorobou, včetně Downova syndromu, který se vyskytuje u přibližně 2–10 % dětí s tímto střevním onemocněním. Jiné genetické syndromy, jako je Waardenburgův syndrom a vrozená centrální hypoventilace, také nesou zvýšené riziko.

Některé vzácné genetické mutace mohou zvýšit náchylnost rodin, i když tyto představují pouze malé procento případů. Většina dětí s Hirschsprungovou chorobou tyto specifické genetické změny nemá.

Jaké jsou možné komplikace Hirschsprungovy choroby?

Ačkoli je Hirschsprungova choroba velmi léčitelná, může vést k závažným komplikacím, pokud není správně diagnostikována a léčena. Uvědomění si těchto potenciálních problémů pomáhá zajistit včasnou léčbu.

Nejnebezpečnější komplikací je stav zvaný enterocolitida, což je zánět střev. K tomu může dojít před nebo po operaci a vyžaduje okamžitou lékařskou pomoc. Příznaky zahrnují horečku, výbušné průjmy, zvracení a oteklé břicho.

Toxický megakolon je další závažná komplikace, kdy se tlusté střevo nebezpečně zvětší a zanítí. Tento život ohrožující stav může způsobit prasknutí střevní stěny, pokud není rychle léčen antibiotiky a někdy i nouzovou operací.

Problémy s růstem a výživou se mohou vyvinout, když děti nemohou správně vstřebávat živiny kvůli trvajícím trávicím problémům. Některé děti mohou potřebovat speciální výživovou podporu nebo doplňky, aby jim pomohly normálně růst.

Po operaci mohou některé děti zažívat trvalé problémy, jako je chronická zácpa, nehody s ušpiněním nebo obtíže s nočníkem. Nicméně s trpělivostí a správnou následnou péčí se většina těchto problémů časem výrazně zlepší.

Klíčem k prevenci komplikací je včasná diagnostika, vhodná chirurgická léčba a pravidelné sledování u zdravotnického týmu vašeho dítěte. Většina dětí, které dostanou správnou péči, žije normální a zdravý život.

Jak se diagnostikuje Hirschsprungova choroba?

Diagnostika Hirschsprungovy choroby zahrnuje několik testů, které pomáhají lékařům zjistit, jak dobře tlusté střevo funguje a zda jsou přítomny nervové buňky. Proces je obvykle jednoduchý, i když k získání úplného obrazu může být potřeba několik různých testů.

Váš lékař začne fyzikální prohlídkou a podrobnou anamnézou. Zeptají se na stolici, stravovací návyky a jakékoli příznaky, které jste si všimli. Lékař také nahmatá břicho vašeho dítěte, aby zkontroloval otok nebo citlivá místa.

Bariová klystýr je často prvním provedeným zobrazovacím testem. Vaše dítě vypije nebo dostane speciální tekutinu, která se zobrazí na rentgenových snímcích, což lékařům umožňuje vidět tvar a funkci tlustého střeva. U Hirschsprungovy choroby tento test obvykle ukazuje úzkou oblast následovanou rozšířenou částí nad ní.

Definitivní diagnóza pochází z rektální biopsie, kdy lékaři odeberou malý kousek tkáně ze stěny konečníku k vyšetření pod mikroskopem. Tento test může definitivně ukázat, zda jsou nervové buňky přítomny nebo chybí.

Někdy lékaři používají anorektální manometrii, test, který měří tlak a svalovou funkci v konečníku a řiti. To může pomoci identifikovat abnormální svalové reflexy, které jsou charakteristické pro Hirschsprungovu chorobu.

Jaká je léčba Hirschsprungovy choroby?

Hlavní léčbou Hirschsprungovy choroby je operace k odstranění části tlustého střeva, které chybí nervové buňky, a k opětovnému spojení zdravých částí. I když to může znít ohromující, tyto operace jsou velmi úspěšné a pomáhají dětem vrátit se k normální funkci střev.

Většina dětí má takzvaný „pull-through“ zákrok, kdy chirurgové odstraní postiženou část tlustého střeva a zdravou část stáhnou dolů, aby se spojila s konečníkem. To se často dá provést v jedné operaci, zejména u krátkodobé choroby.

Některé děti, zejména ty s rozsáhlejším onemocněním nebo komplikacemi, mohou nejprve potřebovat dočasnou kolostomii. To vytvoří otvor ve stěně břicha, kde může stolice vytékat do sběrného sáčku, což dává dolnímu střevu čas na odpočinek a hojení před hlavní operací.

Operaci obvykle provádějí dětské chirurgy, kteří se specializují na tyto typy operací. Většina zákroků se dá provádět pomocí minimálně invazivních technik, což znamená menší řezy a rychlejší dobu zotavení.

Po operaci se většina dětí postupně vrátí k normální funkci střev, i když může trvat několik měsíců, než se vše usadí do pravidelného vzorce. Váš chirurgický tým vám poskytne podrobné pokyny pro pooperační péči a následnou péči.

Jak zvládat domácí péči během zotavení?

Péče o vaše dítě doma po operaci zahrnuje pečlivé dodržování pokynů vašeho lékařského týmu a sledování známek hojení nebo potenciálních problémů. Většina rodin zjistí, že s náležitou přípravou probíhá domácí zotavení docela hladce.

Udržujte operační místo čisté a suché podle pokynů vašeho chirurga. Pravděpodobně budete muset pravidelně měnit obvazy a sledovat známky infekce, jako je zvýšená zarudnutí, otok nebo výtok. Neváhejte zavolat lékaři, pokud máte jakékoli obavy.

Krmení může být zpočátku nutné upravit, zejména pokud vaše dítě mělo kolostomii. Váš zdravotnický tým vám poskytne specifické pokyny ohledně toho, jaké potraviny nabízet a kdy stravu rozšířit. Začněte pomalu a sledujte, jak vaše dítě snáší různé potraviny.

Léčba bolesti je důležitá pro pohodlí a hojení. Podávejte léky přesně podle předpisu a nevynechávejte dávky, i když se vaše dítě zdá být v pohodě. Konzistentní režim kontroly bolesti pomáhá dětem zotavit se rychleji.

Sledujte známky komplikací, jako je horečka, přetrvávající zvracení nebo změny ve stolici, které vás znepokojují. Váš chirurgický tým vám poskytne seznam varovných signálů a kontaktní informace pro případ nouze.

Pamatujte, že každé dítě se hojí svým vlastním tempem. Někteří se mohou vrátit k normálním aktivitám během několika týdnů, zatímco jiní potřebují více času. Řiďte se potřebami svého dítěte a nepospíchejte proces zotavení.

Jak se připravit na návštěvu lékaře?

Příprava na vaši schůzku pomáhá zajistit, že získáte nejvíce užitečných informací a učiníte nejlepší rozhodnutí pro péči o vaše dítě. Trocha organizace předem může výrazně ovlivnit produktivitu vaší návštěvy.

Věnujte pozornost podrobné evidenci stolice vašeho dítěte, včetně frekvence, konzistence a jakýchkoli vzorů, které si všimnete. Sledujte také stravovací návyky, změny hmotnosti a jakékoli příznaky, jako je zvracení nebo bolest břicha. Tyto informace pomáhají lékařům pochopit, co se přesně děje.

Napište si všechny své otázky před schůzkou, abyste na nic důležitého nezapomněli. Zahrňte otázky týkající se diagnózy, možností léčby, toho, co očekávat během zotavení, a jakýchkoli obav ohledně dlouhodobých výsledků.

Přineste úplný seznam všech léků nebo doplňků, které vaše dítě užívá, včetně dávkování a frekvence podávání. Zmiňte také jakékoli alergie nebo předchozí reakce na léky.

Pokud je to možné, vezměte si s sebou na podporu dalšího člena rodiny nebo přítele, zejména pokud diskutujete o operaci nebo složitých léčebných plánech. Pokud někdo další poslouchá, pomůže vám to zapamatovat si informace a poskytnout emocionální podporu.

Nebojte se požádat o písemné informace nebo zdroje o stavu vašeho dítěte. Mnoho rodin shledává užitečným mít materiály, které si mohou prohlédnout doma, když se necítí zahlceni.

Co je klíčové o Hirschsprungově chorobě?

Hirschsprungova choroba je léčitelná vrozená vada, která ovlivňuje schopnost tlustého střeva normálně pohybovat odpadem. I když se diagnóza může zpočátku zdát ohromující, drtivá většina dětí, které dostanou vhodnou léčbu, žije zcela normální a zdravý život.

Včasné rozpoznání a léčba jsou klíčové pro nejlepší výsledky. Pokud si všimnete příznaků, jako je opožděná první stolice u novorozenců nebo přetrvávající zácpa u starších dětí, neváhejte probrat tyto obavy se svým pediatrem.

Chirurgie je vysoce úspěšná při léčbě tohoto onemocnění a většina dětí po ní zaznamená významné zlepšení příznaků. I když zotavení vyžaduje čas a trpělivost, rodiny obecně zjistí, že se život vrátí k normálu během několika měsíců od léčby.

Pamatujte, že Hirschsprungova choroba neomezuje to, čeho může vaše dítě v životě dosáhnout. S náležitou lékařskou péčí a vaší láskyplnou podporou se děti s tímto onemocněním plně zapojují do školy, sportu a všech aktivit, které dělají dětství výjimečným.

Často kladené otázky o Hirschsprungově chorobě

Bude moje dítě schopno normálně ovládat svou stolici po operaci?

Většina dětí si po operaci vyvine normální kontrolu nad stolicí, i když může trvat několik měsíců až rok, než se vše plně usadí. Některé děti mohou potřebovat další pomoc s nočníkem nebo zvládáním občasných nehod, ale drtivá většina dosáhne dobré kontroly časem. Váš chirurgický tým s vámi bude spolupracovat na řešení jakýchkoli trvajících obav a poskytne strategie, které pomohou vašemu dítěti uspět.

Dá se Hirschsprungově chorobě předcházet?

V současné době neexistuje způsob, jak Hirschsprungově chorobě předcházet, protože je to vývojový stav, který se vyskytuje během těhotenství. Pokud však máte v rodině anamnézu tohoto onemocnění, genetické poradenství před těhotenstvím vám může pomoci pochopit rizikové faktory vaší rodiny. Nejdůležitější je včasné rozpoznání a léčba po narození dítěte.

Jak dlouho operace trvá a jak probíhá zotavení?

Operace „pull-through“ obvykle trvá 2–4 hodiny, v závislosti na tom, kolik tlustého střeva je postiženo. Většina dětí zůstává v nemocnici 3–7 dní po operaci. Plné zotavení obvykle trvá několik týdnů až několik měsíců, během kterých se vaše dítě bude postupně vracet k normálním aktivitám a stravě. Váš chirurgický tým vám poskytne podrobný časový plán a plán zotavení.

Bude moje dítě potřebovat po léčbě speciální dietní omezení?

Většina dětí se po operaci a zotavení může vrátit k zcela normální stravě. Zpočátku vám lékař může doporučit začít s lehce stravitelnými potravinami a postupně přidávat větší rozmanitost. Některé děti těží z konzumace menších, častějších jídel nebo z přidání většího množství vlákniny do stravy na podporu zdravé stolice, ale nejedná se o přísná omezení.

Jaká je šance, že budoucí děti budou také mít Hirschsprungovu chorobu?

Pokud máte jedno dítě s Hirschsprungovou chorobou, riziko pro budoucí děti je vyšší než u běžné populace, ale stále relativně nízké. Přesné riziko závisí na faktorech, jako je pohlaví postiženého dítěte a rozsah jeho onemocnění, ale obvykle se pohybuje mezi 3–12 %. Váš lékař vám může poskytnout konkrétnější informace o riziku na základě situace vaší rodiny a může doporučit genetické poradenství.