Beth yw Hyperplasia Adrenal Cynhenid? Symptomau, Achosion, a Thriniaeth

Mae hyperplasia adrenal cynhenid (HAC) yn grŵp o gyflyrau etifeddol sy'n effeithio ar eich chwarennau adrenal. Mae'r chwarennau bach hyn yn eistedd ar ben eich arennau ac yn gwneud hormonau pwysig sydd eu hangen ar eich corff i weithredu'n iawn.

Pan fydd gennych HAC, ni all eich chwarennau adrenal wneud digon o hormon o'r enw cortisol. Mae hyn yn digwydd oherwydd bod eich corff yn colli neu'n cael rhy ychydig o ensym sydd ei angen i gynhyrchu cortisol. Meddyliwch am ensymau fel gweithwyr bach yn eich corff sy'n helpu adweithiau cemegol i ddigwydd yn esmwyth.

Beth yw symptomau hyperplasia adrenal cynhenid?

Gall symptomau HAC amrywio'n eithaf llawer yn dibynnu ar pa fath sydd gennych a pha mor ddifrifol yw hi. Mae rhai pobl yn sylwi ar symptomau ar unwaith ar ôl geni, tra efallai na fydd gan eraill unrhyw arwyddion tan eu bod yn hŷn.

Dyma'r symptomau mwyaf cyffredin efallai y byddwch chi'n eu gweld mewn babanod newydd-anedig a babanod:

• Rhannau rhyw amwys mewn babanod benywaidd (rhannau rhyw nad ydyn nhw'n edrych yn ddynol na benywaidd yn glir)
• Rhannau rhyw wedi ehangu mewn babanod gwrywaidd
• Dadhydradu difrifol a chwydu yn yr wythnosau cyntaf o fywyd
• Episodiau siwgr gwaed isel
• Colli halen gormodol trwy wrin
• Bwydo gwael a methu â chynyddu pwysau
• Llwyfedd neu gysgadrwydd annormal

Mae'r symptomau cynnar hyn yn digwydd oherwydd bod corff eich babi yn ymdrechu i gynnal y cydbwysedd cywir o halen, siwgr, a hylifau heb ddigon o cortisol.

Wrth i blant â HAC dyfu'n hŷn, efallai y byddwch chi'n sylwi ar symptomau gwahanol yn datblygu:

• Pubertad yn rhy gynnar (weithiau mor ifanc â 2-4 oed)
• Cyfnodau twf cyflym a ddilynir gan uchder terfynol yn fyrrach nag y disgwylir
• Twf gwallt corff gormodol
• Clefyd acne difrifol
• Cyfnodau mislif afreolaidd neu absennol mewn merched
• Lleihau llais mewn merched
• Datblygiad cyhyrau sy'n ymddangos yn uwch ar gyfer eu hoedran

Mae gan rai pobl ffurf ysgafnach o HAC nad yw'n ymddangos tan oedolion. Gall symptomau oedolion gynnwys problemau ffrwythlondeb, cyfnodau afreolaidd, twf gwallt gormodol, ac acne difrifol nad yw'n ymateb i driniaethau nodweddiadol.

Beth yw mathau o hyperplasia adrenal cynhenid?

Mae dau brif fath o HAC, a gall deall y gwahaniaeth eich helpu i wybod beth i'w ddisgwyl. Mae'r math sydd gennych yn dibynnu ar faint o weithgaredd ensym sydd gan eich corff.

HAC clasurol yw'r ffurf fwyaf difrifol sy'n ymddangos fel arfer mewn babanod newydd-anedig. Mae tua 75% o bobl â HAC clasurol hefyd yn cael yr hyn y mae meddygon yn ei alw'n "colli halen," sy'n golygu bod eu cyrff yn colli gormod o halen a gallant ddod yn ddadhydradedig yn beryglus. Mae'r 25% arall yn cael HAC clasurol "virilizing syml," lle mae anghydbwysedd hormonau yn achosi puberty cynnar a newidiadau datblygiadol eraill ond nad ydyn nhw fel arfer yn achosi colli halen sy'n bygwth bywyd.

Mae HAC an-glasurol yn llawer ysgafnach ac yn aml nid yw'n achosi symptomau tan yn ddiweddarach yn ystod plentyndod, yn y glasoed, neu hyd yn oed yn oedolion. Mae gan bobl â'r math hwn fel arfer ddigon o swyddogaeth ensym i atal cymhlethdodau difrifol yn ystod babandod, ond efallai y byddant yn dal i brofi anghydbwysedd hormonau wrth iddynt dyfu.

Beth sy'n achosi hyperplasia adrenal cynhenid?

Mae HAC yn cael ei achosi gan newidiadau (miwteisiynau) yn eich genynnau sy'n effeithio ar sut mae eich chwarennau adrenal yn gweithio. Rydych chi'n etifeddu'r newidiadau genetig hyn gan eich rhieni, dyna pam ei bod yn cael ei galw'n "cynhenid" - sy'n golygu bod yn bresennol o'r geni.

Mae'r achos mwyaf cyffredin yn cynnwys genyn sy'n gwneud ensym o'r enw 21-hydroxylase. Mae tua 90-95% o bobl â HAC yn cael miwteisiynau yn y genyn penodol hwn. Heb ddigon o'r ensym hwn, ni all eich chwarennau adrenal wneud cortisol yn iawn, ond maen nhw'n parhau i geisio drwy wneud gormod o hormonau eraill o'r enw androgenau.

Yn llai cyffredin, gall HAC gael ei achosi gan miwteisiynau mewn genynnau sy'n gwneud ensymau eraill fel 11-beta-hydroxylase, 17-hydroxylase, neu 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase. Mae pob un o'r rhain yn achosi symptomau ychydig yn wahanol, ond maen nhw i gyd yn tarfu ar gynhyrchu hormonau arferol yn eich chwarennau adrenal.

Mae HAC yn dilyn yr hyn y mae genetegwyr yn ei alw'n batrwm "recesif autosomal." Mae hyn yn golygu bod angen i chi etifeddu genyn wedi'i miwteisio gan y ddau riant i gael y cyflwr. Os nad ydych ond yn etifeddu un genyn wedi'i miwteisio, rydych chi'n "gludwr" ond fel arfer ni fydd gennych symptomau eich hun.

Pryd i weld meddyg ar gyfer hyperplasia adrenal cynhenid?

Dylech geisio sylw meddygol ar unwaith os ydych chi'n sylwi ar rai arwyddion rhybuddio, yn enwedig mewn babanod newydd-anedig a phlant ifanc. Gall y symptomau hyn nodi argyfwng hormonol difrifol sydd angen triniaeth brys.

Ffoniwch eich meddyg ar unwaith os ydych chi'n gweld chwydu, dadhydradu difrifol, llwyfedd eithafol, neu arwyddion o siwgr gwaed isel mewn newydd-anedig. Gall y rhain fod yn arwyddion o argyfwng colli halen, a all fod yn fygwth bywyd os na chaiff ei drin yn gyflym.

Dylech hefyd gysylltu â'ch darparwr gofal iechyd os ydych chi'n sylwi ar arwyddion o puberty cynnar mewn plant ifanc, megis twf gwallt corff, cynnydd uchder cyflym, neu newidiadau rhannau rhyw cyn oed 8 mewn merched neu oed 9 mewn bechgyn. Er nad yw'n beryglus ar unwaith, gall triniaeth gynnar helpu i atal cymhlethdodau.

I oedolion, ystyriwch weld meddyg os ydych chi'n profi problemau ffrwythlondeb heb eu hesbonio, cyfnodau afreolaidd iawn, twf gwallt gormodol mewn lleoedd annormal, neu acne difrifol nad yw'n gwella gyda thriniaethau safonol. Gall y rhain fod yn arwyddion o HAC an-glasurol a aeth heb ei ddiagnosio yn gynharach yn ystod bywyd.

Beth yw ffactorau risg ar gyfer hyperplasia adrenal cynhenid?

Y prif ffactor risg ar gyfer HAC yw cael rhieni sy'n cario'r miwteisiwn genetig. Gan fod HAC yn gyflwr etifeddol, mae eich hanes teuluol yn chwarae'r rhan fwyaf pwysig wrth bennu eich risg.

Mae gan rai grwpiau ethnig gyfraddau uwch o HAC. Mae pobl o ddisgynni Iddewig Ashkenazi, Sbaeneg, Slafaidd, neu Eidaleg yn fwy tebygol o fod yn gludwyr y miwteisiynau genetig sy'n achosi HAC. Fodd bynnag, gall y cyflwr ddigwydd mewn pobl o unrhyw gefndir ethnig.

Os oes gennych chi eisoes un plentyn â HAC, mae siawns o 25% y bydd pob plentyn ychwanegol hefyd yn cael y cyflwr. Mae hyn oherwydd bod y ddau riant yn gludwyr, ac mae gan bob plentyn siawns o un-mewn-pedwar o etifeddu'r genyn wedi'i miwteisio gan y ddau riant.

Mae consanguinity (cael plant gyda pherthynas â gwaed) hefyd yn cynyddu'r risg oherwydd bod unigolion cysylltiedig yn fwy tebygol o gludo'r un miwteisiynau genetig. Fodd bynnag, mae'r rhan fwyaf o blant â HAC yn cael eu geni i rieni heb eu cysylltu sy'n digwydd i fod yn gludwyr.

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o hyperplasia adrenal cynhenid?

Er y gellir rheoli HAC yn dda gyda thriniaeth briodol, mae'n bwysig deall y cymhlethdodau posibl fel y gallwch chi weithio gyda'ch tîm gofal iechyd i'w hatal. Gellir osgoi neu leihau'r rhan fwyaf o gymhlethdodau gyda diagnosis cynnar a thriniaeth gyson.

Mae'r cymhlethdodau tymor byr mwyaf difrifol yn cynnwys:

• Argyfwng adrenal (dadhydradu difrifol, sioc, ac anghydbwysedd electrolytau)
• Lefelau siwgr gwaed yn beryglus o isel
• Dadhydradu difrifol a all arwain at broblemau arennau
• Methdaliad twf mewn babanod heb eu trin

Mae'r cymhlethdodau acíwt hyn yn fwy cyffredin mewn pobl â HAC clasurol, yn enwedig y math colli halen, ac yn digwydd fel arfer pan fydd y cyflwr heb ei ddiagnosio neu yn ystod cyfnodau o straen neu salwch.

Gall cymhlethdodau tymor hir effeithio ar dwf a datblygiad:

• Uchder oedolyn terfynol yn fyrrach oherwydd puberty cynnar a chyfuniad cynnar o blatiau twf
• Problemau ffrwythlondeb mewn dynion a menywod
• Cyfnodau mislif afreolaidd neu absenoldeb cyfnodau
• Heriau seicolegol sy'n gysylltiedig â rhannau rhyw amwys neu hunaniaeth rhyw
• Risg uwch o osteoporosis o driniaeth steroid tymor hir
• Risg uwch o ordewdra a phroblemau metabolaidd

Gyda gofal meddygol priodol a therapi amnewid hormonau, gall y rhan fwyaf o bobl â HAC fyw bywydau iach, normal ac osgoi'r cymhlethdodau hyn. Mae monitro rheolaidd a chynnal addasiadau triniaeth yn helpu i leihau risgiau wrth gynnal ansawdd bywyd da.

Sut gellir atal hyperplasia adrenal cynhenid?

Gan fod HAC yn gyflwr genetig, ni allwch ei atal rhag digwydd os ydych chi'n etifeddu'r genynnau gan y ddau riant. Fodd bynnag, gall cynghori genetig a phrofi eich helpu i ddeall eich risgiau a gwneud penderfyniadau cynllunio teulu gwybodus.

Os oes gennych chi hanes teuluol o HAC neu os ydych chi'n perthyn i grŵp ethnig sydd â risg uwch, gall cynghori genetig eich helpu i ddeall a ydych chi'n gludwr. Mae profi cludwyr yn cynnwys prawf gwaed syml a all nodi a oes gennych chi gopi o'r genyn wedi'i miwteisio.

Os yw'r ddau bartner yn gludwyr, mae gennych chi sawl opsiwn i'w hystyried. Gall prawf cynenedigol yn ystod beichiogrwydd ddiagnosio HAC yn y babi sy'n datblygu. Mae rhai cwpl yn dewis ffrwythloni in vitro gyda phrofi genetig o embryonau (a elwir yn ddiagnosis genetig cyn-blannu) i ddewis embryonau heb y cyflwr.

I deuluoedd sydd ag hanes o HAC, mae sgrinio newydd-anedig cynnar yn hollbwysig. Mae'r rhan fwyaf o wledydd bellach yn cynnwys HAC yn eu rhaglenni sgrinio newydd-anedig rheolaidd, a all ddal y cyflwr cyn i symptomau ddatblygu a chaniatáu ar gyfer triniaeth ar unwaith.

Sut mae hyperplasia adrenal cynhenid yn cael ei ddiagnosio?

Mae diagnosio HAC fel arfer yn cynnwys profion gwaed sy'n mesur lefelau hormonau, ac mae amseru'r profion hyn yn dibynnu ar bryd mae symptomau'n ymddangos. Mae'r rhan fwyaf o achosion bellach yn cael eu dal trwy raglenni sgrinio newydd-anedig rheolaidd cyn i symptomau ddatblygu.

Mae sgrinio newydd-anedig yn cynnwys cymryd sampl fach o waed o sodlau eich babi o fewn y dyddiau cyntaf o fywyd. Mae'r prawf yn mesur lefelau hormon o'r enw 17-hydroxyprogesterone, sydd fel arfer yn uwch mewn babanod â HAC.

Os yw'r prawf sgrinio yn annormal, bydd eich meddyg yn archebu profion gwaed mwy manwl i gadarnhau'r diagnosis. Mae'r profion cadarnhaol hyn yn mesur sawl hormon gan gynnwys cortisol, aldosterone, ac amrywiol androgenau i benderfynu pa fath o HAC sydd gan eich plentyn.

I blant hŷn ac oedolion, mae diagnosis fel arfer yn dechrau pan fydd symptomau'n ymddangos. Efallai y bydd eich meddyg yn archebu profion hormonau tebyg, yn aml yn cael eu gwneud yn gynnar yn y bore pan fydd lefelau cortisol fel arfer yn uchaf. Weithiau mae angen prawf ysgogiad, lle rydych chi'n derbyn pigiad o ACTH synthetig (hormon sy'n ysgogi'r chwarennau adrenal) ac yna mae eich gwaed yn cael ei brofi i weld sut mae eich chwarennau adrenal yn ymateb.

Mewn rhai achosion, gall profion genetig nodi'r miwteisiynau penodol sy'n achosi HAC. Gall y wybodaeth hon fod yn ddefnyddiol ar gyfer cynllunio teulu a phenderfynu ar y math penodol o ddiffyg ensym sydd gennych.

Beth yw'r driniaeth ar gyfer hyperplasia adrenal cynhenid?

Mae triniaeth ar gyfer HAC yn canolbwyntio ar amnewid y hormonau na all eich corff eu gwneud yn iawn ac yn rheoli symptomau drwy gydol eich bywyd. Gyda thriniaeth gyson, gall y rhan fwyaf o bobl â HAC fyw bywydau normal, iach.

Mae'r driniaeth brif yn cynnwys cymryd meddyginiaethau corticosteroid i amnewid y cortisol nad yw eich corff yn ei wneud. Mae'r rhan fwyaf o bobl yn cymryd hydrocortisone, sy'n union yr un fath â'r cortisol y mae eich corff yn ei gynhyrchu'n naturiol. Byddwch fel arfer yn cymryd y feddyginiaeth hon ddwy i dair gwaith y dydd, gyda dosau uwch yn ystod cyfnodau o salwch neu straen.

Os oes gennych chi'r math colli halen o HAC, bydd angen meddyginiaeth o'r enw fludrocortisone arnoch chi hefyd i helpu eich arennau i gadw halen a chynnal cydbwysedd hylif priodol. Mae angen halen ychwanegol ar lawer o bobl yn eu diet, yn enwedig yn ystod tywydd poeth neu ymarfer corff.

I bobl â rhannau rhyw amwys, efallai y bydd cywiriad llawfeddygol yn cael ei argymell. Mae'r penderfyniadau hyn yn gymhleth a dylai gynnwys tîm o arbenigwyr gan gynnwys endocrinolegwyr pediatrig, wrolegwyr, a seicolegwyr. Mae amseru a math o lawdriniaeth yn amrywio yn seiliedig ar amgylchiadau unigol a dewisiadau teuluol.

Mae triniaeth yn aml yn gofyn am addasiadau wrth i chi dyfu a newid anghenion eich corff. Efallai y bydd angen cynnydd dos ar blant wrth iddynt ddod yn fwy, ac efallai y bydd angen addasiadau ar fenywod yn ystod beichiogrwydd. Mae monitro rheolaidd gyda phrofion gwaed yn helpu eich meddyg i diwnio eich triniaeth.

Sut i reoli hyperplasia adrenal cynhenid gartref?

Mae rheoli HAC gartref yn cynnwys datblygu trefnau da o gwmpas meddyginiaeth, rheoli straen, a gwybod pryd i geisio gofal meddygol ychwanegol. Gyda'r dull cywir, gallwch gynnal iechyd rhagorol ac atal cymhlethdodau.

Mae cymryd eich meddyginiaethau yn gyson yw'r rhan bwysicaf o reoli cartref. Sefydlwch drefn ddyddiol sy'n ei gwneud hi'n hawdd cofio eich dosau, megis eu cymryd gyda phrydau bwyd neu ddefnyddio trefnydd tabledi. Peidiwch byth â sgipio dosau na rhoi'r gorau i gymryd eich meddyginiaeth heb siarad â'ch meddyg yn gyntaf.

Yn ystod salwch, anaf, neu straen mawr, mae angen cortisol ychwanegol ar eich corff. Bydd eich meddyg yn eich dysgu sut i gynyddu eich dosau meddyginiaeth yn ystod y cyfnodau hyn. Cadwch gynllun gweithredu ysgrifenedig sy'n dweud wrthych yn union faint o feddyginiaeth ychwanegol i'w chymryd a phryd i gysylltu â'ch tîm gofal iechyd.

Cadwch adnabod meddygol bob amser sy'n egluro bod gennych HAC ac yn rhestru eich meddyginiaethau. Mewn argyfwng, gall y wybodaeth hon fod yn achub bywyd. Ystyriwch wisgo breichled rhybudd meddygol neu gadw cerdyn argyfwng yn eich waled.

Talwch sylw i signalau eich corff a dysgwch adnabod arwyddion a allai nodi bod angen sylw meddygol arnoch. Mae'r rhain yn cynnwys chwydu parhaus, blinder difrifol, pendro, neu unrhyw symptomau sy'n ymddangos yn annormal i chi.

Sut dylech chi baratoi ar gyfer eich apwyntiad meddyg?

Gall paratoi ar gyfer eich apwyntiadau HAC eich helpu i gael y gorau o'ch ymweliad a sicrhau bod gan eich meddyg yr holl wybodaeth sydd ei hangen i ddarparu'r gofal gorau. Mae paratoi da yn gwneud yr ymweliadau hyn yn fwy effeithlon a chynhyrchiol.

Cadwch ddyddiadur symptomau rhwng apwyntiadau, gan nodi unrhyw symptomau annormal, sgîl-effeithiau meddyginiaeth, neu adegau pan oedd angen i chi gynyddu eich dosau oherwydd salwch neu straen. Mae'r wybodaeth hon yn helpu eich meddyg i ddeall pa mor dda yw eich triniaeth bresennol yn gweithio.

Dewch â rhestr gyflawn o'r holl feddyginiaethau rydych chi'n eu cymryd, gan gynnwys y dosau a'r amseru manwl. Cynnwyswch hefyd unrhyw feddyginiaethau dros y cownter, atodiadau, neu feddyginiaethau llysieuol, gan y gall y rhain weithio gyda'ch meddyginiaethau HAC weithiau.

Ysgrifennwch unrhyw gwestiynau neu bryderon sydd gennych chi cyn eich apwyntiad. Gall pynciau cyffredin gynnwys addasiadau dos, rheoli sgîl-effeithiau, cynllunio ar gyfer teithio neu ddigwyddiadau arbennig, neu bryderon am dwf a datblygiad mewn plant.

I blant â HAC, dewch â siartiau twf a gwybodaeth perfformiad ysgol os oes gennych chi bryderon am ddatblygiad. Bydd eich meddyg eisiau monitro twf corfforol a meysydd datblygiadol yn agos.

Beth yw'r prif beth i'w gymryd i ffwrdd am hyperplasia adrenal cynhenid?

Y peth pwysicaf i'w ddeall am HAC yw, er ei fod yn gyflwr oes-oed, mae'n hawdd ei reoli gyda thriniaeth briodol a gofal meddygol. Gall y rhan fwyaf o bobl â HAC fyw bywydau hollol normal pan fyddant yn cymryd eu meddyginiaethau yn gyson ac yn gweithio'n agos gyda'u tîm gofal iechyd.

Mae diagnosis a thriniaeth cynnar yn gwneud gwahaniaeth enfawr mewn canlyniadau. Diolch i raglenni sgrinio newydd-anedig, mae'r rhan fwyaf o achosion bellach yn cael eu dal cyn i gymhlethdodau difrifol ddatblygu. Mae'r canfod cynnar hwn yn caniatáu ar gyfer triniaeth ar unwaith ac yn atal llawer o'r problemau difrifol a allai ddigwydd pe bai HAC yn mynd heb ei ddiagnosio.

Allwedd i reoli llwyddiannus yw deall eich cyflwr, cymryd meddyginiaethau fel y rhagnodir, a gwybod pryd i geisio gofal meddygol ychwanegol. Gyda'r pethau sylfaenol hyn yn eu lle, gallwch ddisgwyl byw bywyd iach, llawn, er gwaethaf cael HAC.

Cofiwch bod HAC yn effeithio ar bawb yn wahanol, a dylai eich cynllun triniaeth gael ei deilwra i'ch anghenion penodol chi. Mae cyfathrebu rheolaidd gyda'ch tîm gofal iechyd yn sicrhau bod eich triniaeth yn parhau i fod yn effeithiol wrth i anghenion eich corff newid dros amser.

Cwestiynau a ofynnir yn aml am hyperplasia adrenal cynhenid

A all pobl â HAC gael plant?

Ie, gall llawer o bobl â HAC gael plant, er y gall ffrwythlondeb gael ei effeithio mewn rhai achosion. Efallai bod gan fenywod â HAC gyfnodau afreolaidd neu angen triniaeth i wella ffrwythlondeb. Mae gan ddynion â HAC ffrwythlondeb arferol yn gyffredinol. Gall gweithio gyda endocrinolegydd atgenhedlu helpu os oes gennych chi drafferth beichiogi.

A yw meddyginiaethau HAC yn achosi ennill pwysau?

Mae rhai pobl yn profi ennill pwysau gyda thriniaeth corticosteroid, ond nid yw hyn yn anochel. Yr allwedd yw dod o hyd i'r dos cywir sy'n amnewid yr hyn sydd ei angen ar eich corff heb roi gormod i chi. Gall ymarfer corff rheolaidd, diet iach, a gweithio gyda'ch meddyg i optimeiddio eich dosau helpu i reoli pryderon pwysau.

A all meddyginiaethau HAC gael eu rhoi'n y gorau iddynt os yw symptomau'n gwella?

Na, ni ddylid rhoi'r gorau i feddyginiaethau HAC hyd yn oed os ydych chi'n teimlo'n dda. Mae'r meddyginiaethau hyn yn amnewid hormonau na all eich corff eu gwneud ar eu pennau eu hunain, felly gall rhoi'r gorau iddynt arwain at gymhlethdodau difrifol gan gynnwys argyfwng adrenal. Siaradwch â'ch meddyg bob amser cyn gwneud unrhyw newidiadau i'ch regimen meddyginiaeth.

Sut mae straen yn effeithio ar HAC?

Mae straen corfforol a seicolegol yn cynyddu angen eich corff am cortisol. Gan nad yw pobl â HAC yn gallu gwneud cortisol ychwanegol yn naturiol, efallai y bydd angen i chi gynyddu eich dosau meddyginiaeth yn dros dro yn ystod cyfnodau o straen fel salwch, llawdriniaeth, neu ddigwyddiadau mawr yn ystod bywyd. Bydd eich meddyg yn eich dysgu sut i addasu eich dosau yn briodol.

A yw HAC yn fwy cyffredin mewn rhai teuluoedd neu grwpiau ethnig?

Ie, mae HAC yn fwy cyffredin mewn rhai poblogaethau gan gynnwys pobl o ddisgynni Iddewig Ashkenazi, Sbaeneg, Slafaidd, ac Eidaleg. Fodd bynnag, gall ddigwydd mewn unrhyw grŵp ethnig. Os oes gennych chi hanes teuluol o HAC neu os ydych chi'n perthyn i grŵp sydd â risg uwch, gall cynghori genetig eich helpu i ddeall eich risgiau ac opsiynau.