Familiær Adenomatøs Polypose
Oversigt
Familiær adenomatøs polypose (FAP) er en sjælden, arvelig tilstand forårsaget af en defekt i adenomatøs polypose coli (APC)-genet. De fleste mennesker arver genet fra en forælder. Men for 25 til 30 procent af mennesker opstår den genetiske mutation spontant.
FAP forårsager, at der dannes ekstra væv (polypper) i tyktarmen (colon) og endetarmen. Polypper kan også forekomme i den øvre mave-tarmkanal, især den øverste del af tyndtarmen (duodenum). Hvis de ikke behandles, er polypperne i tyktarmen og endetarmen tilbøjelige til at blive kræftfremkaldende, når man er i 40'erne.
De fleste mennesker med familiær adenomatøs polypose har til sidst brug for en operation for at fjerne tyktarmen for at forebygge kræft. Polypperne i duodenum kan også udvikle kræft, men de kan normalt håndteres ved omhyggelig overvågning og ved regelmæssig fjernelse af polypper.
Nogle mennesker har en mildere form for tilstanden, kaldet attenueret familiær adenomatøs polypose (AFAP). Mennesker med AFAP har normalt færre colonpolypper (gennemsnitligt 30) og udvikler kræft senere i livet.
Symptomer
Det vigtigste tegn på FAP er hundreder eller endda tusindvis af polypper, der vokser i din tyktarm og endetarm, sædvanligvis startende i midten af teenageårene. Polypperne er næsten 100 procent sikre på at udvikle sig til tyktarmskræft eller endetarmskræft, når du er i dine 40'ere.
Årsager
Familiær adenomatøs polypose skyldes en defekt i et gen, der normalt nedarves fra en forælder. Men nogle mennesker udvikler det unormale gen, der forårsager tilstanden.
Risikofaktorer
Din risiko for familiær adenomatøs polypose er højere, hvis du har en forælder, et barn, en bror eller en søster med tilstanden.
Komplikationer
Udover tyktarmskræft kan familiær adenomatøs polypose forårsage andre komplikationer: Duodenale polypper. Disse polypper vokser i den øverste del af din tyndtarmen og kan blive kræftfremkaldende. Men med omhyggelig overvågning kan duodenale polypper ofte opdages og fjernes, før kræft udvikler sig. Periampullære polypper. Disse polypper opstår, hvor galde- og bugspytkirtelgangene løber ud i tolvfingertarmen (ampulla). Periampullære polypper kan blive kræftfremkaldende, men kan ofte opdages og fjernes, før kræft udvikler sig. Polypper i mavesækkens fundus. Disse polypper vokser i slimhinden i din mave. Desmoider. Disse ikke-kræftfremkaldende masser kan opstå hvor som helst i kroppen, men udvikler sig ofte i maveområdet (abdomen). Desmoider kan forårsage alvorlige problemer, hvis de vokser ind i nerver eller blodkar eller udøver tryk på andre organer i din krop. Andre kræftformer. Sjældent kan FAP forårsage kræft i skjoldbruskkirtlen, centralnervesystemet, binyrerne, leveren eller andre organer. Ikke-kræftfremkaldende (godartede) hudtumorer. Godartede knoglevækster (osteomer). Medfødt hypertrofi af retinalt pigment epitel (CHRPE). Dette er godartede pigmentændringer i nethinden i dit øje. Tandlægelige abnormiteter. Disse omfatter ekstra tænder eller tænder, der ikke kommer frem. Lavt antal røde blodlegemer (anæmi).
Forebyggelse
Det er ikke muligt at forebygge FAP, da det er en arvelig genetisk tilstand. Men hvis du eller dit barn har risiko for FAP på grund af et familiemedlem med tilstanden, skal I have genetisk test og rådgivning. Hvis du har FAP, skal du have regelmæssig screening, efterfulgt af operation, hvis det er nødvendigt. Kirurgi kan hjælpe med at forhindre udvikling af kolorektal kræft eller andre komplikationer.
Diagnose
Du har øget risiko for familiær adenomatøs polypose, hvis du har en forælder, et barn, en bror eller søster med tilstanden. Hvis du er i risiko, er det vigtigt at blive screenet regelmæssigt, startende i barndommen. Årlige undersøgelser kan opdage væksten af polypper, før de bliver kræftfremkaldende.
- Sigmoidoskopi. Et fleksibelt rør føres ind i endetarmen for at inspicere endetarmen og sigmoid – de sidste to fod af tyktarmen. For personer med en genetisk diagnose af FAP eller familiemedlemmer i risiko, der ikke har fået genetisk test, anbefaler American College of Gastroenterology årlig sigmoidoskopi, der begynder i alderen 10 til 12 år.
- Koloskopi. Et fleksibelt rør føres ind i endetarmen for at inspicere hele tyktarmen. Når polypper er fundet i din tyktarm, skal du have en årlig koloskopi, indtil du har fået kirurgi for at fjerne din tyktarm.
- Esophagogastroduodenoskopi (EGD) og sidevisende duodenoskopi. To typer af endoskoper bruges til at inspicere din spiserør, mave og den øverste del af tyndtarmen (duodenum og ampulla). Lægen kan fjerne en lille vævsprøve (biopsi) til yderligere undersøgelse.
- CT eller MR. Afbildning af abdomen og bækkenet kan bruges, især til at evaluere desmoid tumorer.
En simpel blodprøve kan afgøre, om du bærer det unormale gen, der forårsager FAP. Genetisk test kan også afsløre, om du er i risiko for komplikationer af FAP. Din læge kan foreslå genetisk test, hvis:
- Du har familiemedlemmer med FAP
- Du har nogle, men ikke alle, af tegnene på FAP
At udelukke FAP sparer børn i risiko for år med screening og følelsesmæssig lidelse. For børn, der bærer genet, reducerer passende screening og behandling risikoen for kræft betydeligt.
Din læge kan anbefale skjoldbruskkirtel undersøgelser og andre tests for at opdage andre medicinske problemer, der kan opstå, hvis du har FAP.
Behandling
Til at begynde med vil din læge fjerne alle små polypper, der findes under din koloskopiundersøgelse. Til sidst vil polypperne dog blive for mange til at fjerne individuelt, sædvanligvis i slutningen af dine teenageår eller i begyndelsen af 20'erne. Derefter skal du have en operation for at forebygge tyktarmskræft. Du skal også have en operation, hvis en polyp er kræftfremkaldende. Du har muligvis ikke brug for en operation for AFAP.
Din kirurg kan beslutte at udføre din operation laparoskopisk, gennem flere små snit, der kun kræver en eller to sting at lukke. Denne minimalt invasive operation forkorter sædvanligvis dit hospitalsophold og giver dig mulighed for at komme dig hurtigere.
Afhængigt af din situation kan du have en af følgende typer operationer for at fjerne en del af eller hele tyktarmen:
- Subtotal kolektomi med ileorektal anastomose, hvor endetarmen forbliver på plads
- Total proktokolektomi med en kontinent ileostomi, hvor tyktarmen og endetarmen fjernes, og der laves en åbning (ileostomi), normalt på højre side af din mave
- Total proktokolektomi med ileoanal anastomose (også kaldet J-pose-kirurgi), hvor tyktarmen og endetarmen fjernes, og en del af tyndtarmen fastgøres til endetarmen
Kirurgi helbreder ikke FAP. Polypper kan fortsætte med at dannes i de resterende eller rekonstruerede dele af din tyktarm, mave og tyndtarmen. Afhængigt af antallet og størrelsen af polypperne er det muligvis ikke nok at fjerne dem endoskopisk for at reducere din kræftrisiko. Du kan have brug for yderligere operation.
Du skal have regelmæssig screening – og behandling, hvis det er nødvendigt – for komplikationer af familiær adenomatøs polypose, der kan udvikle sig efter kolorektal kirurgi. Afhængigt af din historie og den type operation, du har haft, kan screening omfatte:
- Sigmoidoskopi eller koloskopi
- Øvre endoskopi
- Skjoldbruskkirtel ultralyd
- CT eller MR til screening for desmoid tumorer
Afhængigt af dine screeningsresultater kan din læge have yderligere behandlinger for følgende problemer:
- Duodenale polypper og periampullære polypper. Din læge kan anbefale en operation for at fjerne den øverste del af tyndtarmen (duodenum og ampulla), fordi disse typer polypper kan udvikle sig til kræft.
- Desmoid tumorer. Du kan få en kombination af medicin, inklusive ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler, antiøstrogen og kemoterapi. I nogle tilfælde kan du have brug for en operation.
- Osteomer. Læger kan fjerne disse ikke-kræftfremkaldende knogletumorer af smertelindrings- eller kosmetiske årsager.
Forskere fortsætter med at evaluere yderligere behandlinger for FAP. Især brugen af smertestillende midler som aspirin og ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er) samt et kemoterapilægemiddel undersøges.
Nogle mennesker finder det nyttigt at tale med andre, der deler lignende oplevelser. Overvej at deltage i en online supportgruppe, eller spørg din læge om supportgrupper i dit område.