Tay-Sachsova Nemoc

Tay-Sachsova nemoc je vzácné genetické onemocnění přenášené z rodičů na dítě. Je způsobena absencí enzymu, který pomáhá rozkládat tukové látky. Tyto tukové látky, nazývané gangliosidy, se hromadí v mozku a míše na toxické úrovni a ovlivňují funkci nervových buněk. V nejčastější a nejtěžší formě Tay-Sachsovy nemoci se příznaky začínají projevovat kolem 3 až 6 měsíců věku. Jak nemoc postupuje, vývoj se zpomaluje a svaly začínají slábnout. V průběhu času to vede k záchvatům, ztrátě zraku a sluchu, paralýze a dalším závažným problémům. Děti s touto formou Tay-Sachsovy nemoci obvykle žijí jen několik let. Méně často mají některé děti juvenilní formu Tay-Sachsovy nemoci a mohou se dožít dospívání. Vzácně někteří dospělí mají pozdní formu Tay-Sachsovy nemoci, která je často méně závažná než formy, které začínají v dětství. Pokud máte rodinnou anamnézu Tay-Sachsovy nemoci nebo pokud patříte do rizikové skupiny a plánujete mít děti, poskytovatelé zdravotní péče důrazně doporučují genetické testování a genetické poradenství.

Existují tři formy Tay-Sachsovy choroby: infantilní, juvenilní a pozdní/dospělá. V nejčastější a nejzávažnější formě, zvané infantilní forma, se u kojence obvykle začnou projevovat příznaky kolem 3 až 6 měsíců věku. Přežití je obvykle jen několik let. Příznaky mohou zahrnovat: Exagerovanou děchovou odpověď, když dítě slyší hlasité zvuky "Třešňově červené" skvrny v očích Ztrátu motorických dovedností, včetně otáčení, plazení a sedu Oslabení svalů, postupující k paralýze Problémy s pohybem Křeče Ztrátu zraku a slepotu Ztrátu sluchu a hluchotu Problémy s polykáním Ztrátu mentálních funkcí a nedostatek reakce na okolí Zvětšení velikosti hlavy (progresivní makrocefalie) Juvenilní forma Tay-Sachsovy choroby je méně častá. Příznaky se liší v závažnosti a začínají v dětství. Přežití je obvykle do dospívání. Příznaky mohou zahrnovat: Problémy s chováním Postupné ztráty dovedností a kontroly pohybu Časté respirační infekce Postupné ztráty zraku a řeči Pokles mentálních funkcí a odezvy Křeče Toto je vzácná a méně závažná forma s příznaky, které se začínají projevovat v pozdním dětství až v dospělosti. Závažnost příznaků se značně liší a tato forma ne vždy ovlivňuje délku života. Příznaky postupují pomalu a mohou zahrnovat: Oslabení svalů Neobratnost a ztrátu koordinace Třes a svalové křeče Ztrátu schopnosti chodit Problémy s mluvením a polykáním Psychiatrické poruchy Někdy ztrátu mentálních funkcí Pokud vy nebo vaše dítě máte některý z příznaků, které mohou naznačovat Tay-Sachsovu chorobu, nebo pokud máte obavy o vývoj vašeho dítěte, domluvte si schůzku se svým poskytovatelem zdravotní péče.

Pokud vy nebo vaše dítě máte některý z příznaků, které by mohly svědčit o Tay-Sachsově chorobě, nebo pokud máte obavy o vývoj vašeho dítěte, domluvte si schůzku se svým poskytovatelem zdravotní péče.

Tay-Sachsova nemoc je genetická porucha, která se přenáší z rodičů na děti. Vyskytuje se, když dítě zdědí vadu (mutaci) v genu HEXA od obou rodičů. Genetická změna, která způsobuje Tay-Sachsovu nemoc, vede k nedostatku enzymu beta-hexosaminidáza A. Tento enzym je nezbytný k rozkladu tukové látky GM2 gangliozid. Hromadění tukových látek poškozuje nervové buňky v mozku a míše. Těžkost a věk nástupu onemocnění souvisí s tím, kolik enzymu se stále produkuje.