Dědičná Metabolická Onemocnění

Dědičné metabolické poruchy jsou onemocnění způsobená změnami v určitých genech, které ovlivňují metabolismus. Různé změny genů způsobují různé typy dědičných metabolických poruch. Tyto změny genů se nejčastěji dědí od obou rodičů. Někdy však změna genu pochází pouze od jednoho rodiče, nejčastěji od matky. Tyto poruchy se také nazývají vrozené metabolické chyby.

Metabolismus je komplexní soubor chemických reakcí, které vaše tělo používá k udržení života. Patří mezi ně:

• Tvorba nebo odstraňování látek. Určité chemické procesy vytvářejí látky, které vaše tělo potřebuje. Jiné chemické procesy rozkládají látky, které vaše tělo již nepotřebuje.

Když tyto procesy nefungují správně, dojde k metabolické poruše. Může být způsobena příliš nízkou nebo chybějící enzymatickou aktivitou nebo jiným problémem. Dědičné metabolické poruchy se dělí do různých skupin. Jsou seskupeny podle postižené látky a podle toho, zda se příliš hromadí, protože se nedá rozložit, nebo zda je příliš nízká nebo chybí.

Existují stovky dědičných metabolických poruch způsobených různými geny. Příznaky závisí na typu poruchy a na její závažnosti.

Příklady dědičných metabolických poruch zahrnují:

• Hunterův syndrom.

• Krabbeho nemoc.

• Nemoc javorového sirupu (MSUD).

• Mitochondriální encefalopatie, laktátová acidóza, cévní mozkové příhody (MELAS).

Máte-li obavy o růst a vývoj vašeho dítěte nebo o své vlastní zdraví, promluvte si se svým lékařem nebo jiným zdravotnickým pracovníkem.

Dědičná metabolická onemocnění jsou způsobena změnami v určitých genech, které ovlivňují metabolismus. Různé změny genů způsobují různé typy dědičných metabolických onemocnění. Tyto změny genů se nejčastěji dědí od obou rodičů. Někdy ale změna genu pochází pouze od jednoho rodiče, nejčastěji od matky. Existují stovky dědičných metabolických onemocnění způsobených různými geny.

Riziko dědičného metabolického onemocnění je vyšší, pokud jeden nebo oba rodiče mají genovou změnu, která může toto onemocnění způsobit. V některých případech se budoucí rodiče mohou před těhotenstvím rozhodnout pro vyšetření na přenašeče. Tento test může identifikovat některé genové změny u rodičů, které mohou zvýšit riziko, že budoucí děti budou mít určité typy dědičných metabolických onemocnění.

Některé dědičné metabolické poruchy mohou být diagnostikovány před narozením. Jiné lze diagnostikovat pomocí rutinních novorozeneckých screeningových testů prováděných při narození. Jiné jsou identifikovány až poté, co dítě nebo dospělý vykazuje příznaky poruchy.

Chcete-li zjistit, zda vy nebo vaše dítě máte dědičnou metabolickou poruchu, můžete podstoupit:

• Fyzikální vyšetření. Můžete podstoupit fyzikální vyšetření a promluvit si o vašich nebo příznacích vašeho dítěte a anamnéze. Můžete být také dotazován na rodinnou anamnézu.
• Testy. Krevní a močové testy kontrolují, jak metabolismus funguje. Někdy se mohou doporučit i jiné typy testů.
• Genetické testování. Genetické testování může identifikovat typ dědičné metabolické poruchy, kterou vy nebo vaše dítě máte. Pokud má jeden člověk v rodině dědičnou metabolickou poruchu, specialisté často doporučují genetické testování a poradenství i dalším členům rodiny.

V některých případech se budoucí rodiče mohou rozhodnout pro provedení testu na nosičství před těhotenstvím, také nazývaného prekoncepční screening. Tento test může identifikovat některé změny genů u rodičů, které mohou zvýšit riziko, že budoucí děti budou mít určité typy dědičných metabolických poruch.

• Genetické poradenství. Genetické poradenství může zahrnovat diskusi o novorozeneckém screeningu nebo jiném genetickém testování. Poradenství může také zahrnovat informace o riziku dědičné metabolické poruchy u budoucích dětí.
• Vyšetření specialisty. Některé dědičné metabolické poruchy mohou zvyšovat riziko dalších stavů, jako jsou problémy se srdcem, zrakem nebo sluchem. Můžete být odeslán k dalším specialistům podle potřeby.

Genetické testování. Genetické testování může identifikovat typ dědičné metabolické poruchy, kterou vy nebo vaše dítě máte. Pokud má jeden člověk v rodině dědičnou metabolickou poruchu, specialisté často doporučují genetické testování a poradenství i dalším členům rodiny.

V některých případech se budoucí rodiče mohou rozhodnout pro provedení testu na nosičství před těhotenstvím, také nazývaného prekoncepční screening. Tento test může identifikovat některé změny genů u rodičů, které mohou zvýšit riziko, že budoucí děti budou mít určité typy dědičných metabolických poruch.