Ataksi

Vedvarende ataksi skyldes sædvanligvis skader på den del af hjernen, der styrer muskelkoordination, også kendt som cerebellum.

Ataksi beskriver dårlig muskelkontrol, der forårsager klodsede bevægelser. Det kan påvirke gang og balance, håndkoordination, tale og synkning samt øjenbevægelser.

Ataksi skyldes sædvanligvis skader på den del af hjernen, der kaldes cerebellum, eller dens forbindelser. Cerebellum styrer muskelkoordination. Mange tilstande kan forårsage ataksi, herunder genetiske tilstande, slagtilfælde, tumorer, multipel sklerose, degenerative sygdomme og alkoholmisbrug. Visse lægemidler kan også forårsage ataksi.

Behandlingen af ataksi afhænger af årsagen. Hjælpemidler som rollatorer og stokke kan hjælpe med at opretholde selvstændigheden. Disse kaldes også adaptive hjælpemidler. Fysioterapi, ergoterapeut, logopædi og regelmæssig motion kan også hjælpe.

Ataksisymtomer kan udvikle sig over tid eller starte pludseligt. Ataksis kan være et symptom på flere tilstande i nervesystemet. Symptomer kan omfatte:

• Dårlig koordination.
• Ustabil gang eller gang med fødderne langt fra hinanden.
• Dårlig balance.
• Besvær med finmotoriske opgaver såsom at spise, skrive eller knappe en skjorte.
• Ændringer i tale.
• Rystende øjenbevægelser, der ikke kan kontrolleres.
• Besvær med at synke.

Hvis du ikke allerede har en tilstand, der forårsager ataksis, såsom multipel sklerose, skal du kontakte din læge så hurtigt som muligt, hvis du:

• Mister balancen.
• Mister muskelkoordination i en hånd, arm eller et ben.
• Har svært ved at gå.
• Sløret tale.
• Har svært ved at synke.

Hvis du ikke allerede har en tilstand, der forårsager ataksi, såsom multipel sklerose, skal du kontakte din læge så hurtigt som muligt, hvis du:

• Mister balancen.
• Mister muskelkoordination i en hånd, arm eller et ben.
• Har svært ved at gå.
• Sløret tale.
• Har svært ved at synke.

Ataksi skyldes skade på den del af hjernen, der kaldes lillehjernen, eller dens forbindelser. Lillehjernen er placeret ved hjernens base og forbinder sig til hjernestammen. Lillehjernen hjælper med at kontrollere balance, øjenbevægelser, synkning og tale.

Der er tre hovedgrupper af årsager til ataksi: erhvervet, degenerativ og arvelig.

• Alkohol. Langvarigt overdrevent alkoholforbrug kan forårsage vedvarende ataksi. Ataksi kan forbedres ved helt at undgå alkohol.
• Medicin. Ataksi er en potentiel bivirkning af visse lægemidler. Det kan være forårsaget af beroligende midler som phenobarbital og benzodiazepiner. Det kan også være forårsaget af anti-krampestillende medicin, især phenytoin. Nogle typer kemoterapi kan også forårsage ataksi.
• Gifte. Forgiftning med tungmetaller, såsom bly eller kviksølv, og opløsningsmiddelforgiftning, såsom fra malingtynder, kan også forårsage ataksi.
• For lidt eller for meget af visse vitaminer. Ataksi kan være forårsaget af utilstrækkelig indtagelse af vitamin E, vitamin B-12 eller vitamin B-1, også kendt som thiamin. For lidt eller for meget vitamin B-6 kan også forårsage ataksi. Utilstrækkelig indtagelse af et bestemt vitamin er kendt som vitaminmangel. Når en vitaminmangel er årsagen til ataksi, kan den ofte vendes.
• Skjoldbruskkirteltilstande. Hypothyroidisme og hypoparathyroidisme kan forårsage ataksi.
• Slagtilfælde. Pludselig opstået ataksi forekommer ved et slagtilfælde. Dette kan skyldes enten en blodkarblokering eller blødning i hjernen.
• Multipel sklerose. Denne tilstand kan forårsage ataksi.
• Autoimmune sygdomme. Flere sygdomme, hvor immunsystemet angriber sunde celler, kendt som autoimmune sygdomme, kan forårsage ataksi. De kan omfatte en sygdom, der får inflammatoriske celler til at samle sig i dele af kroppen, kendt som sarkoidose. Eller de kan omfatte en sygdom forårsaget af en immunreaktion på at spise gluten, kendt som cøliaki. Ataksi kan også være forårsaget af visse typer af en tilstand, der resulterer i hævelse i hjernen og rygmarven, kaldet encephalomyelitis.
• Infektioner. Sjældent kan ataksi være et symptom på vandkopper i barndommen og andre virusinfektioner såsom HIV og Lyme-sygdom. Det kan optræde i helingsfasen af infektionen og vare i dage eller uger. Symptomet bliver normalt bedre over tid.
• COVID-19. Ataksi kan være et resultat af en alvorlig infektion med virussen, der forårsager COVID-19.
• Paraneoplastiske syndromer. Disse er sjældne degenerative tilstande udløst af en immunrespons på en kræfttumor, kendt som en neoplasma. Paraneoplastiske syndromer opstår oftest fra lunge-, æggestokkreft eller brystkræft eller lymfom. Ataksi kan optræde måneder eller år før kræften diagnosticeres.
• Ændringer i hjernen. Et inficeret område i hjernen, kendt som en byld, kan forårsage ataksi. Og en vækst i hjernen, såsom en kræftfremkaldende eller ikke-kræftfremkaldende tumor, kan beskadige lillehjernen.
• Hovetraume. Hjerneskade kan forårsage ataksi.
• Cerebral parese. Dette er en generel betegnelse for en gruppe af tilstande forårsaget af skade på et barns hjerne. Skaden kan ske før, under eller kort efter fødslen. Det påvirker barnets evne til at koordinere kropsbevægelser.

Nogle typer af ataksi og nogle tilstande, der forårsager ataksi, nedarves i familier. Disse tilstande kaldes også arvelige. Hvis du har en af disse tilstande, kan du være født med en genetisk ændring, der får kroppen til at producere uregelmæssige proteiner.

De uregelmæssige proteiner påvirker funktionen af nerveceller, primært i lillehjernen og rygmarven. De får nervecellerne til at nedbrydes og dø, kendt som degeneration. Efterhånden som sygdommen skrider frem, forværres koordinationsproblemerne.

Personer med en genetisk ataksi kan have arvet et dominant gen fra den ene forælder, kendt som et autosomalt dominant arvemønster. Eller de kan have arvet et recessivt gen fra begge forældre, kendt som et autosomalt recessivt arvemønster. Ved en recessiv tilstand er forældrene ikke påvirket, men søskende kan være påvirket.

Forskelllige genændringer forårsager forskellige typer af ataksi. De fleste typer bliver værre over tid. Hver type forårsager dårlig koordination, men har også andre specifikke symptomer.

Ved en autosomal dominant lidelse er det ændrede gen et dominant gen. Det er placeret på et af de ikke-kønskromosomer, kaldet autosomer. Kun et ændret gen er nødvendigt for, at en person bliver påvirket af denne type tilstand. En person med en autosomal dominant tilstand — i dette eksempel faderen — har en 50% chance for at få et påvirket barn med et ændret gen og en 50% chance for at få et upåvirket barn.

• Spinocerebellære ataksier. Forskere har identificeret mere end 40 spinocerebellære ataksigen, og antallet fortsætter med at vokse. Ataksi og lillehjernedegeneration er fælles for alle typer, og der kan være andre symptomer.
• Episodisk ataksi (EA). Der er otte anerkendte typer af episodisk ataksi. Typerne EA1 og EA2 er de mest almindelige. EA1 involverer korte anfald af ataksi, der kan vare sekunder eller minutter. Anfaldene udløses af stress, pludselig bevægelse eller at blive forskrækket. De er ofte forbundet med muskelrykninger.

EA2 involverer længere anfald af ataksi, der normalt varer fra 30 minutter til seks timer. Disse anfald udløses også af stress. Svimmelhed og muskelsvaghed kan forekomme. Personer med EA2 kan føle sig meget trætte. Nogle gange forsvinder symptomerne senere i livet. Episodisk ataksi forkorter ikke levetiden, og symptomerne kan reagere på medicin.

Episodisk ataksi (EA). Der er otte anerkendte typer af episodisk ataksi. Typerne EA1 og EA2 er de mest almindelige. EA1 involverer korte anfald af ataksi, der kan vare sekunder eller minutter. Anfaldene udløses af stress, pludselig bevægelse eller at blive forskrækket. De er ofte forbundet med muskelrykninger.

EA2 involverer længere anfald af ataksi, der normalt varer fra 30 minutter til seks timer. Disse anfald udløses også af stress. Svimmelhed og muskelsvaghed kan forekomme. Personer med EA2 kan føle sig meget trætte. Nogle gange forsvinder symptomerne senere i livet. Episodisk ataksi forkorter ikke levetiden, og symptomerne kan reagere på medicin.

For at have en autosomal recessiv lidelse arver du to ændrede gener, sommetider kaldet mutationer. Du får et fra hver forælder. Deres helbred er sjældent påvirket, fordi de kun har et ændret gen. To bærere har en 25% chance for at få et upåvirket barn med to upåvirkede gener. De har en 50% chance for at få et upåvirket barn, der også er bærer. De har en 25% chance for at få et påvirket barn med to ændrede gener.

• Friedreichs ataksi. Dette er den mest almindelige arvelige ataksi. Den involverer skade på lillehjernen, rygmarven og perifere nerver. Perifere nerver sender signaler fra arme og ben til hjernen og rygmarven. Symptomerne optræder typisk længe før 25 års alderen. En hjernescan viser normalt ikke ændringer i lillehjernen ved denne type ataksi.

Det første symptom på Friedreichs ataksi er ofte problemer med at gå. Tilstanden påvirker typisk arme og krop. Denne type ataksi kan forårsage ændringer i fødderne, såsom høje svang. Den kan også forårsage en krumning af rygsøjlen, kendt som skoliose.

Andre symptomer, der kan udvikle sig, omfatter sløret tale, træthed, uregelmæssige øjenbevægelser og hørenedsættelse. Friedreichs ataksi kan også føre til hjerteforstørrelse, kendt som kardiomyopati. Hjerteinsufficiens og diabetes kan også forekomme. Tidlig behandling af hjertesygdomme kan forbedre livskvaliteten og overlevelsen.

• RFC1-associeret ataksi. Dette er den mest almindelige årsag til ataksi, der opstår senere i livet. Ataksi-symptomerne opstår normalt sammen med svimmelhed og følelsesløshed eller prikken i kroppen. Nogle gange forårsager denne type ataksi hoste.
• Ataksi-telangiektasi. Denne sjældne barnesygdom forårsager degeneration i hjernen og immunsystemet. Dette øger risikoen for andre sygdomme, herunder infektioner og tumorer.

Telangiektasi er dannelsen af små røde "edderkoppe"-årer, der kan optræde i hjørnerne af et barns øjne eller på ørerne og kinderne. Forsinket motorisk udvikling, dårlig balance og sløret tale er ofte de første symptomer. Hyppige bihule- og luftvejsinfektioner er almindelige.

Børn med ataksi-telangiektasi har en høj risiko for at udvikle kræft, især leukæmi eller lymfom.

• Medfødt cerebellar ataksi. Denne type ataksi skyldes skade på lillehjernen, der er til stede ved fødslen.
• Wilsons sygdom. Hos personer med denne tilstand ophobes kobber i hjernen, leveren og andre organer. Dette kan forårsage ataksi og andre symptomer.

Friedreichs ataksi. Dette er den mest almindelige arvelige ataksi. Den involverer skade på lillehjernen, rygmarven og perifere nerver. Perifere nerver sender signaler fra arme og ben til hjernen og rygmarven. Symptomerne optræder typisk længe før 25 års alderen. En hjernescan viser normalt ikke ændringer i lillehjernen ved denne type ataksi.

Det første symptom på Friedreichs ataksi er ofte problemer med at gå. Tilstanden påvirker typisk arme og krop. Denne type ataksi kan forårsage ændringer i fødderne, såsom høje svang. Den kan også forårsage en krumning af rygsøjlen, kendt som skoliose.

Andre symptomer, der kan udvikle sig, omfatter sløret tale, træthed, uregelmæssige øjenbevægelser og hørenedsættelse. Friedreichs ataksi kan også føre til hjerteforstørrelse, kendt som kardiomyopati. Hjerteinsufficiens og diabetes kan også forekomme. Tidlig behandling af hjertesygdomme kan forbedre livskvaliteten og overlevelsen.

Ataksi-telangiektasi. Denne sjældne barnesygdom forårsager degeneration i hjernen og immunsystemet. Dette øger risikoen for andre sygdomme, herunder infektioner og tumorer.

Telangiektasi er dannelsen af små røde "edderkoppe"-årer, der kan optræde i hjørnerne af et barns øjne eller på ørerne og kinderne. Forsinket motorisk udvikling, dårlig balance og sløret tale er ofte de første symptomer. Hyppige bihule- og luftvejsinfektioner er almindelige.

Børn med ataksi-telangiektasi har en høj risiko for at udvikle kræft, især leukæmi eller lymfom.

Der er flere risikofaktorer for ataksi. Personer med en familiehistorie med ataksi har en øget risiko for selv at få ataksi.

Andre risikofaktorer omfatter:

• At drikke for meget alkohol over en længere periode.
• At have hypotyreose eller hypoparathyroidisme.
• At have multipel sklerose.
• At have en sygdom forårsaget af en immunreaktion på indtagelse af gluten, kendt som cøliaki.
• At have en sygdom, der får inflammatoriske celler til at ophobe sig i dele af kroppen, kendt som sarkoidose.
• At have en degenerativ sygdom kaldet multipel system atrofi.
• At have et paraneoplastisk syndrom udløst af kræft.
• At tage medicin, der øger risikoen for ataksi, såsom anti-epileptika og beroligende midler.
• At blive udsat for tungmetaller, såsom bly eller kviksølv, eller opløsningsmidler, såsom fra malingtynder.
• At ikke få nok vitamin E, vitamin B-6, vitamin B-12 eller vitamin B-1, også kendt som thiamin. At få for meget vitamin B-6 er også en risikofaktor.

Ved diagnosticering af ataksi, vil din sundhedsperson søge efter en behandlingsmæssig årsag. Du vil sandsynligvis gennemgå fysiske og neurologiske undersøgelser. Din sundhedsperson vil tjekke dit syn, balance, koordination og reflekser. Du kan også få brug for:

• Blodprøver. Disse kan hjælpe med at finde behandlingsmæssige årsager til ataksi.
• Billeddiagnostiske undersøgelser. En MR-scanning af hjernen kan hjælpe med at finde mulige årsager. En MR-scanning kan sommetider vise krympning af lillehjernen og andre hjerne strukturer hos personer med ataksi. Den kan også vise andre behandlingsmæssige fund, såsom en blodprop eller en godartet tumor.
• Lumbalpunktur (spinalpunktur). Denne test kan være nyttig, hvis en infektion, hævelse – også kaldet inflammation – eller visse sygdomme kan være årsag til ataksi. En nål indsættes i lænden mellem to knogler for at fjerne en lille prøve af cerebrospinalvæske. Væsken, der omgiver og beskytter hjernen og rygmarven, sendes til et laboratorium for test.
• Genetisk test. Din sundhedsperson kan anbefale en genetisk test for at se, om en genændring kan være årsag til en tilstand, der fører til ataksi. Gentests er tilgængelige for mange, men ikke alle, arvelige ataksier.