X-Vázaná Agamaglobulinemie
Přehled
X-linked agammaglobulinemie (agammaglobulinémie vázaná na X chromozóm), také zvaná XLA, je porucha imunitního systému, která se dědí v rodinách. XLA ztěžuje boj s infekcemi. Lidé s XLA mohou trpět infekcemi vnitřního ucha, dutin, dýchacích cest, krevního oběhu a vnitřních orgánů. XLA téměř vždy postihuje muže. Ženy však mohou být nositelkami genů spojených s tímto onemocněním. Většina lidí s XLA je diagnostikována v kojeneckém věku nebo v raném dětství, poté, co prodělali opakované infekce. Někteří lidé nejsou diagnostikováni až do dospělosti.
Příznaky
Většina kojenců s XLA se prvních pár měsíců zdá být zdravá. Jsou chráněni proteiny zvanými protilátky, které získali od svých matek před narozením. Když tyto protilátky opustí jejich systém, kojenci začnou trpět opakovanými bakteriálními infekcemi. Infekce mohou být život ohrožující. Infekce se mohou týkat uší, plic, dutin a kůže. Novorození chlapci s XLA mají: Velmi malé mandle. Malé nebo žádné lymfatické uzliny.
Příčiny
X-linked agammaglobulinemie je způsobena změnou genu. Lidé s tímto onemocněním nemohou produkovat proteiny zvané protilátky, které bojují proti infekcím. Asi 40 % lidí s tímto onemocněním má rodinného příslušníka, který jím také trpí.
Komplikace
Lidé s XLA mohou žít převážně typický život. Měli by se snažit účastnit se běžných aktivit pro svůj věk. Opakované infekce spojené s XLA však pravděpodobně budou vyžadovat pečlivé sledování a léčbu. Mohou poškodit orgány a být život ohrožující. Mezi možné komplikace patří: Dlouhodobé, tzv. chronické, onemocnění plic. Zvýšené riziko určitých typů rakoviny. Infekční artritida. Zvýšené riziko infekcí centrálního nervového systému z živých vakcín.