Neurofibromatóza 1. Typu

Neurofibromatóza 1. typu (NF1) je genetické onemocnění, které způsobuje změny kožního pigmentu a nádory na nervové tkáni. Změny kůže zahrnují ploché, světle hnědé skvrny a pihy v podpaží a tříslech. Nádory se mohou vyvíjet kdekoli v nervovém systému, včetně mozku, míchy a nervů. NF1 je vzácné. Asi 1 z 2 500 je postižen NF1. Nádory jsou často nezhoubné. Někdy se však mohou stát zhoubnými. Příznaky jsou často mírné. Mohou se však vyskytnout komplikace, mezi které patří problémy s učením, srdeční a cévní onemocnění, ztráta zraku a bolest. Léčba se zaměřuje na podporu zdravého růstu a vývoje u dětí a včasnou léčbu komplikací. Pokud NF1 způsobí velké nádory nebo nádory, které tlačí na nerv, může operace zmírnit příznaky. K dispozici je novější lék na léčbu nádorů u dětí a vyvíjejí se další nové léčby.

Neurofibromatóza 1. typu (NF1) se obvykle diagnostikuje v dětství. Příznaky se objevují při narození nebo krátce poté a téměř vždy do 10 let věku. Příznaky bývají mírné až středně těžké, ale mohou se lišit od člověka k člověku. Mezi příznaky patří: Ploché, světle hnědé skvrny na kůži, známé jako pigmentové skvrny typu „café au lait“. Tyto neškodné skvrny jsou běžné u mnoha lidí. Ale více než šest pigmentových skvrn typu „café au lait“ naznačuje NF1. Často jsou přítomny při narození nebo se objeví během prvních let života. Po dětství se nové skvrny přestanou objevovat. Pihy v podpaží nebo v oblasti třísla. Pihy se často objevují ve věku 3 až 5 let. Pihy jsou menší než pigmentové skvrny typu „café au lait“ a mají tendenci se vyskytovat ve shlucích v kožních záhybech. Malé hrbolky na duhovce oka, známé jako Lischovy noduly. Tyto noduly nejsou snadno viditelné a neovlivňují zrak. Měkké, hráškové hrbolky na kůži nebo pod ní, nazývané neurofibromy. Tyto benigní nádory obvykle rostou v kůži nebo pod ní, ale mohou také růst uvnitř těla. Nárůst, který zahrnuje mnoho nervů, se nazývá plexiformní neurofibrom. Plexiformní neurofibromy, pokud se nacházejí na obličeji, mohou způsobit znetvoření. Neurofibromy se mohou s věkem zvyšovat. Změny kostí. Změny ve vývoji kostí a nízká hustota minerálních kostí mohou způsobit, že se kosti budou tvořit nepravidelně. Lidé s NF1 mohou mít zakřivenou páteř, známou jako skolióza, nebo ohnutou dolní končetinu. Nádor na nervu, který spojuje oko s mozkem, nazývaný optický gliom. Tento nádor se obvykle objeví do 3 let věku. Nádor se zřídka objeví v pozdním dětství a u dospívajících a téměř nikdy u dospělých. Poruchy učení. U dětí s NF1 je běžné, že mají určité problémy s učením. Často se jedná o specifickou poruchu učení, jako je potíž s čtením nebo matematikou. Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) a opožděný vývoj řeči jsou také běžné. Nadměrná velikost hlavy. Děti s NF1 mají tendenci mít nadměrnou velikost hlavy v důsledku zvýšeného objemu mozku. Malá postava. Děti, které mají NF1, jsou často podprůměrné výšky. Pokud má vaše dítě příznaky neurofibromatózy 1. typu, vyhledejte lékařskou pomoc. Nádory často nejsou rakovinné a rostou pomalu, ale komplikace lze zvládat. Pokud má vaše dítě plexiformní neurofibrom, je k dispozici lék na jeho léčbu.

Pokud má vaše dítě příznaky neurofibromatózy 1. typu, vyhledejte lékařskou pomoc. Nádorová onemocnění jsou často nezhoubná a pomalu rostoucí, ale komplikace se dají zvládat. Pokud má vaše dítě plexiformní neurofibrom, je k dispozici lék na jeho léčbu.

Neurofibromatóza 1. typu je způsobena změněným genem, který je buď zděděn od rodiče, nebo vzniká při početí.

Gen NF1 se nachází na chromozomu 17. Tento gen produkuje protein zvaný neurofibromin, který pomáhá regulovat růst buněk. Když je gen změněn, způsobí to ztrátu neurofibrominu. To umožňuje buňkám růst nekontrolovaně.

U autosomálně dominantní poruchy je změněný gen dominantním genem. Nachází se na jednom z chromozomů, které nejsou pohlavní, tzv. autozomech. K tomu, aby byl člověk touto poruchou postižen, stačí pouze jeden změněný gen. Osoba s autosomálně dominantní poruchou – v tomto příkladu otec – má 50% šanci, že bude mít postižené dítě s jedním změněným genem, a 50% šanci, že bude mít dítě bez postižení.

Největším rizikovým faktorem pro neurofibromatózu 1. typu (NF1) je rodinná anamnéza. U přibližně poloviny lidí s NF1 byla nemoc zděděna od rodiče. Lidé s NF1, jejichž příbuzní nejsou postiženi, pravděpodobně mají novou změnu genu.

NF1 má autosomálně dominantní dědičný vzor. To znamená, že každé dítě rodiče, který je touto nemocí postižen, má 50% šanci, že bude mít změněný gen.

Komplikace neurofibromatózy 1. typu (NF1) se liší, a to i v rámci jedné rodiny. Obecně vznikají komplikace tehdy, když nádory postihují nervovou tkáň nebo tlačí na vnitřní orgány. Komplikace NF1 zahrnují: Neurologické příznaky. Obtíže s učením a myšlením jsou nejčastějšími neurologickými příznaky spojenými s NF1. Mezi méně časté komplikace patří epilepsie a hromadění nadměrného množství tekutiny v mozku. Problémy s vzhledem. Viditelné známky NF1 mohou zahrnovat rozšířené pigmentové skvrny typu "café au lait", mnoho neurofibromů v obličeji nebo velké neurofibromy. U některých lidí to může způsobovat úzkost a psychické strádání, i když to není zdravotně závažné. Kosterní příznaky. Některé děti mají kosti, které se nevyvinuly obvyklým způsobem. To může způsobit prohnutí nohou a zlomeniny, které se někdy nezahojí. NF1 může způsobit zakřivení páteře, známé jako skolióza, které může vyžadovat ortézu nebo operaci. NF1 je také spojována s nižší hustotou kostní minerální hmoty, což zvyšuje riziko křehkých kostí, známých jako osteoporóza. Změny zraku. Někdy se na zrakovém nervu vyvine nádor zvaný optický gliom. V takovém případě může být ovlivněn zrak. Zvýšení příznaků v době hormonálních změn. Hormonální změny spojené s pubertou nebo těhotenstvím mohou způsobit zvýšení neurofibromů. Většina lidí s NF1 má zdravé těhotenství, ale pravděpodobně bude potřebovat sledování u porodníka, který je obeznámen s NF1. Kardiovaskulární příznaky. Lidé s NF1 mají zvýšené riziko vysokého krevního tlaku a mohou se u nich vyvinout onemocnění cév. Potíže s dýcháním. Zřídka mohou plexiformní neurofibromy vyvíjet tlak na dýchací cesty. Nádorové onemocnění. Někteří lidé s NF1 vyvinou nádorové onemocnění. Obvykle vznikají z neurofibromů pod kůží nebo z plexiformních neurofibromů. Lidé s NF1 mají také vyšší riziko jiných typů rakoviny. Patří mezi ně rakovina prsu, leukémie, kolorektální karcinom, nádory mozku a některé typy nádorů měkkých tkání. Screening na rakovinu prsu by měl u žen s NF1 začít dříve, ve věku 30 let, ve srovnání s běžnou populací. Benigní nádor nadledvin, známý jako feochromocytom. Tento nezhoubný nádor produkuje hormony, které zvyšují krevní tlak. Často je nutná operace k jeho odstranění.

K diagnostice neurofibromatózy 1. typu (NF1) přistupuje zdravotnický pracovník nejprve zhodnocením Vaší osobní a rodinné anamnézy a provedením fyzikálního vyšetření.

U Vašeho dítěte se vyšetřuje kůže na přítomnost káva-s-mlékem skvrn, které mohou pomoci s diagnostikou NF1.

Pokud jsou k diagnostice NF1 zapotřebí další vyšetření, Vaše dítě může podstoupit:

• Vyšetření očí. Vyšetření očí může odhalit Lischovy noduly, kataraktu a ztrátu zraku.
• Zobrazovací vyšetření. Rentgenové snímky, CT vyšetření nebo MRI mohou pomoci identifikovat změny kostí, nádory v mozku nebo míše a velmi malé nádory. MRI se může použít k diagnostice optických gliomů.
• Genetické testy. Genetické testování na NF1 může pomoci potvrdit diagnózu. Genetické testy se dají provést i během těhotenství, ještě před narozením dítěte. Zeptejte se člena Vašeho zdravotnického týmu na genetické poradenství.

Pro diagnózu NF1 musí být přítomny alespoň dva příznaky onemocnění. U dítěte, které má pouze jeden příznak a v rodině se nevyskytuje NF1, se pravděpodobně bude sledovat výskyt dalších příznaků. Diagnóza NF1 se obvykle stanoví do 4 let věku.