Amyloidose

Amyloidose (am-uh-loi-DO-sis) er en sjælden sygdom, der opstår, når et protein kaldet amyloid ophobes i organer. Denne amyloidophobning kan forhindre organerne i at fungere korrekt.

Organer, der kan være påvirket, omfatter hjertet, nyrerne, leveren, milten, nervesystemet og fordøjelseskanalen.

Nogle typer af amyloidose opstår sammen med andre sygdomme. Disse typer kan forbedres ved behandling af de andre sygdomme. Nogle typer af amyloidose kan føre til livstruende organsvigt.

Behandlinger kan omfatte kemoterapi med stærke lægemidler, der bruges til at behandle kræft. Andre typer af medicin kan reducere amyloidproduktionen og kontrollere symptomerne. Nogle mennesker kan have gavn af organ- eller stamcelletransplantationer.

Nogle personer med amyloidose oplever purpura – en tilstand, hvor små blodkar lækker blod ud i huden. Dette sker oftest omkring øjnene, men kan også påvirke andre dele af kroppen.

En forstørret tunge (macroglossia) kan være et tegn på amyloidose. Den kan sommetider også se bølget ud langs kanten.

Du oplever måske ikke symptomer på amyloidose før senere i sygdomsforløbet. Symptomerne kan variere afhængigt af, hvilke organer der er påvirket.

Tegn og symptomer på amyloidose kan omfatte:

• Alvorlig træthed og svaghed
• Kortåndethed
• Følelsesløshed, prikken eller smerter i hænder eller fødder
• Hævelse i ankler og ben
• Diarré, muligvis med blod, eller forstoppelse
• En forstørret tunge, der sommetider ser bølget ud langs kanten
• Ændringer i huden, såsom fortykkelse eller let blå mærker, og purpurfarvede pletter omkring øjnene

Kontakt din læge, hvis du regelmæssigt oplever tegn eller symptomer forbundet med amyloidose.

Der findes mange forskellige typer af amyloidose. Nogle typer er arvelige. Andre er forårsaget af ydre faktorer, såsom inflammatoriske sygdomme eller langvarig dialyse. Mange typer påvirker flere organer. Andre påvirker kun én del af kroppen.

Typer af amyloidose omfatter:

• AL-amyloidose (immunoglobulin letkæde amyloidose). Dette er den mest almindelige type amyloidose i udviklede lande. AL-amyloidose kaldes også primær amyloidose. Den påvirker sædvanligvis hjertet, nyrerne, leveren og nerverne.
• AA-amyloidose. Denne type er også kendt som sekundær amyloidose. Den udløses sædvanligvis af en inflammatorisk sygdom, såsom rheumatoid arthritis. Den påvirker oftest nyrerne, leveren og milten.
• Arvelig amyloidose (familiær amyloidose). Denne arvelige lidelse påvirker ofte nerverne, hjertet og nyrerne. Den opstår oftest, når et protein produceret af leveren er unormalt. Dette protein kaldes transthyretin (TTR).
• Wild-type amyloidose. Denne variant er også blevet kaldt senil systemisk amyloidose. Den opstår, når det TTR-protein, der produceres af leveren, er normalt, men producerer amyloid af ukendte årsager. Wild-type amyloidose har en tendens til at påvirke mænd over 70 år og rammer ofte hjertet. Den kan også forårsage karpaltunnelsyndrom.
• Lokaliseret amyloidose. Denne type amyloidose har ofte en bedre prognose end de varianter, der påvirker flere organsystemer. Typiske steder for lokaliseret amyloidose omfatter blæren, huden, halsen eller lungerne. Korrekt diagnose er vigtig, så behandlinger, der påvirker hele kroppen, kan undgås.

Faktorer, der øger risikoen for amyloidose, omfatter:

• Alder. De fleste personer, der diagnosticeres med amyloidose, er mellem 60 og 70 år.
• Køn. Amyloidose forekommer oftere hos mænd.
• Andre sygdomme. At have en kronisk infektiøs eller inflammatorisk sygdom øger risikoen for AA-amyloidose.
• Familieanamnese. Nogle typer af amyloidose er arvelige.
• Nyredialyse. Dialyse kan ikke altid fjerne store proteiner fra blodet. Hvis du er i dialyse, kan unormale proteiner ophobes i dit blod og til sidst aflejres i vævet. Denne tilstand er mindre almindelig med mere moderne dialyseteknikker.
• Race. Personer af afrikansk afstamning ser ud til at have en højere risiko for at bære en genetisk mutation forbundet med en type amyloidose, der kan skade hjertet.

Amyloidose kan alvorligt beskadige:

• Hjertet. Amyloid reducerer hjertets evne til at fylde sig med blod mellem hjerteslagene. Der pumpes mindre blod med hvert hjerteslag. Dette kan forårsage åndenød. Hvis amyloidose påvirker hjertets elektriske system, kan det forårsage hjerterytmeproblemer. Amyloidrelaterede hjerteproblemer kan blive livstruende.
• Nyrerne. Amyloid kan skade nyrernes filtersystem. Dette påvirker deres evne til at fjerne affaldsprodukter fra kroppen. Det kan i sidste ende forårsage nyresvigt.

Amyloidose overses ofte, fordi tegnene og symptomerne kan ligne dem ved mere almindelige sygdomme. Tidlig diagnose kan hjælpe med at forhindre yderligere organskade. Præcis diagnose er vigtig, fordi behandlingen varierer meget afhængigt af din specifikke tilstand. Laboratorieundersøgelser Blod og urin kan analyseres for unormalt protein, der kan indikere amyloidose. Personer med visse symptomer kan også have brug for skjoldbruskkirtel- og nyrefunktionstests. Biopsi En vævsprøve kan undersøges for tegn på amyloidose. Biopsien kan tages fra fedtet under huden på maven eller fra knoglemarven. Nogle personer kan have brug for en biopsi af et påvirket organ, såsom leveren eller nyren. Vævsprøven kan testes for at se, hvilken type amyloid der er involveret. Billeddiagnostiske undersøgelser Billeder af de organer, der er påvirket af amyloidose, kan omfatte: Ekko-kardiogram. Denne teknologi bruger lydbølger til at skabe bevægelige billeder, der kan vise, hvor godt hjertet fungerer. Den kan også vise hjerteskader, der kan være specifikke for bestemte typer amyloidose. Magnetisk resonansbilleddannelse (MR). MR bruger radiobølger og et stærkt magnetfelt til at skabe detaljerede billeder af organer og væv. Disse kan bruges til at kontrollere hjertets struktur og funktion. Kernebilleddannelse. Ved denne test injiceres små mængder radioaktivt materiale (sporstoffer) i en vene. Dette kan afsløre tidlig hjerteskade forårsaget af visse typer amyloidose. Det kan også hjælpe med at skelne mellem forskellige typer amyloidose, hvilket kan vejlede behandlingsbeslutninger. Pleje på Mayo Clinic Vores omsorgsfulde team af Mayo Clinic-eksperter kan hjælpe dig med dine sundhedsmæssige bekymringer relateret til amyloidose. Start her Mere information Amyloidosepleje på Mayo Clinic Urinanalyse

Der findes ingen kur mod amyloidose. Men behandling kan hjælpe med at håndtere tegn og symptomer og begrænse yderligere produktion af amyloidprotein. Hvis amyloidosen er udløst af en anden tilstand, såsom rheumatoid arthritis eller tuberkulose, kan behandling af den underliggende tilstand være nyttig.

• Kemoterapi. Nogle kræftlægemidler bruges ved AL-amyloidose til at stoppe væksten af ​​abnormale celler, der producerer det protein, der danner amyloid.
• Hjertemedicin. Hvis dit hjerte er påvirket, skal du muligvis tage blodfortyndende medicin for at reducere risikoen for blodpropper. Du kan også have brug for medicin til at kontrollere din hjerterytme. Lægemidler, der øger vandladning, kan reducere belastningen på dit hjerte og dine nyrer.
• Målrettede terapier. For visse typer amyloidose kan lægemidler som patisiran (Onpattro) og inotersen (Tegsedi) forstyrre de kommandoer, der sendes af defekte gener, der skaber amyloid. Andre lægemidler, såsom tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) og diflunisal, kan stabilisere proteinstykker i blodbanen og forhindre dem i at blive omdannet til amyloidaflejringer.
• Autolog stamcelletransplantation. Denne procedure involverer indsamling af dine egne stamceller fra dit blod gennem en vene og opbevaring af dem i en kort periode, mens du har højdosiskemoterapi. Stamcellerne returneres derefter til din krop via en vene. Denne behandling er mest passende for personer, hvis sygdom ikke er avanceret, og hvis hjerte ikke er stærkt påvirket.
• Dialyse. Hvis dine nyrer er beskadiget af amyloidose, skal du muligvis starte dialyse. Denne procedure bruger en maskine til at filtrere affald, salte og væske fra dit blod på en regelmæssig tidsplan.
• Organtransplantation. Hvis amyloidaflejringer har alvorligt beskadiget dit hjerte eller dine nyrer, kan du have brug for en operation for at erstatte disse organer. Nogle typer amyloid dannes i leveren, så en levertransplantation kan stoppe denne produktion.