Kavernøse Malformationer

En cerebral cavernøs malformation er et uregelmæssigt dannet blodkar, formet som en lille morbær. Den kan dannes i hjernen eller rygmarven og kan resultere i en bred vifte af neurologiske symptomer.

Cerebrale cavernøse malformationer (CCM'er) er grupper af tætpakkede, uregelmæssige små blodkar med tynde vægge. De kan være til stede i hjernen eller rygmarven. Karrene indeholder langsomt bevægende blod, der normalt er koaguleret. CCM'er ligner små morbær. Hos nogle mennesker kan CCM'er forårsage blødning i hjernen eller rygmarven.

CCM'er varierer i størrelse. Ofte er de mindre end en halv tomme (1 centimeter). De fleste CCM'er er sporadiske. Dette betyder, at CCM opstår som en enkelt cavernøs malformation, og der ikke er en familiehistorie. Men omkring 20 % af CCM'er påvirker personer i samme familie. Disse kaldes familiære CCM'er. Familiære CCM'er er relateret til en genændring, der nedarves gennem familier. Personer med familiære CCM'er har normalt flere cavernøse malformationer.

En CCM er en af ​​flere typer af hjernevaskulære malformationer, der indeholder uregelmæssige blodkar. Andre typer af vaskulære malformationer omfatter:

• Arteriovenøs malformation (AVM).
• Dural arteriovenøs fistel.
• Udviklingsmæssig venøs anomali (DVA).
• Kapillær telangiektasi.

For personer, der har den sporadiske form, er det almindeligt at have både en DVA og en CCM.

CCM'er kan lække blod og føre til blødning i hjernen eller rygmarven, kendt som en blødning. Hjerneskader kan forårsage mange symptomer, såsom anfald.

Afhængigt af placeringen kan CCM'er også forårsage slagtilfældelignende symptomer såsom problemer med bevægelse eller følelse i benene og sommetider armene. CCM'er kan også forårsage tarm- og blæresymptomer.

Cerebrale cavernøse malformationer (CCM'er) forårsager muligvis ingen symptomer. Nogle gange, når CCM'en opstår på hjernens overflade, kan det forårsage anfald. Og CCM'er, der findes i andre områder, kan have en række forskellige symptomer. Disse omfatter CCM'er i rygmarven, hjernestammen, der forbinder rygmarven og hjernen, og basalganglierne i den indre hjerne. For eksempel kan blødning i rygmarven forårsage tarmproblemer og blæreproblemer eller problemer med bevægelse eller følelse i benene eller armene. Generelt kan symptomer på CCM'er omfatte: Anfald. Voldsom hovedpine. Svaghed i arme eller ben. Følelsesløshed. Talebesvær. Dårlig hukommelse og koncentration. Balance- og gangbesvær. Ændringer i synet, såsom dobbeltsyn. Symptomerne kan forværres over tid med gentagen blødning. Blødning kan ske igen kort tid efter den første blødning eller meget senere. Hos nogle mennesker opstår der muligvis aldrig en gentagelse af blødningen. Søg straks lægehjælp, hvis du oplever symptomer på et anfald. Søg også straks lægehjælp, hvis du har symptomer, der tyder på en cerebral cavernøs malformation eller blødning i hjernen.

Søg straks lægehjælp, hvis du oplever symptomer på et anfald. Søg også straks lægehjælp, hvis du har symptomer, der tyder på en cerebral cavernøs malformation eller hjerneblødning.

De fleste cerebrale cavernøse malformationer (CCM'er) er kendt som den "sporadiske form." De optræder som en enkelt malformation uden nogen familiehistorie. Den sporadiske form har ofte en associeret udviklingsvenøs anomali (DVA), som er en uregelmæssig vene med et heksekovs-udseende.

Dog har omkring 20% af personer med en CCM en genetisk form. Denne form nedarves i familier, kendt som familiær cavernøs malformations syndrom. Personer med denne form kan have familiemedlemmer med CCM'er, oftest med mere end én malformation. En diagnose kan bekræftes ved en genetisk test, der kræver en blod- eller spytprøve. Genetisk testning anbefales ofte til personer, der har:

• MR-evidens for multiple CCM'er uden en DVA.
• En familiehistorie med CCM'er.

Stråling til hjernen eller rygmarven kan også resultere i CCM'er inden for 2 til 20 år efterfølgende. Andre sjældne syndromer kan være associeret med CCM.

De fleste cerebrale cavernøse malformationer (CCM'er) har ingen klar årsag. Men den form, der nedarves i familier, kan forårsage flere CCM'er, både til at begynde med og over tid.

Indtil videre har forskning identificeret tre genetiske ændringer, der er ansvarlige for cavernøse malformationer, der nedarves i familier. Næsten alle familiære tilfælde af cavernøse malformationer er blevet sporet gennem disse genetiske ændringer.

Familiære CCM'er nedarves i familier gennem en ændring i et af disse gener:

• KRIT1, også kaldet CCM1.
• CCM2.
• PDCD10, også kaldet CCM3.

Disse gener er ansvarlige for at påvirke blodkarrenes lækage og de proteiner, der holder blodkarcellerne sammen.

De alvorligste komplikationer ved cerebrale cavernøse malformationer (CCM'er) stammer fra gentagen blødning, kendt som hæmoragier. CCM'er, der bløder gentagne gange, kan forårsage en hæmoragisk apopleksi og føre til skader i nervesystemet.

Blødning er mere tilbøjelig til at vende tilbage hos personer med tidligere hæmoragier. Blødning er også mere tilbøjelig til at ske igen med CCM'er placeret i hjernestammen.

Ofte har personer med cerebrale cavernøse malformationer (CCM) ingen symptomer. En CCM kan opdages som et resultat af billeddannelse af hjernen for en anden tilstand. Nogle gange kan specifikke symptomer få din sundhedspersonale til at foretage yderligere test.

Afhængigt af hvorfor tilstanden mistænkes, kan din sundhedspersonale bestille tests for at bekræfte CCM eller for at identificere eller udelukke andre relaterede tilstande. Du kan få billeddiagnostiske tests for at se efter ændringer i blodkarrene. Din sundhedspersonale kan også bestille tests, hvis du allerede er diagnosticeret med en CCM og har nye symptomer. Testene kan vise, om der er blødning eller nye CCM.

• Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI). I denne test tages et detaljeret billede af din hjerne eller rygsøjle. Nogle gange injiceres et kontrastfarvestof i en vene i armen.
• Genetisk testning. Hvis du har en familiehistorie med tilstanden, kan genetisk rådgivning og blod- eller spytprøver hjælpe med at finde genændringer relateret til CCM.

En MR-scanning administreres til en person.