Adrenoleukodystrofi
Oversigt
Adrenoleukodystrofi (ah-dree-noh-loo-koh-DIS-troh-fee) er en type arvelig (genetisk) sygdom, der beskadiger membranen (myelinskeder), der isolerer nerveceller i hjernen.
Ved adrenoleukodystrofi (ALD) kan kroppen ikke nedbryde meget langkædede fedtsyrer (VLCFA), hvilket får mættede VLCFA til at ophobes i hjernen, nervesystemet og binyrerne.
Den mest almindelige type ALD er X-bunden ALD, som skyldes en genetisk defekt på X-kromosomet. X-bunden ALD påvirker mænd mere alvorligt end kvinder, der bærer sygdommen.
Fomer af X-bunden ALD omfatter:
- Børnealderdebuterende ALD. Denne form for X-bunden ALD opstår sædvanligvis mellem 4 og 10 års alderen. Hjernens hvide substans beskadiges gradvist (leukodystrofi), og symptomerne forværres over tid. Hvis den ikke diagnosticeres tidligt, kan børnealderdebuterende ALD føre til død inden for fem til ti år.
- Addisons sygdom. Hormonproducerende kirtler (binyrer) producerer ofte ikke nok steroider (binyreinsufficiens) hos personer med ALD, hvilket forårsager en form for X-bunden ALD kendt som Addisons sygdom.
- Adrenomyeloneuropati. Denne voksendebuterende form for X-bunden ALD er en mindre alvorlig og langsomt progressiv form, der forårsager symptomer såsom stiv gang og blære- og tarmdysfunktion. Kvinder, der er bærere af ALD, kan udvikle en mild form for adrenomyeloneuropati.
Diagnose
For at diagnosticere ALD, vil din læge gennemgå dine symptomer og din sygehistorie og familieanamnese. Din læge vil foretage en fysisk undersøgelse og bestille flere tests, herunder:
- MR-scanning. Kraftige magneter og radiobølger skaber detaljerede billeder af din hjerne i en MR-scanning. Dette gør det muligt for læger at registrere abnormiteter i din hjerne, der kan indikere adrenoleukodystrofi, herunder skade på nervevævet (hvid substans) i din hjerne. Læger kan bruge flere typer MR-scanninger for at se de mest detaljerede billeder af din hjerne og registrere tidlige tegn på leukodystrofi.
- Synsscreening. Måling af visuelle responser kan overvåge sygdomsudviklingen hos mænd, der ikke har andre symptomer.
- Hudbiopsi og fibroblast cellekultur. En lille hudprøve kan tages for at kontrollere for øgede niveauer af VLCFA i nogle tilfælde.
Blodprøver. Disse tests kontrollerer for høje niveauer af meget langkædede fedtsyrer (VLCFA) i dit blod, som er en nøgleindikator for adrenoleukodystrofi.
Læger bruger blodprøver til genetisk test for at identificere defekter eller mutationer, der forårsager ALD. Læger bruger også blodprøver til at vurdere, hvor godt dine binyrer fungerer.
Behandling
Adrenoleukodystrofi har ingen kur. Stamcelletransplantation kan dog standse progressionen af ALD, hvis den udføres, når neurologiske symptomer først optræder. Læger vil fokusere på at lindre dine symptomer og bremse sygdomsprogressionen.
Behandlingsmuligheder kan omfatte:
- Stamcelletransplantation. Dette kan være en mulighed for at bremse eller standse progressionen af adrenoleukodystrofi hos børn, hvis ALD diagnosticeres og behandles tidligt. Stamceller kan tages fra knoglemarven gennem knoglemarvstransplantation.
- Behandling af binyrebarkinsufficiens. Mange mennesker, der har ALD, udvikler binyrebarkinsufficiens og skal have regelmæssig test af binyrerne. Binyrebarkinsufficiens kan behandles effektivt med steroider (kortikosteroiderstatningsterapi).
- Medicin. Din læge kan ordinere medicin til at lindre symptomer, herunder stivhed og anfald.
- Fysioterapi. Fysioterapi kan hjælpe med at lindre muskelspasmer og reducere muskelømhed. Din læge kan anbefale kørestole og andre mobilitetshjælpemidler, hvis det er nødvendigt.
I et nyligt klinisk forsøg blev drenge med tidlig cerebralt ALD behandlet med genterapi som et alternativ til stamcelletransplantation. Tidlige resultater fra genterapi er lovende. Sygdomsprogressionen stabiliserede sig hos 88 procent af de drenge, der deltog i forsøget. Yderligere forskning er nødvendig for at vurdere langtidsresultater og sikkerheden ved genterapi til cerebralt ALD.