Schwannomatosis

Mae Schwannomatosis yn gyflwr sy'n arwain at diwmorau sy'n tyfu'n araf ar feinwe nerf. Gall y tiwmorau dyfu ar nerfau yn y clustiau, yr ymennydd, y cefnfwg a'r llygaid. Gallant hefyd dyfu ar nerfau perifferol, sef nerfau sydd wedi'u lleoli y tu allan i'r ymennydd a'r llinyn asgwrn cefn. Mae Schwannomatosis yn brin. Fel arfer, caiff ei ddiagnosio yn gynnar yn oedolyn.

Mae tri math o Schwannomatosis. Mae pob math yn cael ei achosi gan genyn wedi'i newid.

Mewn Schwannomatosis sy'n gysylltiedig ag NF2 (NF2), mae tiwmorau'n tyfu yn y ddau glust a gall achosi colli clyw. Mae'r genyn wedi'i newid sy'n achosi'r math hwn weithiau'n cael ei basio i lawr gan riant. Roedd Schwannomatosis sy'n gysylltiedig ag NF2 yn cael ei adnabod o'r blaen fel niwroffibromatosis 2 (NF2).

Y ddau fath arall o Schwannomatosis yw Schwannomatosis sy'n gysylltiedig â SMARCB1 a Schwannomatosis sy'n gysylltiedig ag LZTR1. Fel arfer, nid yw'r genynnau wedi'u newid sy'n achosi'r mathau hyn yn cael eu pasio i lawr trwy deuluoedd.

Fel arfer, nid yw'r tiwmorau a achosir gan Schwannomatosis yn ganserog. Gall symptomau gynnwys cur pen, colli clyw, trafferth gyda chydbwysedd a phoen. Mae triniaeth yn canolbwyntio ar reoli symptomau.

Mae symptomau schwannoma yn dibynnu ar y math. Mae symptomau schwannoma sy'n gysylltiedig ag NF2 (NF2) fel arfer yn deillio o diwmorau sy'n tyfu'n araf yn y ddwy glust, a elwir yn niwromâu acwstig neu schwannomaau festigiwl. Mae'r tiwmorau'n dda, sy'n golygu nad ydynt yn ganserog. Mae'r tiwmorau'n tyfu ar y nerf sy'n cario gwybodaeth sain a chydbwysedd o'r glust fewnol i'r ymennydd. Gall y tiwmorau hyn achosi colli clyw. Mae symptomau'n tueddu i ymddangos yn ystod y blynyddoedd yn ystod y glasoed hwyr a'r oedolion cynnar, a gall amrywio. Gall symptomau gynnwys: Colli clyw yn raddol. Swnio yn y clustiau. Cydbwysedd gwael. Cur pennau. Weithiau gall NF2 arwain at dwf tiwmorau ar nerfau eraill, gan gynnwys yn yr ymennydd, y cefnfwg a'r llygaid. Gallant hefyd dyfu ar nerfau perifferol, sydd wedi'u lleoli y tu allan i'r ymennydd a'r cefn esgyrnol. Gall pobl sydd ag NF2 hefyd ddatblygu tiwmorau da eraill. Gall symptomau'r tiwmorau hyn gynnwys: Llinder a gwendid yn y breichiau neu'r coesau. Poen. Cydbwysedd gwael. Gollwng wyneb. Newidiadau mewn golwg neu cataract. Trai epileptig. Cur pennau. Mae'r ddau fath hyn o schwannoma fel arfer yn effeithio ar bobl ar ôl 20 oed. Mae symptomau fel arfer yn ymddangos rhwng 25 a 30 oed. Gall schwannoma sy'n gysylltiedig â SMARCB1- a LZTR1 achosi tiwmorau i dyfu ar nerfau yn yr ymennydd, y cefnfwg a'r llygaid. Gall tiwmorau hefyd dyfu ar nerfau perifferol sydd wedi'u lleoli y tu allan i'r ymennydd a'r cefn esgyrnol. Mae symptomau schwannoma sy'n gysylltiedig â SMARCB1- a LZTR1 yn cynnwys: Poen hirhoedlog, a all ddigwydd yn unrhyw le yn y corff a gall fod yn anabl. Llinder neu wendid mewn gwahanol rannau o'r corff. Colli cyhyrau, a elwir yn atroffi. Gall y mathau hyn o schwannoma hefyd achosi tiwmorau i dyfu yn y glust. Ond mae'n digwydd yn anaml, ac mae tiwmorau fel arfer yn tyfu mewn un glust yn unig. Mae hyn yn wahanol i NF2, sy'n achosi tiwmorau i dyfu yn y ddwy glust. Am y rheswm hwn, nid oes gan bobl â schwannoma sy'n gysylltiedig â SMARCB1- a LZTR1 yr un colli clyw â phobl sydd ag NF2. Gweler proffesiynol gofal iechyd os oes gennych chi symptomau schwannoma. Er nad oes iachâd, gellir trin cymhlethdodau.

Gweler proffesiynydd gofal iechyd os oes gennych chi symptomau schwannomatosis. Er nad oes iachâd, gellir trin cymhlethdodau.

Mae schwannomatosis yn cael ei achosi gan genyn newidiedig. Mae'r genynnau penodol sy'n gysylltiedig yn dibynnu ar y math: schwannomatosis sy'n gysylltiedig ag NF2 (NF2). Mae'r genyn NF2 yn cynhyrchu protein o'r enw merlin, a elwir hefyd yn schwanomin, sy'n atal tiwmorau. Mae genyn newidiedig yn achosi colli merlin, gan arwain at dwf celloedd nad yw'n cael ei reoli. Schwannomatosis sy'n gysylltiedig â SMARCB1 ac LZTR1. Hyd yn hyn, mae dau genyn yn hysbys sy'n achosi'r mathau hyn o schwannomatosis. Mae newidiadau i'r genynnau SMARCB1 ac LZTR1, sy'n atal tiwmorau, yn gysylltiedig â'r cyflyrau hyn.

Mewn anhwyf dominyddol autosomal, y genyn newidiedig yw genyn dominyddol. Mae wedi'i leoli ar un o'r cromosomau nad ydynt yn gysylltiedig â rhyw, a elwir yn autosomes. Dim ond un genyn newidiedig sydd ei angen ar rywun i gael ei effeithio gan y math hwn o gyflwr. Mae gan berson â chyflwr dominyddol autosomal - yn yr enghraifft hon, y tad - 50% o siawns o gael plentyn a effeithiwyd ag un genyn newidiedig a 50% o siawns o gael plentyn heb ei effeithio.

Mae'r genyn sy'n achosi schwannomatosis weithiau'n cael ei basio i lawr gan riant. Mae'r risg o etifeddu'r genyn yn wahanol yn dibynnu ar y math o schwannomatosis.

Ar gyfer tua hanner y bobl sydd â schwannomatosis sy'n gysylltiedig ag NF2 (NF2), fe wnaethon nhw dderbyn genyn newidiedig gan riant a achosodd y clefyd. Mae gan NF2 batrwm etifeddiaeth dominyddol autosomal. Mae hyn yn golygu bod gan unrhyw blentyn o riant sy'n cael ei effeithio gan y clefyd 50% o siawns o gael y newid genyn. Mae'n debyg bod gan bobl sydd â NF2 a does neb o'u perthnasau wedi'i effeithio newid genyn newydd.

Mewn schwannomatosis sy'n gysylltiedig â SMARCB1- a LZTR1-, mae'r clefyd yn llai tebygol o gael ei basio i lawr gan riant. Mae ymchwilwyr yn amcangyfrif bod y risg o etifeddu schwannomatosis sy'n gysylltiedig â SMARCB1- a LZTR1- gan riant a effeithiwyd tua 15%.

Gall cymhlethdodau ddigwydd mewn schwannomatosis, ac maen nhw'n dibynnu ar y math sydd gan y person.

Gall cymhlethdodau schwannomatosis sy'n gysylltiedig ag NF2 (NF2) gynnwys:

• Colli clyw rhannol neu gyflawn.
• Difrod i'r nerf wyneb.
• Newidiadau i'r golwg.
• Tiwmorau croen bach, da, a elwir yn schwannomas croen.
• Gwendid neu demrwydd yn y coesau neu'r breichiau.
• Cael llawer o diwmorau ymennydd neu diwmorau asgwrn cefn da, a elwir yn meningiomas. Mae angen llawdriniaethau aml ar y rhain.

Gall y poen a achosir gan y math hwn o schwannomatosis fod yn wanhau. Efallai y bydd angen llawdriniaeth neu reolaeth gan arbenigwr poen ar bobl gyda'r math hwn.

I ddiagnosio schwannoma, mae proffesiynydd gofal iechyd yn dechrau gyda thrydydd o'ch hanes meddygol personol a theuluol a phrofion corfforol. Efallai y bydd angen profion eraill arnoch chi hefyd i ddiagnosio schwannoma sy'n gysylltiedig ag NF2 (NF2) neu schwannoma sy'n gysylltiedig â SMARCB1 ac LZTR1.

Mae profion eraill yn cynnwys:

• Archwiliad llygaid. Gall archwiliad llygaid ddatgelu cataractau a cholli golwg.
• Profion clyw a chydbwysedd. Mae'r rhain yn cynnwys prawf sy'n mesur clyw o'r enw awdiometreg a phrawf sy'n mesur cydbwysedd trwy gofnodi symudiadau llygaid, a elwir yn electronystagmograffeg. Mae prawf arall yn mesur y negeseuon trydanol sy'n cario sain o'r glust fewnol i'r ymennydd, a elwir yn ymateb achosol clywiol boncyff yr ymennydd.
• Profion delweddu. Gall pelydrau-X, sganiau CT neu MRI helpu i nodi newidiadau esgyrn, tiwmorau yn yr ymennydd neu'r sbin, a thiwmorau bach iawn. Defnyddir profion delweddu hefyd i fonitro'r cyflwr ar ôl diagnosis.
• Profion genetig. Ni fydd profion genetig bob amser yn nodi NF2 neu schwannoma sy'n gysylltiedig â SMARCB1 ac LZTR1 oherwydd gall genynnau eraill nad ydyn nhw'n hysbys fod yn gysylltiedig â'r cyflwr. Fodd bynnag, mae rhai pobl yn dewis profion genetig cyn cael plant.