Niemann Pick

Mae clefyd Niemann-Pick yn grŵp o gyflyrau prin a dreir i lawr o fewn teuluoedd. Mae'r cyflyrau'n effeithio ar allu'r corff i dorri i lawr a defnyddio brasterau, megis colesterol a lipidau, o fewn celloedd. Oherwydd y croniad o frasterau, nid yw'r celloedd hyn yn gweithio fel y dylai a, dros amser, mae'r celloedd yn marw. Gall clefyd Niemann-Pick effeithio ar yr ymennydd, nerfau, yr afu, y spleen a'r mêr esgyrn. Weithiau gall effeithio ar yr ysgyfaint. Mae symptomau clefyd Niemann-Pick yn ymwneud â gwaethygu swyddogaeth y nerfau, yr ymennydd a'r organau eraill dros amser. Gall clefyd Niemann-Pick ddigwydd ar wahanol oedrannau ond mae'n effeithio'n bennaf ar blant. Nid oes iachâd hysbys ar gyfer y cyflwr ac mae'n weithiau'n angheuol. Mae triniaeth yn canolbwyntio ar helpu pobl i fyw gyda'u symptomau.

Mae tri phrif fath o glefyd Niemann-Pick yn cael eu galw'n A, B a C. Mae symptomau yn amrywio'n eang ond maen nhw'n dibynnu'n rhannol ar y math a pha mor ddifrifol yw'r cyflwr. Gall symptomau gynnwys: Colli rheolaeth cyhyrau, fel anhyddon a phroblemau wrth gerdded. Gwendid cyhyrau a llacder. Symudiadau stiff ac annifyr. Problemau golwg, megis colli golwg a symudiadau llygaid na ellir eu rheoli. Colli clyw. Bod yn sensitif i gyffwrdd. Problemau cysgu. Problemau llyncu a bwyta. Siarad aflwyddiannus. Problemau gyda dysgu a chof sy'n gwaethygu. Amodau iechyd meddwl, megis iselder, paranoia a phroblemau ymddygiad. Afieuen a'r gwyneb yn mynd yn rhy fawr. Heintiau ailadroddus sy'n achosi niwmonia. Mae rhai babanod â math A yn dangos symptomau o fewn y misoedd cyntaf o fywyd. Efallai na fydd gan y rhai â math B symptomau am flynyddoedd ac mae ganddo siawns well o fyw i oedolion. Gall pobl â math C ddechrau cael symptomau o unrhyw oed ond efallai na fydd ganddo unrhyw symptomau tan oedolion. Os oes gennych bryderon ynghylch twf a datblygiad eich plentyn, siaradwch â'ch proffesiynydd gofal iechyd. Os nad yw eich plentyn bellach yn gallu gwneud rhai gweithgareddau a oedd yn bosibl o'r blaen, ewch i weld eich proffesiynydd gofal iechyd ar unwaith.

Os oes gennych bryderon ynghylch twf a datblygiad eich plentyn, siaradwch â'ch proffesiynydd gofal iechyd. Os nad yw eich plentyn bellach yn gallu gwneud rhai gweithgareddau a oedd yn bosibl o'r blaen, ewch i weld eich proffesiynydd gofal iechyd ar unwaith.

Mae clefyd Niemann-Pick yn cael ei achosi gan newidiadau mewn genynnau penodol sy'n ymwneud â sut mae'r corff yn torri i lawr ac yn defnyddio brasterau. Mae'r brasterau hyn yn cynnwys colesterol a lipidau. Mae'r newidiadau genynol yn cael eu trosglwyddo o rieni i blant mewn patrwm o'r enw etifeddiaeth awtosomaal resesiadol. Mae hyn yn golygu bod y fam a'r tad yn rhaid iddynt basio genyn newidiedig er mwyn i'r plentyn gael yr afiechyd. Mae tri math o glefyd Niemann-Pick: A, B a C. Mae mathau A a B o glefyd Niemann-Pick ill dau yn cael eu hachosi gan newidiadau yn y genyn SMPD1. Weithiau, gelwir y cyflwr yn ddiffyg asid sfingomyelinase (ASMD). Gyda'r newidiadau genynol hyn, mae ensym o'r enw sfingomyelinase (sfing-go-MY-uh-lin-ase) yn absennol neu ddim yn gweithio'n dda. Mae angen yr ensym hwn i dorri i lawr a defnyddio lipidau o'r enw sfingomyelin y tu mewn i gelloedd. Mae croniad o'r brasterau hyn yn achosi difrod i gelloedd, ac yn ystod amser, mae'r celloedd yn marw. Mae Math A - y ffurf fwyaf difrifol - yn dechrau yn ystod babandod. Mae symptomau'n cynnwys afu sy'n dod yn rhy fawr, difrod difrifol i'r ymennydd a cholli nerfau sy'n gwaethygu dros amser. Nid oes iachâd. Nid yw'r rhan fwyaf o blant yn byw y tu hwnt i ychydig o flynyddoedd oed. Mae Math B - weithiau'n cael ei alw'n glefyd Niemann-Pick sy'n dechrau yn ystod plentyndod - fel arfer yn dechrau yn ddiweddarach yn ystod plentyndod. Nid yw'n cynnwys difrod i'r ymennydd. Mae symptomau'n cynnwys poen nerfau, problemau cerdded, problemau golwg, ac afu a'r ddueg sy'n dod yn rhy fawr. Gall problemau ysgyfaint ddigwydd hefyd. Mae'r rhan fwyaf o bobl â math B yn byw i oedolion. Ond mae problemau'r afu a'r ysgyfaint yn gwaethygu dros amser. Mae gan rai pobl symptomau sy'n gorgyffwrdd rhwng mathau A a B. Mae math C o glefyd Niemann-Pick yn cael ei achosi gan newidiadau yn y genynnau NPC1 ac NPC2. Gyda'r newidiadau hyn, nid oes gan y corff y proteinau sydd eu hangen i symud a defnyddio colesterol a lipidau eraill mewn celloedd. Mae colesterol a lipidau eraill yn cronni mewn celloedd yr afu, y ddueg neu'r ysgyfaint. Dros amser, mae'r nerfau a'r ymennydd hefyd yn cael eu heffeithio. Mae hyn yn achosi problemau gyda symudiadau llygaid, cerdded, llyncu, clywed a meddwl. Mae symptomau'n amrywio'n eang, gallant ymddangos ar unrhyw oedran a gwaethygu dros amser.