Beth yw Prawf Genyn BRCA? Pwrpas, Lefelau/Gweithdrefn & Canlyniad

Mae prawf genyn BRCA yn brawf gwaed sy'n gwirio am newidiadau yn eich genynnau BRCA1 a BRCA2. Mae'r genynnau hyn fel arfer yn helpu i'ch amddiffyn rhag canserau'r fron ac ofarïaidd trwy atgyweirio DNA sydd wedi'i ddifrodi yn eich celloedd.

Pan fo gan y genynnau hyn newidiadau niweidiol (a elwir yn dreigladau), ni allant wneud eu gwaith amddiffynnol yn iawn. Mae hyn yn golygu bod eich risg o ddatblygu canserau penodol yn dod yn uwch na'r cyfartaledd. Mae'r prawf yn eich helpu chi a'ch meddyg i ddeall eich risg canser personol fel y gallwch chi wneud penderfyniadau gwybodus am eich iechyd.

Beth yw profi genyn BRCA?

Mae profi genyn BRCA yn chwilio am newidiadau penodol yn y ddau genyn pwysig o'r enw BRCA1 a BRCA2. Meddyliwch am y genynnau hyn fel criw atgyweirio naturiol eich corff ar gyfer DNA sydd wedi'i ddifrodi.

Mae gan bawb y genynnau hyn, ac maent yn gweithio o gwmpas y cloc i drwsio problemau DNA bach sy'n digwydd yn naturiol yn eich celloedd. Pan fyddant yn gweithredu'n normal, maent yn lleihau eich risg canser yn sylweddol. Fodd bynnag, pan fo gan y genynnau hyn dreigladau niweidiol, ni allant gyflawni eu dyletswyddau amddiffynnol yn effeithiol.

Mae'r prawf yn cynnwys cymryd sampl gwaed bach o'ch braich. Mewn rhai achosion, efallai y bydd eich meddyg yn casglu poer yn lle hynny. Mae'r sampl yn mynd i labordy arbenigol lle mae gwyddonwyr yn archwilio eich dilyniant DNA i chwilio am newidiadau niweidiol hysbys.

Pam mae profi genyn BRCA yn cael ei wneud?

Mae profi BRCA yn helpu i adnabod pobl sydd wedi etifeddu risg uwch o ddatblygu canserau'r fron, ofarïaidd, a sawl canser arall. Efallai y bydd eich meddyg yn argymell y prawf hwn os yw canser yn rhedeg yn eich teulu neu os oes gennych chi ffactorau risg personol penodol.

Gall y wybodaeth o'r prawf hwn arwain at benderfyniadau iechyd pwysig. Os byddwch chi'n profi'n bositif ar gyfer treiglad niweidiol, gallwch chi a'ch tîm gofal iechyd greu cynllun personol ar gyfer atal canser a chanfod yn gynnar. Gallai hyn gynnwys sgrinio amlach, meddyginiaethau ataliol, neu hyd yn oed lawdriniaethau ataliol.

Gall profi hefyd ddarparu gwybodaeth werthfawr i aelodau eich teulu. Gan fod y treigladau hyn yn cael eu hetifeddu, gall eich canlyniadau annog perthnasau i ystyried profi hefyd. Gall yr ymagwedd teuluol hon helpu i amddiffyn sawl cenhedlaeth.

Beth yw'r weithdrefn ar gyfer profi genynnau BRCA?

Mae'r weithdrefn profi genynnau BRCA yn syml ac fel arfer yn cymryd ychydig funudau yn unig. Bydd eich darparwr gofal iechyd yn tynnu ychydig bach o waed o wythïen yn eich braich, yn debyg i waith gwaed arferol.

Cyn y prawf, byddwch yn cyfarfod â chwnselydd genetig a fydd yn adolygu hanes eich teulu ac yn esbonio beth allai'r canlyniadau ei olygu. Mae'r sesiwn gynghori hon yn hanfodol oherwydd ei bod yn eich helpu i ddeall goblygiadau profi ac yn eich paratoi ar gyfer gwahanol ganlyniadau posibl.

Dyma beth y gallwch ei ddisgwyl yn ystod y broses brofi:

1. Sesiwn cynghori genetig cyn y prawf i drafod hanes eich teulu a ffactorau risg
2. Tynnu gwaed neu gasglu poer mewn cyfleuster meddygol
3. Dadansoddiad labordy o'ch DNA, sydd fel arfer yn cymryd 2-4 wythnos
4. Trafodaeth canlyniadau gyda'ch cwnselydd genetig a'ch darparwr gofal iechyd
5. Cynghori ar ôl y prawf i esbonio canlyniadau a thrafod y camau nesaf

Mae'r broses gyfan yn pwysleisio cefnogaeth ac addysg. Mae eich tîm gofal iechyd eisiau sicrhau eich bod yn teimlo'n wybodus ac yn gyfforddus trwy gydol eich taith brofi.

Sut i baratoi ar gyfer eich prawf genynnau BRCA?

Mae paratoi ar gyfer profi genynnau BRCA yn cynnwys casglu gwybodaeth am hanes iechyd eich teulu yn hytrach na pharatoi corfforol. Nid oes angen i chi ymprydio na osgoi unrhyw fwydydd na meddyginiaethau cyn y prawf.

Y paratoad pwysicaf yw casglu gwybodaeth fanwl am ddiagnosisau canser yn eich teulu. Mae hyn yn cynnwys dwy ochr eich coeden deuluol, gan fynd yn ôl o leiaf dri chenhedlaeth os yn bosibl. Bydd eich cwnselydd genetig yn defnyddio'r wybodaeth hon i asesu a yw profi yn briodol i chi.

Dyma'r wybodaeth y dylech ei chasglu cyn eich apwyntiad:

• Mathau o ganserau a ddiagnoswyd mewn aelodau o'r teulu
• Oedrannau pan gafodd aelodau o'r teulu ddiagnosis o ganser
• A oes unrhyw berthnasau wedi cael profion genetig
• Gwybodaeth am berthnasau o du eich mam a'ch tad
• Unrhyw dreigladau genetig hysbys yn eich teulu

Ystyriwch ddod ag aelod o'r teulu neu ffrind y gellir ymddiried ynddo i'ch apwyntiadau cynghori. Gall cael cefnogaeth emosiynol eich helpu i brosesu'r wybodaeth a gwneud penderfyniadau sy'n teimlo'n iawn i chi.

Sut i ddarllen canlyniadau eich prawf genyn BRCA?

Mae canlyniadau prawf genyn BRCA yn dod i dri phrif gategori: positif, negyddol, neu amrywiad o arwyddocâd ansicr. Bydd eich cynghorydd genetig yn esbonio'n union beth mae eich canlyniadau penodol yn ei olygu i'ch iechyd.

Mae canlyniad positif yn golygu bod gennych dreiglad niweidiol naill ai yn BRCA1 neu BRCA2. Mae hyn yn cynyddu'n sylweddol eich risg o ddatblygu canser y fron, ofarïaidd, a sawl canser arall yn ystod eich oes. Fodd bynnag, nid yw cael treiglad yn gwarantu y byddwch yn datblygu canser.

Yn nodweddiadol, mae canlyniad negyddol yn golygu na chafwyd unrhyw dreigladau BRCA niweidiol. Os oes gennych hanes teuluol cryf o ganser, gallai hyn olygu bod risg canser eich teulu yn dod o ffactorau genetig eraill neu achosion amgylcheddol nad ydynt yn gysylltiedig â genynnau BRCA.

Mae amrywiad o arwyddocâd ansicr yn golygu bod y prawf wedi canfod newid genetig, ond nid yw gwyddonwyr yn siŵr a yw'n cynyddu'r risg o ganser. Mae'r canlyniad hwn yn gofyn am fonitro'n ofalus wrth i fwy o ymchwil ddod ar gael i egluro arwyddocâd yr amrywiad.

Beth yw'r canlyniad prawf genyn BRCA gorau?

Y canlyniad prawf genyn BRCA gorau yw negyddol go iawn, sy'n golygu na chanfuwyd unrhyw dreigladau niweidiol ac nad oes gan eich teulu hanes o ganserau sy'n gysylltiedig â BRCA. Mae'r canlyniad hwn yn awgrymu bod eich risg canser yn debyg i'r boblogaeth gyffredinol.

Fodd bynnag, mae pob canlyniad yn darparu gwybodaeth werthfawr a all lywio eich penderfyniadau gofal iechyd. Hyd yn oed canlyniad positif, er ei fod yn peri pryder, yn eich grymuso â gwybodaeth i gymryd camau rhagweithiol ar gyfer eich iechyd. Nid yw llawer o bobl sydd â mwtaniadau BRCA byth yn datblygu canser, yn enwedig pan fyddant yn dilyn strategaethau sgrinio ac atal a argymhellir.

Yr hyn sy'n bwysicaf yw sut rydych chi'n defnyddio'ch canlyniadau i wneud penderfyniadau gwybodus am eich iechyd. P'un a yw'n bositif neu'n negyddol, mae eich canlyniadau'n dod yn offeryn ar gyfer creu cynllun gofal iechyd personol sy'n addas i'ch sefyllfa a'ch dewisiadau penodol.

Beth yw'r ffactorau risg ar gyfer mwtaniadau genynnau BRCA?

Mae mwtaniadau genynnau BRCA yn gyflyrau etifeddol, felly eich prif ffactor risg yw cael hanes teuluol o'r mwtaniadau hyn. Rydych chi'n etifeddu un copi o bob genyn BRCA gan bob rhiant, a gall mwtaniad yn y naill gopi neu'r llall gynyddu eich risg canser.

Mae gan rai cefndiroedd ethnig gyfraddau uwch o fwtaniadau BRCA. Mae gan bobl o dras Iddewig Ashkenazi siawns o tua 1 o 40 o gario mwtaniad BRCA, o'i gymharu â tua 1 o 500 yn y boblogaeth gyffredinol. Mae'r amledd cynyddol hwn oherwydd effeithiau sylfaenydd yn y boblogaethau hyn.

Mae sawl patrwm hanes teuluol yn awgrymu tebygolrwydd uwch o fwtaniadau BRCA:

• Aelodau teuluol lluosog â chanser y fron neu'r ofari
• Canser y fron wedi'i ddiagnosio cyn 50 oed
• Canser yr ofari ar unrhyw oedran
• Canser y fron gwrywaidd
• Canser y fron triphlyg-negyddol
• Canser y fron yn y ddwy fron
• Canser y fron a'r ofari yn yr un person

Nid yw cael y ffactorau risg hyn yn golygu bod gennych chi fwtaniad BRCA yn bendant. Mae llawer o bobl â hanes teuluol cryf yn profi'n negyddol, tra bod eraill â hanes teuluol cyfyngedig yn profi'n bositif.

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o fwtaniadau genynnau BRCA?

Mae mwtaniadau genynnau BRCA yn cynyddu'n sylweddol eich risg o ddatblygu sawl math o ganser, gyda chanserau'r fron ac ofari yn y rhai mwyaf cyffredin. Mae'r union risg yn amrywio yn dibynnu ar ba genyn sy'n cael ei effeithio a ffactorau personol eraill.

Mae gan fenywod sydd â mwtaniadau BRCA1 risg oes o tua 55-72% o ganser y fron a risg o 39-44% o ganser yr ofari. Mae'r rhai sydd â mwtaniadau BRCA2 yn wynebu risg o tua 45-69% o ganser y fron ac risg o 11-17% o ganser yr ofari. Mae'r niferoedd hyn yn llawer uwch na'r risgiau yn y boblogaeth gyffredinol.

Y tu hwnt i ganserau'r fron ac ofari, gall mwtaniadau BRCA gynyddu'r risg ar gyfer canserau eraill:

• Canser y pancreas (yn enwedig gyda mwtaniadau BRCA2)
• Canser y prostad mewn dynion
• Canser y fron gwrywaidd
• Melanoma
• Canser tiwb Fallopaidd
• Canser peritoneol cynradd

Mae'r canserau hyn sy'n gysylltiedig â mwtaniadau BRCA yn aml yn digwydd yn iau nag sy'n nodweddiadol. Efallai y byddant hefyd yn fwy ymosodol neu'n cael gwahanol nodweddion na chanserau sy'n datblygu mewn pobl heb y mwtaniadau hyn.

Pryd ddylwn i weld meddyg ar gyfer profi genynnau BRCA?

Dylech ystyried trafod profi genynnau BRCA gyda'ch meddyg os oes gennych hanes personol neu deuluol sy'n awgrymu risg uwch o ganser. Mae'r penderfyniad i brofi yn bersonol ac yn dibynnu ar amrywiol ffactorau gan gynnwys eich hanes teuluol, oedran, a dewisiadau personol.

Efallai y bydd eich meddyg yn argymell cynghori genetig os oes gennych ffactorau risg penodol. Nid yw hyn yn golygu bod yn rhaid i chi gael eich profi, ond mae'n eich helpu i ddeall a allai profi fod o fudd i chi a'ch teulu.

Ystyriwch drefnu ymgynghoriad os oes gennych unrhyw un o'r sefyllfaoedd hyn:

• Amlosgrifau lluosog â chanser y fron neu'r ofari
• Canser wedi'i ddiagnosio yn yr arddegau ifanc yn eich teulu
• Miwtedd BRCA hysbys yn eich teulu
• Amlosgrifau gwrywaidd â chanser y fron
• Amlosgrifau â chanser y fron a'r ofari
• Achau Iddewig Ashkenazi gydag unrhyw hanes teuluol o ganser y fron neu'r ofari

Hyd yn oed os nad ydych yn bodloni'r meini prawf safonol ar gyfer profi, gall trafod eich pryderon gyda darparwr gofal iechyd eich helpu i ddeall eich risg bersonol a'ch opsiynau sgrinio.

Cwestiynau a ofynnir yn aml am brofi genynnau BRCA

C.1 A yw prawf genynnau BRCA yn dda ar gyfer atal canser?

Nid yw profi genynnau BRCA ei hun yn atal canser, ond mae'n darparu gwybodaeth hanfodol a all arwain strategaethau atal canser. Mae'r prawf yn nodi a oes gennych chi fwtaniadau genetig sy'n cynyddu'ch risg canser yn sylweddol.

Gyda'r wybodaeth hon, gallwch chi a'ch tîm gofal iechyd ddatblygu cynllun atal personol. Gallai hyn gynnwys sgrinio gwell gydag MRI a mamograffeg, meddyginiaethau ataliol, neu lawdriniaethau lleihau risg. Mae astudiaethau'n dangos y gall y strategaethau hyn leihau'r risg canser yn sylweddol mewn pobl â mwtaniadau BRCA.

C.2 A yw cael mwtaniad BRCA yn golygu y byddaf yn bendant yn cael canser?

Na, nid yw cael mwtaniad BRCA yn gwarantu y byddwch yn datblygu canser. Er bod y mwtaniadau hyn yn cynyddu'ch risg canser yn sylweddol, nid yw llawer o bobl â mwtaniadau BRCA byth yn datblygu canser yn ystod eu hoes.

Mae'r canrannau rydych chi'n eu clywed am risg canser sy'n gysylltiedig â BRCA yn cynrychioli cyfartaleddau ar draws poblogaethau mawr. Mae eich risg unigol yn dibynnu ar lawer o ffactorau gan gynnwys eich mwtaniad penodol, hanes teuluol, dewisiadau ffordd o fyw, a ffactorau genetig eraill. Dyma pam mae cynghori personol mor bwysig.

C.3 A all dynion elwa o brofi genynnau BRCA?

Ydy, yn sicr gall dynion elwa o brofiad genynnau BRCA. Er bod gan ddynion gyfraddau canser y fron is na menywod, mae mwtaniadau BRCA yn dal i gynyddu eu risg o ganserau'r fron, y prostad, a'r pancreas.

Mae dynion sydd â mwtaniadau BRCA hefyd yn trosglwyddo'r genynnau hyn i'w plant. Mae gan ddyn sydd â mwtaniad BRCA siawns o 50% o'i drosglwyddo i bob plentyn, waeth beth fo rhyw y plentyn. Gall profi ddarparu gwybodaeth werthfawr ar gyfer cynllunio teuluol a phenderfyniadau sgrinio.

C.4 Pa mor gywir yw profion genynnau BRCA?

Mae profion genynnau BRCA yn hynod o gywir pan gânt eu perfformio gan labordai ardystiedig. Maent yn adnabod mwtaniadau niweidiol yn gywir fwy na 99% o'r amser wrth chwilio am fwtaniadau hysbys.

Fodd bynnag, dim ond am fwtaniadau y mae'r prawf yn chwilio y mae gwyddonwyr eisoes wedi'u hadnabod fel rhai niweidiol. Efallai y bydd mwtaniadau prin neu anhysbys na fydd profion cyfredol yn eu canfod. Dyma pam nad yw canlyniad negyddol yn dileu'n llwyr y risg gynyddol o ganser, yn enwedig os oes gennych hanes teuluol cryf.

C.5 A fydd fy yswiriant yn talu am brofiad genynnau BRCA?

Mae llawer o gynlluniau yswiriant yn talu am brofiad genynnau BRCA pan fyddwch yn bodloni meini prawf meddygol penodol. Mae'r meini prawf hyn fel arfer yn cynnwys cael hanes personol neu deuluol sy'n awgrymu risg gynyddol o gario mwtaniad BRCA.

Gall eich cynghorydd genetig helpu i benderfynu a ydych yn bodloni meini prawf yswiriant ac yn cynorthwyo gyda rhag-awdurdodiad os oes angen. Mae rhai cwmnïau profi hefyd yn cynnig rhaglenni cymorth ariannol i bobl heb yswiriant neu i'r rhai sy'n wynebu caledi ariannol.