Dværgvækst

Dværgvækst er lav højde, der skyldes en genetisk eller medicinsk tilstand. Højde er en persons højde i stående stilling. Dværgvækst defineres generelt som en voksenhøjde på 147 cm eller mindre. Den gennemsnitlige voksenhøjde blandt personer med dværgvækst er 125 cm for kvinder og 132 cm for mænd.

Mange medicinske tilstande forårsager dværgvækst. Generelt er dværgvækst opdelt i to brede kategorier:

• Disproportionel dværgvækst. Dette er, når nogle dele af kroppen er små, og andre er af gennemsnitlig eller over gennemsnitlig størrelse. Tilstande, der forårsager denne kategori af dværgvækst, forhindrer knogleudvikling.
• Proportionel dværgvækst. Dette er, når alle dele af kroppen er små i samme grad og ligner en krop af gennemsnitlig højde. Medicinske tilstande, der er til stede ved fødslen eller opstår i tidlig barndom, begrænser den samlede vækst og udvikling.

Nogle mennesker foretrækker betegnelsen "lav højde" eller "lille mennesker" frem for "dværg" eller "dværgvækst." Det er vigtigt at være følsom over for præferencerne hos en person, der har denne tilstand. Tilstande med lav højde omfatter ikke familiær lav højde – lav højde, der betragtes som en typisk variation med typisk knogleudvikling.

Symptomer — andet end lav højde — varierer meget på tværs af dværgvæksttilstande. De fleste mennesker med dværgvækst har tilstande, der forårsager lav højde med kropsdele, der ikke er i samme størrelse som hinanden. Normalt betyder det, at en person har en gennemsnitlig størrelse torso og meget korte lemmer. Men nogle mennesker kan have en meget kort torso og korte lemmer. Disse lemmer er større end resten af kroppen. Hos disse mennesker er hovedet stort i forhold til kroppen. Næsten alle mennesker med disproportionel dværgvækst har gennemsnitlig intelligens. Sjældne undtagelser skyldes normalt en sekundær faktor, såsom overskydende væske omkring hjernen. Dette kaldes også hydrocephalus. Den mest almindelige årsag til dværgvækst er en tilstand kaldet achondroplasi, som forårsager disproportionelt lav højde. Denne tilstand resulterer normalt i: En gennemsnitlig størrelse torso. Korte arme og ben, med især korte overarme og overben. Korte fingre, ofte med en bred adskillelse mellem midter- og ringfingrene. Begrænset bevægelighed i albuerne. Et stort hoved i forhold til resten af kroppen, med en fremtrædende pande og en flad næseryg. Buede ben, der bliver værre. Svækket lænderyg, der bliver værre. En voksenhøjde på 125 cm for kvinder og 132 cm for mænd. En anden årsag til disproportionel dværgvækst er en sjælden tilstand kaldet spondyloepiphyseal dysplasi congenita (SEDC). Tegn kan omfatte: En meget kort torso. En kort hals. Forkortede arme og ben. Gennemsnitlig størrelse hænder og fødder. En bred, afrundet brystkasse. Let flade kindben. En åbning i ganen, også kaldet en ganespalte. Ændringer i hofte-strukturen, der resulterer i, at lårbenene vender indad. En fod, der er snoet eller ude af form. Nakkeben, der ikke er stabile. Pukkelryg, der bliver værre over tid. Svækket lænderyg, der bliver værre over tid. Syns- og høreproblemer. Gigt og problemer med at bevæge led. Voksenhøjde fra 91 cm til lidt over 122 cm. Proportionel dværgvækst skyldes medicinske tilstande, der er til stede ved fødslen eller opstår i tidlig barndom, der begrænser den samlede vækst og udvikling. Hovedet, torsoen og lemmerne er alle små, men de er små i samme grad. Da disse tilstande påvirker den samlede vækst, er dårlig udvikling af et eller flere kropssystemer mulig. Væksthormonmangel er en ret almindelig årsag til proportionel dværgvækst. Det opstår, når hypofysen ikke producerer nok væksthormon. Dette hormon er nødvendigt for typisk vækst i barndommen. Tegn omfatter: Højde under den tredje percentil på standard pædiatriske vækstkurver. Væksthastighed langsommere end forventet for alderen. Forsinket eller ingen seksuel udvikling i teenageårene. Symptomer på disproportionel dværgvækst er ofte til stede ved fødslen eller i tidlig spædbarnsalder. Proportionel dværgvækst ses muligvis ikke i første omgang. Kontakt dit barns sundhedspersonale, hvis du er bekymret over dit barns vækst eller generelle udvikling.

Symptomer på disproportionel dværgvækst er ofte til stede ved fødslen eller i tidlig spædbarnsalder. Proportionel dværgvækst ses muligvis ikke i første omgang. Kontakt dit barns sundhedspersonale, hvis du er bekymret for dit barns vækst eller generelle udvikling.

Ofte skyldes dværgvækst genændringer, også kaldet genetiske varianter. Hos mange børn skyldes det en tilfældig ændring i et barns gen. Men dværgvækst kan også nedarves på grund af en genetisk variant hos en eller begge forældre. Andre årsager kan omfatte lave hormonniveauer og dårlig ernæring. Nogle gange er årsagen til dværgvækst ukendt.

Ca. 80% af personer med akondroplasi fødes af forældre med normal højde. En person med akondroplasi, der har haft to forældre med normal størrelse, har modtaget et ændret gen relateret til tilstanden og et normalt gen. En person med akondroplasi kan videregive et ændret gen relateret til tilstanden eller et normalt gen til sine børn.

Turners syndrom, en tilstand der kun rammer pigebørn, opstår, når et kønskromosom – X-kromosomet – mangler eller delvist mangler. Et pigebørn arver et X-kromosom fra hver forælder. En pige med Turners syndrom har kun én fuldt funktionel kopi af det kvindelige kønskromosom i stedet for to.

Nogle gange kan lave niveauer af væksthormoner spores tilbage til en genetisk ændring eller skade. Men for de fleste mennesker med lave hormonniveauer findes der ingen årsag.

Andre årsager til dværgvækst omfatter andre genetiske tilstande, lave niveauer af andre hormoner eller dårlig ernæring. Nogle gange er årsagen ukendt.

Risikofaktorer afhænger af typen af dværgvækst. I mange tilfælde sker en genændring relateret til dværgvækst tilfældigt og nedarves ikke fra forælder til barn. Hvis den ene eller begge forældre har dværgvækst, stiger risikoen for at få et barn med dværgvækst.

Hvis du ønsker at blive gravid og har brug for at forstå chancerne for, at dit barn får dværgvækst, skal du tale med din sundhedspersonale om at få genetisk test. Spørg også om andre risikofaktorer.

Komplikationer relateret til dværgvækst kan variere meget, men nogle komplikationer er almindelige for flere tilstande.

De typiske træk ved kraniet, rygsøjlen og lemmerne, som deles af de fleste former for disproportionel dværgvækst, resulterer i nogle almindelige komplikationer:

• Forsinkelser i udviklingen af motoriske færdigheder, såsom at sidde op, kravle og gå.
• Hyppige øreinfektioner og risiko for hørenedsættelse.
• Buet ben.
• Besvær med at trække vejret under søvn, også kendt som søvnapnø.
• Ekstra væske omkring hjernen, også kendt som hydrocephalus.
• Behov for tandlægebehandling.
• Alvorlig pukkelryg eller svajende ryg med rygsmerter eller åndedrætsbesvær, der forværres.
• Gigt.

Ved proportionel dværgvækst fører problemer med vækst og udvikling ofte til komplikationer med organer, der ikke vokser korrekt. For eksempel kan hjertesygdomme, der ofte forekommer ved Turners syndrom, påvirke helbredet betydeligt. Fravær af seksuel modning relateret til lave væksthormonniveauer eller Turners syndrom kan påvirke den fysiske udvikling og den sociale funktion.

Kvinder med disproportionel dværgvækst kan have åndedrætsproblemer under graviditeten. Et kejsersnit er næsten altid nødvendigt, fordi bækkenets størrelse og form ikke tillader en vellykket vaginal fødsel.

De fleste mennesker med dværgvækst foretrækker ikke at blive mærket af en tilstand. Men nogle mennesker kan henvise til sig selv som "dværge", "lille mennesker" eller "mennesker af lav højde".

Mennesker med gennemsnitlig højde kan have misforståelser om mennesker med dværgvækst. Og skildringen af mennesker med dværgvækst i moderne film indeholder ofte stereotyper. Misforståelser kan påvirke en persons selvværd og begrænse, hvor godt de klarer sig i skole eller på arbejde.

Børn med dværgvækst bliver ofte drillet og hånet af klassekammerater. Da dværgvækst er relativt sjælden, kan børn føle sig alene. De kan have brug for mental sundhedspleje og støtte fra jævnaldrende for at opnå den bedste livskvalitet.

Din børnelæge vil sandsynligvis se på flere faktorer for at lære om dit barns vækst og finde ud af, om dit barn har en dværgvækstrelateret tilstand. Din børnelæge kan sende dit barn til læger inden for andre specialer såsom endokrinologi og genetik. I nogle tilfælde kan disproportionel dværgvækst mistænkes under en prænatal ultralyd, hvis meget korte lemmer i forhold til kroppen bemærkes.

Diagnostiske tests kan omfatte:

• Målinger. En regelmæssig del af en sundhedsundersøgelse af en baby er måling af højde, vægt og hovedstørrelse. Ved hvert besøg plotter din børnelæge disse målinger på et skema for at vise dit barns aktuelle percentilplacering for hver enkelt. Dette er vigtigt for at identificere vækst, der ikke er typisk, såsom forsinket vækst eller et stort hoved i forhold til resten af kroppen. Hvis der er tendenser i disse skemaer, der er en bekymring, kan dit barns børnelæge tage målinger oftere.
• Udseende. Mange forskellige ansigts- og skelettræk er relateret til hver af flere dværgvæksttilstande. Hvordan dit barn ser ud, kan også hjælpe din børnelæge og genetiker med at stille en diagnose.
• Billedteknologi. Din sundhedspersonale kan bestille billedstudier, såsom røntgenbilleder, fordi visse forskelle i kraniet og skelettet kan indikere, hvilken tilstand dit barn kan have. Forskellige billeddannende apparater kan også afsløre forsinket modning af knogler, som det er tilfældet, når væksthormonniveauet er lavt. En MR-scanning kan vise, om hypofysen eller hypothalamus ikke er typisk.
• Genetiske tests. Genetiske tests er tilgængelige for mange genetiske årsager til dværgvækstrelaterede tilstande. Din læge kan foreslå en test for at bekræfte diagnosen. Denne test kan hjælpe med at håndtere tilstanden og hjælpe med familieplanlægning. Hvis din læge for eksempel mener, at din datter kan have Turners syndrom, kan der udføres en særlig laboratorietest, der undersøger X-kromosomerne i blodlegemer.
• Familieanamnese. Din børnelæge kan spørge om højden på dine søskende, forældre, bedsteforældre eller andre blodfamiliemedlemmer for at finde ud af, om det gennemsnitlige højdeområde i din familie omfatter lav højde.
• Hormontests. Din læge kan bestille tests, der måler niveauer af væksthormon eller andre hormoner, der er afgørende for børns vækst og udvikling.

Nogle tilstande, der forårsager dværgvækst, kan forårsage forskellige problemer med udvikling og vækst samt medicinske komplikationer. Flere specialister kan være involveret i screening for specifikke tilstande, diagnosticering, anbefaling af behandlinger og levering af pleje. Dette team kan ændre sig, efterhånden som dit barns behov ændrer sig. Dit barns børnelæge eller familielæge kan koordinere plejen.

Specialister i dit plejeteam kan omfatte:

• Hormonforstyrrelsesspecialist (endokrinolog).
• Øre-, næse- og halslæge (ØNH-læge).
• Specialist i skeletlidelser (ortopæd).
• Specialist i genetiske lidelser (medicinsk genetiker).
• Hjertelæge (kardiolog).
• Øjenlæge (oftalmolog).
• Mental sundhedspersonale, såsom en psykolog eller psykiater.
• Specialist i nervesystemets tilstande (neurolog).
• Tandlæge specialist i korrektion af problemer med tandjustering (ortodont).
• Udviklingsterapeut, der er specialiseret i terapi for at hjælpe dit barn med at udvikle aldersvarende adfærd, sociale færdigheder og interpersonelle færdigheder.
• Ergoterapeut, der er specialiseret i terapi for at udvikle hverdagsfærdigheder og bruge adaptive produkter, der hjælper med hverdagsaktiviteter.

Målet med behandlingen er at du kan fortsætte med at gøre, hvad du vil, uafhængigt. De fleste behandlinger af dværgvækst øger ikke kropslængden, men de kan korrigere eller lindre problemer forårsaget af komplikationer. Medicin I 2021 godkendte den amerikanske fødevare- og lægemiddeladministration (FDA) vosoritid, kendt under varemærket Voxzogo, til at forbedre væksten hos børn med den mest almindelige type dværgvækst. Denne medicin gives som en injektion til børn på 5 år og derover med akondroplasi og åbne vækstplader, så de stadig kan vokse. I undersøgelser voksede de, der tog Voxzogo, i gennemsnit 1,6 cm (0,6 tommer). Spørg din læge og genetiker om de potentielle risici og fordele. Der forskes i yderligere medicin til behandling af dværgvækst. Hormonbehandling For personer med dværgvækst på grund af lave niveauer af væksthormoner kan behandling med injektioner af en syntetisk version af hormonet øge den endelige højde. I de fleste tilfælde får børn daglige injektioner i flere år, indtil de når en maksimal voksenhøjde – ofte inden for det gennemsnitlige vokseninterval for deres familier. Behandlingen kan fortsætte i teenageårene og den tidlige voksenalder for at opnå udvikling. Nogle personer kan have brug for livslang behandling. Andre relaterede hormoner kan tilføjes til behandlingen, hvis deres niveauer også er lave. Behandling af piger med Turners syndrom kræver også østrogen og relateret hormonbehandling for at starte puberteten og føre til voksen seksuel udvikling. Østrogen erstatningsterapi fortsætter normalt indtil den gennemsnitlige alder for overgangsalderen. At give væksthormoner til børn med akondroplasi øger ikke den endelige gennemsnitlige voksenhøjde. Kirurgi Kirurgiske procedurer, der kan korrigere problemer hos personer med disproportionel dværgvækst, omfatter: Korrektion af den retning, knoglerne vokser i. Stabilisering og korrektion af rygsøjlens form. Forøgelse af størrelsen af åbningen i rygsøjlens knogler, kaldet hvirvler, for at lindre trykket på rygmarven. Placering af en shunt for at fjerne for meget væske omkring hjernen – også kendt som hydrocephalus – hvis det opstår. Nogle personer med dværgvækst vælger at gennemgå en operation kaldet forlænget lemforlængelse. Denne procedure er kontroversiel, fordi der er risici. Personer med dværgvækst opfordres til at vente med at beslutte sig om lemforlængelse, indtil de er gamle nok til at deltage i beslutningen. Denne tilgang anbefales på grund af den følelsesmæssige og fysiske belastning, der er forbundet med flere procedurer. Løbende sundhedspleje Regelmæssige check-ups og løbende pleje af en sundhedsperson, der er bekendt med dværgvækst, kan forbedre livskvaliteten. Da der er en række symptomer og komplikationer, håndteres tilstande, når de opstår, såsom test og behandling af øreinfektioner, spinal stenose eller søvnapnø. Voksne med dværgvækst bør fortsat overvåges og behandles for tilstande, der opstår gennem hele livet. Bestil en tid

Hvis dit barn har dværgvækst, kan du tage flere skridt for at hjælpe dem med at klare udfordringerne og gøre, hvad de skal gøre selvstændigt: Søg hjælp. Den nonprofitorganisation Little People of America tilbyder social støtte, information om tilstande, fortalervirksomhed og ressourcer. Mange mennesker med dværgvækst forbliver involveret i denne organisation hele livet. Ændr dit hjem. Foretag ændringer i dit hjem, såsom at sætte specielt designede forlængelser på lyskontakter, installere lavere håndlister på trapper og udskifte dørhåndtag med håndtag. Little People of Americas hjemmeside giver links til virksomheder, der sælger adaptive produkter, såsom størrelses passende møbler og almindelige husholdningsredskaber. Tilvejebring personlige adaptive værktøjer. Daglige aktiviteter og selvpleje kan være et problem med begrænset arm rækkevidde og problemer med brugen af hænderne. Little People of Americas hjemmeside giver links til virksomheder, der sælger adaptive personlige produkter og tøj. En ergoterapeut kan også være i stand til at anbefale passende værktøjer til brug hjemme eller i skolen. Tal med pædagoger. Tal med lærere og andre på dit barns skole om, hvad dværgvækst er. Fortæl dem, hvordan det påvirker dit barn, hvilke behov dit barn måtte have i klasseværelset, og hvordan skolen kan hjælpe med at imødekomme disse behov. Tal om drilleri. Opfordr dit barn til at tale med dig om følelser. Øv, hvordan man reagerer på ufølsomme spørgsmål og drilleri. Hvis dit barn fortæller dig, at mobning sker i skolen, skal du søge hjælp hos dit barns lærer, rektor eller skolens vejleder. Bed også om en kopi af skolens politik om mobning.