Ffibr Fechan Y Môr Canoldir

Mae pyrewydd teuluol y Môr Canoldir (FMF) yn anhwylder awtoffeiniol genetig sy'n achosi pyrewydd ailadroddus a llid poenus eich abdomen, eich frest a'ch cymalau.

Mae pyrewydd teuluol y Môr Canoldir (FMF) yn anhwylder etifeddol sy'n digwydd fel arfer mewn pobl o darddiad Môr Canoldir — gan gynnwys y rhai o dras Iddewig, Arabaidd, Armeniaidd, Twrcaidd, Gogledd Affricanaidd, Groegaidd neu Eidalaidd. Ond gall effeithio ar bobl o unrhyw grŵp ethnig.

Mae FMF fel arfer yn cael ei ddiagnosio yn ystod plentyndod. Er nad oes iachâd ar gyfer yr anhwylder hwn, efallai y byddwch yn gallu lleddfu neu hyd yn oed atal arwyddion a symptomau FMF drwy ddilyn eich cynllun triniaeth.

Mae arwyddion a symptomau ffibr Mediterranea teuluol fel arfer yn dechrau yn ystod plentyndod. Maen nhw'n digwydd mewn cyfnodau o'r enw ymosodiadau sy'n para 1-3 diwrnod. Gall ymosodiadau arthritig bara am wythnosau neu fisoedd.

Mae arwyddion a symptomau ymosodiadau FMF yn amrywio, ond gallant gynnwys:

• Twymyn
• Poen yn yr abdomen
• Poen yn y frest, a all ei gwneud hi'n anodd anadlu'n ddwfn
• Cymalau poenus, chwyddedig, fel arfer yn y pengliniau, y ffêr a'r cluniau
• Brech coch ar eich coesau, yn enwedig o dan eich pengliniau
• Poenau cyhyrau
• Sgrotiwm chwyddedig, tyner

Mae'r ymosodiadau fel arfer yn datrys yn naturiol ar ôl ychydig o ddyddiau. Rhwng ymosodiadau, byddwch chi'n debygol o deimlo'n ôl i'ch iechyd nodweddiadol. Gall cyfnodau heb symptomau fod mor fyr â rhai dyddiau neu hyd at sawl blwyddyn.

Mewn rhai pobl, y signal cyntaf o FMF yw amyloidosis. Gyda amyloidosis, mae'r protein amyloid A, nad yw fel arfer i'w gael yn y corff, yn cronni mewn organau - yn enwedig yr arennau - gan achosi llid ac ymyrryd â'u swyddogaeth.

Gweler eich darparwr gofal iechyd os oes gennych chi neu eich plentyn dwymyn sydyn ynghyd â phoen yn yr abdomen, y frest a'r cymalau.

Mae pyrewch y Môr Canoldir teuluol yn cael ei achosi gan newid genyn (mutadu) a basiwyd o rieni i blant. Mae'r newid genyn yn effeithio ar swyddogaeth protein system imiwnedd o'r enw pyrin, gan achosi problemau wrth reoleiddio llid yn y corff.

Mewn pobl â PhMC, mae newid yn digwydd mewn genyn o'r enw MEFV. Mae llawer o wahanol newidiadau yn MEFV yn gysylltiedig â PhMC. Gall rhai newidiadau achosi achosion difrifol iawn, tra gall eraill arwain at arwyddion a symptomau ysgafnach.

Nid yw'n glir beth yn union sy'n sbarduno ymosodiadau, ond gallant ddigwydd gyda straen emosiynol, mislif, agwedd i oerfel, a straen corfforol megis salwch neu anaf.

Mae ffactorau a allai gynyddu'r risg o dwymyn teuluol y Môr Canoldir yn cynnwys:

• Hanes teuluol o'r anhwylder. Os oes gennych hanes teuluol o FMF, mae gennych risg uwch o'r anhwylder.
• Tarddiad o'r Môr Canoldir. Os gall eich teulu olrhain ei hanes i ranbarth y Môr Canoldir, gall eich risg o'r anhwylder gynyddu. Gall FMF effeithio ar bobl o unrhyw grŵp ethnig, ond mae'n fwy tebygol mewn pobl o ddisgynniedd Iddewig, Arabaidd, Armeniaidd, Twrcaidd, Gogledd Affricanaidd, Groegaidd neu Eidalaidd.

Gall cymhlethdodau ddigwydd os nad yw ffiebr y Môr Canoldir teuluol yn cael ei drin. Gall llid arwain at gymhlethdodau megis:

• Amyloidosis. Yn ystod ymosodiadau o FMF, gall eich corff gynhyrchu protein o'r enw amyloid A, nad yw'n cael ei ganfod fel arfer yn y corff. Mae cronni'r protein hwn yn achosi llid, a all achosi difrod i organau.
• Difrod i'r arennau. Gall amyloidosis niweidio'r arennau, gan achosi syndrom nephrotig. Mae syndrom nephrotig yn digwydd pan fydd systemau hidlo'ch arennau (glomeruli) yn cael eu difrodi. Gall pobl â syndrom nephrotig golli symiau mawr o brotein yn eu wrin. Gall syndrom nephrotig arwain at geuladau gwaed yn eich arennau (thrombosis wythïen arennol) neu fethiant yr arennau.
• Poen yn y cymalau. Mae arthritis yn gyffredin mewn pobl â FMF. Y cymalau mwyaf cyffredin sy'n cael eu heffeithio yw'r pengliniau, y ffêr a'r cluniau.
• Anfheidrwydd. Gall llid heb ei drin a achosir gan FMF effeithio ar y organau atgenhedlu, gan achosi anfheidrwydd.
• Cymhlethdodau eraill. Gall y rhain gynnwys llid yn y galon, yr ysgyfaint, y sbilen, yr ymennydd a'r gwythiennau arwynebol.

Mae'r profion a'r gweithdrefnau a ddefnyddir i ddiagnosio twymyn Môr y Canoldir teuluol yn cynnwys:

Gellid argymell profion genetig ar gyfer FMF i'ch perthnasau cyntaf, megis rhieni, brodyr a chwiorydd neu blant, neu i berthnasau eraill a allai fod mewn perygl. Gall cynghori genetig eich helpu i ddeall newidiadau genynnau a'u heffecta

• Archwiliad corfforol. Gall eich darparwr gofal iechyd ofyn i chi am eich arwyddion a'ch symptomau a gwneud archwiliad corfforol i gasglu mwy o wybodaeth.
• Adolygiad o hanes meddygol eich teulu. Mae hanes teuluol o dwymyn Môr y Canoldir teuluol (FMF) yn cynyddu eich tebygolrwydd o ddatblygu'r cyflwr oherwydd bod y newid genetig hwn yn cael ei basio o rieni i'w plant.
• Profion labordy. Yn ystod ymosodiad, gall profion gwaed a wrin ddangos lefelau uwch o farciau penodol sy'n dangos cyflwr llidiol yn eich corff. Mae lefel uwch o gelloedd gwaed gwyn, sy'n ymladd yn erbyn heintiau, yn un o'r marciau hynny. Mae protein yn yr wrin a allai ddangos amyloidosis yn un arall.
• Profion genetig. Gall profion genetig benderfynu a yw eich genyn MEFV yn cynnwys newid genyn sy'n gysylltiedig â FMF. Nid yw profion genetig yn ddigon datblygedig i brofi pob newid genyn sy'n gysylltiedig â FMF, felly mae posibilrwydd o ganlyniadau negyddol ffug. Am y rheswm hwn, nid yw darparwyr gofal iechyd fel arfer yn defnyddio profion genetig fel yr unig ddull o ddiagnosio FMF.