Co je test genu BRCA? Účel, úrovně/postup a výsledek

Test genu BRCA je krevní test, který kontroluje změny ve vašich genech BRCA1 a BRCA2. Tyto geny normálně pomáhají chránit před rakovinou prsu a vaječníků opravou poškozené DNA ve vašich buňkách.

Když tyto geny mají škodlivé změny (nazývané mutace), nemohou správně vykonávat svou ochrannou funkci. To znamená, že vaše riziko vzniku určitých typů rakoviny se stává vyšším než průměr. Test pomáhá vám a vašemu lékaři pochopit vaše osobní riziko rakoviny, abyste mohli činit informovaná rozhodnutí o svém zdraví.

Co je testování genu BRCA?

Testování genu BRCA hledá specifické změny ve dvou důležitých genech zvaných BRCA1 a BRCA2. Představte si tyto geny jako přirozenou opravnou četu vašeho těla pro poškozenou DNA.

Každý má tyto geny a ty pracují nepřetržitě na opravě malých problémů s DNA, které se přirozeně vyskytují ve vašich buňkách. Když fungují normálně, významně snižují vaše riziko rakoviny. Nicméně, když tyto geny mají škodlivé mutace, nemohou účinně plnit své ochranné povinnosti.

Test zahrnuje odběr malého vzorku krve z vaší paže. V některých případech může váš lékař odebrat sliny. Vzorek jde do specializované laboratoře, kde vědci zkoumají vaši sekvenci DNA, aby hledali známé škodlivé změny.

Proč se provádí testování genu BRCA?

Testování BRCA pomáhá identifikovat lidi, kteří zdědili vyšší riziko vzniku rakoviny prsu, vaječníků a několika dalších typů rakoviny. Váš lékař může doporučit tento test, pokud se rakovina vyskytuje ve vaší rodině nebo pokud máte určité osobní rizikové faktory.

Informace z tohoto testu mohou vést k důležitým zdravotním rozhodnutím. Pokud máte pozitivní test na škodlivou mutaci, vy a váš zdravotnický tým můžete vytvořit personalizovaný plán prevence rakoviny a včasného odhalení. To může zahrnovat častější screening, preventivní léky nebo dokonce preventivní operace.

Testování může také poskytnout cenné informace pro členy vaší rodiny. Vzhledem k tomu, že se tyto mutace dědí, mohou vaše výsledky přimět příbuzné, aby také zvážili testování. Tento rodinný přístup může pomoci chránit více generací.

Jaký je postup testování genu BRCA?

Postup testování genu BRCA je jednoduchý a obvykle trvá jen několik minut. Váš poskytovatel zdravotní péče odebere malé množství krve ze žíly v paži, podobně jako při rutinním odběru krve.

Před testem se setkáte s genetickým poradcem, který zhodnotí vaši rodinnou anamnézu a vysvětlí, co by výsledky mohly znamenat. Tato poradenská schůzka je zásadní, protože vám pomáhá pochopit důsledky testování a připravuje vás na různé možné výsledky.

Zde je to, co můžete očekávat během testovacího procesu:

1. Předtestové genetické poradenství k projednání vaší rodinné anamnézy a rizikových faktorů
2. Odběr krve nebo odběr slin ve zdravotnickém zařízení
3. Laboratorní analýza vaší DNA, která obvykle trvá 2-4 týdny
4. Diskuse o výsledcích s vaším genetickým poradcem a poskytovatelem zdravotní péče
5. Potestové poradenství k vysvětlení výsledků a projednání dalších kroků

Celý proces zdůrazňuje podporu a vzdělávání. Váš zdravotnický tým chce zajistit, abyste se cítili informovaní a pohodlně po celou dobu testování.

Jak se připravit na test genu BRCA?

Příprava na test genu BRCA zahrnuje spíše shromažďování informací o zdravotní historii vaší rodiny než fyzickou přípravu. Před testem se nemusíte postit ani vyhýbat se jakýmkoli potravinám nebo lékům.

Nejdůležitější přípravou je shromáždění podrobných informací o diagnózách rakoviny ve vaší rodině. To zahrnuje obě strany vašeho rodokmenu, a to až tři generace zpět, pokud je to možné. Váš genetický poradce použije tyto informace k posouzení, zda je pro vás testování vhodné.

Zde je to, jaké informace byste měli shromáždit před schůzkou:

• Typy rakoviny diagnostikované u členů rodiny
• Věk, ve kterém byla u členů rodiny diagnostikována rakovina
• Zda někdo z příbuzných podstoupil genetické testování
• Informace o příbuzných z matčiny i otcovy strany
• Jakékoli známé genetické mutace ve vaší rodině

Zvažte, zda na konzultace nepřivedete důvěryhodného člena rodiny nebo přítele. Emocionální podpora vám může pomoci zpracovat informace a učinit rozhodnutí, která vám budou připadat správná.

Jak číst výsledky testu genu BRCA?

Výsledky testu genu BRCA se dělí do tří hlavních kategorií: pozitivní, negativní nebo varianta s nejistým významem. Váš genetický poradce vám přesně vysvětlí, co vaše konkrétní výsledky znamenají pro vaše zdraví.

Pozitivní výsledek znamená, že máte škodlivou mutaci buď v genu BRCA1, nebo BRCA2. To významně zvyšuje vaše riziko vzniku rakoviny prsu, vaječníků a několika dalších druhů rakoviny během vašeho života. Mít mutaci však nezaručuje, že se u vás rakovina rozvine.

Negativní výsledek obvykle znamená, že nebyly nalezeny žádné škodlivé mutace BRCA. Pokud máte silnou rodinnou anamnézu rakoviny, může to znamenat, že riziko rakoviny ve vaší rodině pochází z jiných genetických faktorů nebo environmentálních příčin, které nesouvisejí s geny BRCA.

Varianta s nejistým významem znamená, že test našel genetickou změnu, ale vědci si nejsou jisti, zda zvyšuje riziko rakoviny. Tento výsledek vyžaduje pečlivé sledování, protože se objevuje více výzkumů, které objasňují význam varianty.

Jaký je nejlepší výsledek testu genu BRCA?

Nejlepším výsledkem testu genu BRCA je skutečně negativní výsledek, což znamená, že nebyly zjištěny žádné škodlivé mutace a vaše rodina nemá historii rakovin souvisejících s BRCA. Tento výsledek naznačuje, že vaše riziko rakoviny je podobné jako u běžné populace.

Každý výsledek však poskytuje cenné informace, které mohou vést vaše rozhodování o zdravotní péči. I pozitivní výsledek, i když znepokojující, vás zmocňuje znalostmi, abyste mohli podniknout proaktivní kroky pro své zdraví. Mnoho lidí s mutacemi BRCA nikdy nedostane rakovinu, zvláště pokud dodržují doporučené strategie screeningu a prevence.

Nejdůležitější je, jak využijete své výsledky k informovanému rozhodování o svém zdraví. Ať už pozitivní nebo negativní, vaše výsledky se stanou nástrojem pro vytvoření personalizovaného plánu zdravotní péče, který odpovídá vaší konkrétní situaci a preferencím.

Jaké jsou rizikové faktory pro mutace genu BRCA?

Mutace genu BRCA jsou dědičné stavy, takže vaším primárním rizikovým faktorem je rodinná anamnéza těchto mutací. Dědíte jednu kopii každého genu BRCA od každého rodiče a mutace v kterékoli kopii může zvýšit vaše riziko rakoviny.

Některé etnické skupiny mají vyšší míru mutací BRCA. Lidé aškenázského židovského původu mají přibližně 1 ze 40 šancí, že jsou nositeli mutace BRCA, ve srovnání s přibližně 1 z 500 v běžné populaci. Tato zvýšená frekvence je způsobena zakladatelskými efekty v těchto populacích.

Několik rodinných anamnestických vzorců naznačuje zvýšenou pravděpodobnost mutací BRCA:

• Více členů rodiny s rakovinou prsu nebo vaječníků
• Rakovina prsu diagnostikovaná před 50. rokem věku
• Rakovina vaječníků v jakémkoli věku
• Rakovina prsu u mužů
• Trojitě negativní rakovina prsu
• Rakovina prsu v obou prsech
• Rakovina prsu i vaječníků u stejné osoby

Mít tyto rizikové faktory neznamená, že určitě máte mutaci BRCA. Mnoho lidí se silnou rodinnou anamnézou má negativní test, zatímco jiní s omezenou rodinnou anamnézou mají pozitivní test.

Jaké jsou možné komplikace mutací genu BRCA?

Mutace genu BRCA významně zvyšují riziko vzniku několika typů rakoviny, přičemž nejčastější jsou rakovina prsu a vaječníků. Přesné riziko se liší v závislosti na tom, který gen je postižen a na dalších osobních faktorech.

Ženy s mutacemi genu BRCA1 mají celoživotní riziko rakoviny prsu přibližně 55–72 % a riziko rakoviny vaječníků 39–44 %. Ty s mutacemi genu BRCA2 čelí riziku rakoviny prsu přibližně 45–69 % a riziku rakoviny vaječníků 11–17 %. Tato čísla jsou mnohem vyšší než rizika v běžné populaci.

Kromě rakoviny prsu a vaječníků mohou mutace genu BRCA zvýšit riziko dalších druhů rakoviny:

• Rakovina slinivky břišní (zejména s mutacemi genu BRCA2)
• Rakovina prostaty u mužů
• Rakovina prsu u mužů
• Melanom
• Rakovina vejcovodů
• Primární peritoneální karcinom

Tyto druhy rakoviny spojené s mutacemi genu BRCA se často vyskytují v mladším věku než obvykle. Mohou být také agresivnější nebo mít jiné charakteristiky než rakoviny, které se vyvíjejí u lidí bez těchto mutací.

Kdy bych se měl/a objednat k lékaři na testování genu BRCA?

Měli byste zvážit konzultaci testování genu BRCA se svým lékařem, pokud máte osobní nebo rodinnou anamnézu, která naznačuje zvýšené riziko rakoviny. Rozhodnutí o testování je osobní a závisí na různých faktorech, včetně rodinné anamnézy, věku a osobních preferencí.

Váš lékař může doporučit genetické poradenství, pokud máte specifické rizikové faktory. To neznamená, že se musíte nechat testovat, ale pomůže vám to pochopit, zda by pro vás a vaši rodinu mohlo být testování prospěšné.

Zvažte objednání konzultace, pokud máte některou z těchto situací:

• Více příbuzných s rakovinou prsu nebo vaječníků
• Rakovina diagnostikovaná v neobvykle nízkém věku ve vaší rodině
• Známá mutace genu BRCA ve vaší rodině
• Mužští příbuzní s rakovinou prsu
• Příbuzní s rakovinou prsu i vaječníků
• Aškenázský židovský původ s jakoukoli rodinnou anamnézou rakoviny prsu nebo vaječníků

I když nesplňujete standardní kritéria pro testování, prodiskutování vašich obav s poskytovatelem zdravotní péče vám může pomoci pochopit vaše osobní riziko a možnosti screeningu.

Často kladené otázky o testování genu BRCA

Otázka 1. Je test genu BRCA dobrý pro prevenci rakoviny?

Testování genu BRCA samo o sobě rakovinu nezabrání, ale poskytuje zásadní informace, které mohou vést strategie prevence rakoviny. Test identifikuje, zda máte genetické mutace, které významně zvyšují vaše riziko rakoviny.

S těmito informacemi můžete vy a váš tým zdravotní péče vyvinout personalizovaný plán prevence. To může zahrnovat rozšířený screening pomocí MRI a mamografie, preventivní léky nebo operace snižující riziko. Studie ukazují, že tyto strategie mohou významně snížit riziko rakoviny u lidí s mutacemi BRCA.

Otázka 2. Znamená mít mutaci BRCA, že určitě dostanu rakovinu?

Ne, mít mutaci BRCA nezaručuje, že se u vás rakovina rozvine. I když tyto mutace významně zvyšují vaše riziko rakoviny, mnoho lidí s mutacemi BRCA se během svého života rakovina nikdy nerozvine.

Procenta, která slyšíte o riziku rakoviny související s BRCA, představují průměry napříč velkými populacemi. Vaše individuální riziko závisí na mnoha faktorech, včetně vaší specifické mutace, rodinné anamnézy, životního stylu a dalších genetických faktorů. Proto je personalizované poradenství tak důležité.

Otázka 3. Mohou mít muži prospěch z testování genu BRCA?

Ano, muži mohou rozhodně těžit z testování genu BRCA. I když muži mají nižší míru rakoviny prsu než ženy, mutace BRCA stále zvyšují jejich riziko rakoviny prsu, prostaty a slinivky břišní.

Muži s mutacemi BRCA také předávají tyto geny svým dětem. Muž s mutací BRCA má 50% šanci, že ji předá každému dítěti, bez ohledu na pohlaví dítěte. Testování může poskytnout cenné informace pro plánování rodiny a rozhodování o screeningu.

Q.4 Jak přesné jsou testy genu BRCA?

Testy genu BRCA jsou vysoce přesné, pokud jsou prováděny certifikovanými laboratořemi. Správně identifikují škodlivé mutace ve více než 99 % případů, když hledají známé mutace.

Test však hledá pouze mutace, které vědci již identifikovali jako škodlivé. Mohou existovat vzácné nebo neznámé mutace, které současné testy nezjistí. Proto negativní výsledek zcela nevylučuje zvýšené riziko rakoviny, zejména pokud máte silnou rodinnou anamnézu.

Q.5 Bude moje pojištění pokrývat testování genu BRCA?

Mnoho pojišťovacích plánů pokrývá testování genu BRCA, pokud splňujete specifická lékařská kritéria. Tato kritéria obvykle zahrnují osobní nebo rodinnou anamnézu, která naznačuje zvýšené riziko přenosu mutace BRCA.

Váš genetický poradce vám může pomoci určit, zda splňujete kritéria pro krytí, a v případě potřeby vám pomůže s předběžným schválením. Některé testovací společnosti také nabízejí programy finanční pomoci pro lidi bez pojištění nebo pro ty, kteří čelí finančním potížím.