Nedostatek Pseudocholinesterázy

Nedostatek pseudocholinesterázy (soo-doe-koh-lin-ES-tur-ays) je vzácné onemocnění, které způsobuje citlivost na některá svalová relaxancia – sukcinylcholin nebo mivakurium – používaná během celkové anestezie. Mivakurium již není dostupné ve Spojených státech, ale někdy se používá v jiných zemích.

Sukcinylcholin je lék určený k krátkému uvolnění svalů během lékařského zákroku, jako je operace. Při deficitu pseudocholinesterázy zůstávají svaly těla uvolněné déle, než se očekává.

Toto dočasné omezení schopnosti pohybovat svaly (paralýza) způsobuje neschopnost dýchat nebo se samostatně pohybovat. To může trvat několik hodin. Možná budete potřebovat pomoc s dýcháním pomocí plicního ventilátoru, dokud nebudete moci začít dýchat sami.

Nedostatek pseudocholinesterázy může být způsoben změnou genu (mutací), která se dědí. Tento stav může být také způsoben nemocí, zraněním nebo určitými léky.

Neexistuje žádná léčba deficitu pseudocholinesterázy. Pokud vám však bude diagnostikována tato porucha, váš poskytovatel zdravotní péče může použít jiné typy svalových relaxancií, které nezpůsobí svalovou paralýzu, která trvá déle, než se očekává.

U většiny lidí s deficiencí pseudocholinesterázy se žádné známky ani příznaky onemocnění neprojeví, dokud nedostanou svalovou relaxanci sukcinylcholin. Tento lék se používá jako součást anestezie.

Známky a příznaky deficience pseudocholinesterázy zahrnují uvolnění svalů nebo svalovou paralýzu, která trvá o několik hodin déle, než se očekávalo. Během této doby se nemůžete hýbat ani dýchat sami. Délka trvání se může u lidí s touto poruchou značně lišit.

Máte-li rodinnou anamnézu deficience pseudocholinesterázy nebo má-li někdo z vašich rodinných příslušníků problémy s anestezií, oznamte to svému poskytovateli zdravotní péče před jakýmkoli lékařským zákrokem, který vyžaduje anestezii.

Máte-li deficit pseudocholinesterázy, vaše tělo nemá pseudocholinesterázu nebo ji má v množství, které je příliš nízké. Tento enzym je nezbytný k rozkladu (metabolizaci) léků známých jako cholinové estery. Sukcinylcholin se používá jako součást anestezie k uvolnění svalů během lékařských zákroků.

Deficit pseudocholinesterázy způsobuje, že svaly zůstávají příliš dlouho uvolněné po podání sukcinylcholinu. To vám brání v pohybu nebo dýchání samostatně o několik hodin déle, než se očekávalo. Doba, za kterou vaše tělo metabolizuje lék, závisí na tom, kolik enzymu pseudocholinesterázy produkujete a jak dobře funguje.

Deficit pseudocholinesterázy může být dědičný nebo získaný.

Vaše riziko deficience pseudocholinesterázy je vyšší, pokud vy nebo váš příbuzný v první linii, například rodič, dítě nebo sourozenec, má:

• Změnu genu, která způsobuje poruchu
• Anamnestický údaj o problému během anestezie, u něhož se předpokládá, že je způsoben deficiencí pseudocholinesterázy

Máte-li v rodinné anamnéze nedostatek pseudocholinesterázy nebo má-li někdo z vašich rodinných příslušníků problémy s anestezií, oznamte to svému poskytovateli zdravotní péče před jakýmkoli lékařským zákrokem, který vyžaduje anestezii. Máte-li v rodinné anamnéze nedostatek pseudocholinesterázy, můžete problémům během anestezie předejít provedením testů před zákrokem. Vyhodnocení rizika nedostatku pseudocholinesterázy umožňuje vašemu poskytovateli zdravotní péče v případě potřeby vyhnout se určitým svalovým relaxanciím.

Nedostatek pseudocholinesterázy se může podezřívat, když máte problémy s návratem kontroly svalů a dýchání poté, co vám byla podána svalová relaxancia sukcinylcholin jako součást anestezie. Krevní test může zjistit, zda máte dostatek enzymu pseudocholinesterázy.

Pro diagnostiku dědičného deficitu pseudocholinesterázy se pomocí genetického testování identifikuje změna genu, která způsobuje poruchu. Odebere se vzorek vaší krve a odešle se do laboratoře k analýze. Zeptejte se svého poskytovatele zdravotní péče, zda by se měli před operací nechat otestovat i členové rodiny.