Ffibrosis Systig

Dysgwch mwy gan y pulmonolegydd Sarah Chalmers, M.D.

Yn syml, ffibrosis systig yw nam genyn. Mae nam ar y genyn hwn yn newid sut mae halen yn symud i mewn ac allan o gelloedd, gan arwain at fwcws trwchus, gludiog yn y systemau anadlol, treulio ac atgenhedlu. Mae'n gyflwr etifeddol. Mae angen i blentyn etifeddu un copi o'r genyn wedi'i drosi o bob rhiant i ddatblygu ffibrosis systig. Os byddant ond yn etifeddu un copi gan un rhiant, ni fyddant yn ei ddatblygu. Fodd bynnag, byddant yn gludwr y genyn wedi'i drosi hwnnw, felly gallai basio ymlaen i'w plant eu hunain yn y dyfodol. Oherwydd bod CF yn anhwylder etifeddol, mae hanes teuluol yn pennu eich risg. Er y gall ddigwydd ym mhob hil, mae ffibrosis systig yn fwyaf cyffredin mewn pobl wen o dras Gogledd Ewropeaidd.

Mae dau fath o symptomau sy'n gysylltiedig â ffibrosis systig. Y cyntaf yw symptomau anadlol. Gall mwcws trwchus, gludiog glocio'r tiwbiau sy'n cario aer i mewn ac allan o'ch ysgyfaint. Gall hyn sbarduno peswch parhaus sy'n cynhyrchu mwcws trwchus, pesychu, anoddefiad ymarfer corff, heintiau ysgyfaint ailadroddus, a thrwyn wedi'i chwyddo neu drwyn yn rhedeg neu sinwsitis ailadroddus. Yr ail fath o symptomau yw symptomau treulio. Gall yr un mwcws trwchus hwnnw sy'n gallu clocio eich llwybrau awyr hefyd docio tiwbiau sy'n cario ensymau o'ch pancreas i'ch coluddyn bach. Gall hyn arwain at stôl drwg-arogl neu frasterog, ennill pwysau gwael a thwf, rhwystr coluddol, neu rhwymedd cronig a difrifol, a all gynnwys straen aml wrth geisio pasio stôl. Os byddwch chi neu eich plentyn yn dangos symptomau ffibrosis systig neu os oes gan rywun yn eich teulu CF, siaradwch â'ch meddyg am brofi ar gyfer y clefyd.

Gan fod y clefyd hwn yn gyflwr etifeddol, mae adolygu eich hanes teuluol yn bwysig. Gellir gwneud profion genetig i weld a ydych chi'n cario'r genyn wedi'i drosi sy'n sbarduno ffibrosis systig. Gellir cynnal prawf chwys hefyd. Mae CF yn achosi lefelau uwch na'r arfer o halen yn eich chwys. Bydd meddygon yn archwilio lefelau halen yn eich chwys i gadarnhau diagnosis.

Gan fod y cyflwr hwn yn cael ei basio o riant i blant, mae sgrinio babanod yn cael ei wneud yn rheolaidd ym mhob talaith yn UDA. Mae diagnosis cynnar o CF yn golygu y gall triniaethau ddechrau ar unwaith. Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer ffibrosis systig, ond gall triniaeth briodol leddfu eich symptomau, lleihau cymhlethdodau, a gwella eich ansawdd bywyd. Gall meddygon benderfynu bod rhai meddyginiaethau yn angenrheidiol. Gallai'r rhain gynnwys gwrthfiotigau i drin ac atal heintiau ysgyfaint, gwrthlidiol i leihau chwydd yn eich llwybrau awyr, neu gyffuriau teneuo mwcws i helpu i alldaflu mwcws a gwella swyddogaeth yr ysgyfaint. Gall meddyginiaethau hefyd helpu i wella swyddogaeth dreulio. O feddyginiaethau i feddalu'r stôl i ensymau, i gyffuriau sy'n lleihau asid. Gall rhai meddyginiaethau hyd yn oed dargedu'r nam genyn sy'n achosi ffibrosis systig, gan gynorthwyo'r proteinau diffygiol i wella swyddogaeth yr ysgyfaint a lleihau halen yn eich chwys. Y tu allan i feddyginiaethau, gall technegau clirio'r llwybrau awyr, a elwir hefyd yn therapydd corfforol y frest, leddfu rhwystr mwcws a helpu i leihau haint a llid yn y llwybrau awyr. Mae'r technegau hyn yn llacio'r mwcws trwchus yn yr ysgyfaint, gan ei gwneud hi'n haws pesychu i fyny. Mewn rhai achosion, mae meddygon yn troi at lawdriniaeth i helpu i liniaru cyflyrau a all godi o ffibrosis systig. Er enghraifft, llawdriniaeth trwyn a sinws i'ch helpu i anadlu, neu lawdriniaeth coluddyn i helpu i wella swyddogaeth dreulio. Mewn achosion peryglus i fywyd, mae trawsblaniad ysgyfaint a thrawsblaniad afu wedi cael eu perfformio. Gall rheoli ffibrosis systig fod yn gymhleth iawn. Felly, ystyriwch gael triniaeth mewn canolfan gyda phroffesiynol meddygol wedi'u hyfforddi yn yr anhwylder i werthuso a thrin eich cyflwr. Gallwch hyd yn oed ofyn i'ch meddyg am dreialon clinigol. Mae triniaethau, ymyriadau a phrofion newydd yn cael eu datblygu'n gyson i helpu i atal, canfod, a thrin y clefyd hwn.

Ffibrosis systig (CF) yw cyflwr a basiwyd i lawr mewn teuluoedd sy'n achosi difrod i'r ysgyfaint, y system dreulio a rhannau eraill o'r corff.

Mae CF yn effeithio ar y celloedd sy'n gwneud mwcws, chwys a sudd treulio. Mae'r hylifau hyn, a elwir hefyd yn secretiadau, fel arfer yn denau ac yn llithrig i amddiffyn tiwbiau a phibellau mewnol y corff a gwneud llwybrau llyfn ohonynt. Ond mewn pobl â CF, mae genyn wedi'i newid yn achosi i'r secretiadau ddod yn gludiog a thrwchus. Mae'r secretiadau yn blocio llwybrau, yn enwedig yn yr ysgyfaint a'r pancreas.

Mae CF yn gwaethygu dros amser ac mae angen gofal dyddiol arno, ond mae pobl â CF fel arfer yn gallu mynychu ysgol a gweithio. Mae ganddo ansawdd bywyd gwell nag oedd gan bobl â CF yn y degawdau diwethaf. Mae sgrinio a thriniaethau gwell yn golygu bod pobl â CF bellach efallai'n byw i'w hanner canrif neu'n hŷn, ac mae rhai yn cael eu diagnosio yn ddiweddarach mewn bywyd.

Mewn ffibrosis systig, mae'r llwybrau awyr yn llawn mwcws trwchus, gludiog, gan ei gwneud hi'n anodd anadlu. Mae'r mwcws trwchus hefyd yn dir magu delfrydol ar gyfer bacteria a ffwng.

Yn UDA, oherwydd sgrinio babanod newydd-anedig, gellir diagnosio ffibrosis systig o fewn mis cyntaf bywyd, cyn i symptomau ddatblygu. Ond efallai na fydd pobl a anwyd cyn i sgrinio babanod newydd-anedig ddod yn ar gael yn cael eu diagnosio tan i symptomau CF ymddangos. Mae symptomau CF yn amrywio, yn dibynnu ar ba organau sy'n cael eu heffeithio a pha mor ddifrifol yw'r cyflwr. Hyd yn oed yn yr un person, gall symptomau waethygu neu wella ar adegau gwahanol. Efallai na fydd gan rai pobl symptomau tan eu harddegau neu oedolion. Mae gan bobl nad ydynt yn cael eu diagnosio tan oedolion symptomau ysgafnach fel arfer ac mae'n fwy tebygol y bydd ganddynt symptomau nad ydynt yn nodweddiadol. Gallai'r rhain gynnwys cyfnodau ailadroddus o bancreatitis llidus, anffrwythlondeb a chyfnodau ailadroddus o niwmonia. Mae gan bobl â CF lefel uwch na'r arfer o halen yn eu chwys. Yn aml gall rhieni flasu'r halen pan fyddant yn cusanu eu plant. Mae'r rhan fwyaf o'r symptomau eraill o CF yn effeithio ar y system resbiradol a'r system dreulio. Mewn ffibrosis systig, yr ysgyfaint yw'r rhan fwyaf cyffredin sy'n cael ei heffeithio. Mae'r mwcus trwchus a gludiog sy'n digwydd gyda CF yn rhwystro'r tiwbiau sy'n cario aer i mewn ac allan o'r ysgyfaint. Gall hyn achosi symptomau megis: Peswch na fydd yn mynd i ffwrdd ac yn dod â mwcus trwchus i fyny. Sŵn crician wrth anadlu a elwir yn ysgythriad. Gallu cyfyngedig i wneud gweithgaredd corfforol cyn blino. Heintiau ysgyfeiniol ailadroddus. Llygaid trwynol llidus a chwyddedig neu drwyn stwffio. Heintiau sinws ailadroddus. Gall y mwcus trwchus a achosir gan ffibrosis systig rwystro tiwbiau sy'n cario ensymau treulio o'r pancreas i'r coluddyn bach. Heb yr ensymau treulio hyn, ni all y coluddion gymryd i mewn a defnyddio'r maetholion mewn bwyd yn llwyr. Y canlyniad yw'n aml: Stolau sbeislyd, brasterog. Enillion pwysau gwael a thwf. Coluddion wedi'u rhwystro, sy'n fwy tebygol o ddigwydd mewn babanod newydd-anedig. Rhwymedd parhaus neu ddifrifol. Gall straenio'n aml wrth geisio pasio stôl achosi i ran o'r rhectum glynu allan o'r anws. Gelwir hyn yn prolaps rhectwm. Os oes gennych chi neu eich plentyn symptomau ffibrosis systig - neu os oes gan rywun yn eich teulu CF - siaradwch â'ch gweithiwr gofal iechyd am brofi ar gyfer y cyflwr. Gwnewch apwyntiad gyda meddyg sydd â sgiliau a phrofiad wrth drin CF. Mae CF angen dilyn-fyny rheolaidd gyda'ch gweithiwr gofal iechyd, o leiaf bob tri mis. Ffoniwch eich gweithiwr gofal iechyd os oes gennych chi symptomau newydd neu sy'n gwaethygu, megis mwy o fwcus na'r arfer neu newid lliw y mwcus, diffyg egni, colli pwysau, neu rhwymedd difrifol. Cael gofal meddygol ar unwaith os ydych chi'n pesychu gwaed, yn cael poen yn y frest neu drafferth anadlu, neu'n cael poen stumog difrifol a chwyddo. Ffoniwch 999 neu eich rhif brys lleol neu ewch i'r adran brys mewn ysbyty os: Mae gennych chi drafferth dal eich anadl neu siarad. Mae eich gwefusau neu eich ewinedd yn troi'n las neu'n llwyd. Mae eraill yn sylwi nad ydych chi'n llym meddyliol.

Os oes gennych chi neu'ch plentyn symptomau ffibrosis systig - neu os oes gan rywun yn eich teulu CF - siaradwch â'ch proffesiynydd gofal iechyd am brofi ar gyfer yr afiechyd. Gwnewch apwyntiad gyda meddyg sydd â sgiliau a phrofiad o drin CF. Mae CF angen dilyn i fyny rheolaidd gyda'ch proffesiynydd gofal iechyd, o leiaf bob tri mis. Ffoniwch eich proffesiynydd gofal iechyd os oes gennych chi symptomau newydd neu sy'n gwaethygu, megis mwy o mucus nag arfer neu newid lliw y mucus, diffyg egni, colli pwysau, neu rhwymedd difrifol. Cael gofal meddygol ar unwaith os ydych chi'n pesychu gwaed, yn cael poen yn y frest neu drafferth anadlu, neu'n cael poen stumog difrifol a chwyddo. Ffonio 999 neu eich rhif brys lleol neu fynd i'r adran brys mewn ysbyty os:

• Mae gennych chi drafferth dal eich anadl neu siarad.
• Mae eich gwefusau neu eich ewinedd yn troi'n las neu'n llwyd.
• Mae eraill yn sylwi nad ydych chi'n llym meddyliol.

I gael anhwyfder autosomal resesiw, rydych chi'n etifeddu dau genyn newidiedig, weithiau'n cael eu galw'n mutationau. Rydych chi'n cael un gan bob rhiant. Anaml y mae eu hiechyd yn cael ei effeithio oherwydd nad oes ganddo ond un genyn newidiedig. Mae gan ddau gludwr siawns o 25% o gael plentyn heb ei effeithio gydag un genyn heb ei effeithio. Mae ganddo siawns o 50% o gael plentyn heb ei effeithio sydd hefyd yn gludwr. Mae ganddo siawns o 25% o gael plentyn sydd wedi'i effeithio gyda dau genyn newidiedig.

Mewn ffibrosis systig, mae newid mewn genyn yn achosi problemau gyda'r protein sy'n rheoli symudiad halen a dŵr i mewn ac allan o gelloedd. Y genyn hwn yw'r genyn rheoleiddiwr cynhwysedd transmembrane ffibrosis systig (CFTR). Mae'n effeithio ar y celloedd sy'n gwneud mwcws, chwys a sudd treulio. Pan nad yw protein CFTR yn gweithio fel y dylai, y canlyniad yw mwcws trwchus, gludiog yn y systemau anadlol, treulio ac atgenhedlu, yn ogystal â halen ychwanegol mewn chwys.

Mae newidiadau yn y genyn CFTR sy'n achosi CF yn cael eu rhannu'n sawl grŵp gwahanol yn seiliedig ar y problemau maen nhw'n eu hachosi. Mae gwahanol grwpiau o newidiadau genyn yn effeithio ar faint o brotein CFTR sy'n cael ei wneud a pha mor dda mae'n gweithio.

I gael ffibrosis systig, rhaid i blant gael un copi o'r genyn CFTR newidiedig gan bob rhiant. Os bydd plant yn cael un copi yn unig, ni fyddant yn datblygu CF. Ond byddant yn gludwyr a gallai basio'r genyn newidiedig i'w plant eu hunain. Efallai na fydd gan bobl sy'n gludwyr unrhyw symptomau o CF neu ychydig o symptomau ysgafn.

Oherwydd bod ffibrosis systig yn gyflwr a dreir i lawr mewn teuluoedd, mae hanes teuluol yn ffactor risg.

Mae CF yn digwydd ym mhob hil, ond mae'n gyffredin iawn mewn pobl wen o dras Gogledd Ewropeaidd. Oherwydd ei fod yn llai cyffredin mewn pobl sy'n Ddu, Hispanig, o'r Dwyrain Canol, Brodorol America neu Asiaidd, gallai hyn arwain at ddiagnosis llawer hwyrach.

Gall diagnosis hwyr achosi problemau iechyd gwaeth. Gall triniaeth gynnar a effeithiol wella eich ansawdd bywyd, atal cymhlethdodau a'ch helpu i fyw yn hirach. Os ydych chi'n berson lliw ac mae gennych chi symptomau a allai fod yn CF, siaradwch â'ch proffesiynydd gofal iechyd fel y gallwch gael eich profi am CF.

Gallu cymhlethdodau ffibrosis systig i effeithio ar y systemau anadlol, treulio a atgenhedlu, yn ogystal ag organau eraill. Llygaid difrod. Mae ffibrosis systig yn un o'r prif achosion o lygaid difrod, cyflwr hirdymor yr ysgyfaint o'r enw bronchiectasis. Mae bronchiectasis yn arwain at ehangu a sgaru'r llwybrau anadlu. Mae hyn yn ei gwneud hi'n anoddach symud aer i mewn ac allan o'r ysgyfaint a chlirio mwcws o'r llwybrau anadlu. Heintiau parhaus. Mae mwcws trwchus yn yr ysgyfaint a'r sinysau yn creu lle i facteria a ffwng fyw a thyfu. Mae heintiau sinws, broncitis neu niwmonia yn gyffredin a gallant ddigwydd yn ailadroddus. Mae heintiau â bacteria nad ydynt yn ymateb i antibioteg ac sy'n anodd eu trin yn gyffredin hefyd. Twf yn y trwyn. Oherwydd bod y leinin y tu mewn i'r trwyn yn llidus a chwyddedig, gall ddatblygu twf meddal, cigog o'r enw polypi trwynol. Pesychu gwaed. Gall bronchiectasis ddigwydd wrth ochr pibellau gwaed yn yr ysgyfaint. Gall y cyfuniad o ddifrod i'r llwybrau anadlu a haint arwain at besychu gwaed. Yn aml dim ond ychydig bach o waed yw hyn, ond yn anaml gall fod yn fygythiad i fywyd. Ysgyfaint wedi cwympo. A elwir hefyd yn niwmothoracs, mae'r cyflwr hwn yn digwydd pan fydd gollyngiad aer i'r gofod sy'n gwahanu'r ysgyfaint o wal y frest. Mae hyn yn achosi i ran neu'r cyfan o ysgyfaint gwympo. Mae ysgyfaint wedi cwympo yn fwy cyffredin mewn oedolion â CF. Gall ysgyfaint wedi cwympo achosi poen sydyn yn y frest a thrafferth anadlu. Mae pobl yn aml yn cael teimlad swigog yn y frest. Methiant anadlol. Dros amser, gall CF niweidio meinwe yr ysgyfaint mor ddrwg fel nad yw'n gweithio mwyach. Mae swyddogaeth yr ysgyfaint fel arfer yn gwaethygu'n araf dros amser a gall ddod yn fygythiad i fywyd. Methiant anadlol yw'r achos mwyaf cyffredin o farwolaeth gyda CF. Cyfnodau o symptomau sy'n gwaethygu. Efallai y bydd pobl â CF yn profi amseroedd pan fydd symptomau anadlol yn waeth nag arfer. Gelwir y rhain yn waethygu (eg-zas-er-bay-shuns). Gall symptomau gynnwys pesychu gyda mwy o fwcws nag arfer a thrafferth anadlu. Mae egni isel a cholli pwysau hefyd yn gyffredin yn ystod gwaethygu. Mae gwaethygu yn cael eu trin ag antibioteg. Weithiau gellir rhoi triniaeth gartref, ond efallai y bydd angen aros yn yr ysbyty. Maeth gwael. Gall mwcws trwchus rwystro'r tiwbiau sy'n cario ensymau treulio o'r pancreas i'r coluddion. Heb yr ensymau hyn, ni all y corff gymryd i mewn a defnyddio protein, brasterau neu fitaminau hydoddadwy mewn braster ac ni all gael digon o faetholion. Gall hyn arwain at oedi twf a cholli pwysau. Mae pancreas llidus, cyflwr o'r enw pancreatitis, yn gyffredin. Diabetes. Mae'r pancreas yn gwneud inswlin, sydd ei angen ar y corff i ddefnyddio siwgr. Mae ffibrosis systig yn cynyddu'r risg o ddiabetes. Mae tua 20% o bobl ifanc a hyd at 50% o oedolion â CF yn datblygu diabetes. Clefyd yr afu. Gall y tiwb sy'n cario bustl o'r afu a'r gallbladder i'r coluddyn bach ddod yn rwystredig ac yn llidus. Gall hyn arwain at broblemau'r afu, megis melynlyd, clefyd yr afu brasterog a cirrhosis, ac weithiau cerrig bustl. Rwystr coluddol. Gall rhwystr coluddol ddigwydd i bobl â CF ym mhob oedran. Weithiau, gall cyflwr lle mae adran o'r coluddyn yn llithro y tu mewn i adran arall gerllaw, fel telesgop y gellir ei chwympio, ddigwydd hefyd. Syndrom rhwystr coluddol pellter (DIOS). DIOS yw rhwystr rhannol neu gyflawn lle mae'r coluddyn bach yn cyfarfod â'r coluddyn mawr. Mae angen triniaeth ar DIOS ar unwaith. Anfheidredd mewn dynion. Nid yw bron pob dyn â ffibrosis systig yn ffrwythlon. Mae'r tiwb sy'n cysylltu'r testicles a'r chwarennau prostad, o'r enw'r vas deferens, naill ai wedi'i rwystro â mwcws neu ar goll yn llwyr. Mae sberm yn dal i gael ei wneud yn y testicles er nad yw'n gallu pasio i'r semen a wneir gan y chwarennau prostad. Mae triniaethau ffrwythlondeb penodol a gweithdrefnau llawfeddygol weithiau yn ei gwneud hi'n bosibl i ddynion â CF ddod yn rhieni biolegol. Ffrwythlondeb is mewn menywod. Er y gall menywod â CF fod yn llai ffrwythlon na menywod eraill, mae'n bosibl iddynt feichiogi a chael beichiogrwydd llwyddiannus. Eto, gall beichiogrwydd waethygu symptomau CF. Siaradwch â'ch gweithiwr gofal iechyd am y risgiau. Tenau'r esgyrn. Mae ffibrosis systig yn cynyddu'r risg o ddatblygu teneuo peryglus o esgyrn o'r enw osteoporosis. Gall poen yn y cymalau, arthritis a phoen yn y cyhyrau ddigwydd hefyd. Electrolytau allan o gydbwysedd a dadhydradu. Mae CF yn achosi chwys mwy halenog, felly gall cydbwysedd mwynau yn y gwaed gael ei aflonyddu. Mae hyn yn cynyddu'r risg o ddadhydradu, yn enwedig gyda chwaraeon neu mewn tywydd poeth. Mae symptomau dadhydradu yn cynnwys curiad calon cyflym, blinder eithafol, gwendid a phwysedd gwaed isel. Clefyd reflws gastroesophageal (GERD). Mae asid stumog yn llifo'n ailadroddus yn ôl i fyny i'r tiwb sy'n cysylltu'r geg a'r stumog, o'r enw'r ysoffagws. Gelwir y golchiad cefn hwn yn reflws asid, a gall liddu leinin yr ysoffagws. Cyflyrau iechyd meddwl. Gall cael cyflwr meddygol parhaus nad oes ganddo wella achosi ofn, iselder a phryder. Risg uwch o ganser y traed treulio. Mae'r risg o ganser yr ysoffagws, y stumog, y coluddyn bach a mawr, yr afu, a'r pancreas yn uwch mewn pobl â ffibrosis systig. Dylai sgrinio canser y coluddyn rheolaidd ddechrau yn 40 oed.

Os oes gan chi neu eich partner perthnasau agos â ffibrosis systig, efallai y byddwch chi'n dewis cael prawf genetig cyn cael plant. Gall prawf a wneir mewn labordy ar sampl o waed helpu i ddarganfod eich risg o gael plentyn â CF. Os ydych chi eisoes yn feichiog ac mae'r prawf genetig yn dangos bod eich babi efallai mewn perygl o gael CF, gall eich proffesiynydd gofal iechyd wneud profion eraill ar eich plentyn heb ei eni. Nid yw profion genetig ar gyfer pawb. Cyn i chi benderfynu cael eich profi, siaradwch â chynghorydd genetig am yr effaith ar iechyd meddwl y gallai canlyniadau'r prawf ei chael.

Mae'r Pulmonolegydd Sarah Chalmers, M.D., yn ateb y cwestiynau mwyaf cyffredin am ffibrosis systig.

Dim ond oherwydd bod sgrinio newydd-anedig eich babi wedi dod yn ôl yn bositif nid yw hynny'n golygu bod gan eich babi ffibrosis systig. Nid oes gan y rhan fwyaf o fabanod sydd â sgrinio positif CF mewn gwirionedd. Mae'r sgrinio newydd-anedig yn edrych ar sylwedd yn y gwaed sy'n uwch mewn ffibrosis systig, ond gall fod yn uwch mewn amodau eraill hefyd, hyd yn oed genedigaeth cyn amser. Mae rhai taleithiau hefyd yn profi am mutation genyn, ond hyd yn oed os daw hyn yn ôl yn bositif, nid yw'n golygu bod gan eich babi'r clefyd. Gelwir pobl gydag un mutation yn gludwyr. Mae'n gyffredin iawn yn yr Unol Daleithiau ac mae un o bob 20 o bobl yn gludwyr mutation genyn CF. Os oes gan eich babi sgrinio ffibrosis systig positif, bydd angen iddynt weld eu meddyg a chael prawf clorid chwys i weld a oes ganddynt ffibrosis systig.

Mewn gwirionedd, mae mutations genyn CF yn cael eu trosglwyddo o riant i blant mewn patrwm penodol o'r enw awtosomaal resesif. Mae pob rhiant yn trosglwyddo un genyn CF i'w phlentyn, ac felly mae gan bob person ddau genyn CF. I gael y clefyd, mae'n rhaid i'r ddau genyn gael mutation. Gelwir pobl gydag un genyn CF yn gludwyr. Os yw rhiant yn gludwr, mae siawns 50 y cant y byddant yn trosglwyddo'r genyn gyda mutation i'w phlentyn. Os yw'r ddau riant yn trosglwyddo genyn normal, neu dim ond un rhiant yn trosglwyddo genyn gyda mutation, ni fydd gan y plentyn CF. Os yw'r ddau riant yn trosglwyddo genyn gyda mutation, yna bydd gan y babi ddau genyn gyda'r mutation a bydd yn debygol o gael y clefyd. Os yw'r ddau riant yn gludwyr mutation CF, mae siawns 25 y cant y bydd pob un o'u babanod yn cael ei eni â ffibrosis systig.

Felly gall dynion a menywod gael ffibrosis systig. Ond mae menywod yn tueddu i gael mwy o symptomau, mwy o heintiau ysgyfeiniol, a maen nhw'n tueddu i ddechrau'r symptomau hyn o heintiau yn gynharach mewn bywyd o'i gymharu â dynion. Nid oes neb yn gwybod yn sicr pam mae hyn felly.

Mewn gwirionedd, mae bron i 10 y cant o achosion o CF yn cael eu diagnosio yn oedolion. Rydych chi'n cael eich geni â ffibrosis systig, ond mae yna sawl rheswm pam na ellir ei ddiagnosio yn ystod plentyndod. Cyn 2010, nid oedd rhai taleithiau hyd yn oed yn sgrinio am ffibrosis systig. Felly os cawsoch eich geni cyn 2010, efallai na chawsant chi brawf sgrinio newydd-anedig ar gyfer ffibrosis systig fel babi. Mae rhai mutations genyn yn achosi clefyd ysgafn iawn a gall symptomau fynd heb eu sylwi tan oedolion.

Mae symptomau CF, sut mae'r clefyd yn effeithio ar organau'r claf a sut mae'n effeithio ar eu bywyd yn wahanol iawn o un person i'r llall. Mae gan rai pobl glefyd ysgafn iawn gydag un organ yn cael ei effeithio a symptomau ychydig iawn, tra bod gan eraill glefyd mwy difrifol gyda symptomau trafferthus a sawl organ sy'n cael eu heffeithio. Mae llawer o ffactorau gan gynnwys math mutation genyn yn pennu'r effaith ar y claf. Ond gall eich tîm gofal ffibrosis systig weithio gyda chi fel claf unigol i greu cynllun triniaeth personol sy'n diwallu eich anghenion unigol.

Mae ffrwythlondeb yn cael ei effeithio mewn dynion a menywod â ffibrosis systig. Mae gan fenywod â CF mucus ceg y groth trwchus a gallant hefyd gael cylchoedd mislif afreolaidd. Felly efallai y bydd yn cymryd yn hirach i fenywod â CF ddod yn feichiog. Ond gall y rhan fwyaf ddod yn feichiog, cael beichiogrwydd normal a genedigaeth normal. Mae bron pob dyn â CF yn anfriddoladwy. Mae dynion â CF yn gwneud sberm normal, ond mae'r gamlas sberm yn absennol. Oherwydd eu bod yn dal i wneud sberm, gellir defnyddio technolegau atgenhedlu cynorthwyol i helpu cleifion CF gwrywaidd i gael plant biolegol. P'un a yw eich plant yn cael CF ai peidio yn dibynnu ar y cyfuniad o genynnau a drosglwyddwyd gennych chi a'ch partner arwyddocaol a gall amrywio o sero siawns os nad oes gan unrhyw riant mutation genyn i siawns bron i 100% os oes gan y ddau riant CF.

Byddwch bob amser yn onest gyda'ch tîm gofal iechyd. Rhowch wybod i ni pa feddyginiaethau rydych chi'n eu cymryd a pha mor aml rydych chi'n gwneud eich triniaethau. Ysgrifennwch eich cwestiynau i lawr cyn i chi ddod i'ch apwyntiad fel y gallwn sicrhau ein bod yn diwallu eich anghenion. Diolch am eich amser. Ac rydym yn dymuno'n dda i chi.

I ddiagnosio ffibrosis systig, mae gweithwyr proffesiynol gofal iechyd fel arfer yn gwneud archwiliad corfforol, yn adolygu eich symptomau ac yn gwneud profion.

Mae pob talaith yn UDA bellach yn sgrinio babanod newydd-anedig yn rheolaidd ar gyfer ffibrosis systig. Mae diagnosis cynnar yn golygu y gall triniaeth ddechrau ar unwaith. Gall profi gynnwys:

• Sgrinio newydd-anedig. Yn y prawf sgrinio hwn, mae gweithiwr proffesiynol gofal iechyd yn cymryd ychydig o ddiferion o waed o sodlau'r babi. Mae labordy yn gwirio'r sampl waed am lefelau uwch na'r disgwyl o gemegyn o'r enw trypsinogen imiwnoadweithiol (IRT). Mae IRT yn cael ei ryddhau gan y pancreas a gall awgrymu CF. Gall lefelau IRT newydd-anedig hefyd fod yn uchel oherwydd genedigaeth cyn amser neu ddanfoniad llafurus. Am y rheswm hwnnw, efallai y bydd angen profion eraill i gadarnhau diagnosis o ffibrosis systig.
• Prawf chwys. I wirio a oes gan fabi CF, mae prawf chwys yn cael ei wneud unwaith y bydd y babi o leiaf 2 wythnos oed. Mae cemegyn sy'n achosi i'r croen chwysu yn cael ei roi ar ardal fach o groen. Yna mae'r chwys yn cael ei gasglu i'w brofi a gweld a yw'n fwy halenog na'r arfer. Mae profi a wneir mewn canolfan gofal sydd wedi'i chredydu gan Sefydliad Ffibrrosis Systig yn helpu i sicrhau canlyniadau y gellir ymddiried ynddynt.
• Profi genetig. Efallai y bydd gweithwyr proffesiynol gofal iechyd hefyd yn argymell profi genetig i chwilio am newidiadau penodol ar y genyn sy'n gyfrifol am CF. Gellir defnyddio profi genetig ynghyd â lefelau IRT i gadarnhau'r diagnosis.

Gellir argymell profion ffibrosis systig ar gyfer plant hŷn ac oedolion nad oeddent wedi'u sgrinio wrth eni. Efallai y bydd eich gweithiwr proffesiynol gofal iechyd yn awgrymu profion genetig a chwys ar gyfer CF os oes gennych chi sawl tro o bancreas llidus, polypi trwynol, heintiau sinws cronig, heintiau ysgyfeiniol, bronchiectasis neu anfriddoledd gwrywaidd.