Niwrofibromatosis Math 1

Mae niwroffibromatosis math 1 (NF1) yn gyflwr genetig sy'n achosi newidiadau mewn pigment croen a thiwmorau ar feinwe nerf. Mae newidiadau croen yn cynnwys smotiau brown golau, fflat a chroen frech yn y ceudodau ac yn y geg. Gall tiwmorau dyfu yn unrhyw le yn y system nerfol, gan gynnwys yr ymennydd, y mêr ysgyfaeth a'r nerfau. Mae NF1 yn brin. Mae tua 1 o bob 2,500 yn cael ei effeithio gan NF1. Yn aml nid yw'r tiwmorau'n ganserog, a elwir yn diwmorau benign. Ond weithiau gallant ddod yn ganserog. Yn aml mae'r symptomau'n ysgafn. Ond gall cymhlethdodau ddigwydd a gallant gynnwys trafferthion dysgu, cyflyrau calon a llongau gwaed, colli golwg, a phoen. Mae triniaeth yn canolbwyntio ar gefnogi twf a datblygiad iach mewn plant a rheoli cymhlethdodau'n gynnar. Os yw NF1 yn achosi tiwmorau mawr neu diwmorau sy'n pwyso ar nerf, gall llawdriniaeth leihau symptomau. Mae meddyginiaeth newydd ar gael i drin tiwmorau mewn plant, ac mae triniaethau newydd eraill yn cael eu datblygu.

Mae niwroffibromatosis math 1 (NF1) fel arfer yn cael ei ddiagnosio yn ystod plentyndod. Gwelir symptomau ar enedigaeth neu yn fuan wedi hynny a bron bob amser erbyn oed 10. Mae symptomau'n tueddu i fod yn ysgafn i gymedrol, ond gallant amrywio o berson i berson. Mae symptomau yn cynnwys: Sbotau gwastad, brown golau ar y croen, a elwir yn sbotau cafe au lait. Mae'r sbotau diniwed hyn yn gyffredin mewn llawer o bobl. Ond mae cael mwy na chwe spôt cafe au lait yn awgrymu NF1. Maen nhw yn aml yn bresennol ar enedigaeth neu'n ymddangos yn ystod blynyddoedd cyntaf bywyd. Ar ôl plentyndod, mae sbotau newydd yn peidio â ymddangos. Llygad-frech yn yr asgell neu ardal y groin. Mae llygad-frech yn aml yn ymddangos rhwng oed 3 a 5. Mae frech yn llai na sbotau cafe au lait ac yn tueddu i ddigwydd mewn clystyrau mewn plygiadau croen. Cwmpasau bach ar iris y llygad, a elwir yn nodau Lisch. Ni ellir gweld y nodau hyn yn hawdd ac nid ydynt yn effeithio ar y golwg. Cwmpasau meddal, maint pys ar neu o dan y croen a elwir yn niwroffibromas. Mae'r tiwmorau benign hyn fel arfer yn tyfu ym neu o dan y croen ond gallant hefyd dyfu y tu mewn i'r corff. Gelwir twf sy'n cynnwys llawer o nerfau yn niwroffibroma plecsffurf. Gall niwroffibromas plecsffurf, pan fyddant wedi'u lleoli ar yr wyneb, achosi dadffurfiad. Gall niwroffibromas gynyddu o ran nifer gydag oedran. Newidiadau esgyrn. Gall newidiadau mewn datblygiad esgyrn a dwysedd mwynau esgyrn isel achosi i esgyrn ffurfio mewn ffordd afreolaidd. Gall pobl gydag NF1 gael asgwrn cefn crwm, a elwir yn scoliosis, neu goes is crwm. Tiwmor ar y nerf sy'n cysylltu'r llygad â'r ymennydd, a elwir yn gliwma llwybr optig. Mae'r tiwmor hwn fel arfer yn ymddangos erbyn oed 3. Mae'r tiwmor yn brin yn ymddangos yn hwyr plentyndod ac ymysg pobl ifanc, a bron byth mewn oedolion. Anhawster dysgu. Mae'n gyffredin i blant gydag NF1 gael rhywfaint o drafferth gydag addysg. Yn aml mae anabledd dysgu penodol, megis trafferth gydag darllen neu fathemateg. Mae anhwylder diffyg sylw/gorweithgarwch (ADHD) a oedi lleferydd hefyd yn gyffredin. Maint pen mwy na'r cyfartaledd. Mae plant gydag NF1 yn tueddu i gael maint pen mwy na'r cyfartaledd oherwydd cyfaint ymennydd cynyddol. Statws byr. Mae plant sydd â NF1 yn aml yn is na'r cyfartaledd o ran uchder. Gweler proffesiynydd gofal iechyd os oes gan eich plentyn symptomau niwroffibromatosis math 1. Nid yw'r tiwmorau yn aml yn ganserog ac maen nhw'n araf dyfu, ond gellir rheoli cymhlethdodau. Os oes gan eich plentyn niwroffibroma plecsffurf, mae meddyginiaeth ar gael i'w drin.

Gweler proffesiynol gofal iechyd os oes gan eich plentyn symptomau niwroffibromatosis math 1. Yn aml nid yw'r tiwmorau'n ganserog ac maen nhw'n araf dyfu, ond gellir rheoli cymhlethdodau. Os oes gan eich plentyn niwroffibroma plecsffurf, mae meddyginiaeth ar gael i'w drin.

Mae niwroffibromatosis math 1 yn cael ei achosi gan genyn newidiedig sydd naill ai'n cael ei basio ymlaen gan riant neu'n digwydd wrth ddeffro. Mae'r genyn NF1 wedi'i leoli ar gromosom 17. Mae'r genyn hwn yn cynhyrchu protein o'r enw niwroffibromin sy'n helpu i reoleiddio twf celloedd. Pan fydd y genyn yn cael ei newid, mae'n achosi colli niwroffibromin. Mae hyn yn caniatáu i gelloedd dyfu heb reolaeth.

Mewn anhwyf dominyddol autosomal, y genyn newid yw genyn dominyddol. Mae wedi'i leoli ar un o'r cromosomau nad ydyn nhw'n gysylltiedig â rhyw, a elwir yn autosomes. Dim ond un genyn newid sydd ei angen ar rywun i gael ei effeithio gan y math hwn o gyflwr. Mae gan berson â chyflwr dominyddol autosomal — yn yr enghraifft hon, y tad — siawns o 50% o gael plentyn sy'n dioddef gyda un genyn newid a siawns o 50% o gael plentyn nad yw'n dioddef.

Y ffactor risg mwyaf ar gyfer niwroffibromatosis math 1 (NF1) yw hanes teuluol. Ar gyfer tua hanner y bobl sydd â NF1, trosglwyddwyd y clefyd oddi wrth riant. Mae'n debyg bod gan bobl sydd â NF1 a does neb o'u perthnasau yn dioddef newid newydd i genyn.

Mae gan NF1 batrwm etifeddiaeth dominyddol autosomal. Mae hyn yn golygu bod gan unrhyw blentyn o riant sy'n dioddef o'r clefyd siawns o 50% o gael y genyn wedi'i newid.

Mae cymhlethdodau niwroffibromatosis math 1 (NF1) yn amrywio, hyd yn oed o fewn yr un teulu. Yn gyffredinol, mae cymhlethdodau'n digwydd pan fydd tiwmorau'n effeithio ar feinwe nerf neu'n pwyso ar organau mewnol. Mae cymhlethdodau NF1 yn cynnwys: Symptomau niwrolegol. Mae trafferth gyda dysgu a meddwl y symptomau niwrolegol mwyaf cyffredin sy'n gysylltiedig â NF1. Mae cymhlethdodau llai cyffredin yn cynnwys epilepsi a chynnydd mewn hylif gormodol yn yr ymennydd. Pryderon ynghylch ymddangosiad. Gall arwyddion gweladwy NF1 gynnwys smotiau cafe au lait eang, llawer o niwroffibromau yn yr ardal wyneb neu niwroffibromau mawr. Mewn rhai pobl gall hyn achosi pryder a thrallod emosiynol, hyd yn oed os nad ydyn nhw'n ddifrifol yn feddygol. Symptomau ysgerbydol. Mae gan rai plant esgyrn nad oedden nhw'n ffurfio fel arfer. Gall hyn achosi i goesau blygu a ffracsiynau nad ydyn nhw weithiau'n gwella. Gall NF1 achosi crymedd y cefn, a elwir yn scoliosis, a allai fod angen breis neu lawdriniaeth arno. Mae NF1 hefyd yn gysylltiedig â dwysedd mwynau esgyrn is, sy'n cynyddu'r risg o esgyrn gwan, a elwir yn osteoporosis. Newidiadau mewn golwg. Weithiau mae tiwmor o'r enw glioma llwybr optig yn datblygu ar y nerf optig. Pan fydd hyn yn digwydd, gall effeithio ar y golwg. Cynnydd mewn symptomau yn ystod cyfnodau o newid hormonaidd. Gall newidiadau hormonaidd sy'n gysylltiedig â puberty neu feichiogrwydd achosi cynnydd mewn niwroffibromau. Mae gan y rhan fwyaf o bobl sydd â NF1 feichiogrwydd iach ond bydd angen monitro gan obstetregwr sy'n gyfarwydd â NF1 arnyn nhw yn ôl pob tebyg. Symptomau cardiofasgwlaidd. Mae gan bobl sydd â NF1 risg uwch o bwysedd gwaed uchel a gallant ddatblygu cyflyrau pibellau gwaed. Trafferth anadlu. Yn anaml, gall niwroffibromau plecsffurf roi pwysau ar y llwybr anadlu. Clefyd canser. Mae rhai pobl sydd â NF1 yn datblygu tiwmorau canserog. Mae'r rhain fel arfer yn codi o niwroffibromau o dan y croen neu o niwroffibromau plecsffurf. Mae gan bobl sydd â NF1 risg uwch o ffurfiau eraill o ganser hefyd. Maen nhw'n cynnwys canser y fron, lewcemia, canser y coluddyn mawr, tiwmorau'r ymennydd a rhai mathau o ganser meinwe feddal. Dylai sgrinio ar gyfer canser y fron ddechrau'n gynharach, yn 30 oed, i fenywod â NF1 o'i gymharu â'r boblogaeth gyffredinol. Tiwmor benign chwarennau adrenal, a elwir yn pheochromocytoma. Mae'r tiwmor an-ganserog hwn yn cynhyrchu hormonau sy'n codi eich pwysedd gwaed. Mae angen llawdriniaeth yn aml i'w dynnu.

I ddiagnosio niwroffibromatosis math 1 (NF1), mae proffesiynol gofal iechyd yn dechrau gyda thriniaeth o hanes meddygol personol a theuluol a phrofiad corfforol.

Mae croen eich plentyn yn cael ei wirio am smotiau cafe au lait, a all helpu i ddiagnosio NF1.

Os oes angen profion eraill i ddiagnosio NF1, efallai y bydd angen i'ch plentyn:

• Archwiliad llygaid. Gall archwiliad llygaid ddatgelu nodau Lisch, cataractau a cholli golwg.
• Profion delweddu. Gall pelydr-x, sganiau CT neu MRI helpu i nodi newidiadau esgyrn, tiwmorau yn yr ymennydd neu'r sbin, a thiwmorau bach iawn. Gellir defnyddio MRI i ddiagnosio gliomas optig.
• Profion genetig. Gall profion genetig ar gyfer NF1 helpu i gefnogi'r diagnosis. Gellir gwneud profion genetig hefyd yn ystod beichiogrwydd cyn i fabi gael ei eni. Gofynnwch i aelod o'ch tîm gofal iechyd am gynghori genetig.

Ar gyfer diagnosis o NF1, rhaid i o leiaf ddau symptom o'r cyflwr fod yn bresennol. Mae plentyn sydd â dim ond un symptom a dim hanes teuluol o NF1 yn debygol o gael ei fonitro am unrhyw symptomau eraill. Mae diagnosis o NF1 fel arfer yn cael ei wneud erbyn oed 4.