Srpkovitá Anémie

Srpkovitá anémie je jednou z dědičných poruch známých jako srpkovitá nemoc. Ovlivňuje tvar červených krvinek, které přenášejí kyslík do všech částí těla.

Červené krvinky jsou obvykle kulaté a ohebné, takže se snadno pohybují cévami. Při srpkovité anémii mají některé červené krvinky tvar srpku nebo půlměsíce. Tyto srpkovité buňky se také stávají tuhé a lepivé, což může zpomalit nebo zablokovat průtok krve.

Současný přístup k léčbě spočívá v úlevě od bolesti a prevenci komplikací onemocnění. Nové léčebné postupy však mohou nemoc vyléčit.

Příznaky srpkovité anémie se obvykle objevují kolem 6 měsíců věku. Liší se od člověka k člověku a mohou se časem měnit. Mezi příznaky patří:

• Anémie. Srpkovité buňky se snadno rozpadají a odumírají. Typické červené krvinky obvykle žijí asi 120 dní, než je třeba je nahradit. Ale srpkovité buňky obvykle odumírají za 10 až 20 dní, což vede k nedostatku červených krvinek. To se nazývá anémie. Bez dostatečného množství červených krvinek tělo nemůže získat dostatek kyslíku. To způsobuje únavu.
• Bolestivé epizody. Periodické epizody extrémní bolesti, nazývané bolestivé krize, jsou hlavním příznakem srpkovité anémie. Bolest se vyvíjí, když srpkovité červené krvinky blokují průtok krve drobnými cévami do hrudníku, břicha a kloubů.

Bolest se liší intenzitou a může trvat několik hodin až několik dní. Někteří lidé mají jen několik bolestivých krizí ročně. Jiní jich mají tucet nebo více ročně. Těžká bolestivá krize vyžaduje hospitalizaci.

Někteří lidé se srpkovitou anémií mají také chronickou bolest z poškození kostí a kloubů, vředů a dalších příčin.

• Otok rukou a nohou. Srpkovité červené krvinky blokují krevní oběh v rukou a nohou, což může způsobit jejich otok.
• Časté infekce. Slezina je důležitá pro ochranu před infekcemi. Srpkovité buňky mohou poškodit slezinu, čímž zvyšují riziko vzniku infekcí. Kojenci a děti se srpkovitou anémií běžně dostávají očkování a antibiotika k prevenci potenciálně život ohrožujících infekcí, jako je pneumonie.
• Zpožděný růst nebo puberta. Červené krvinky zásobují tělo kyslíkem a živinami potřebnými pro růst. Nedostatek zdravých červených krvinek může zpomalit růst u kojenců a dětí a zpozdit pubertu u teenagerů.
• Problémy se zrakem. Miniaturní cévy, které zásobují krví oči, se mohou ucpat srpkovitými buňkami. To může poškodit část oka, která zpracovává vizuální obrazy, zvanou sítnice, a vést k problémům se zrakem.

Pokud vy nebo vaše dítě máte příznaky srpkovité anémie, včetně horečky nebo mrtvice, vyhledejte okamžitě svého lékaře.Infekce se často začínají horečkou a mohou být život ohrožující. Jelikož jsou děti s srpkovitou anémií náchylné k infekcím, vyhledejte okamžitou lékařskou pomoc při horečce vyšší než 38,5 stupně Celsia (101,5 stupně Fahrenheita).Vyhledejte neodkladnou péči při příznacích mrtvice, mezi které patří:

• jednostranná paralýza nebo slabost v obličeji, pažích nebo nohou
• zmatenost
• potíže s chůzí nebo mluvením
• náhlé změny zraku
• nevysvětlitelná necitlivost
• silná bolest hlavy

Zaregistrujte se zdarma a buďte informováni o pokroku ve výzkumu, tipech na zdraví, aktuálních tématech týkajících se zdraví a odborných znalostech v oblasti péče o zdraví. Klikněte zde pro ukázku e-mailu.

Aby se u dítěte projevila srpkovitá anémie, oba rodiče musí být nosiči genu srpkovité anémie. Ve Spojených státech amerických se srpkovitá anémie nejčastěji vyskytuje u osob afrického, středomořského a středoasijského původu.

Srpkovitá anémie může vést k mnoha komplikacím, včetně:

• Cévní mozková příhoda. Srpkovité buňky mohou blokovat průtok krve do mozku. Příznaky cévní mozkové příhody zahrnují křeče, slabost nebo necitlivost paží a nohou, náhlé potíže s řečí a ztrátu vědomí. Pokud má vaše dítě některý z těchto příznaků, vyhledejte okamžitě lékařskou pomoc. Cévní mozková příhoda může být smrtelná.
• Akutní hrudní syndrom. Plicní infekce nebo srpkovité buňky blokující cévy v plicích mohou způsobit tuto život ohrožující komplikaci. Mezi příznaky patří bolest na hrudi, horečka a dušnost. Akutní hrudní syndrom může vyžadovat neodkladnou lékařskou pomoc.
• Aseptická nekróza. Srpkovité buňky mohou blokovat cévy zásobující kosti krví. Pokud kosti nedostanou dostatek krve, klouby se mohou zúžit a kosti mohou odumřít. To se může stát kdekoli, ale nejčastěji se to děje v kyčli.
• Plicní hypertenze. Lidé s srpkovitou anémií mohou rozvinout vysoký krevní tlak v plicích. Tato komplikace obvykle postihuje dospělé. Dušnost a únava jsou běžné příznaky tohoto stavu, který může být smrtelný.
• Poškození orgánů. Srpkovité buňky, které blokují průtok krve do orgánů, zbavují postižené orgány krve a kyslíku. Při srpkovité anémii je také nízká hladina kyslíku v krvi. Tento nedostatek okysličené krve může poškodit nervy a orgány, včetně ledvin, jater a sleziny, a může být smrtelný.
• Sekvestrace sleziny. Srpkovité buňky se mohou zachytit ve slezině a způsobit její zvětšení. To může způsobit bolest břicha na levé straně těla a může být život ohrožující. Rodiče dětí s srpkovitou anémií se mohou naučit, jak najít a nahmatat zvětšenou slezinu svého dítěte.
• Slepnutí. Srpkovité buňky mohou blokovat drobné cévy zásobující krví oči. V průběhu času to může vést ke slepotě.
• Vředy na nohou. Srpkovitá anémie může způsobovat bolestivé otevřené rány na nohou.
• Žlučové kameny. Rozklad červených krvinek produkuje látku zvanou bilirubin. Vysoká hladina bilirubinu v těle může vést ke žlučovým kamenům.
• Priapismus. Srpkovitá anémie může způsobovat bolestivé, dlouhotrvající erekce, známé jako priapismus. Srpkovité buňky mohou blokovat cévy v penisu, což může v průběhu času vést k impotenci.
• Hluboká žilní trombóza. Srpkovité červené krvinky mohou způsobovat krevní sraženiny, čímž se zvyšuje riziko uložení sraženiny do hluboké žíly, známé jako hluboká žilní trombóza. Zvyšuje také riziko uložení krevní sraženiny do plic, známé jako plicní embolie. Obě mohou způsobit vážné onemocnění nebo dokonce smrt.
• Komplikace těhotenství. Srpkovitá anémie může zvýšit riziko vysokého krevního tlaku a krevních sraženin během těhotenství. Může také zvýšit riziko potratu, předčasného porodu a dětí s nízkou porodní hmotností.

Pokud jste nosičem srpkovité anémie, je vhodné se před otěhotněním poradit s genetickým poradcem. Poradce vám pomůže pochopit riziko, že budete mít dítě se srpkovitou anémií. Můžete se také dozvědět o možných léčbách, preventivních opatřeních a reprodukčních možnostech.

Krevní test může odhalit formu hemoglobinu, která je základem srpkovité anémie. V USA je tento krevní test součástí rutinního novorozeneckého screeningu. Starší děti a dospělí se ale mohou nechat testovat také.

U dospělých se odebírá vzorek krve z žíly na paži. U malých dětí a kojenců se vzorek krve obvykle odebírá z prstu nebo paty. Vzorek se poté odešle do laboratoře, kde se vyšetří na srpkovitou formu hemoglobinu.

Má-li vy nebo vaše dítě srpkovitou anémii, váš lékař vám může navrhnout další testy k vyšetření možných komplikací onemocnění.

Pokud vy nebo vaše dítě nese gen pro srpkovitou anémii, budete pravděpodobně odesláni k genetickému poradci.

Speciální ultrazvukové zařízení může odhalit riziko mrtvice u dětí. Test využívá zvukové vlny k měření průtoku krve do mozku. Tento bezbolestný test lze použít u dětí již od 2 let. Pravidelné krevní transfúze mohou snížit riziko mrtvice.

Srpkovitá anémie se dá diagnostikovat u nenarozeného dítěte odběrem části plodové vody obklopující dítě v děloze. Pokud vy nebo váš partner máte srpkovitou anémii nebo srpkovitý rys, zeptejte se svého zdravotnického týmu na tento screening.

Léčba srpkovité anémie se obvykle zaměřuje na prevenci bolestivých epizod, zmírnění příznaků a prevenci komplikací. Léčba může zahrnovat léky a krevní transfuze. U některých dětí a dospívajících může transplantace kmenových buněk nemoc vyléčit. Vyvíjejí se také genové terapie, které by mohly nabídnout vyléčení lidem s nemocí z prodloužených červených krvinek.

Děti s srpkovitou anémií mohou dostávat penicilin od přibližně 2 měsíců do 5 let věku nebo déle. Tento lék může pomoci předcházet infekcím, jako je pneumonie, která může být pro děti s srpkovitou anémií život ohrožující.

Dospělí, kteří mají srpkovitou anémii, možná budou muset užívat penicilin po celý život, pokud prodělali pneumonii nebo operaci k odstranění sleziny.

Dětské očkování je důležité pro prevenci nemocí u všech dětí. Očkování je ještě důležitější pro děti s srpkovitou anémií, protože jejich infekce mohou být závažné.

Zdravotnický tým vašeho dítěte by měl zajistit, aby vaše dítě dostalo všechna doporučená dětská očkování. Patří mezi ně očkování proti pneumonii, meningitidě, hepatitidě B a každoroční očkování proti chřipce. Očkování je důležité i pro dospělé s srpkovitou anémií.

Během globálních zdravotních hrozeb, jako je pandemie COVID-19, by lidé s srpkovitou anémií měli dodržovat další bezpečnostní opatření. Patří mezi ně co nejvíce setrvávání doma a pro ty, kteří jsou způsobilí, očkování.

Krevní transfuze. Transfuze červených krvinek se používají k léčbě a prevenci komplikací, jako je mrtvice, u lidí s nemocí z prodloužených červených krvinek.

V tomto postupu se červené krvinky odebírají z dodávky darované krve a poté se podávají žílou osobě s srpkovitou anémií. To zvyšuje počet červených krvinek, které nejsou postiženy srpkovitou anémií. To pomáhá snižovat příznaky a komplikace.

Rizika zahrnují imunitní reakci na dárcovskou krev, která může ztěžovat hledání budoucích dárců. Dalšími riziky jsou infekce a nadměrné hromadění železa v těle. Protože nadbytek železa může poškodit vaše srdce, játra a další orgány, možná budete potřebovat léčbu ke snížení hladiny železa, pokud podstupujete pravidelné transfuze.

Transplantace kmenových buněk. Toto se také nazývá transplantace kostní dřeně. Postup zahrnuje nahrazení kostní dřeně postižené srpkovitou anémií kostní dření od dárce. Postup obvykle používá shodného dárce, například sourozence, který nemá srpkovitou anémii.

Transplantace kmenových buněk může vyléčit srpkovitou anémii. Transplantace kmenových buněk se doporučuje pouze lidem, obvykle dětem, kteří mají významné příznaky a komplikace srpkovité anémie. Rizika spojená s postupem jsou vysoká a zahrnují smrt.

Terapie s přidáním genu do kmenových buněk. V této léčebné variantě se odeberou vlastní kmenové buňky osoby a injektuje se gen pro produkci typického hemoglobinu. Kmenové buňky se poté vrátí osobě v procesu známém jako autologní transplantace. Tato možnost může být lékem pro lidi s nemocí z prodloužených červených krvinek, kteří nemají dobře shodného dárce.

Terapie genové editace. Tato léčba schválená Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) funguje tak, že provádí změny v DNA v kmenových buňkách osoby. Kmenové buňky se odeberou z těla a srpkový gen se změní, také se nazývá editovaný, aby se pomohlo obnovit schopnost buněk vytvářet zdravé červené krvinky. Upravené kmenové buňky se poté vrátí do těla krví. Tomu se říká infuze.

Lidé, kteří jsou úspěšně léčeni genovou editační terapií, již nemají příznaky srpkovité anémie. Tato léčba je schválena FDA pro osoby starší 12 let. Dlouhodobé účinky této nové léčby nejsou ještě známy a budou se dále zkoumat.

Probíhají klinické studie zaměřené na transplantaci kmenových buněk u dospělých a genové terapie.

• Hydroxyurea (Droxia, Hydrea). Denní hydroxyurea snižuje frekvenci bolestivých krizí a může snížit potřebu krevních transfuzí a hospitalizací. Může však zvýšit riziko infekcí. Neužívejte lék, pokud jste těhotná.

• L-glutaminový perorální prášek (Endari). Pomáhá snižovat frekvenci bolestivých krizí.

• Crizanlizumab (Adakveo). Tento lék, podávaný injekcí, může pomoci snížit frekvenci bolestivých krizí u dospělých a u dětí starších 16 let. Mezi nežádoucí účinky patří nevolnost, bolest kloubů, bolest zad a horečka.

• Voxelotor (Oxbryta). Tento lék se používá k léčbě srpkovité anémie u dospělých a u dětí starších 12 let. Tento lék, užívaný ústy, může snížit riziko anémie a zlepšit průtok krve v celém těle. Mezi nežádoucí účinky patří bolest hlavy, nevolnost, průjem, únava, vyrážka a horečka.

• Lék proti bolesti. Váš zdravotnický pracovník vám může předepsat narkotika, která pomohou zmírnit bolest během krizí bolesti srpkovité anémie.

• Krevní transfuze. Transfuze červených krvinek se používají k léčbě a prevenci komplikací, jako je mrtvice, u lidí s nemocí z prodloužených červených krvinek.

  V tomto postupu se červené krvinky odebírají z dodávky darované krve a poté se podávají žílou osobě s srpkovitou anémií. To zvyšuje počet červených krvinek, které nejsou postiženy srpkovitou anémií. To pomáhá snižovat příznaky a komplikace.

  Rizika zahrnují imunitní reakci na dárcovskou krev, která může ztěžovat hledání budoucích dárců. Dalšími riziky jsou infekce a nadměrné hromadění železa v těle. Protože nadbytek železa může poškodit vaše srdce, játra a další orgány, možná budete potřebovat léčbu ke snížení hladiny železa, pokud podstupujete pravidelné transfuze.

• Transplantace kmenových buněk. Toto se také nazývá transplantace kostní dřeně. Postup zahrnuje nahrazení kostní dřeně postižené srpkovitou anémií kostní dření od dárce. Postup obvykle používá shodného dárce, například sourozence, který nemá srpkovitou anémii.

  Transplantace kmenových buněk může vyléčit srpkovitou anémii. Transplantace kmenových buněk se doporučuje pouze lidem, obvykle dětem, kteří mají významné příznaky a komplikace srpkovité anémie. Rizika spojená s postupem jsou vysoká a zahrnují smrt.

• Terapie s přidáním genu do kmenových buněk. V této léčebné variantě se odeberou vlastní kmenové buňky osoby a injektuje se gen pro produkci typického hemoglobinu. Kmenové buňky se poté vrátí osobě v procesu známém jako autologní transplantace. Tato možnost může být lékem pro lidi s nemocí z prodloužených červených krvinek, kteří nemají dobře shodného dárce.

• Terapie genové editace. Tato léčba schválená Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) funguje tak, že provádí změny v DNA v kmenových buňkách osoby. Kmenové buňky se odeberou z těla a srpkový gen se změní, také se nazývá editovaný, aby se pomohlo obnovit schopnost buněk vytvářet zdravé červené krvinky. Upravené kmenové buňky se poté vrátí do těla krví. Tomu se říká infuze.

  Lidé, kteří jsou úspěšně léčeni genovou editační terapií, již nemají příznaky srpkovité anémie. Tato léčba je schválena FDA pro osoby starší 12 let. Dlouhodobé účinky této nové léčby nejsou ještě známy a budou se dále zkoumat.

Následující kroky k udržení zdraví vám mohou pomoci vyhnout se komplikacím srdeční anémie:

• Denně užívejte doplňky kyseliny listové a vyberte si zdravou stravu. Kostní dřeň potřebuje kyselinu listovou a další vitamíny k tvorbě nových červených krvinek. Zeptejte se svého zdravotnického týmu na doplněk kyseliny listové a další vitamíny. Jezte různé barevné ovoce a zeleninu, stejně jako celozrnné výrobky.
• Pijte hodně vody. Dehydratace může zvýšit riziko bolestivé krize srdeční anémie. Pijte vodu po celý den, cílem je asi osm sklenic denně. Zvyšte množství vypité vody, pokud cvičíte nebo trávíte čas v horkém a suchém podnebí.
• Vyhýbejte se extrémním teplotám. Vystavení extrémnímu horku nebo chladu může zvýšit riziko bolestivé krize srdeční anémie.
• Pravidelně cvičte, ale nepřehánějte to. Zeptejte se svého zdravotnického pracovníka, kolik cvičení je pro vás vhodné.
• Užívejte léky s opatrností. Bolestivé léky, jako je ibuprofen (Advil, Motrin a další) nebo naproxen sodný (Aleve), užívejte jen zřídka, pokud vůbec, kvůli možnému účinku na ledviny. Než začnete užívat jakýkoli lék, který si můžete koupit bez lékařského předpisu, poraďte se se svým zdravotnickým pracovníkem.
• Nejezte. Kouření zvyšuje riziko bolestivých krizí.