Roztroušená Skleróza

Více informací vám poskytne neurolog Oliver Tobin, M.B., B.Ch., B.A.O., Ph.D.

Nevíme, co způsobuje roztroušenou sklerózu, ale existují určité faktory, které mohou zvýšit riziko nebo spustit její nástup. Roztroušená skleróza se tedy může objevit v jakémkoli věku, ale nejčastěji se poprvé objevuje u lidí ve věku 20 až 40 let. Nízké hladiny vitaminu D a nízká expozice slunečnímu záření, které umožňuje našemu tělu vytvářet vitamin D, jsou spojeny se zvýšeným rizikem rozvoje roztroušené sklerózy. Lidé s roztroušenou sklerózou, kteří mají nízkou hladinu vitaminu D, mají tendenci k těžšímu průběhu onemocnění. Lidé s nadváhou mají větší pravděpodobnost, že u nich vznikne roztroušená skleróza, a lidé s roztroušenou sklerózou a nadváhou mají tendenci k těžšímu průběhu onemocnění a rychlejšímu nástupu progrese. Lidé s roztroušenou sklerózou, kteří kouří, mají tendenci k častějším relapsům, horšímu progresivnímu onemocnění a horším kognitivním příznakům. Ženy mají až třikrát vyšší pravděpodobnost, že budou mít relapsující-remitující roztroušenou sklerózu, než muži. Riziko roztroušené sklerózy v běžné populaci je přibližně 0,5 %. Pokud má rodič nebo sourozenec roztroušenou sklerózu, je vaše riziko přibližně dvojnásobné, tedy asi 1 %. Důležité jsou také určité infekce. S roztroušenou sklerózou byla spojena řada virů, včetně viru Epstein-Barr, který způsobuje mononukleózu. Vyšší výskyt je v severních a jižních zeměpisných šířkách, včetně Kanady, severních USA, Nového Zélandu, jihovýchodní Austrálie a Evropy. Nejvyšší riziko mají běloši, zejména severně evropského původu. Lidé asijského, afrického a domorodého amerického původu mají nejnižší riziko. Mírně zvýšené riziko je pozorováno, pokud pacient již trpí autoimunitním onemocněním štítné žlázy, perniciózní anémií, psoriázou, diabetem 1. typu nebo zánětlivým onemocněním střev.

V současné době neexistuje žádný jediný test pro diagnostiku roztroušené sklerózy. Existují však čtyři klíčové znaky, které pomáhají zajistit diagnózu. Za prvé, jsou přítomny typické příznaky roztroušené sklerózy? Opět, jedná se o ztrátu zraku v oku, ztrátu síly v paži nebo noze nebo senzorické poruchy v paži nebo noze trvající déle než 24 hodin. Za druhé, máte nějaké nálezy fyzikálního vyšetření v souladu s roztroušenou sklerózou? Dále, je MRI mozku nebo páteře v souladu s roztroušenou sklerózou? Zde je důležité poznamenat, že 95 procent lidí starších 40 let má abnormální MRI mozku, stejně jako mnoho z nás má vrásky na kůži. A konečně, jsou výsledky analýzy mozkomíšního moku v souladu s roztroušenou sklerózou? Váš lékař může doporučit krevní testy ke kontrole dalších onemocnění, která mají stejné příznaky. Může také doporučit OCT test neboli optickou koherenční tomografii. Jedná se o krátký sken tloušťky vrstev na zadní straně oka.

Nejlepší věc, kterou můžete udělat, když žijete s roztroušenou sklerózou, je najít důvěryhodný interdisciplinární lékařský tým, který vám pomůže sledovat a řídit vaše zdraví. Multidisciplinární tým je nezbytný pro řešení jednotlivých příznaků, které zažíváte. Pokud máte záchvat roztroušené sklerózy nebo relaps, váš lékař vám může předepsat kortikosteroidy ke snížení nebo zlepšení vašich příznaků. A pokud vaše příznaky záchvatu nereagují na steroidy, další možností je plazmaferéza nebo výměna plazmy, což je léčba podobná dialýze. Přibližně 50 procent lidí, kteří nereagují na steroidy, má významné zlepšení s krátkou kúrou výměny plazmy. V současné době je schváleno více než 20 léků k prevenci záchvatů roztroušené sklerózy a prevenci nových lézí na MRI.

U roztroušené sklerózy je poškozen ochranný obal nervových vláken a může být nakonec zničen. Tento ochranný obal se nazývá myelinová pochva. V závislosti na tom, kde k poškození nervů dojde, může roztroušená skleróza ovlivnit zrak, citlivost, koordinaci, pohyb a kontrolu močového měchýře nebo střev.

Roztroušená skleróza je onemocnění, které způsobuje rozklad ochranného obalu nervů. Roztroušená skleróza může způsobovat necitlivost, slabost, problémy s chůzí, změny zraku a další příznaky. Je také známá jako RS.

U RS imunitní systém napadá ochrannou pochvu, která pokrývá nervová vlákna, známou jako myelinová pochva. To narušuje komunikaci mezi mozkem a zbytkem těla. Nemoc může nakonec způsobit trvalé poškození nervových vláken.

Příznaky RS závisí na osobě, na místě poškození v nervovém systému a na tom, jak závažné je poškození nervových vláken. Někteří lidé ztratí schopnost chodit sami nebo se vůbec pohybovat. Jiní mohou mít mezi záchvaty dlouhá období bez nových příznaků, tzv. remise. Průběh onemocnění se liší v závislosti na typu RS.

Neexistuje žádný lék na roztroušenou sklerózu. Existují však léčby, které pomáhají urychlit zotavení ze záchvatů, modifikovat průběh onemocnění a zvládat příznaky.

Některé stavy jsou klasifikovány jako stadia, ale roztroušená skleróza je klasifikována jako typy. Typy RS závisí na progresi příznaků a frekvenci relapsů. Typy RS zahrnují:

Většina lidí s roztroušenou sklerózou má relapsující-remitující typ. Zažívají období nových příznaků nebo relapsů, které se vyvíjejí během dnů nebo týdnů a obvykle se částečně nebo úplně zlepšují. Těmto relapsům předcházejí klidná období remise onemocnění, která mohou trvat měsíce nebo dokonce roky.

Alespoň 20 až 40 % lidí s relapsující-remitující roztroušenou sklerózou může nakonec vyvinout stálou progresi příznaků. Tato progrese může nastat s periodami remise nebo bez nich a nastává během 10 až 40 let od nástupu onemocnění. Toto je známé jako sekundárně progresivní RS.

Zhoršování příznaků obvykle zahrnuje problémy s pohyblivostí a chůzí. Rychlost progrese onemocnění se u lidí s sekundárně progresivní RS značně liší.

Někteří lidé s roztroušenou sklerózou zažívají postupné nástup a stálou progresi příznaků bez relapsů. Tento typ RS je známý jako primárně progresivní RS.

Klinicky izolovaný syndrom se týká první epizody onemocnění, které postihuje myelinovou pochvu. Po dalším vyšetření může být klinicky izolovaný syndrom diagnostikován jako RS nebo jiné onemocnění.

Radiologicky izolovaný syndrom se týká nálezů na MRI mozku a míchy, které vypadají jako RS u někoho bez klasických příznaků RS.

U roztroušené sklerózy dochází k poškození ochranné myelinové pochvy nervových vláken v centrálním nervovém systému. V závislosti na místě poškození v centrálním nervovém systému se mohou objevit příznaky, včetně necitlivosti, brnění, slabosti, změn zraku, problémů s močovým měchýřem a střevy, problémů s pamětí nebo změn nálad. Příznaky roztroušené sklerózy se liší v závislosti na jednotlivci. Příznaky se mohou v průběhu onemocnění měnit v závislosti na tom, která nervová vlákna jsou postižena.

Běžné příznaky zahrnují:

• Necitlivost nebo brnění.
• Pocit elektrického šoku, který se objevuje při určitých pohybech krku, zejména při předklonu. Tento pocit se nazývá Lhermitteův znak.
• Nedostatek koordinace.
• Obtížné chůze nebo úplná neschopnost chůze.
• Slabost.
• Částečná nebo úplná ztráta zraku, obvykle v jednom oku najednou. Ztráta zraku se často objevuje s bolestí při pohybu očí.
• Dvojité vidění.
• Rozmazané vidění.
• Závratě a falešný pocit, že se pohybujete vy nebo vaše okolí, známý jako vertigo.
• Problémy s pohlavní, střevní a močovou funkcí.
• Únava.
• Nejasná řeč.
• Problémy s pamětí, myšlením a porozuměním informací.
• Změny nálad.

Malé zvýšení tělesné teploty může dočasně zhoršit příznaky RS. Tyto příznaky se nepovažují za skutečné recidivy onemocnění, ale za pseudorecidivy.

Domluvte si schůzku se svým lékařem nebo jiným zdravotnickým pracovníkem, pokud máte jakékoli příznaky, které vás znepokojují.

Příčina roztroušené sklerózy není známa. Je považována za imunologicky zprostředkovanou chorobu, při které imunitní systém těla napadá vlastní tkáně. U RS imunitní systém napadá a ničí tukovou látku, která obaluje a chrání nervová vlákna v mozku a míše. Tato tuková látka se nazývá myelin. Myelin lze přirovnat k izolační vrstvě na elektrických vodičích. Pokud je ochranný myelin poškozen a nervové vlákno je odhaleno, zprávy putující po tomto nervovém vláknu mohou být zpomaleny nebo zablokovány. Není jasné, proč se RS rozvíjí u některých lidí a u jiných ne. Kombinace genetických a environmentálních faktorů může zvýšit riziko RS.

Faktory, které zvyšují riziko roztroušené sklerózy, zahrnují:

• Věk. RS se může objevit v jakémkoli věku. Nejčastěji se však objevuje mezi 20 a 40 lety věku.
• Pohlaví. Ženy mají 2 až 3krát vyšší pravděpodobnost, že budou mít recidivující-remitující RS než muži.
• Rodinná anamnéza. Pokud jeden z vašich rodičů nebo sourozenců onemocněl RS, máte vyšší riziko vzniku tohoto onemocnění.
• Některá infekční onemocnění. Řada virů byla spojena s RS, včetně Epsteina-Barrové viru. Epstein-Barrový virus je virus, který způsobuje infekční mononukleózu.
• Rasa. Lidé s bílou pletí, zejména severského původu, mají nejvyšší riziko vzniku RS. Lidé asijského, afrického nebo domorodého amerického původu mají nejnižší riziko. Nedávná studie naznačuje, že počet mladých dospělých s černou a hispánskou pletí s roztroušenou sklerózou může být vyšší, než se dříve předpokládalo.
• Klima. RS je mnohem častější v mírném podnebí. Patří sem Kanada, severní Spojené státy, Nový Zéland, jihovýchodní Austrálie a Evropa.
• Vitamin D. Nízké hladiny vitaminu D a nízká expozice slunečnímu záření souvisí s vyšším rizikem RS. Váš měsíc narození může také ovlivnit šanci na rozvoj RS. To souvisí s úrovní slunečního záření, když je matka těhotná.
• Obezita. Lidé, kteří jsou obézní nebo byli obézní v dětství, mají zvýšené riziko roztroušené sklerózy.
• Některá autoimunitní onemocnění. Máte mírně vyšší riziko vzniku RS, pokud máte další autoimunitní onemocnění. Mohou to být onemocnění štítné žlázy, perniciózní anémie, psoriáza, diabetes 1. typu nebo zánětlivé onemocnění střev.
• Kouření. Kuřáci mají vyšší riziko recidivující-remitující RS než nekuřáci.
• Střevní mikrobiom. Lidé s RS mohou mít odlišný střevní mikrobiom než lidé bez RS. K pochopení tohoto vztahu je zapotřebí dalšího výzkumu.

Komplikace roztroušené sklerózy mohou zahrnovat:

• Ztuhlost svalů nebo křeče.
• Záchvaty, i když jsou velmi vzácné.
• Závažná slabost nebo paralýza, typicky v pažích nebo nohou.
• Problémy s močovým měchýřem, střevy nebo sexuální funkcí.
• Problémy s myšlením a pamětí.

K diagnóze roztroušené sklerózy (RS) je nezbytné kompletní neurologické vyšetření a anamnéza.

Neurolog Oliver Tobin, M.B., B.Ch., B.A.O., Ph.D., odpovídá na nejčastější otázky týkající se roztroušené sklerózy.

Lidé s nadváhou mají tedy vyšší pravděpodobnost vzniku RS a lidé s RS, kteří mají nadváhu, mají tendenci mít aktivnější onemocnění a rychlejší nástup progrese. Hlavní dieta, která se ukázala jako neuroprotektivní, je středomořská dieta. Tato dieta je bohatá na ryby, zeleninu a ořechy a má nízký obsah červeného masa.

Na tuto otázku se často ptá mnoho pacientů, protože pacienti s roztroušenou sklerózou mohou někdy zaznamenat přechodné zhoršení příznaků v horku nebo při náročné fyzické aktivitě. Je důležité si uvědomit, že teplo nezpůsobuje záchvat RS ani relaps RS. A tak to není nebezpečné. Pokud k tomu dojde, nedochází k žádnému trvalému poškození. Fyzická aktivita se důrazně doporučuje a je ochranná pro mozek a míchu.

Vědci zatím nevědí, které kmenové buňky jsou při RS prospěšné, jakou cestou je podávat, jakou dávku podávat ani jakou frekvenci. V současné době se proto léčba kmenovými buňkami nedoporučuje mimo kontext klinické studie.

Spektrum onemocnění neuromyelitidy optica (NMOSD) a onemocnění spojená s MOG mohou vykazovat podobné rysy jako roztroušená skleróza. Jsou častější u osob asijské nebo africko-americké etnicity. A váš lékař může doporučit krevní testy k vyloučení těchto onemocnění.

Nejdůležitější věcí při diagnóze roztroušené sklerózy je, že jste středem svého lékařského týmu. Komplexní centrum pro RS je nejlepším místem pro léčbu roztroušené sklerózy a obvykle zahrnuje lékaře se specializací na roztroušenou sklerózu, neurology, ale také urology, fyziatry nebo poskytovatele fyzikální medicíny a rehabilitace, psychology a mnoho dalších poskytovatelů, kteří mají specializovaný zájem o roztroušenou sklerózu. Zapojení tohoto týmu kolem vás a vašich konkrétních potřeb zlepší vaše výsledky v průběhu času.

Neexistují žádné specifické testy na RS. Diagnóza je dána kombinací anamnézy, fyzikálního vyšetření, výsledků MRI a lumbální punkce. Diagnóza roztroušené sklerózy také zahrnuje vyloučení jiných stavů, které by mohly způsobovat podobné příznaky. To se nazývá diferenciální diagnóza.

Snímek mozku MRI ukazující bílé léze spojené s roztroušenou sklerózou.

Během lumbální punkce, známé také jako odběr mozkomíšního moku, obvykle ležíte na boku s pokrčenýma nohama u hrudi. Poté se do páteřního kanálu v dolní části zad zavede jehla k odběru mozkomíšního moku pro testování.

Testy používané k diagnostice RS mohou zahrnovat:

• MRI, která může odhalit oblasti RS na mozku a míše. Tyto oblasti se nazývají léze. Kontrastní látka se může podávat intravenózně, aby se zvýraznily léze, které ukazují, že onemocnění je v aktivní fázi.
• Lumbální punkce, také známá jako odběr mozkomíšního moku, při které se z páteřního kanálu odebere malý vzorek mozkomíšního moku pro laboratorní testování. Tento vzorek může ukázat změny v protilátkách, které jsou spojeny s RS. Lumbální punkce může také pomoci vyloučit infekce a další stavy s příznaky podobnými RS. Test protilátek, který hledá volné kappa lehké řetězce, může být rychlejší a levnější než předchozí testy mozkomíšního moku na RS.
• Optická koherenční tomografie, která používá světelné vlny k vytváření obrazů oka. Při RS způsobuje stav zvaný optická neuritida změny v sítnici. Optická koherenční tomografie se může použít k měření tloušťky sítnice. Může také ukázat poškození vláknité vrstvy sítnice.
• Vyvolávací potenciálové testy, které zaznamenávají elektrické signály produkované nervovým systémem v reakci na podněty. Vyvolávací potenciálový test může používat vizuální nebo elektrické podněty. V těchto testech sledujete pohyblivý vizuální vzor, ​​zatímco se na nervy v nohách nebo pažích aplikují krátké elektrické impulsy. Elektrody měří, jak rychle informace putují nervovými drahami.
• Krevní testy, které mohou pomoci vyloučit další onemocnění s příznaky podobnými RS. Vyvíjejí se testy na kontrolu specifických biomarkerů spojených s RS. Tyto testy mohou pomoci s diagnostikou onemocnění.
• Neuropsychologické testování. Neuropsychologické testování zahrnuje sledování toho, jak váš mozek pracuje. Testování zkoumá vaše myšlení, paměť, jazyk a sociální dovednosti. Posuzuje také vaši osobnost a náladu. Toto testování provádí psycholog se specifickou expertizou, známý jako neuropsycholog. Neuropsychologické testování je důležité u RS, protože většina lidí s tímto onemocněním má kognitivní poruchu. To může zahrnovat ztrátu paměti a problémy s jazykem a myšlením, které ovlivňují každodenní aktivity. Váš zdravotnický pracovník vám může brzy po diagnóze provést základní test. Poté se můžete v průběhu času znovu testovat.

U většiny lidí s relapsující-remitující RS je diagnóza jednoduchá. Diagnóza je založena na vzoru příznaků souvisejících s RS a potvrzena výsledky testů.

Diagnostika RS může být obtížnější u lidí s neobvyklými příznaky nebo progresivním onemocněním. Může být nutné další testování.

Mozková MRI se často používá k diagnostice roztroušené sklerózy.