Mikrocefalie

Mikrocefalie (mikroh-sef-ah-lee) je vzácné neurologické onemocnění, při kterém je hlava kojence mnohem menší než hlavy ostatních dětí stejného věku a pohlaví. Mikrocefalie se někdy zjistí při narození, často se objevuje, když je problém s vývojem mozku v děloze nebo když mozek přestane růst po narození.

Mikrocefalii může způsobit řada genetických a environmentálních faktorů. Děti s mikrocefalií často mají vývojové problémy. Ačkoli neexistuje léčba mikrocefalie, časná intervence s logopedickou, pracovní a další podpůrnou terapií může pomoci zlepšit vývoj dítěte a kvalitu života.

Primárním příznakem mikrocefalie je hlava, která je mnohem menší než u jiných dětí stejného věku a pohlaví.

Velikost hlavy se měří jako vzdálenost kolem horní části dětské hlavy (obvod). Pomocí standardizovaných růstových grafů zdravotničtí pracovníci porovnávají měření s měřeními jiných dětí v percentilech.

Některé děti mají prostě malé hlavy, s měřením, které spadá pod stanovenou hodnotu pro děti stejného věku a pohlaví. U dětí s mikrocefalií je velikost hlavy mnohem menší než průměr pro věk a pohlaví dítěte.

Dítě s těžší mikrocefalií může mít také šikmé čelo.

Je pravděpodobné, že váš poskytovatel zdravotní péče zjistí mikrocefalii při porodu vašeho dítěte nebo při pravidelné preventivní prohlídce. Pokud si však myslíte, že hlava vašeho dítěte je vzhledem k věku a pohlaví dítěte malá nebo neroste tak, jak by měla, poraďte se s vaším poskytovatelem.

Mikrocefalie je obvykle výsledkem problému s vývojem mozku, který se může objevit v děloze (vrozený) nebo během kojeneckého věku. Mikrocefalie může být genetická. Mezi další příčiny patří:

• Kraniasynostóza (krani-a-syno-stó-za). Předčasné srůstání spojů (švů) mezi kostěnými ploténkami, které tvoří dětskou lebku, brání růstu mozku. Léčba kraniosynostózy obvykle znamená, že dítě potřebuje operaci k oddělení srůstajících kostí. Tato operace ulevuje tlaku na mozek a dává mu dostatek prostoru pro růst a vývoj.
• Genetické změny. Downov syndrom a další stavy mohou vést k mikrocefalii.
• Snížený přísun kyslíku do mozku plodu (cerebrální anoxie). Některé komplikace těhotenství nebo porodu mohou narušit přísun kyslíku do mozku dítěte.
• Infekce přenesené na plod během těhotenství. Patří mezi ně toxoplazmóza, cytomegalovirus, německé spalničky (rubeola), plané neštovice (varicella) a virus Zika.
• Expozice drogám, alkoholu nebo určitým toxickým chemikáliím v děloze. Kterákoli z těchto látek může ovlivnit vývoj mozku plodu během těhotenství.
• Těžká podvýživa. Nedostatečný příjem živin během těhotenství může poškodit vývoj mozku plodu.
• Nekontrolovaná fenylketonurie (fenyl-ke-to-nu-rie), také známá jako PKU, u matky. Fenylketonurie (PKU) brání matce v rozkladu aminokyseliny fenylalaninu a může ovlivnit vývoj mozku plodu během těhotenství.

Některé děti s mikrocefalií dosáhnou vývojových milníků, i když jejich hlavy budou vždy malé na svůj věk a pohlaví. V závislosti na příčině a závažnosti mikrocefalie však mohou nastat komplikace, včetně:

• Vývojových zpoždění, včetně řeči a pohybu
• Obtížích s koordinací a rovnováhou
• Trpaslictví nebo nízké postavy
• Deformací obličeje
• Hyperaktivity
• Inteligenčních vad
• Záchvatů

Zjištění, že vaše dítě má mikrocefalii, může vyvolat otázky ohledně budoucích těhotenství. Spolupracujte se svým poskytovatelem zdravotní péče, abyste zjistili příčinu mikrocefalie. Pokud je příčina genetická, možná budete chtít promluvit s genetickým poradcem o riziku mikrocefalie v budoucích těhotenstvích.

Aby se zjistilo, zda má vaše dítě mikrocefalii, lékař pravděpodobně provede důkladnou anamnézu prenatálního vývoje, porodu a rodinné anamnézy a provede fyzikální vyšetření. Lékař změří obvod hlavy vašeho dítěte, porovná ho s růstovým grafem a při dalších návštěvách bude obvod hlavy znovu měřit a zaznamenávat růst. Mohou být také změřeny velikosti hlav rodičů, aby se zjistilo, zda se malé hlavy vyskytují v rodině.

V některých případech, zejména pokud je vývoj vašeho dítěte opožděný, může lékař nařídit CT vyšetření nebo MRI hlavy a krevní testy, aby pomohl určit základní příčinu zpoždění.

S výjimkou operace kraniosynostózy obecně neexistuje žádná léčba, která by zvětšila hlavu vašeho dítěte nebo zvrátila komplikace mikrocefalie. Léčba se zaměřuje na způsoby, jak zvládat stav vašeho dítěte. Programy rané intervence v dětství, které zahrnují logopedii, fyzioterapii a ergoterapii, mohou pomoci maximalizovat schopnosti vašeho dítěte.

Váš poskytovatel zdravotní péče může doporučit léky na určité komplikace mikrocefalie, jako jsou záchvaty nebo hyperaktivita.