Hæmokromatose

Hemokromatose (hee-moe-kro-ma-TOE-se) er en tilstand, der får kroppen til at absorbere for meget jern fra mad. Overskydende jern oplagres i organerne, især leveren, hjertet og bugspytkirtlen. For meget jern kan føre til livstruende tilstande, såsom leversygdom, hjerteproblemer og diabetes. Der findes et par typer hæmokromatose, men den mest almindelige type skyldes en genændring, der nedarves i familier. Kun få mennesker, der har generne, udvikler nogensinde alvorlige problemer. Symptomerne viser sig sædvanligvis i midten af ​​livet. Behandlingen omfatter regelmæssig fjernelse af blod fra kroppen. Da meget af kroppens jern er indeholdt i røde blodlegemer, sænker denne behandling jernniveauet.

Nogle mennesker med hæmokromatose får aldrig symptomer. Tidlige symptomer overlapper ofte med symptomer på andre almindelige tilstande. Symptomer kan omfatte: Leddegigt. Mavesmerter. Træthed. Svaghed. Diabetes. Nedsat sexlyst. Impotens. Hjerteinsufficiens. Leverinsufficiens. Bronze- eller grålig hudfarve. Hukommelsestab. Den mest almindelige type hæmokromatose er til stede ved fødslen. Men de fleste oplever ikke symptomer før senere i livet – sædvanligvis efter 40 års alderen for mænd og efter 60 års alderen for kvinder. Kvinder er mere tilbøjelige til at udvikle symptomer efter overgangsalderen, når de ikke længere mister jern gennem menstruation og graviditet. Kontakt en sundhedsperson, hvis du oplever nogen af symptomerne på hæmokromatose. Hvis du har et nært familiemedlem, der har hæmokromatose, så spørg dit sundhedshold om genetisk test. Genetisk test kan kontrollere, om du har genet, der øger din risiko for hæmokromatose.

Kontakt din læge, hvis du oplever nogen af symptomerne på hæmokromatose. Hvis du har et nært familiemedlem, der har hæmokromatose, så spørg din læge om genetisk test. Genetisk test kan kontrollere, om du har genet, der øger din risiko for hæmokromatose.

Hemokromatose skyldes oftest en ændring i et gen. Dette gen styrer, hvor meget jern kroppen absorberer fra mad. Det ændrede gen overføres fra forældre til børn. Denne type hæmokromatose er langt den mest almindelige type. Den kaldes arvelig hæmokromatose. Et gen kaldet HFE er oftest årsagen til arvelig hæmokromatose. Du arver ét HFE-gen fra hver af dine forældre. HFE-genet har to almindelige mutationer, C282Y og H63D. Genetisk test kan afsløre, om du har disse ændringer i dit HFE-gen. Hvis du arver to ændrede gener, kan du udvikle hæmokromatose. Du kan også give det ændrede gen videre til dine børn. Men ikke alle, der arver to gener, udvikler problemer relateret til jernbelastningen ved hæmokromatose. Hvis du arver ét ændret gen, er det usandsynligt, at du udvikler hæmokromatose. Du betragtes dog som bærer og kan give det ændrede gen videre til dine børn. Men dine børn vil ikke udvikle sygdommen, medmindre de også arver et andet ændret gen fra den anden forælder. Jern spiller en vigtig rolle i flere kropsfunktioner, herunder at hjælpe med at producere blod. Men for meget jern er giftigt. Et hormon, der udskilles af leveren, kaldet hepcidin, styrer, hvordan jern bruges og absorberes i kroppen. Det styrer også, hvordan overskydende jern opbevares i forskellige organer. Ved hæmokromatose påvirkes hepcidins rolle, hvilket får kroppen til at absorbere mere jern, end den har brug for. Dette overskydende jern opbevares i større organer, især leveren. Over en periode på år kan det oplagrede jern forårsage alvorlig skade, der kan føre til organsvigt. Det kan også føre til langvarige sygdomme, såsom cirrose, diabetes og hjertesvigt. Mange mennesker har genændringer, der forårsager hæmokromatose. Men ikke alle udvikler jernbelastning i en grad, der forårsager vævs- og organskade. Arvelig hæmokromatose er ikke den eneste type hæmokromatose. Andre typer omfatter: Juvenil hæmokromatose. Dette forårsager de samme problemer hos unge mennesker, som arvelig hæmokromatose forårsager hos voksne. Men jernopbygningen begynder meget tidligere, og symptomerne vises normalt mellem 15 og 30 års alderen. Denne tilstand skyldes ændringer i hemojuvelin- eller hepcidin-generne. Neonatal hæmokromatose. Ved denne alvorlige sygdom opbygges jern hurtigt i leveren hos det udviklende barn i livmoderen. Det menes at være en autoimmun sygdom, hvor kroppen angriber sig selv. Sekundær hæmokromatose. Denne form for sygdom er ikke arvelig og kaldes ofte jernbelastning. Personer med visse typer anæmi eller leversygdom kan ofte have brug for flere blodtransfusioner. Dette kan føre til opbygning af overskydende jern.

Faktorer, der øger risikoen for hæmokromatose, omfatter: At have to kopier af et ændret HFE-gen. Dette er den største risikofaktor for arvelig hæmokromatose. Familieanamnese. At have en forælder eller søskende med hæmokromatose øger sandsynligheden for at udvikle sygdommen. Etnicitet. Personer af nordeuropæisk afstamning er mere tilbøjelige til at få arvelig hæmokromatose end personer af anden etnisk baggrund. Hæmokromatose er mindre almindelig hos personer af sort, latinamerikansk og asiatisk afstamning. Køn. Mænd er mere tilbøjelige end kvinder til at udvikle symptomer på hæmokromatose i en tidligere alder. Fordi kvinder mister jern gennem menstruation og graviditet, har de tendens til at oplagre mindre af mineralet end mænd. Efter overgangsalderen eller en hysterektomi stiger risikoen for kvinder.

• Leverproblemer. Cirrose – permanent ardannelse af leveren – er blot et af de problemer, der kan opstå. Cirrose øger din risiko for leverkræft og andre livstruende komplikationer.
• Diabetes. Skader på bugspytkirtlen kan føre til diabetes.
• Hjerteproblemer. Overskydende jern i hjertet påvirker hjertets evne til at cirkulere tilstrækkeligt blod til kroppens behov. Dette kaldes kongestiv hjertesvigt. Hemokromatose kan også forårsage unormale hjerterytmer, kaldet arytmier.
• Reproduktionsproblemer. Overskydende jern kan føre til erektil dysfunktion og tab af sexlyst hos mænd. Det kan forårsage fravær af menstruationscyklus hos kvinder.
• Ændringer i hudfarve. Aflejringer af jern i hudceller kan få din hud til at se bronze eller grå ud.

Hemokromatose kan være svær at diagnosticere. Tidlige symptomer såsom stive led og træthed kan skyldes andre tilstande end hæmokromatose.

Mange mennesker med sygdommen har ingen andre symptomer end høje jernniveauer i blodet. Hæmokromatose kan identificeres på grund af uregelmæssige blodprøveresultater efter test udført af andre årsager. Det kan også afsløres, når man screener familiemedlemmer af personer, der er diagnosticeret med sygdommen.

De to vigtigste tests til at detektere jernbelastning er:

• Serumtransferrinsaturation. Denne test måler mængden af jern bundet til proteinet transferrin, der transporterer jern i blodet. Transferrinsaturationsværdier på over 45 % betragtes som for høje.

Disse blodprøver for jern udføres bedst efter, at du har fastet. Forhøjelser i en eller alle disse tests kan findes i andre lidelser. Du skal muligvis have testene gentaget for at få de mest nøjagtige resultater.

Din sundhedsudbyder kan foreslå andre tests for at bekræfte diagnosen og for at se efter andre problemer:

• Leverfunktionsprøver. Disse tests kan hjælpe med at identificere leverskader.
• MR. En MR-scanning er en hurtig og ikke-invasiv måde at måle graden af jernbelastning i leveren.
• Test for genændringer. Test af din DNA for ændringer i HFE-genet anbefales, hvis du har høje jernniveauer i blodet. Hvis du overvejer genetisk test for hæmokromatose, skal du drøfte fordele og ulemper med din læge eller en genetisk rådgiver.
• Fjernelse af en prøve af levervæv til test. Hvis din læge mistænker leverskade, kan lægen bestille en leverbiopsi. Under en leverbiopsi fjernes en vævsprøve fra leveren ved hjælp af en tynd nål. Prøven sendes til et laboratorium for at blive undersøgt for tilstedeværelsen af jern. Laboratoriet ser også efter tegn på leverskade, især arvæv eller cirrose. Risici ved biopsi omfatter blå mærker, blødning og infektion.

Genetisk test anbefales til alle forældre, søskende og børn af enhver, der er diagnosticeret med hæmokromatose. Hvis en genændring kun findes hos den ene forælder, behøver børnene ikke at blive testet.