Turnerův Syndrom

Turnerův syndrom, stav, který postihuje pouze ženy, vzniká, když chybí jeden z chromozomů X (pohlavní chromozomy) nebo je částečně chybějící. Turnerův syndrom může způsobovat řadu zdravotních a vývojových problémů, včetně nízké výšky, selhání vývoje vaječníků a srdečních vad.

Turnerův syndrom může být diagnostikován před narozením (prenatálně), během kojeneckého věku nebo v raném dětství. Občas, u žen s mírnými známkami a příznaky Turnerova syndromu, je diagnóza odložena až do dospívání nebo mladého dospělého věku.

Dívky a ženy s Turnerem syndrom potřebují průběžnou lékařskou péči od různých specialistů. Pravidelné kontroly a vhodná péče mohou pomoci většině dívek a žen vést zdravý a nezávislý život.

Známky a příznaky Turnerova syndromu se u dívek a žen s touto poruchou mohou lišit. U některých dívek nemusí být přítomnost Turnerova syndromu okamžitě zřejmá, ale u jiných dívek je několik fyzických znaků patrné již brzy. Známky a příznaky mohou být nenápadné, vyvíjející se pomalu v čase, nebo významné, jako jsou srdeční vady.

Někdy je obtížné odlišit příznaky Turnerova syndromu od jiných poruch. Je důležité získat rychlou, přesnou diagnózu a vhodnou péči. Pokud máte obavy z možnosti Turnerova syndromu, navštivte svého lékaře. Váš lékař vás může odeslat k lékaři, který se specializuje na genetiku (genetik) nebo na hormonální poruchy (endokrinolog), pro další vyšetření.

Většina lidí se narodí se dvěma pohlavními chromozomy. Muži zdědí chromozom X od svých matek a chromozom Y od svých otců. Ženy zdědí jeden chromozom X od každého z rodičů. U žen s Turnerem syndromem chybí jedna kopie chromozomu X, je částečně chybějící nebo změněná.

Genetické změny Turnerova syndromu mohou být jedny z následujících:

• Monosomie. Úplná absence chromozomu X se obvykle vyskytuje kvůli chybě v otcově spermii nebo v mateřském vajíčku. To má za následek, že každá buňka v těle má pouze jeden chromozom X.
• Mozaicismus. V některých případech dojde k chybě v dělení buněk v raných fázích vývoje plodu. To má za následek, že některé buňky v těle mají dvě úplné kopie chromozomu X. Jiné buňky mají pouze jednu kopii chromozomu X.
• Změny chromozomu X. Mohou se vyskytnout změněné nebo chybějící části jednoho z chromozomů X. Buňky mají jednu úplnou a jednu pozměněnou kopii. Tato chyba se může vyskytnout ve spermii nebo vajíčku, přičemž všechny buňky mají jednu úplnou a jednu pozměněnou kopii. Nebo se chyba může vyskytnout v dělení buněk v raném vývoji plodu, takže pouze některé buňky obsahují změněné nebo chybějící části jednoho z chromozomů X (mozaicismus).
• Materiál chromozomu Y. V malém procentu případů Turnerova syndromu mají některé buňky jednu kopii chromozomu X a jiné buňky mají jednu kopii chromozomu X a nějaký materiál chromozomu Y. Tito jedinci se biologicky vyvíjejí jako ženy, ale přítomnost materiálu chromozomu Y zvyšuje riziko vzniku rakoviny zvané gonadoblastom.

Ztráta nebo změna chromozomu X nastává náhodně. Někdy je to způsobeno problémem se spermií nebo vajíčkem, jindy se ztráta nebo změna chromozomu X stane brzy v prenatálním vývoji.

Rodinná anamnéza se nejeví jako rizikový faktor, takže je nepravděpodobné, že rodiče jednoho dítěte s Turnerem syndromem budou mít další dítě s touto poruchou.

Turnerův syndrom může ovlivnit správný vývoj několika tělesných systémů, ale to se u jednotlivých jedinců s tímto syndromem značně liší. Mohou se vyskytnout tyto komplikace:

• Problémy se srdcem. Mnoho kojenců s Turnerem syndromem se rodí s vrozenými srdečními vadami nebo dokonce s mírnými abnormalitami srdeční struktury, které zvyšují riziko závažných komplikací. Srdeční vady často zahrnují problémy s aortou, velkou krevní cévou, která se větví ze srdce a dodává okysličenou krev do těla.
• Vysoký krevní tlak. Turnerův syndrom může zvýšit riziko vysokého krevního tlaku – stavu, který zvyšuje riziko vzniku onemocnění srdce a cév.
• Ztráta sluchu. Ztráta sluchu je u Turnerova syndromu častá. V některých případech je to způsobeno postupnou ztrátou nervové funkce. Zvýšené riziko častých zánětů středního ucha může také vést ke ztrátě sluchu.
• Problémy se zrakem. U Turnerova syndromu se může vyskytnout zvýšené riziko slabého ovládání očních svalů (strabismus), krátkozrakosti a dalších problémů se zrakem.
• Problémy s ledvinami. Turnerův syndrom může být spojen s malformacemi ledvin. Ačkoli tyto abnormality obecně nezpůsobují zdravotní problémy, mohou zvýšit riziko infekcí močových cest.
• Autoimunitní onemocnění. Turnerův syndrom může zvýšit riziko hypotyreózy (nedostatečné funkce štítné žlázy) v důsledku autoimunitního onemocnění Hashimotovy tyreoiditidy. Existuje také zvýšené riziko diabetu. Někdy je Turnerův syndrom spojen s intolerancí lepku (celiakií) nebo zánětlivým onemocněním střev.
• Problémy se skeletem. Problémy s růstem a vývojem kostí zvyšují riziko abnormálního zakřivení páteře (skolióza) a předozadního zaoblení horní části zad (kyfóza). Turnerův syndrom může také zvýšit riziko vzniku slabých, křehkých kostí (osteoporóza).
• Poruchy učení. Dívky a ženy s Turnerem syndromem mají obvykle normální inteligenci. Existuje však zvýšené riziko poruch učení, zejména u učení, které zahrnuje prostorové koncepty, matematiku, paměť a pozornost.
• Problémy s duševním zdravím. Dívky a ženy s Turnerem syndromem mohou mít problémy s fungováním v sociálních situacích, mohou pociťovat úzkost a deprese a mohou mít zvýšené riziko poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD).
• Neplodnost. Většina žen s Turnerem syndromem je neplodná. Nicméně velmi malý počet může otěhotnět spontánně a některé mohou otěhotnět s pomocí léčby plodnosti.
• Komplikace v těhotenství. Protože ženy s Turnerem syndromem mají zvýšené riziko komplikací během těhotenství, jako je vysoký krevní tlak a disekce aorty, měly by být před těhotenstvím vyšetřeny kardiologem a specialistou na vysoce rizikové těhotenství (specialista na mateřsko-plodovou medicínu).

Pokud lékař na základě příznaků a symptomů u Vašeho dítěte podezřívá Turnerovův syndrom, provede se laboratorní test k analýze chromozomů Vašeho dítěte. Test zahrnuje odběr vzorku krve. Občas lékař může také požádat o stěr z tváře (bukální stěr) nebo vzorek kůže. Analýza chromozomů určí, zda chybí chromozom X nebo zda došlo ke změně v jednom z chromozomů X.

Diagnóza se někdy stanoví během vývoje plodu. Určité znaky na ultrazvukovém snímku mohou vzbudit podezření, že Vaše dítě má Turnerovův syndrom nebo jinou genetickou poruchu ovlivňující vývoj v děloze.

Prenatální screeningové testy, které vyhodnocují DNA dítěte v krvi matky (prenatální screening bezbuněčné fetální DNA nebo neinvazivní prenatální screening), mohou také indikovat zvýšené riziko Turnerova syndromu. Nicméně k potvrzení diagnózy se doporučuje provést karyotyp během těhotenství nebo po porodu.

Pokud je Turnerovův syndrom podezřelý před narozením (prenatálně), Váš specialista na těhotenství a porod (porodník) se Vás může zeptat, zda máte zájem o další testy k určení diagnózy před narozením Vašeho dítěte. K prenatálnímu testování Turnerova syndromu lze provést jeden ze dvou postupů:

Proberte s lékařem výhody a rizika prenatálního testování.

• Biopsie choriových klků. Zahrnuje odběr malého kousku tkáně z vyvíjející se placenty. Placenta obsahuje stejnou genetickou informaci jako dítě. Buňky choriových klků mohou být odeslány do genetické laboratoře pro chromozomální studie. To se obvykle provádí mezi 11. a 14. týdnem těhotenství.
• Amniocentéza. Při tomto testu se odebere vzorek plodové vody z dělohy. Dítě uvolňuje buňky do plodové vody. Tekutina může být odeslána do genetické laboratoře ke studiu chromozomů dítěte v těchto buňkách. To se typicky provádí po 14. týdnu těhotenství.

Protože se příznaky a komplikace liší, léčba je přizpůsobena specifickým problémům jednotlivce. Vyhodnocení a sledování zdravotních nebo psychických problémů spojených s Turnerem syndromem po celý život může pomoci řešit problémy včas.

Primární léčbou pro téměř všechny dívky a ženy s Turnerem syndromem je hormonální terapie:

Další léčba je přizpůsobena k řešení konkrétních problémů podle potřeby. Pravidelné kontroly ukázaly značné zlepšení zdraví a kvality života u dívek a žen s Turnerem syndromem.

Je důležité pomoci vašemu dítěti připravit se na přechod z péče vašeho pediatra na péči dospělých o zdravotní a duševní zdraví. Lékař primární péče může pomoci s koordinací péče mezi řadou specialistů po celý život.

Protože Turnerův syndrom může vést k vývojovým problémům a zdravotním komplikacím, několik specialistů se může podílet na screeningu specifických stavů, stanovování diagnóz, doporučování léčby a poskytování péče.

Týmy se mohou vyvíjet s měnícími se potřebami po celý život. Specialisté v ošetřujícím týmu mohou zahrnovat některé nebo všechny tyto odborníky a další podle potřeby:

Pouze malé procento žen s Turnerem syndromem může otěhotnět bez léčby plodnosti. Ty, které mohou, stále pravděpodobně zažijí selhání vaječníků a následnou neplodnost velmi brzy v dospělosti. Je tedy důležité prodiskutovat reprodukční cíle s vaším poskytovatelem zdravotní péče.

Některé ženy s Turnerem syndromem mohou otěhotnět s darovaným vajíčkem nebo embryem. Reprodukční endokrinolog může probrat možnosti a pomoci vyhodnotit šance na úspěch.

Ve většině případů mají ženy s Turnerem syndromem vysoce riziková těhotenství. Je důležité prodiskutovat tato rizika před těhotenstvím s lékařem pro vysoce riziková těhotenství – specialistou na mateřsko-plodovou medicínu, který se zaměřuje na vysoce riziková těhotenství – nebo s reprodukčním endokrinologem.

• Růstový hormon. Terapie růstovým hormonem – obvykle podávaná denně injekcí rekombinantního lidského růstového hormonu – se obvykle doporučuje ke zvýšení výšky co nejvíce v příslušných časech v raném dětství až do raných teenagerských let. Zahájení léčby brzy může zlepšit výšku a růst kostí.

• Estrogenová terapie. Většina dívek s Turnerem syndromem musí zahájit estrogenovou a související hormonální terapii, aby zahájily pubertu. Estrogenová terapie se často zahajuje kolem 11 nebo 12 let. Estrogen pomáhá podporovat vývoj prsou a zlepšuje velikost (objem) dělohy. Estrogen pomáhá s mineralizací kostí a při použití s růstovým hormonem může také pomoci s výškou. Estrogenová substituční terapie obvykle pokračuje po celý život, dokud není dosažen průměrný věk menopauzy.

• Specialista na hormonální poruchy (endokrinolog)

• Specialista na zdraví žen (gynekolog)

• Lékař specializující se na genetiku (lékařský genetik)

• Kardiolog (kardiolog)

• Specialista na kostní poruchy (ortoped)

• Specialista na poruchy močových cest (urolog)

• Specialista na ORL (ORL specialista)

• Specialista na gastrointestinální poruchy (gastroenterolog)

• Specialista na problémy se zrakem a další oční poruchy (oftalmolog)

• Specialista na problémy se sluchem (audiolog)

• Odborník na duševní zdraví, jako je psycholog nebo psychiatr

• Vývojový terapeut, který se specializuje na terapii, která pomáhá vašemu dítěti rozvíjet věkově vhodné chování, sociální dovednosti a mezilidské dovednosti

• Učitelé speciální pedagogiky

• Specialista na plodnost (reprodukční endokrinolog)