Tuberozní Skleróza

Bourouková skleróza (TOO-bur-us skluh-ROH-sis), také nazývaná komplexní bourouková skleróza (TSC), je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje vznik nádorů v mnoha částech těla. Tyto nádory nejsou rakovinné. Nerakovinné nádory, také nazývané benigní nádory, jsou nadměrný růst buněk a tkání, který se neočekává. Příznaky se značně liší v závislosti na tom, kde se výrůstky vyvíjejí a jak velké jsou.

Bourouková skleróza se často poprvé objeví v kojeneckém nebo dětském věku. Někdy může mít bourouková skleróza tak mírné příznaky, že se onemocnění diagnostikuje až v dospělosti, nebo se vůbec nediagnostikuje. Někdy bourouková skleróza způsobuje závažná postižení.

Pro bouroukovou sklerózu neexistuje žádná léčba a průběh onemocnění a jeho závažnost nelze předvídat. Existují však léčby k léčbě příznaků.

Příznaky tuberozní sklerózy jsou způsobeny nezhoubnými výrůstky v různých částech těla, nejčastěji v kůži, mozku, očích, ledvinách, srdci a plicích. Ovlivněna však může být jakákoli část těla. Příznaky se mohou pohybovat od mírných po těžké, v závislosti na velikosti nebo umístění výrůstků. Ačkoli se příznaky u každého člověka s tuberozní sklerózou liší, mohou zahrnovat: Změny kůže. Změny kůže jsou nejčastější. Patří mezi ně skvrny světlejší kůže a malé oblasti ztluštělé, hladké nebo hrbolaté kůže. Na čele může kůže vykazovat zvýšené, zbarvené oblasti. Mohou se objevit malé měkké boule pod nebo kolem nehtů. Běžné jsou výrůstky na obličeji, které začínají v dětství a vypadají jako akné. Křeče. Výrůstky v mozku mohou souviset s křečemi. Křeč je často prvním příznakem tuberozní sklerózy. U malých dětí zahrnuje běžný typ křečí, tzv. infantilní spasm, ztuhnutí paží a nohou a prohnutí zad a hlavy. Problémy s myšlením, uvažováním a učením. Tuberozní skleróza může vést k vývojovým zpožděním. Někdy omezuje schopnost myslet, uvažovat a učit se. Mohou se také objevit duševní poruchy, jako je autismus nebo porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD). Problémy s chováním. Běžné problémy s chováním mohou zahrnovat hyperaktivitu, sebepoškozování nebo agresi nebo problémy s sociálním a emocionálním přizpůsobením. Problémy s ledvinami. Výrůstky na ledvinách jsou běžné a s věkem se jich může objevit více. Problémy se srdcem. Výrůstky na srdci, pokud jsou přítomny, jsou obvykle největší při narození a s věkem dítěte se zmenšují. Problémy s plícemi. Výrůstky, které se vyvíjejí v plicích, mohou způsobovat kašel nebo potíže s dýcháním, zejména při fyzické aktivitě nebo cvičení. Tyto plicní nádory se vyskytují častěji u žen než u mužů. Problémy s očima. Výrůstky se mohou jevit jako bílé skvrny na světle citlivé tkáni na zadní straně oka, která se nazývá sítnice. Tyto výrůstky obvykle neovlivňují zrak. Změny zubů. Zuby mohou mít jamky na povrchu. Na dásních, uvnitř tváří a na jazyku se mohou objevit malé výrůstky. Příznaky tuberozní sklerózy mohou být patrné při narození. Nebo se první příznaky mohou objevit v dětství nebo dokonce o mnoho let později v dospělosti. Kontaktujte zdravotnického pracovníka vašeho dítěte, pokud máte obavy o vývoj vašeho dítěte nebo si všimnete jakýchkoli příznaků tuberozní sklerózy.

Příznaky tuberózní sklerózy mohou být patrné již při narození. Nebo se první příznaky mohou objevit v dětství nebo i o mnoho let později v dospělosti.

Kontaktujte zdravotnického pracovníka vašeho dítěte, pokud máte obavy o vývoj vašeho dítěte nebo si všimnete jakýchkoli příznaků tuberózní sklerózy.

Tuberózní skleróza je genetická porucha způsobená změnami genů – někdy nazývanými mutacemi – v genu TSC1 nebo TSC2. Předpokládá se, že tyto geny brání buňkám v příliš rychlém nebo nekontrolovaném růstu. Změny v kterémkoli z těchto genů mohou způsobit, že buňky rostou a dělí se více, než je potřeba. To vede k mnoha růstům v celém těle. Tyto výrůstky jsou považovány za nezhoubné nádory.

Tuberóza skleróza může být výsledkem buď:

• Náhodné chyby při dělení buněk. Asi dvě třetiny lidí s tuberózou sklerózou mají novou změnu v genu TSC1 nebo TSC2 spojenou s tuberózou sklerózou. Většina lidí nemá rodinnou anamnézu tuberózy sklerózy.
• Změny genu předávané v rodinách. Asi jedna třetina lidí s tuberózou sklerózou získá změněný gen TSC1 nebo TSC2 od rodiče, který má toto onemocnění.

Máte-li tuberózu sklerózu, máte až 50% šanci předat změněný gen a onemocnění svým biologickým dětem, což znamená, že děti s vámi spřízněné krví mohou tento gen zdědit. Těžkost onemocnění se může lišit. Rodič s tuberózou sklerózou může mít dítě, které má mírnější nebo závažnější formu onemocnění.

V závislosti na tom, kde nerakovinové nádory rostou a jaká je jejich velikost, mohou způsobit závažné nebo život ohrožující komplikace. Zde je několik příkladů:

• Příliš mnoho tekutiny v mozku a kolem něj. Jeden typ nerakovinového růstu mozku, subependymální gigantocelulární astrocytom, může růst podél výstelky tekutinou vyplněných prostor v mozku, které se nazývají komory. Nádor může blokovat tok tekutiny, která pomáhá chránit mozek, což způsobuje hromadění tekutiny kolem mozku. Toto hromadění se nazývá hydrocefalus. Příznaky mohou zahrnovat větší velikost hlavy, než se očekává, nevolnost, bolesti hlavy a změny chování.
• Komplikace srdce. Růst v srdci, obvykle u kojenců, může blokovat průtok krve nebo způsobovat problémy s rytmem srdce.
• Selhání plic. Růst v plicích poškozuje plicní tkáň a může vést k kolapsu plic. Růst narušuje, jak dobře plíce mohou zásobovat kyslíkem zbytek těla.
• Zvýšené riziko rakovinných nádorů. Tuberózní skleróza je spojena se zvýšeným rizikem vzniku rakovinných nádorů v ledvinách a mozku.
• Poškození zraku. Růst v oku může narušovat zrak, pokud blokuje příliš velkou část sítnice, i když je to vzácné.

V závislosti na příznacích se Vy nebo Vaše dítě můžete setkat s několika různými specialisty, kteří jsou experty na tuberózní sklerózu. Mezi ně mohou patřit specialisté na problémy mozku (neurolog), srdce (kardiolog), očí (oftalmolog), kůže (dermatolog) a ledvin (nefrolog). Podle potřeby mohou být zahrnuti i další specialisté.

Zdravotnický pracovník obvykle provede fyzikální vyšetření a s Vámi si pohovoří o příznacích a rodinné anamnéze. Poskytovatel zdravotní péče hledá výrůstky, které se také nazývají nezhoubné nádory, které jsou běžně způsobeny tuberózní sklerózou. Poskytovatel zdravotní péče také pravděpodobně nařídí několik testů – včetně krevních testů a genetických testů – k diagnostice tuberózní sklerózy a identifikaci souvisejících problémů.

Diagnostické testování bude pravděpodobně zahrnovat elektroencefalogram (EEG). Tento test zaznamenává elektrickou aktivitu v mozku a může pomoci určit, co způsobuje záchvaty.

K detekci výrůstků v těle mohou patřit testy:

• MRI. Tento test používá magnetické pole a rádiové vlny k vytvoření detailních snímků mozku nebo jiných částí těla.
• CT vyšetření. Tato rentgenová technika vytváří příčné řezy a někdy i 3D snímky mozku nebo jiných částí těla.
• Ultrazvuk. Také nazývaný sonografie, tento test používá vysokofrekvenční zvukové vlny k vytvoření snímků určitých částí těla, jako jsou játra, srdce a ledviny.

K určení, zda je postiženo srdce, testy obvykle zahrnují:

• Echocardiogram. Tento test používá zvukové vlny k vytvoření snímků srdce.
• Elektrokardiogram. Také nazývaný EKG, tento test zaznamenává elektrickou aktivitu srdce.

K prohlédnutí vnitřku oka, včetně sítnice, se používá světlo a zvětšovací čočka.

Toto vyšetření zahrnuje prohlídku zubů a ústní dutiny. Pravděpodobně bude zahrnovat rentgenové snímky zubů a čelistí.

V případě potřeby na základě screeningu může vyšetření u psychiatra, psychologa nebo jiného poskytovatele péče o duševní zdraví pomoci identifikovat vývojová zpoždění, omezení v dětské schopnosti učit se a fungovat, vzdělávací nebo sociální problémy nebo poruchy chování nebo emocí.

Genetické testování může potvrdit diagnózu tuberózní sklerózy. Pokud je u dítěte diagnostikována tuberózní skleróza bez rodinné anamnézy onemocnění, oba rodiče by měli zvážit genetické testování na tuberózní sklerózu pro sebe. Genetické poradenství může rodičům pomoci pochopit riziko tuberózní sklerózy pro jejich další děti a případné budoucí děti.

Lidé s tuberózní sklerózou mohou zvážit genetické poradenství před svým plodným věkem, aby pochopili své riziko předání onemocnění a své možnosti.