Beth yw Schwannomatosis? Symptomau, Achosion, a Thriniaeth

Mae schwannomatosis yn gyflwr genetig prin sy'n achosi twymoriau anfalaen lluosog o'r enw schwannomas i dyfu ar hyd eich nerfau. Mae'r twymoriau hyn yn datblygu o'r clawr amddiffynnol o amgylch ffibrau nerf, gan greu twf a all achosi poen a symptomau eraill ledled eich corff.

Er y gallai'r gair "twmor" swnio'n ofnadwy, nid yw schwannomas yn ganserog ac nid ydynt yn lledaenu i rannau eraill o'ch corff. Meddyliwch amdanynt fel twf diangen sy'n rhoi pwysau ar eich nerfau, yn debyg i sut y gallai esgid dynn bincio eich troed. Mae'r cyflwr hwn yn effeithio ar lai na 1 o bob 40,000 o bobl, gan ei wneud yn anghyffredin iawn ond yn real iawn i'r rhai sy'n ei brofi.

Beth yw symptomau schwannomatosis?

Y prif symptom o schwannomatosis yw poen cronig a all amrywio o anghysur ysgafn i episodau difrifol, llethol. Mae'r poen hwn yn aml yn teimlo'n wahanol i boenau a phoenau nodweddiadol oherwydd ei fod yn deillio o dwymoriau yn pwyso yn erbyn eich llwybrau nerf.

Dyma'r symptomau mwyaf cyffredin y gallech chi eu profi:

• Poen cronig a allai fod yn llosgi, yn dwympo, neu'n finiog o natur
• Llindag neu wendid yn y meysydd yr effeithir arnynt
• Gwendid cyhyrau, yn enwedig yn y dwylo a'r traed
• Clwmpiau gweladwy neu gyffyrddadwy o dan y croen
• Poen sy'n gwaethygu gyda symudiad neu gyffwrdd
• Cur pen pan fydd twymoriau yn effeithio ar nerfau'r benglog

Yn llai cyffredin, mae rhai pobl yn profi problemau clywed os yw twymoriau yn datblygu ger y nerfau clywedol. Gall patrymau poen fod yn anrhagweladwy, weithiau'n ymddangos yn sydyn neu'n gwaethygu'n raddol dros amser. Yr hyn sy'n gwneud y cyflwr hwn yn arbennig o heriol yw na all y poen bob amser gysylltu â chlwmpiau gweladwy, gan fod rhai twymoriau yn tyfu'n ddyfnach o fewn eich corff.

Beth yw mathau o schwannomatosis?

Mae meddygon yn cydnabod dau brif fath o schwannomatosis yn seiliedig ar eu hachosion genetig sylfaenol. Mae deall pa fath sydd gennych chi yn helpu i arwain penderfyniadau triniaeth a chynllunio teuluol.

Mae'r cyntaf yn cynnwys mwtaniadau yn y gen SMARCB1, sy'n cyfrif am oddeutu 85% o'r holl achosion. Mae'r ffurf hon fel arfer yn achosi twymoriau ledled y corff ac yn aml yn arwain at symptomau mwy eang. Mae'r ail fath yn cynnwys mwtaniadau yn y gen LZTR1 ac mae'n tueddu i achosi llai o dwymoriau, er y gall y symptomau fod yn sylweddol o hyd.

Mae yna hefyd ffurf brin o'r enw schwannomatosis mosaig, lle mae'r mwtaniad genetig yn digwydd yn gynnar yn y datblygiad ond nid yw'n effeithio ar bob cell yn eich corff. Mae'r math hwn yn aml yn achosi twymoriau mewn rhanbarthau penodol yn hytrach nag ledled eich corff cyfan.

Beth sy'n achosi schwannomatosis?

Mae schwannomatosis yn deillio o fwtaniaethau genetig sy'n tarfu ar sut mae eich celloedd fel arfer yn rheoli twf twymor. Mae'r mwtaniadau hyn yn effeithio ar genynnau sy'n fel arfer yn gweithredu fel "breciau" i atal twf celloedd diangen ar hyd eich nerfau.

Mae'r rhan fwyaf o achosion yn digwydd oherwydd newidiadau genetig spontaneol, sy'n golygu eu bod yn digwydd yn ar hap heb gael eu hetifeddu gan rieni. Mae tua 15-20% o achosion yn cael eu hetifeddu gan riant sy'n cario'r mwtaniad genetig. Pan fydd yn cael ei etifeddu, mae siawns o 50% o basio'r cyflwr i bob plentyn.

Mae'r mwtaniadau'n targedu genynnau atal twymor yn benodol, sy'n fel arfer yn atal celloedd rhag tyfu allan o reolaeth. Pan nad yw'r genynnau hyn yn gweithio'n iawn, gall celloedd schwan (y celloedd sy'n lapio o amgylch nerfau) luosi'n ormodol, gan ffurfio'r twymoriau nodweddiadol. Nid yw ffactorau amgylcheddol yn ymddangos yn chwarae rhan sylweddol mewn datblygu'r cyflwr hwn.

Pryd i weld meddyg am schwannomatosis?

Dylech geisio sylw meddygol os ydych chi'n profi poen parhaol, afresymol nad yw'n ymateb i ddulliau lleddfu poen nodweddiadol. Mae hyn yn arbennig o bwysig os yw'r poen yn teimlo'n annormal neu'n digwydd ochr yn ochr â symptomau niwrolegol eraill.

Cysylltwch â'ch darparwr gofal iechyd yn gyflym os ydych chi'n sylwi ar glwmpiau lluosog o dan eich croen, yn enwedig os ydyn nhw'n boenus neu'n tyfu. Mae unrhyw gyfuniad o boen cronig, llindag, gwendid cyhyrau, neu dwf gweladwy yn warantu gwerthuso proffesiynol. Peidiwch â disgwyl os ydych chi'n profi poen difrifol sy'n ymyrryd â'ch gweithgareddau dyddiol neu'ch cwsg.

Os oes gennych chi hanes teuluol o schwannomatosis neu gyflyrau cysylltiedig fel niwroffibromatosis, trafodwch gyngor genetig â'ch meddyg hyd yn oed cyn i symptomau ymddangos. Gall canfod cynnar a monitro helpu i reoli symptomau yn fwy effeithiol ac atal cymhlethdodau.

Beth yw ffactorau risg schwannomatosis?

Y prif ffactor risg ar gyfer schwannomatosis yw cael hanes teuluol o'r cyflwr. Os oes gan un rhiant schwannomatosis, mae gan bob plentyn siawns o 50% o etifeddu'r mwtaniad genetig, er nad yw pawb sy'n etifeddu'r mwtaniad yn datblygu symptomau.

Gall oedran ddylanwadu ar bryd mae symptomau'n ymddangos, gyda'r rhan fwyaf o bobl yn datblygu arwyddion rhwng oedrannau 25 a 30. Fodd bynnag, gall symptomau ymddangos ar unrhyw oedran, o blentyndod i oedolaeth hŷn. Yn wahanol i rai cyflyrau genetig, mae schwannomatosis yn effeithio ar ddynion a menywod yn gyfartal.

Yn ddiddorol, nid yw hyd yn oed pobl sy'n etifeddu'r mwtaniad genetig bob amser yn datblygu'r cyflwr. Mae'r ffenomen hon, a elwir yn dreiddiad anghyflawn, yn golygu nad yw cael y gen yn gwarantu y bydd gennych chi symptomau. Mae gwyddonwyr yn amcangyfrif y bydd tua 90% o bobl gyda'r mwtaniad yn datblygu rhai symptomau o'r diwedd, ond gall y difrifoldeb a'r amseru amrywio'n fawr.

Beth yw cymhlethdodau posibl schwannomatosis?

Y cymhlethdod mwyaf sylweddol o schwannomatosis yw poen cronig a all effeithio'n ddifrifol ar ansawdd eich bywyd. Mae'r poen hwn yn aml yn profi'n anodd ei reoli gyda thriniaethau safonol a gall fod angen dulliau rheoli poen arbenigol arno.

Dyma'r cymhlethdodau a allai ddatblygu dros amser:

• Poen cronig difrifol sy'n ymyrryd â gweithgareddau dyddiol
• Gwendid cyhyrau cynnyddol neu barlys mewn ardaloedd yr effeithir arnynt
• Difrod nerf parhaol o bwysau twmor
• Colli clyw os yw twymoriau yn effeithio ar nerfau clywedol
• Cywasgiad y mêr ysgyernol mewn achosion prin
• Iselfrydedd a phryder yn gysylltiedig â phoen cronig
• Trafferthion cysgu oherwydd anghysur parhaol

Er bod y rhan fwyaf o schwannomas yn aros yn anfalaen, mae yna risg fach (llai na 5%) y gallai ddod yn falein. Mae'r trawsnewidiad hwn yn brin ond mae angen ei fonitro trwy wiriadau meddygol rheolaidd. Gall yr effaith seicolegol o fyw gyda phoen cronig ac ansicrwydd fod yn sylweddol hefyd, gan aml fod angen cefnogaeth gan weithwyr proffesiynol iechyd meddwl arno.

Sut mae schwannomatosis yn cael ei ddiagnosio?

Mae diagnosio schwannomatosis fel arfer yn dechrau gyda'ch meddyg yn cymryd hanes meddygol manwl ac yn cynnal archwiliad corfforol trylwyr. Byddant yn gofyn am eich patrymau poen, hanes teuluol, ac yn archwilio unrhyw glwmpiau gweladwy neu ardaloedd o bryder.

Mae astudiaethau delweddu yn chwarae rhan hollbwysig mewn diagnosis. Gall sganiau MRI ddatgelu schwannomas ledled eich corff, hyd yn oed y rhai sy'n rhy fach i'w teimlo. Gallai eich meddyg archebu sawl sgan MRI o wahanol rannau o'r corff i gael darlun cyflawn. Gellir defnyddio sganiau CT hefyd i archwilio ardaloedd penodol yn fwy manwl.

Gall profion genetig gadarnhau'r diagnosis trwy nodi mwtaniadau yn y genynnau SMARCB1 neu LZTR1. Mae'r prawf hwn yn cynnwys sampl gwaed syml a gall hefyd helpu i benderfynu a allai'r cyflwr gael ei basio i'ch plant. Weithiau, gall meddygon argymell biopsi o dwmor i gadarnhau ei fod yn schwannoma ac eithrio cyflyrau eraill.

Beth yw'r driniaeth ar gyfer schwannomatosis?

Mae triniaeth ar gyfer schwannomatosis yn canolbwyntio'n bennaf ar reoli poen a symptomau, gan nad oes iachâd ar gyfer y cyflwr genetig sylfaenol ar hyn o bryd. Bydd eich tîm gofal iechyd yn gweithio gyda chi i ddatblygu cynllun triniaeth personol yn seiliedig ar eich symptomau a'ch anghenion penodol.

Mae rheoli poen yn aml yn gofyn am ymagwedd aml-fodel yn cyfuno gwahanol strategaethau. Gallai meddyginiaethau gynnwys cyffuriau gwrth-seizure fel gabapentin, gwrthiselyddion sy'n helpu gyda phoen nerf, ac weithiau meddyginiaethau poen cryfach ar gyfer episodau difrifol. Gall therapi corfforol helpu i gynnal symud a chryfder wrth leihau poen.

Gellir ystyried llawdriniaeth ar gyfer twymoriau sy'n achosi symptomau difrifol neu'n cywasgu strwythurau pwysig. Fodd bynnag, mae llawdriniaeth yn cario risgiau ac nid yw bob amser yn angenrheidiol gan fod schwannomas yn anfalaen. Bydd eich llawfeddyg yn pwyso'r buddion posibl yn ofalus yn erbyn risgiau fel difrod nerf. Mae rhai pobl yn dod o hyd i ryddhad trwy ymagweddau amgen fel acwbigo, therapi tylino, neu feddyddiaeth ar gyfer rheoli poen.

Sut i reoli schwannomatosis gartref?

Mae rheoli schwannomatosis gartref yn cynnwys datblygu strategaethau i ymdopi â phoen cronig wrth gynnal ansawdd eich bywyd. Gall sefydlu trefnau dyddiol cyson eich helpu i reoli symptomau yn well a lleihau straen ar eich corff.

Gall therapi gwres a rhew ddarparu lleddfu poen dros dro i lawer o bobl. Rhowch gynnig ar ymdrochi cynnes, padiau gwres, neu becynnau iâ i weld beth sy'n gweithio orau ar gyfer eich patrymau poen penodol. Gall ymarfer ysgafn fel nofio, cerdded, neu yoga helpu i gynnal hyblygrwydd a chryfder heb roi straen gormodol ar eich nerfau.

Mae technegau rheoli straen yn arbennig o bwysig gan y gall straen waethygu canfyddiad poen. Ystyriwch arferion fel ymarferion anadlu dwfn, myfyrdod, neu ymlacio cyhyrau cynnyddol. Gall cynnal dyddiadur poen eich helpu i nodi sbardunau a thracio pa driniaethau sy'n gweithio orau i chi.

Sut dylech chi baratoi ar gyfer eich apwyntiad meddyg?

Cyn eich apwyntiad, creu rhestr fanwl o'ch symptomau, gan gynnwys pryd y dechreuwyd, beth sy'n eu gwneud yn well neu'n waeth, a sut maen nhw'n effeithio ar eich bywyd dyddiol. Byddwch yn benodol am y math, lleoliad, a dwysder unrhyw boen rydych chi'n ei brofi.

Casglwch eich hanes meddygol cyflawn, gan gynnwys unrhyw astudiaethau delweddu blaenorol, canlyniadau profion, a thriniaethau rydych chi wedi'u rhoi cynnig arnynt. Os oes gennych chi hanes teuluol o schwannomatosis neu gyflyrau cysylltiedig, casglwch y wybodaeth hon hefyd. Dewch â rhestr o'r holl feddyginiaethau ac atodiadau rydych chi'n eu cymryd ar hyn o bryd.

Paratowch gwestiynau am eich cyflwr, opsiynau triniaeth, a beth i'w ddisgwyl yn mynd ymlaen. Ystyriwch ddod â ffrind neu aelod o'r teulu y mae ymddiried ynddo i'ch helpu i gofio gwybodaeth bwysig a drafodwyd yn ystod yr apwyntiad. Peidiwch ag oedi i ofyn i'ch meddyg egluro unrhyw beth nad ydych chi'n ei ddeall mewn termau symlach.

Beth yw'r prif beth i'w gymryd i ffwrdd am schwannomatosis?

Mae schwannomatosis yn gyflwr y gellir ei reoli, er ei fod yn gronig a gall effeithio'n sylweddol ar eich bywyd. Er nad oes iachâd, mae llawer o bobl yn dod o hyd i ffyrdd effeithiol o reoli eu symptomau a chynnal ansawdd da o fywyd gyda gofal meddygol a chefnogaeth briodol.

Y peth pwysicaf i'w gofio yw nad ydych chi ar eich pen eich hun yn y daith hon. Gall gweithio'n agos gyda thîm gofal iechyd sy'n deall eich cyflwr wneud gwahaniaeth aruthrol wrth reoli symptomau. Gyda'r cyfuniad cywir o driniaethau, addasiadau ffordd o fyw, a chefnogaeth, mae llawer o bobl gyda schwannomatosis yn byw bywydau llawn, egnïol.

Cadwch yn obeithiol ac yn rhagweithiol ynghylch eich gofal. Mae ymchwil i driniaethau gwell yn parhau, ac mae strategaethau rheoli poen newydd bob amser yn cael eu datblygu. Canolbwyntiwch ar yr hyn y gallwch chi ei reoli, a pheidiwch ag oedi i geisio cefnogaeth pan fydd ei angen arnoch.

Cwestiynau a ofynnir yn aml am schwannomatosis

A yw schwannomatosis yr un peth â niwroffibromatosis?

Na, mae schwannomatosis yn gyflwr ar wahân i niwroffibromatosis, er eu bod ill dau yn anhwylderau genetig sy'n effeithio ar y system nerfol. Mae schwannomatosis fel arfer yn achosi mwy o boen a llai o symptomau gweladwy o'i gymharu â niwroffibromatosis. Mae'r mwtaniadau genetig a phatrymau etifeddiaeth hefyd yn wahanol rhwng y cyflyrau hyn.

A ellir atal schwannomatosis?

Gan fod schwannomatosis yn gyflwr genetig, ni ellir ei atal yn ystyr traddodiadol. Fodd bynnag, os oes gennych chi hanes teuluol o'r cyflwr, gall cyngor genetig eich helpu i ddeall eich risgiau a gwneud penderfyniadau gwybodus am gynllunio teulu. Gall canfod cynnar a monitro helpu i reoli symptomau yn fwy effeithiol.

A fydd fy symptomau schwannomatosis yn gwaethygu dros amser?

Mae cynnydd schwannomatosis yn amrywio'n fawr o berson i berson. Mae rhai pobl yn profi gwaethygu graddol o symptomau, tra bod eraill yn aros yn gymharol sefydlog am flynyddoedd. Gall monitro rheolaidd gyda'ch tîm gofal iechyd helpu i olrhain unrhyw newidiadau a haddasu triniaethau yn unol â hynny. Mae llawer o bobl yn llwyddo i reoli eu symptomau drwy gydol eu bywydau.

A allaf gael plant os oes gen i schwannomatosis?

Ie, nid yw cael schwannomatosis yn eich atal rhag cael plant, ond mae siawns o 50% o basio'r mwtaniad genetig i bob plentyn. Gall cyngor genetig eich helpu i ddeall y risgiau ac archwilio opsiynau fel profion cynenedigol. Mae llawer o bobl gyda schwannomatosis yn cael teuluoedd a phlant iach.

A oes unrhyw newidiadau dietegol a all helpu gyda symptomau schwannomatosis?

Er nad oes unrhyw ddeiet penodol wedi'i brofi i drin schwannomatosis, gall cynnal maeth cyffredinol da gefnogi eich iechyd cyffredinol a phosibl helpu gyda rheoli poen. Mae rhai pobl yn dod o hyd i fwyd gwrthlidiol a all helpu i leihau llid cyffredinol yn y corff. Trafodwch newidiadau dietegol bob amser gyda'ch darparwr gofal iechyd i sicrhau nad ydyn nhw'n ymyrryd â'ch meddyginiaethau.