Test genu BRCA pro riziko rakoviny prsu a vaječníků

Test genu BRCA vyhledává změny DNA, které zvyšují riziko rakoviny prsu a rakoviny vaječníků. K vyhledání změn se používá vzorek krve nebo slin. DNA je genetický materiál uvnitř buněk. Obsahuje instrukce, které se nazývají geny, a říkají buňkám, co mají dělat. Škodlivé změny v genech mohou zvýšit riziko rakoviny. Zdravotničtí pracovníci někdy tyto změny genů nazývají varianty nebo mutace.

Test genu BRCA vyhledává změny DNA, které zvyšují riziko rakoviny prsu a vaječníků. BRCA1 a BRCA2 jsou nejznámější geny. Testování často vyhledává tyto geny a mnoho dalších genů, které zvyšují riziko rakoviny prsu a vaječníků. Změny v těchto genech významně zvyšují riziko mnoha typů rakoviny, včetně: Rakovina prsu. Rakovina prsu u mužů. Rakovina vaječníků. Rakovina prostaty. Rakovina slinivky břišní. Pokud je nalezena změna genu, můžete se svým zdravotnickým týmem spolupracovat na řízení vašeho rizika.

S testem genu BRCA ani s žádným jiným genetickým testem, který vyhledává riziko rakoviny prsu a vaječníků, nejsou spojená žádná zdravotní rizika. Odběr krve pro test s sebou nese některá menší rizika. Mezi ně může patřit krvácení, tvorba modřin a závrať. Mezi další účinky genetického testování patří emocionální, finanční, zdravotní a sociální důsledky vašich výsledků testů. Lidé, u kterých je zjištěna změna genu, mohou čelit: Pocitům úzkosti, hněvu nebo smutku ohledně svého zdraví a zdraví své rodiny. Obavám z možné diskriminace ze strany pojišťoven. Napjatým rodinným vztahům. Obtížným rozhodnutím o krocích k prevenci rakoviny. Zvládání obav, že nakonec rakovinu dostanou. Mohou existovat také některé emocionální obavy, pokud test vyjde negativně nebo pokud obdržíte výsledky, které nejsou jednoznačné. V těchto situacích se může objevit: "Syndrom přeživšího", který se může objevit, pokud mají členové rodiny pozitivní výsledky a vy ne. Nejistota a obavy, že váš výsledek nemusí být skutečně negativní. To se může stát, pokud vaše výsledky ukazují, že máte změnu genu, ohledně které si lékaři nejsou jisti. Váš genetický poradce nebo jiný odborník vyškolený v genetice vám může pomoci překonat jakékoli z těchto pocitů. Tato osoba vám a vaší rodině může poskytnout podporu během celého tohoto procesu.

Prvním krokem v procesu testování genu BRCA je genetické poradenství. To zahrnuje setkání s genetickým poradcem nebo jiným zdravotnickým pracovníkem se specializací na genetiku. Tato osoba vám pomůže pochopit, zda je testování pro vás vhodné a které geny by měly být testovány. Budete také diskutovat o potenciálních rizicích, omezeních a výhodách genetického testování. Genetický poradce nebo jiný genetický odborník se zeptá na podrobné otázky týkající se vaší rodinné anamnézy a zdravotní historie. Tyto informace pomohou posoudit vaše riziko, že máte zděděnou změnu genu, která zvyšuje riziko rakoviny. Pro přípravu na schůzku s genetickým odborníkem: Shromážděte informace o rodinné anamnéze, zejména u blízkých příbuzných. Zdokumentujte si svou osobní zdravotní historii. To zahrnuje shromáždění záznamů od specialistů nebo výsledků předchozího genetického testování, pokud jsou k dispozici. Napište si otázky, které chcete položit ohledně genetického testování. Zvažte, zda si s sebou vezmete přítele nebo člena rodiny. Tato osoba vám může pomoci klást otázky nebo si dělat poznámky. Je na vás, zda se rozhodnete podstoupit genetické testování. Pokud se rozhodnete pro genetické testování, připravte se. Zvažte emocionální a sociální dopady, které by poznání vašeho genetického stavu mohlo mít. Výsledky testů nemusí poskytnout jednoznačné odpovědi ohledně vašeho rizika rakoviny. Takže se připravte i na tuto možnost.

Test genu BRCA je nejčastěji krevní test. Člen vašeho zdravotnického týmu zavede jehlu do žíly, obvykle v paži. Jehla odebere vzorek krve. Vzorek se odešle do laboratoře na testování DNA. Někdy se pro testování DNA odebírají i jiné typy vzorků, včetně slin. Máte-li rodinnou anamnézu rakoviny a máte zájem o test DNA ze slin, proberte to se svým zdravotnickým týmem. Genetický poradce nebo jiný zdravotnický pracovník se specializací na genetiku vám může říci, jaký typ vzorku je pro vaše genetické testování nejlepší.