Vcjd

Creutzfeldt-Jakob (KROITS-felt YAH-kobe) sygdom, også kendt som CJD, er en sjælden hjernesygdom, der fører til demens. Den tilhører en gruppe af humane og animalske sygdomme kendt som prionsygdomme. Symptomerne på Creutzfeldt-Jakob sygdom kan ligne dem ved Alzheimers sygdom. Men Creutzfeldt-Jakob sygdom forværres normalt meget hurtigere og fører til døden.

Creutzfeldt-Jakob sygdom (CJD) fik offentlig opmærksomhed i 1990'erne, da nogle mennesker i Storbritannien blev syge med en form for sygdommen. De udviklede variant CJD, kendt som vCJD, efter at have spist kød fra syge kvæg. De fleste tilfælde af Creutzfeldt-Jakob sygdom har dog ikke været forbundet med at spise oksekød.

Alle typer af CJD er alvorlige, men meget sjældne. Omkring 1 til 2 tilfælde af CJD diagnosticeres per million mennesker verden over hvert år. Sygdommen rammer oftest ældre voksne.

Creutzfeldt-Jakobs sygdom er præget af ændringer i mentale evner. Symptomerne forværres hurtigt, sædvanligvis inden for få uger til et par måneder. Tidlige symptomer omfatter:

• Personlighedsforandringer.
• Hukommelsestab.
• Nedsat tænkning.
• Sløret syn eller blindhed.
• Søvnløshed.
• Koordinationsproblemer.
• Talebesvær.
• Synkebesvær.
• Pludselige, rykkende bevægelser.

Døden indtræffer sædvanligvis inden for et år. Personer med Creutzfeldt-Jakobs sygdom dør sædvanligvis af medicinske problemer i forbindelse med sygdommen. Disse kan omfatte synkebesvær, fald, hjertesygdomme, lungesvigt eller lungebetændelse eller andre infektioner.

Hos personer med variant CJD kan ændringer i mentale evner være mere tydelige i begyndelsen af sygdommen. I mange tilfælde udvikler demens sig senere i sygdommen. Symptomer på demens omfatter tab af evnen til at tænke, ræsonnere og huske.

Variant CJD rammer mennesker i en yngre alder end CJD. Variant CJD synes at vare 12 til 14 måneder.

En anden sjælden form for prionsygdom kaldes variabelt proteasefølsom prionopati (VPSPr). Den kan efterligne andre former for demens. Den forårsager ændringer i mentale evner og problemer med tale og tænkning. Sygdommens forløb er længere end andre prionsygdomme — omkring 24 måneder.

Creutzfeldt-Jakobs sygdom og beslægtede tilstande ser ud til at være forårsaget af ændringer i en type protein kaldet et prion. Disse proteiner produceres typisk i kroppen. Men når de støder på infektiøse prioner, folder de sig og bliver til en anden form, der ikke er typisk. De kan sprede sig og påvirke processer i kroppen.

De fleste tilfælde af Creutzfeldt-Jakobs sygdom opstår af ukendte årsager. Risikofaktorer kan derfor ikke identificeres. Men nogle få faktorer synes at være forbundet med forskellige typer af CJD.

• Alder. Sporadisk CJD har tendens til at udvikle sig senere i livet, sædvanligvis omkring 60 års alderen. Familiær CJD debuterer lidt tidligere. Og variant Creutzfeldt-Jakobs sygdom (vCJD) har ramt mennesker i en meget yngre alder, sædvanligvis i slutningen af ​​20'erne.
• Genetik. Personer med familiær CJD har genetiske ændringer, der forårsager sygdommen. For at udvikle denne form for sygdom skal et barn have et gen, der forårsager CJD. Genet kan nedarves fra begge forældre. Hvis du har genet, er sandsynligheden for at give det videre til dine børn 50%.
• Eksponering for forurenet væv. Personer, der har modtaget inficeret humant væksthormon, kan være i risiko for iatrogen CJD. At modtage en transplantation af væv, der dækker hjernen, kaldet dura mater, fra en person med CJD kan også sætte en person i risiko for iatrogen CJD.

Risikoen for at få vCJD fra at spise forurenet oksekød er meget lav. I lande, der har implementeret effektive folkesundhedsforanstaltninger, er risikoen praktisk talt ikke-eksisterende. Kronisk spildsygdom (CWD) er en prionsygdom, der påvirker hjorte, elg, rensdyr og elge. Den er fundet i nogle områder af Nordamerika. Til dato er der ingen dokumenterede tilfælde af kronisk spildsygdom (CWD), der har forårsaget sygdom hos mennesker.

Creutzfeldt-Jakobs sygdom har alvorlige virkninger på hjernen og kroppen. Sygdommen udvikler sig sædvanligvis hurtigt. Over tid trækker personer med CJD sig tilbage fra venner og familie. De mister også evnen til at passe sig selv. Mange falder i koma. Sygdommen er altid dødelig.

Der er ingen kendt måde at forebygge sporadisk CJD på. Hvis du har en familiehistorie med neurologiske sygdomme, kan det være en fordel at tale med en genetisk rådgiver. En rådgiver kan hjælpe dig med at sortere dine risici.

En hjernebiopsi eller en undersøgelse af hjernevæv efter døden, kendt som en obduktion, er guldstandarden til at bekræfte tilstedeværelsen af Creutzfeldt-Jakobs sygdom, kendt som CJD. Men sundhedspersonale kan ofte stille en præcis diagnose før døden. De baserer en diagnose på din medicinske og personlige historie, en neurologisk undersøgelse og visse diagnostiske tests.

En neurologisk undersøgelse kan pege på Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD), hvis du oplever:

Derudover bruger sundhedspersonale almindeligvis disse tests til at hjælpe med at detektere CJD:

Rygmarvsvæskeprøver. Rygmarvsvæske omgiver og beskytter hjernen og rygmarven. I en test kaldet lumbalpunktur, også kendt som spinalpunktur, tages en lille mængde rygmarvsvæske til test. Denne test kan udelukke andre sygdomme, der forårsager lignende symptomer som CJD. Den kan også detektere niveauer af proteiner, der kan pege på CJD eller variant Creutzfeldt-Jakobs sygdom (vCJD).

En nyere test kaldet real-time quaking-induced conversion (RT-QuIC) kan detektere tilstedeværelsen af prionproteinerne, der forårsager CJD. Denne test kan diagnosticere CJD før døden, i modsætning til en obduktion.

• Muskelrykninger og spasmer.

• Ændringer i reflekser.

• Koordinationsproblemer.

• Synsproblemer.

• Blindhed.

• Elektroencefalogram, også kendt som EEG. Denne test måler hjernens elektriske aktivitet. Den udføres ved at placere små metaldiske kaldet elektroder på hovedbunden. Elektroencefalogram (EEG) resultater af personer med CJD og variant CJD viser et mønster, der ikke er typisk.

• Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI). Denne billeddannelse bruger radiobølger og et magnetfelt til at skabe detaljerede billeder af hovedet og kroppen. MRI er især nyttig til at lede efter hjernesygdomme. MRI skaber billeder i høj opløsning. Personer med CJD har karakteristiske ændringer, der kan detekteres på visse MRI-scanninger.

• Rygmarvsvæskeprøver. Rygmarvsvæske omgiver og beskytter hjernen og rygmarven. I en test kaldet lumbalpunktur, også kendt som spinalpunktur, tages en lille mængde rygmarvsvæske til test. Denne test kan udelukke andre sygdomme, der forårsager lignende symptomer som CJD. Den kan også detektere niveauer af proteiner, der kan pege på CJD eller variant Creutzfeldt-Jakobs sygdom (vCJD).

  En nyere test kaldet real-time quaking-induced conversion (RT-QuIC) kan detektere tilstedeværelsen af prionproteinerne, der forårsager CJD. Denne test kan diagnosticere CJD før døden, i modsætning til en obduktion.

Der findes ingen effektiv behandling for Creutzfeldt-Jakobs sygdom eller dens varianter. Mange lægemidler er blevet testet uden at vise nogen fordele. Sundhedspersonale fokuserer på at lindre smerter og andre symptomer og på at gøre mennesker med disse sygdomme så komfortable som muligt.