Familiær Hyperkolesterolæmi

Familiær hyperkolesterolæmi påvirker kroppens behandling af kolesterol. Som et resultat har personer med familiær hyperkolesterolæmi en øget risiko for hjertesygdomme og en større risiko for tidligt hjerteanfald.

De genetiske ændringer, der forårsager familiær hyperkolesterolæmi, nedarves. Tilstanden er til stede fra fødslen, men symptomerne kan først vise sig i voksenalderen.

Personer, der arver tilstanden fra begge forældre, udvikler normalt symptomer i barndommen. Hvis denne sjældne og mere alvorlige variant ikke behandles, indtræffer døden ofte før 20-års alderen.

Behandlinger for begge typer familiær hyperkolesterolæmi omfatter en række lægemidler og sunde livsstilsvaner.

Voksne og børn med familiær hyperkolesterolæmi har meget høje niveauer af low-density lipoprotein (LDL) kolesterol i blodet. Low-density lipoprotein (LDL) kolesterol er kendt som "dårligt" kolesterol, fordi det kan ophobes i arteriernes vægge og gøre dem hårde og smalle.

Dette overskydende kolesterol aflejres undertiden i visse dele af huden, nogle sener og omkring iris i øjnene:

• Hud. De mest almindelige steder for kolesteroaflejringer er på hænder, albuer og knæ. De kan også forekomme i huden omkring øjnene.
• Sener. Kolesteroaflejringer kan fortykke akillessenen samt nogle sener i hænderne.
• Øjne. Høje kolesterolniveauer kan forårsage arcus corneae, en hvid eller grå ring omkring iris i øjet. Dette sker oftest hos ældre mennesker, men det kan forekomme hos yngre mennesker med familiær hyperkolesterolæmi.

Familiær hyperkolesterolæmi skyldes en genetisk ændring, der nedarves fra en eller begge forældre. Personer med denne tilstand er født med den. Denne ændring forhindrer kroppen i at fjerne den type kolesterol, der kan ophobes i arterierne og forårsage hjertesygdom.

Risikoen for familiær hyperkolesterolæmi er højere, hvis en eller begge af dine forældre har den genændring, der forårsager den. De fleste mennesker, der har tilstanden, modtager et påvirket gen. Men i sjældne tilfælde kan et barn få det påvirkede gen fra begge forældre. Dette kan forårsage en mere alvorlig form for tilstanden.

Familiær hyperkolesterolæmi kan være mere almindelig i visse befolkningsgrupper, herunder:

• Ashkenaziske jøder
• Nogle libanesiske grupper
• Franske canadiere

Personer med familiær hyperkolesterolæmi har en øget risiko for hjerte-kar-sygdomme og død i en yngre alder. Hjerteanfald kan forekomme før 50 års alderen hos mænd og før 60 års alderen hos kvinder. Den sjældnere og mere alvorlige variant af tilstanden kan, hvis den ikke diagnosticeres eller behandles, forårsage død før 20 års alderen.

En detaljeret familieanamnese er en vigtig nøgle til diagnosticering af familiær hyperkolesterolæmi. Læger vil være interesserede i at vide, om dine søskende, forældre, tanter, onkler eller bedsteforældre nogensinde har haft høje kolesteroltal eller hjertesygdomme - især i barndommen.

Under den fysiske undersøgelse kontrollerer læger normalt for kolesterolaflejringer, der kan forekomme i huden omkring hænder, knæ, albuer og øjne. Sener i hælen og hånden kan være fortykkede, og en grå eller hvid ring kan udvikle sig omkring iris i øjet.

National Heart, Lung, and Blood Institute anbefaler, at en persons første kolesterol screening bør finde sted mellem 9 og 11 års alderen og derefter gentages hvert femte år derefter. Tidligere eller hyppigere screenings kan foreslås for familier med en historie med hjertesygdomme i barndommen.

I USA måles kolesterolniveauer i milligram (mg) kolesterol pr. deciliter (dL) blod. I Canada og mange europæiske lande måles kolesterolniveauer i millimol pr. liter (mmol/L).

Voksne, der har familiær hyperkolesterolæmi, har sædvanligvis lavdensitetslipoprotein (LDL) kolesterolniveauer over 190 mg/dL (4,9 mmol/L). Børn, der har lidelsen, har ofte LDL-kolesterolniveauer over 160 mg/dL (4,1 mmol/L). I svære tilfælde kan LDL-kolesterolniveauer være over 500 mg/dL (13 mmol/L).

LDL-kolesterol er også kendt som dårligt kolesterol, fordi det kan ophobes i arteriernes vægge og gøre dem hårde og smalle. Dette kan øge risikoen for hjerteanfald.

En genetisk test kan bekræfte familiær hyperkolesterolæmi, men det er ikke altid nødvendigt. En genetisk test kan dog hjælpe med at bestemme, om andre familiemedlemmer også kan være i risiko.

Hvis den ene forælder har familiær hyperkolesterolæmi, har hvert barn en 50% chance for at arve den. At arve det ændrede gen fra begge forældre kan resultere i en sjældnere og mere alvorlig form af sygdommen.

Hvis du får diagnosticeret familiær hyperkolesterolæmi, anbefaler læger normalt, at dine førstegradsslægtninge - såsom søskende, forældre og børn - bliver undersøgt for lidelsen. Dette vil gøre det muligt at påbegynde behandling tidligt, hvis det er nødvendigt.

Behandling af familiær hyperkolesterolæmi fokuserer på at reducere de ekstremt høje niveauer af LDL (dårligt) kolesterol. Dette hjælper med at sænke risikoen for hjerteanfald og død.

De fleste mennesker med familiær hyperkolesterolæmi skal tage mere end én medicin for at kontrollere deres LDL-kolesterolniveauer. Mulighederne omfatter:

I svære tilfælde kan personer med familiær hyperkolesterolæmi også være nødt til periodisk at gennemgå en procedure, der filtrerer det overskydende kolesterol fra deres blod. Nogle kan have brug for levertransplantationer.

• Statiner. Disse lægemidler blokerer et stof, som leveren har brug for til at producere kolesterol. Eksempler omfatter atorvastatin (Lipitor), fluvastatin (Lescol XL), lovastatin (Altoprev), pitavastatin (Livalo), pravastatin, rosuvastatin (Crestor) og simvastatin (Zocor).
• Ezetimib (Zetia). Dette lægemiddel begrænser absorptionen af kolesterol i den mad, du spiser. Hvis statiner ikke reducerer kolesterolet tilstrækkeligt, foreslår læger ofte at tilføje ezetimib.
• PCSK9-hæmmere. Disse nyere lægemidler — alirocumab (Praluent) og evolocumab (Repatha) — hjælper leveren med at absorbere mere LDL-kolesterol, hvilket sænker mængden af kolesterol, der cirkulerer i blodet. De injiceres under huden hver anden uge og er meget dyre.