Arnold-Chiari-Malformation
Oversigt
Chiari-malformation er ikke almindelig, men øget brug af billeddiagnostiske tests har ført til flere diagnoser.
Sundhedspersonale grupperer Chiari-malformation i tre typer. Typen afhænger af anatomien af hjernen væv, der presses ind i rygmarvskanalen. Typen afhænger også af, om der er udviklingsmæssige ændringer i hjernen eller rygsøjlen.
Chiari-malformation type 1 udvikler sig, når kraniet og hjernen vokser. Symptomer kan først opstå i sen barndom eller voksenalderen. De pædiatriske former for Chiari-malformation er type 2 og type 3. Disse typer er til stede ved fødslen, hvilket er kendt som medfødt.
Behandling af Chiari-malformation afhænger af typen og symptomerne. Regelmæssig overvågning, medicin og kirurgi er behandlingsmuligheder. Nogle gange er der ikke behov for behandling.
Symptomer
Mange mennesker med Chiari-malformation har ingen symptomer og behøver ikke behandling. De får at vide, at de har Chiari-malformation, først når der udføres tests for ubeslægtede tilstande. Men nogle typer Chiari-malfunktion kan forårsage symptomer.
De mere almindelige typer af Chiari-malformation er:
- Type 1
- Type 2
Disse typer er mindre alvorlige end den sjældnere pædiatriske form, type 3. Men symptomer kan stadig forstyrre livet.
Ved Chiari-malformation type 1 optræder symptomerne normalt i den sene barndom eller voksenalderen.
Svære hovedpine er det klassiske symptom på Chiari-malformation. De opstår generelt efter pludselig hoste, nysen eller anstrengelse. Personer med Chiari-malformation type 1 kan også opleve:
- Nakkesmerter.
- Usikker gang og problemer med balancen.
- Dårlig håndkoordination.
- Følelsesløshed og prikken i hænder og fødder.
- Svimmelhed.
- Problemer med at synke. Dette sker sommetider med kvælning, kvælning og opkastning.
- Taleforandringer, såsom heshed.
Mindre ofte kan personer med Chiari-malformation opleve:
- Ringning eller summen i ørerne, kendt som tinnitus.
- Svaghed.
- Langsom hjerterytme.
- Krumning af rygsøjlen, kendt som skoliose. Krumningen er relateret til rygmarvsskader.
- Problemer med vejrtrækningen. Dette omfatter central søvnapnø, som er når en person holder op med at trække vejret under søvn.
Ved Chiari-malformation type 2 strækker en større mængde væv sig ind i rygmarvskanalen sammenlignet med det i Chiari-malformation type 1.
Symptomer kan omfatte dem, der er relateret til en form for spina bifida kaldet myelomeningocele. Chiari-malformation type 2 forekommer næsten altid med myelomeningocele. Ved myelomeningocele lukker rygsøjlen og rygmarvskanalen ikke korrekt før fødslen.
Symptomer kan omfatte:
- Ændringer i vejrtrækning.
- Problemer med at synke, såsom kvælning.
- Hurtige nedadgående øjenbevægelser.
- Svaghed i armene.
Chiari-malformation type 2 bemærkes normalt med ultralyd under graviditeten. Det kan også diagnosticeres efter fødslen eller i tidlig spædbarnsalder.
Chiari-malformation type 3 er den mest alvorlige type af tilstanden. En del af den nedre bagerste del af hjernen, kendt som lillehjernen, eller hjernestammen strækker sig gennem en åbning i kraniet. Denne form for Chiari-malformation diagnosticeres ved fødslen eller under graviditeten med en ultralyd.
Chiari-malformation type 3 forårsager hjerne- og nervesystemproblemer og har en højere dødsrate.
Hvornår skal man søge læge
Kontakt en sundhedsperson, hvis du eller dit barn har nogen af de symptomer, der kan være forbundet med Chiari-malformation. Mange symptomer på Chiari-malformation kan også skyldes andre tilstande. En fuldstændig lægelig vurdering er vigtig.
Årsager
Chiari malformation type 2 er næsten altid forbundet med en form for spina bifida kaldet myelomeningocele.
Når lillehjernen presses ind i den øvre rygmarvskanal, kan det forstyrre den normale strøm af cerebrospinalvæske, der beskytter hjernen og rygmarven. Cerebrospinalvæske kan samle sig i hjernen eller rygmarven. Eller det kan forårsage, at signaler, der sendes fra hjernen til kroppen, blokeres.
Risikofaktorer
Der er tegn på, at Chiari-malformation forekommer i nogle familier. Forskning i en mulig arvelig komponent er dog stadig i en tidlig fase.
Komplikationer
Hos nogle mennesker kan Chiari-malformation ikke give symptomer, og de behøver ikke behandling. Hos andre forværres Chiari-malformation over tid og fører til alvorlige komplikationer. Komplikationer kan omfatte:
- Hydrocephalus. Hydrocephalus opstår, når der ophobes for meget væske i hjernen. Dette kan forårsage problemer med tænkningen. Personer med hydrocephalus kan have brug for et fleksibelt rør, der kaldes en shunt. Shunten omdirigerer og dræner overskydende cerebrospinalvæske til et andet område af kroppen.
- Spina bifida. Spina bifida er en tilstand, hvor rygmarven eller dens beklædning ikke er fuldt udviklet. En del af rygmarven er blottet, hvilket kan forårsage alvorlige tilstande som lammelse. Personer med Chiari-malformation type 2 har normalt en form for spina bifida kaldet myelomeningocele.
- Tethered cord syndrom. Ved denne tilstand er rygmarven fastgjort til rygsøjlen, hvilket får rygmarven til at strække sig. Dette kan forårsage alvorlig nerve- og muskelskade i underkroppen.
Diagnose
For at diagnosticere Chiari-malformation, gennemgår din sundhedspersonale din sygehistorie og symptomer og foretager en fysisk undersøgelse.
Afbillelsesundersøgelser kan hjælpe med at diagnosticere tilstanden og bestemme dens årsag. Undersøgelser kan omfatte:
-
Computertomografi (CT-scanning). Sundhedspersonalet kan anbefale andre billeddiagnostiske undersøgelser såsom en CT-scanning.
En CT-scanning bruger røntgenstråler til at opnå tværsnitsbilleder af kroppen. Dette kan hjælpe med at afsløre hjernesvulster, hjerneskade, knogle- og blodkarproblemer og andre tilstande.
Magnetisk resonansbilleddannelse (MR). En MR-scanning bruges ofte til at diagnosticere Chiari-malformation. En MR-scanning bruger kraftige radiobølger og magneter til at skabe et detaljeret billede af kroppen.
Denne sikre, smertefri undersøgelse producerer detaljerede 3D-billeder af strukturelle forskelle i hjernen, der kan bidrage til symptomerne. Den kan også give billeder af lillehjernen og bestemme, om den strækker sig ind i rygmarvskanalen.
En MR-scanning kan gentages over tid, og den kan bruges til at overvåge tilstanden.
Computertomografi (CT-scanning). Sundhedspersonalet kan anbefale andre billeddiagnostiske undersøgelser såsom en CT-scanning.
En CT-scanning bruger røntgenstråler til at opnå tværsnitsbilleder af kroppen. Dette kan hjælpe med at afsløre hjernesvulster, hjerneskade, knogle- og blodkarproblemer og andre tilstande.
Behandling
Behandling af Chiari-malformation afhænger af din tilstand. Hvis du ikke har symptomer, kan din sundhedspersonale anbefale ingen behandling ud over overvågning med regelmæssige undersøgelser og MR-scanninger.
Når hovedpine eller andre typer smerter er det primære symptom, kan din sundhedspersonale anbefale smertestillende medicin.
Chiari-malformation, der forårsager symptomer, behandles normalt kirurgisk. Målet er at forhindre yderligere skade på centralnervesystemet. Kirurgi kan også lindre eller stabilisere symptomer.
Under operationen kan hjernens beklædning, kaldet dura mater, åbnes. Der kan også sys en lap på plads for at forstørre beklædningen og give mere plads til hjernen. Denne lap kan være et kunstigt materiale, eller den kan være væv høstet fra en anden del af kroppen.
Den kirurgiske teknik kan variere afhængigt af, om du har en væskefyldt kavitet kaldet en syrinx, eller hvis du har væske i hjernen, kendt som hydrocephalus. Hvis du har en syrinx eller hydrocephalus, kan du have brug for et rør kaldet en shunt til at dræne den overskydende væske.
Kirurgi indebærer risici, herunder risiko for infektion, væske i hjernen, lækage af cerebrospinalvæske eller problemer med sårheling. Tal om risici og fordele med din kirurg, når du beslutter, om kirurgi er den mest passende behandling for dig.
Kirurgien reducerer symptomer hos de fleste mennesker. Men hvis nerveskader i rygmarvskanalen allerede er opstået, vil denne procedure ikke vende skaden om.
Efter operationen skal du have regelmæssige kontrolbesøg hos din sundhedspersonale. Dette omfatter regelmæssige billeddiagnostiske tests for at vurdere resultatet af operationen og strømmen af cerebrospinalvæske.
Forberedelse til din aftale
Du vil sandsynligvis starte med at se din sundhedsperson. Når du ringer for at aftale en tid, kan du dog blive henvist til en læge, der er specialiseret i hjernen og nervesystemet, også kendt som en neurolog.
Da aftaler kan være korte, og der ofte er meget at tale om, er det en god idé at være godt forberedt til din aftale. Her er nogle oplysninger, der kan hjælpe dig med at forberede dig til din aftale og vide, hvad du kan forvente af din læge.
- Vær opmærksom på eventuelle restriktioner før aftalen. Når du aftaler tiden, skal du sørge for at spørge, om der er noget, du skal gøre på forhånd.
- Skriv alle symptomer ned, du oplever, inklusive dem, der kan synes urelateret til årsagen til, at du har booket en aftale. For eksempel, selvom din primære klage kan være hovedpine, skal du fortælle din sundhedsperson om eventuelle ændringer i dit syn, tale eller koordination.
- Skriv vigtige personlige oplysninger ned, inklusive eventuelle store belastninger og nylige livsændringer.
- Lav en liste over dine vigtigste medicinske oplysninger, inklusive andre tilstande, du behandles for, og navnene på de medicin, du tager.
- Tag et familiemedlem eller en ven med, hvis muligt. Nogle gange kan det være svært at huske alle de oplysninger, der gives til dig under en aftale. En person, der ledsager dig, kan huske noget, du har overset eller glemt.
- Skriv spørgsmål ned, du vil stille din sundhedsperson.
Forbered en liste over spørgsmål, så du kan få mest muligt ud af din begrænsede tid under din aftale. Angiv dine spørgsmål fra vigtigst til mindst vigtig, i tilfælde af at tiden løber ud. For Chiari-malformation er nogle grundlæggende spørgsmål at stille:
- Hvad er sandsynligvis årsagen til mine symptomer eller min tilstand?
- Udover den mest sandsynlige årsag, hvad er mulige årsager til mine symptomer eller min tilstand?
- Hvilke slags tests har jeg brug for?
- Har jeg brug for behandling?
- Hvis du ikke mener, at jeg har brug for behandling nu, hvordan vil du så overvåge mig for ændringer i min tilstand?
- Hvis du anbefaler operation, hvad skal jeg så forvente af min restitution?
- Hvad er risikoen for komplikationer fra operationen?
- Hvad er min langsigtede prognose efter operationen?
- Jeg har andre helbredstilstande. Hvordan kan jeg bedst håndtere dem sammen?
- Er der nogen restriktioner, jeg skal følge?
- Skal jeg se en specialist? Hvad vil det koste, og vil min forsikring dække at se en specialist?
- Er der nogen brochurer eller andet trykt materiale, som jeg kan tage med hjem? Hvilke websteder anbefaler du at besøge?
Udover de spørgsmål, du har forberedt, skal du ikke tøve med at stille spørgsmål under din aftale, hvis du ikke forstår noget.
Din sundhedsperson vil sandsynligvis stille dig nogle spørgsmål. At være klar til at besvare dem kan reservere tid til at gennemgå eventuelle punkter, du vil bruge mere tid på. Din sundhedsperson kan spørge:
- Hvornår begyndte du først at opleve symptomer?
- Har dine symptomer været kontinuerlige eller lejlighedsvise?
- Hvis du oplever hoved- og nakkesmerter, forværres de så af at nyse, hoste eller anstrenge dig?
- Hvor slemt er din hoved- og nakkesmerter?
- Har du bemærket nogen ændring i din koordination, inklusive problemer med balance eller håndkoordination?
- Føles dine hænder og fødder numne, eller kribler de?
- Har du udviklet problemer med at synke?
- Oplever du episoder med svimmelhed eller besvimelse? Har du nogensinde besvimet?
- Har du udviklet problemer med dine øjne og ører, såsom sløret syn eller en ringen eller summen i dine ører?
- Har du haft problemer med blærekontrol?
- Har nogen nogensinde bemærket, at du holder op med at trække vejret under søvn?
- Har du taget smertestillende medicin eller brugt andre metoder til at lindre dine gener? Synes noget at virke?
- Har du yderligere symptomer, såsom hørenedsættelse, træthed eller ændringer i dine tarmmønstre eller appetit?
- Er du blevet diagnosticeret med andre helbredstilstande?
- Er nogen i din familie blevet diagnosticeret med Chiari-malformation?