Ehlers-Danlos Syndrom

Ehlers-Danlos syndrom er en gruppe af arvelige lidelser, der påvirker bindevævet – primært huden, leddene og blodkarvæggene. Bindevæv er en kompleks blanding af proteiner og andre stoffer, der giver styrke og elasticitet til de underliggende strukturer i kroppen. Personer med Ehlers-Danlos syndrom har sædvanligvis overdrevent fleksible led og strækbar, skrøbelig hud. Dette kan blive et problem, hvis du har et sår, der kræver sting, fordi huden ofte ikke er stærk nok til at holde dem. En mere alvorlig form for lidelsen, kaldet vaskulært Ehlers-Danlos syndrom, kan forårsage, at væggene i dine blodkar, tarme eller livmoder brister. Da vaskulært Ehlers-Danlos syndrom kan have alvorlige potentielle komplikationer under graviditet, kan du overveje at tale med en genetisk rådgiver, før du stifter familie.

Der findes mange forskellige typer af Ehlers-Danlos syndrom, men de mest almindelige tegn og symptomer omfatter: Overdrevent fleksible led. Fordi bindevævet, der holder leddene sammen, er løsere, kan dine led bevæge sig langt ud over det normale bevægelsesområde. Smerter i leddene og dislokationer er almindelige. Strækbar hud. Svagt bindevæv gør, at din hud kan strækkes meget mere end normalt. Du kan muligvis trække en knivspids hud op fra dit kød, men den vil snappe tilbage på plads, når du slipper. Din hud kan også føles usædvanlig blød og fløjlsagtig. Skør hud. Beskadiget hud heler ofte ikke godt. For eksempel vil stingene, der bruges til at lukke et sår, ofte rive ud og efterlade et gabende ar. Disse ar kan se tynde og rynkede ud. Symptomers sværhedsgrad kan variere fra person til person og afhænger af den specifikke type Ehlers-Danlos syndrom, du har. Den mest almindelige type kaldes hypermobil Ehlers-Danlos syndrom. Personer, der har vaskulær Ehlers-Danlos syndrom, har ofte karakteristiske ansigtstræk med en tynd næse, en tynd overlæbe, små øreflipper og fremtrædende øjne. De har også tynd, gennemsigtig hud, der let får blå mærker. Hos personer med lys hud er de underliggende blodkar meget synlige gennem huden. Vaskulær Ehlers-Danlos syndrom kan svække hjertets største arterie (aorta) samt arterierne til andre områder af kroppen. En ruptur af nogen af disse større blodkar kan være dødelig. Den vaskulære type kan også svække væggene i livmoderen eller tyndtarmen – som også kan briste.

Forskellige typer af Ehlers-Danlos syndrom er forbundet med en række genetiske årsager, hvoraf nogle er arvelige og overføres fra forælder til barn. Hvis du har den mest almindelige form, hypermobil Ehlers-Danlos syndrom, er der 50% chance for, at du vil overføre genet til hvert af dine børn.

Komplikationer afhænger af de typer af tegn og symptomer, du har. For eksempel kan overdrevent fleksible led føre til ledskader og tidlig debuterende arthritis. Skør hud kan udvikle prominent arvæv. Personer med vaskulær Ehlers-Danlos syndrom har risiko for ofte fatale ruptur af større blodkar. Nogle organer, såsom livmoderen og tarmene, kan også briste. Graviditet kan øge risikoen for en ruptur i livmoderen.