Familiær Middelhavsfeber

Familial Middelhavsfeber (FMF) er en genetisk autoinflammatorisk lidelse, der forårsager tilbagevendende feber og smertefuld betændelse i abdomen, bryst og led.

FAMILIAL Middelhavsfeber (FMF) er en arvelig lidelse, der normalt forekommer hos personer af middelhavsk oprindelse - inklusive personer af jødisk, arabisk, armensk, tyrkisk, nordafrikansk, græsk eller italiensk afstamning. Men den kan ramme personer i enhver etnisk gruppe.

Fmf diagnosticeres typisk i barndommen. Selvom der ikke findes nogen kur mod denne lidelse, kan du muligvis lindre eller endda forhindre tegn og symptomer på FMF ved at følge din behandlingsplan.

Tegn og symptomer på familiær middelhavsfeber begynder sædvanligvis i barndommen. De opstår i anfald, der varer 1-3 dage. Gigt anfald kan vare i uger eller måneder.

Tegn og symptomer på FMF anfald varierer, men kan omfatte:

• Feber
• Mavesmerter
• Brystsmerter, hvilket kan gøre det svært at trække vejret dybt
• Smertefulde, hævede led, sædvanligvis i knæ, ankler og hofter
• Et rødt udslæt på benene, især under knæene
• Muskelsmerter
• En hævet, øm pungen

Anfaldene forsvinder generelt spontant efter et par dage. Mellem anfald vil du sandsynligvis føle dig tilbage til din typiske sundhed. Symptomfri perioder kan være så korte som et par dage eller så lange som flere år.

Hos nogle mennesker er det første tegn på FMF amyloidose. Ved amyloidose ophobes proteinet amyloid A, som normalt ikke findes i kroppen, i organer - især nyrerne - hvilket forårsager betændelse og forstyrrer deres funktion.

Kontakt din læge, hvis du eller dit barn får pludselig feber ledsaget af smerter i maven, brystet og leddene.

Familiær middelhavsfeber skyldes en genændring (mutation), der nedarves fra forældre til børn. Genændringen påvirker funktionen af et protein i immunsystemet kaldet pyrin, hvilket forårsager problemer med reguleringen af inflammation i kroppen.

Hos personer med FMF sker der en ændring i et gen kaldet MEFV. Mange forskellige ændringer i MEFV er knyttet til FMF. Nogle ændringer kan forårsage meget alvorlige tilfælde, mens andre kan resultere i mildere tegn og symptomer.

Det er uklart, hvad der præcist udløser anfald, men de kan forekomme ved følelsesmæssig stress, menstruation, kuldeeksponering og fysisk stress såsom sygdom eller skade.

Faktorer, der kan øge risikoen for familiær middelhavsfeber, omfatter:

• Familiær disposition for lidelsen. Hvis du har en familiær disposition for FMF, har du en øget risiko for lidelsen.
• ** Middelhavsoprindelse.** Hvis din familie kan spore sin historie tilbage til Middelhavsområdet, kan din risiko for lidelsen være øget. FMF kan ramme mennesker i enhver etnisk gruppe, men det kan være mere sandsynligt hos personer af jødisk, arabisk, armensk, tyrkisk, nordafrikansk, græsk eller italiensk afstamning.

Komplikationer kan opstå, hvis familiær middelhavsfeber ikke behandles. Betændelse kan føre til komplikationer såsom:

• Amyloidose. Under anfald af FMF kan din krop producere et protein kaldet amyloid A, som normalt ikke findes i kroppen. Ophobning af dette protein forårsager betændelse, hvilket kan forårsage organskade.
• Nyreskade. Amyloidose kan beskadige nyrerne og forårsage nefrotisk syndrom. Nefrotisk syndrom opstår, når nyrernes filtersystemer (glomeruli) er beskadiget. Personer med nefrotisk syndrom kan tabe store mængder protein i urinen. Nefrotisk syndrom kan føre til blodpropper i nyrerne (nyrevenetrombose) eller nyresvigt.
• Ledgigt. Gigt er almindeligt hos personer med FMF. De mest almindeligt ramte led er knæene, anklerne og hofterne.
• Infertilitet. Ubehandlet betændelse forårsaget af FMF kan påvirke de reproduktive organer og forårsage infertilitet.
• Andre komplikationer. Disse kan omfatte betændelse i hjertet, lungerne, milten, hjernen og overfladiske vener.

Test og procedurer, der bruges til at diagnosticere familiær middelhavsfeber, omfatter:

Genetisk testning for FMF kan anbefales til dine førstegradsslægtninge, såsom forældre, søskende eller børn, eller til andre slægtninge, der kan være i risiko. Genetisk rådgivning kan hjælpe dig med at forstå genændringer og deres virkninger.

• Lægeundersøgelse. Din sundhedsudbyder kan spørge dig om dine tegn og symptomer og foretage en lægeundersøgelse for at indsamle flere oplysninger.
• Gennemgang af din families sygehistorie. En familiehistorie med familiær middelhavsfeber (FMF) øger din sandsynlighed for at udvikle tilstanden, fordi denne genetiske ændring overføres fra forældre til deres børn.
• Laboratorietests. Under et anfald kan blod- og urinprøver vise forhøjede niveauer af visse markører, der indikerer en inflammatorisk tilstand i din krop. Et forhøjet niveau af hvide blodlegemer, der bekæmper infektioner, er en sådan markør. Protein i urinen, der kan indikere amyloidose, er en anden.
• Genetisk testning. Genetisk testning kan bestemme, om dit MEFV-gen indeholder en genændring, der er forbundet med FMF. Genetiske tests er ikke avancerede nok til at teste for alle genændringer, der er knyttet til FMF, så der er en mulighed for falsk-negative resultater. Af denne grund bruger sundhedsudbydere typisk ikke genetiske tests som den eneste metode til diagnosticering af FMF.