Adrenoleukodystrophy
Trosolwg
Mae Adrenoleukodystrophy (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) yn fath o gyflwr etifeddol (genetig) sy'n difrodi'r bilen (mwyelin) sy'n inswleiddio celloedd nerfau yn eich ymennydd.
Mewn adrenoleukodystrophy (ALD), ni all eich corff dorri i lawr asidau brasterog cadwyn hir iawn (VLCFAs), gan achosi i VLCFAs dirlawn gronni yn eich ymennydd, eich system nerfol a'ch chwarennau adrenal.
Y math mwyaf cyffredin o ALD yw ALD cysylltiedig-X, sy'n cael ei achosi gan ddiffyg genetig ar y cromosom X. Mae ALD cysylltiedig-X yn effeithio ar ddynion yn fwy difrifol nag ar fenywod, sy'n cario'r clefyd.
Ffurfiau o ALD cysylltiedig-X yn cynnwys:
- ALD cychwyn-plentyndod. Mae'r ffurf hon o ALD cysylltiedig-X fel arfer yn digwydd rhwng oedrannau 4 a 10. Mae'r mater gwyn yn yr ymennydd yn cael ei ddifrodi'n raddol (leukodystrophy), ac mae symptomau'n gwaethygu dros amser. Os na chaiff ei ddiagnosio'n gynnar, gall ALD cychwyn-plentyndod arwain at farwolaeth o fewn pum i ddeg mlynedd.
- Clefyd Addison. Mae chwarennau cynhyrchu hormonau (chwarennau adrenal) yn aml yn methu â chynhyrchu digon o steroidau (anghyflawnder adrenal) mewn pobl sydd â ALD, gan achosi ffurf o ALD cysylltiedig-X a elwir yn glefyd Addison.
- Adrenomyeloneuropathy. Mae'r ffurf oedolyn-dechrau hon o ALD cysylltiedig-X yn ffurf lai difrifol ac yn araf-ragweithiol sy'n achosi symptomau fel cerdded stiff a nam ar swyddogaeth y bledren a'r coluddyn. Gall menywod sy'n cludwyr ar gyfer ALD ddatblygu ffurf ysgafn o adrenomyeloneuropathy.
Diagnosis
I ddiagnosio ALD, bydd eich meddyg yn adolygu eich symptomau a'ch hanes meddygol a theuluol. Bydd eich meddyg yn cynnal archwiliad corfforol ac yn archebu sawl prawf, gan gynnwys:
- MRI. Mae magnetau pwerus a thonfeydd radio yn creu delweddau manwl o'ch ymennydd mewn sgan MRI. Mae hyn yn caniatáu i feddygon ganfod afreoleidd-dra yn eich ymennydd a allai nodi adrenoleukodystroffi, gan gynnwys difrod i feinwe'r nerfau (mater gwyn) yn eich ymennydd. Gall meddygon ddefnyddio sawl math o MRI i weld y delweddau mwyaf manwl o'ch ymennydd a chanfod arwyddion cynnar o lewcodystroffi.
- Sgrinio golwg. Gall mesur ymatebion gweledol fonitro cynnydd y clefyd mewn gwrywod nad oes ganddynt unrhyw symptomau eraill.
- Biopsi croen a diwylliant celloedd ffibroblast. Gellir cymryd sampl fach o groen i wirio lefelau cynyddol o VLCFA mewn rhai achosion.
Prawf gwaed. Mae'r profion hyn yn gwirio lefelau uchel o asidau brasterog cadwyn hir iawn (VLCFAs) yn eich gwaed, sy'n dangosydd allweddol o adrenoleukodystroffi.
Mae meddygon yn defnyddio samplau gwaed ar gyfer profion genetig i nodi diffygion neu newidiadau sy'n achosi ALD. Mae meddygon hefyd yn defnyddio profion gwaed i werthuso pa mor dda y mae eich chwarennau adrenal yn gweithio.
Triniaeth
Nid oes i Adrenoleukodystrophy unrhyw iachâd. Fodd bynnag, gall trawsblannu celloedd bonyn atal cynnydd ALD os câi ei wneud pan fydd symptomau niwrolegol yn ymddangos gyntaf. Bydd meddygon yn canolbwyntio ar leddfu eich symptomau a lleihau cynnydd y clefyd.
Gall opsiynau triniaeth gynnwys:
- Trasplannu celloedd bonyn. Gall hyn fod yn opsiwn i arafu neu atal cynnydd adrenoleukodystrophy mewn plant os câi ALD ei ddiagnosio a'i drin yn gynnar. Gellir cymryd celloedd bonyn o'r mêr esgyrn drwy trawsblannu mêr esgyrn.
- Triniaeth amhariad adrenal. Mae llawer o bobl sydd â ALD yn datblygu amhariad adrenal ac mae angen iddynt gael profion rheolaidd ar y chwarren adrenal. Gellir trin amhariad adrenal yn effeithiol gyda steroidau (therapi amnewid corticosteroid).
- Meddyginiaethau. Gall eich meddyg bresgripsiynu meddyginiaethau i helpu i leddfu symptomau, gan gynnwys stiffness a chwydu.
- Ffiseiotherapi. Gall ffiseiotherapi helpu i leddfu sbasmau cyhyrau a lleihau cryfder cyhyrau. Gall eich meddyg argymell cadeiriau olwyn a dyfeisiau symudol eraill os oes angen.
Mewn treial clinigol diweddar, cafodd bechgyn gydag ALD serebraidd cynnar eu trin â therapïau genynnau fel dewis arall i drawsblannu celloedd bonyn. Mae canlyniadau cynnar o therapïau genynnau yn addawol. Sefydlogodd cynnydd y clefyd mewn 88 y cant o fechgyn a gymerodd ran yn y treial. Mae angen ymchwil ychwanegol i asesu canlyniadau hirdymor a diogelwch therapïau genynnau ar gyfer ALD serebraidd.
Ymwadiad: Mae Awst yn blatfform gwybodaeth iechyd ac nid yw ei ymatebion yn gyngor meddygol. Ymgynghorwch â gweithiwr meddygol proffesiynol trwyddedig gerllaw bob amser cyn gwneud unrhyw newidiadau.
Gwneuthurwyd yn India, i'r byd