Medfødte Myasthenia Syndromer

Medfødte myasthenia syndromer er en gruppe sjældne, arvelige tilstande forårsaget af en genændring, der resulterer i muskelsvaghed, som forværres ved fysisk aktivitet. Alle muskler, der bruges til bevægelse, kan være påvirket, inklusive muskler, der styrer tale, tygning og synkning, syn og blinken, vejrtrækning og gang.

Der findes mange typer af medfødte myasthenia syndromer, afhængigt af hvilket gen der er påvirket. Det ændrede gen bestemmer også mange af tegnene og symptomerne og sværhedsgraden af tilstanden.

Medfødte myasthenia syndromer identificeres normalt ved fødslen eller i tidlig barndom og er livslange tilstande.

Der findes ingen kur mod medfødte myasthenia syndromer. Medicin er generelt en effektiv behandling af symptomer på muskelsvaghed. Hvilken medicin der virker, afhænger af hvilket gen der er identificeret som årsagen til det medfødte myasthenia syndrom. Sjældent kan nogle børn have en mild form, der ikke kræver behandling.

Medfødte myasthenia syndromer identificeres typisk ved fødslen. Men hvis tegn og symptomer er milde, kan tilstanden forblive uopdaget indtil barndommen, eller sjældent, tidlig voksenalder.

Afhængigt af typen af medfødt myasthenia syndrom varierer sværhedsgraden af tegn og symptomer meget, fra mindre svaghed til manglende evne til at bevæge sig. Nogle symptomer kan være livstruende.

Fælles for alle medfødte myasthenia syndromer er muskelsvaghed, der forværres ved fysisk aktivitet. Alle muskler, der bruges til bevægelse, kan være påvirket, men de mest almindeligt ramte muskler er dem, der styrer bevægelsen af øjenlåg og øjne samt tygning og synkning.

I spædbarnsalderen og den tidlige barndom opstår progressivt tab af essentiel viljestyret muskelaktivitet ved muskelbrug. Nedsat muskelstyrke kan resultere i:

• Slåede øjenlåg og dårlig øjenkontrol, ofte med dobbeltsyn.
• Besvær med at tygge og synke.
• Svaghed i ansigtsmusklerne.
• Svag gråd.
• Sløret eller næselydende tale.
• Forsinket kravlen og gang.
• Forsinket udvikling af håndleds-, hånd- og fingersfærdigheder, såsom at børste tænder eller rede hår.
• Besvær med at støtte hovedet i oprejst stilling.
• Åndedrætsproblemer, såsom at føle sig forpustet og have korte pauser i vejrtrækningen, sommetider forværret af infektion, feber eller stress.

Afhængigt af typen af medfødt myasthenia syndrom kan andre tegn og symptomer omfatte:

• Skeletdeformiteter, såsom deformiteter i led, rygsøjle eller fødder.
• Usædvanlige ansigtskarakteristika, såsom smal kæbe eller vidtstående øjne.
• Høretab.
• Svaghed, følelsesløshed og smerter, sædvanligvis i hænder og fødder.
• Kramper.
• Nyreproblemer.
• Kognitiv svækkelse, sjældent.

Tal med din læge, hvis du observerer tegnene beskrevet ovenfor hos dit barn, eller hvis du har bekymringer omkring dine egne tegn eller symptomer.

Forårsaget af et eller flere af mere end 30 identificerede gener, afhænger typen af kongenital myastenisk syndrom af, hvilket gen der er påvirket.

Kongenital myastene syndromer klassificeres efter, hvilken placering der er påvirket i den neuromuskulære forbindelse ― det område, der giver signaler (impulser) mellem nervecellerne og muskelcellerne for at udløse bevægelse (synapser). Forstyrrede signaler, der forårsager tab af muskel funktion, kan forekomme på forskellige steder:

• Nerveceller, hvor impulsen starter (præsynaptisk).
• Rummet mellem dine nerve- og muskelceller (synaptisk).
• Muskelceller, hvor impulsen modtages (postsynaptisk), den mest almindelige placering.

Nogle typer af kongenital myastenisk syndrom er resultatet af medfødte glykosyleringsforstyrrelser. Glykosylering er en kompleks kemisk proces, der spiller en rolle i reguleringen af kommunikationen mellem celler. Glykosyleringsdefekter kan påvirke transmissionen af signaler fra nerveceller til muskler negativt.

Kongenital myastene syndromer nedarves oftest i et autosomalt recessivt mønster. Det betyder, at begge forældre skal være bærere, men de viser typisk ikke tegn på tilstanden. Det ramte barn arver to kopier af det unormale gen ― en fra hver forælder. Hvis børn kun arver en kopi, vil de ikke udvikle syndromet, men de vil være bærere og muligvis videregive genet til deres egne børn.

Sjældent kan kongenital myastene syndromer nedarves i et autosomalt dominant mønster, hvilket betyder, at kun én forælder videregiver det påvirkede gen. I nogle tilfælde opstår det påvirkede gen tilfældigt og nedarves ikke. I andre tilfælde kan der ikke identificeres noget gen.

Et barn risikerer at få et kongenit myastenisk syndrom, hvis begge forældre er bærere af et gen, der er kendt for at forårsage syndromet. Barnet arver så to kopier af genet. Børn, der kun arver én kopi af genet fra den ene forælder, vil typisk ikke udvikle syndromet, men vil være bærere.

Din læge vil foretage en fysisk undersøgelse — inklusive en neurologisk undersøgelse — og gennemgå symptomer og sygehistorie for at kontrollere for tegn på et kongenit myastenisk syndrom. Din læge kan også bestille tests for at udelukke andre tilstande med lignende symptomer.

Følgende tests kan hjælpe med at diagnosticere et kongenit myastenisk syndrom og bestemme, hvor alvorlig lidelsen er.

• Blodprøver. En blodprøve kan afsløre tilstedeværelsen af unormale antistoffer, der forstyrrer signaler mellem dine nerver og dine muskler. Andre blodprøver kan være nyttige til at udelukke andre tilstande, der kan have lignende symptomer.
• Elektromyografi (EMG). EMG er en diagnostisk procedure til at vurdere musklernes og de nerveceller, der styrer dem, kaldet motorneuroner, sundhed. EMG-resultater kan afsløre nerve dysfunktion, muskeldysfunktion eller problemer med signaltransmission mellem nerver og muskler.
• Repetitiv nervestimulering. I denne nerveledningsundersøgelse fastgøres elektroder til din hud over de muskler, der skal testes. Små elektriske impulser sendes gennem elektroderne for at måle nervens evne til at sende et signal til din muskel. Nerven testes gentagne gange for at se, om dens evne til at sende signaler forværres med træthed.
• Genetisk test. Dette kan identificere det specifikke påvirkede gen, der er ansvarlig for det kongenit myasteniske syndrom, og hvilke behandlinger der kan være gavnlige.
• Kolinestrase-udfordringstest. Kolinesterasehæmmermedicin, såsom pyridostigmin, gives for at bestemme, om der sker forbedring i muskeltræthed ved gentagne bevægelser.
• Andre tests. Disse kan omfatte lungefunktionstests for at vurdere vejrtrækning og iltning, en søvnundersøgelse for at vurdere vejrtrækning og apnø under søvn eller en muskelbiopsi for at se på muskelfibre.

Genetisk testning involverer undersøgelse af din DNA, den kemiske database, der bærer instruktioner til din krops funktioner. Genetisk testning kan afsløre ændringer, sommetider kaldet mutationer, i gener, der forårsager kongenit myasteniske syndromer. Genetisk testning kan også anbefales til familiemedlemmer.

At tale med din læge, en medicinsk genetiker eller en genetisk rådgiver om, hvorfor testen udføres, og hvordan resultaterne kan påvirke dig, er et vigtigt skridt i processen med genetisk testning.

I sjældne tilfælde har nogle børn med milde medfødte myasthenia gravis syndromer muligvis ikke brug for behandling.

Medicin er ikke en kur, men den kan forbedre muskelkontraktion og muskelstyrke hos personer med medfødte myasthenia gravis syndromer. Hvilke lægemidler der er effektive, afhænger af typen af det berørte gen. Lægemidler, der er effektive for én type syndrom, kan være ineffektive for en anden type, så genetisk testning anbefales, før man starter medicinering.

Behandlingsmuligheder med medicin kan omfatte:

• Acetazolamid
• 3,4-diaminopyridin (3,4-DAP), markedsført som amifampridin (Firdapse, Ruzurgi)
• Albuterol
• Efedrin
• Fluoxetin (Prozac)
• Neostigmin (Bloxiverz)
• Pyridostigmin (Mestinon, Regonol)

Supplerende behandlinger afhænger af typen og sværhedsgraden af det medfødte myasthenia gravis syndrom. Muligheder kan omfatte:

• Terapier. Fysioterapi, taleterapi og ergoterapeuti kan hjælpe med at opretholde funktionen. Terapi kan også tilbyde støttende hjælpemidler, såsom kørestole, rollatorer og hånd- og armsstøtter.
• Ernæringsstøtte. Problemer med at tygge og synke kan kræve ekstra ernæring. Enteral ernæring, også kendt som sondeernæring, er en måde at levere ernæring direkte til maven eller tyndtarmen. Din læge kan anbefale en procedure til at placere et rør gennem huden på maven og ind i maven (gastrostomi) eller ind i tyndtarmen (jejunostomi).
• Kirurgi. Ved svære ortopædiske misdannelser, såsom i rygsøjlen eller fødderne, kan kirurgisk korrektion være nødvendig.

Regelmessige kontrolbesøg hos et team af lægefagfolk giver løbende pleje og kan hjælpe med at forhindre visse komplikationer. Dit sundhedsteam kan forbinde dig med passende støtte til hjemmet, skolen eller arbejdet.

Graviditet kan forværre symptomerne på medfødte myasthenia gravis syndromer, så tæt overvågning under og efter graviditeten er nødvendig.

At passe et barn eller et familiemedlem med et medfødt myasthenia gravis syndrom kan være stressende og udmattende. Du ved måske ikke, hvad du kan forvente, og du kan være bekymret for din evne til at yde den nødvendige pleje.

Overvej disse trin for at forberede dig:

• Lær om lidelsen. Lær så meget som muligt om medfødte myasthenia gravis syndromer. Så kan du træffe de bedste valg og være en fortaler for dig selv eller dit barn.
• Find et team af betroede fagfolk. Du skal træffe vigtige beslutninger om pleje. Medicinske centre med specialteams kan give dig information om lidelsen, koordinere din pleje blandt specialister, hjælpe dig med at vurdere muligheder og give behandling.
• Søg andre familier. At tale med mennesker, der beskæftiger sig med lignende udfordringer, kan give dig information og følelsesmæssig støtte. Spørg din læge om støttegrupper i dit lokalområde. Hvis en gruppe ikke er noget for dig, kan din læge måske sætte dig i kontakt med en familie, der har haft at gøre med lidelsen. Eller du kan muligvis finde en gruppe eller individuel støtte online.
• Overvej støtte til pårørende. Bed om eller accepter hjælp til at passe din kære, når det er nødvendigt. Muligheder for yderligere støtte kan omfatte at spørge om kilder til aflastningspleje, at bede om støtte fra familie og venner og at tage tid til dine egne interesser og aktiviteter. Rådgivning hos en mental sundhedsfaglig kan hjælpe med tilpasning og håndtering.