Hæmofili

Hæmofili er en sjælden lidelse, hvor blodet ikke størkner på normal vis, fordi det ikke har nok blodpropproteiner (koagulationsfaktorer). Hvis du har hæmofili, kan du bløde i længere tid efter en skade end du ville, hvis dit blod størknede korrekt.

Små snits er normalt ikke noget problem. Hvis du har en alvorlig form for tilstanden, er den største bekymring blødning inde i kroppen, især i knæ, ankler og albuer. Intern blødning kan beskadige dine organer og væv og være livstruende.

Hæmofili er næsten altid en genetisk lidelse. Behandlingen omfatter regelmæssig udskiftning af den specifikke koagulationsfaktor, der er reduceret. Nyere terapier, der ikke indeholder koagulationsfaktorer, anvendes også.

Tegn og symptomer på hæmofili varierer afhængigt af dit niveau af koagulationsfaktorer. Hvis dit niveau af koagulationsfaktorer er mildt reduceret, kan du kun bløde efter operation eller traume. Hvis din mangel er svær, kan du bløde let af tilsyneladende ingen grund. Tegn og symptomer på spontan blødning omfatter: Uforklarlig og overdreven blødning fra snitsår eller skader, eller efter operation eller tandlægearbejde Mange store eller dybe blå mærker Usædvanlig blødning efter vaccinationer Smerter, hævelse eller stramhed i dine led Blod i din urin eller afføring Næseblod uden kendt årsag Hos spædbørn, uforklarlig irritabilitet Et simpelt slag mod hovedet kan forårsage blødning i hjernen for nogle mennesker, der har svær hæmofili. Dette sker sjældent, men det er en af de mest alvorlige komplikationer, der kan opstå. Tegn og symptomer omfatter: Smertefuld, langvarig hovedpine Gentagen opkastning Søvnighed eller sløvhed Dobbeltsyn Pludselig svaghed eller klodsethed Kramper eller anfald Søg akut hjælp, hvis du eller dit barn har: Tegn eller symptomer på blødning i hjernen En skade, hvor blødningen ikke stopper Hævede led, der er varme at røre ved og smertefulde at bøje

Søg akut lægehjælp, hvis du eller dit barn har:

• Tegn eller symptomer på blødning i hjernen
• En skade, hvor blødningen ikke stopper
• Hævede led, der er varme at røre ved og smertefulde at bøje

Når en person bløder, samler kroppen typisk blodlegemer for at danne en blodprop, der stopper blødningen. Koagulationsfaktorer er proteiner i blodet, der arbejder sammen med celler kaldet blodplader for at danne blodpropper. Hæmofili opstår, når en koagulationsfaktor mangler, eller niveauet af koagulationsfaktoren er lavt.

Hæmofili er normalt arvelig, hvilket betyder, at en person fødes med lidelsen (medfødt). Medfødt hæmofili klassificeres efter typen af koagulationsfaktor, der er lav.

Den mest almindelige type er hæmofili A, der er forbundet med et lavt niveau af faktor 8. Den næstmest almindelige type er hæmofili B, der er forbundet med et lavt niveau af faktor 9.

Nogle mennesker udvikler hæmofili uden familiær disposition for lidelsen. Dette kaldes erhvervet hæmofili.

Erhvervet hæmofili er en variant af tilstanden, der opstår, når en persons immunsystem angriber koagulationsfaktor 8 eller 9 i blodet. Det kan være forbundet med:

• Graviditet
• Autoimmune sygdomme
• Kræft
• Multipel sklerose
• Lægemiddelreaktioner

I de mest almindelige typer af hæmofili er det defekte gen placeret på X-kromosomet. Alle har to kønskromosomer, et fra hver forælder. Kvinder arver et X-kromosom fra moderen og et X-kromosom fra faderen. Mænd arver et X-kromosom fra moderen og et Y-kromosom fra faderen.

Dette betyder, at hæmofili næsten altid forekommer hos drenge og overføres fra mor til søn gennem et af moderens gener. De fleste kvinder med det defekte gen er bærere, der ikke har tegn eller symptomer på hæmofili. Men nogle bærere kan have blødningssymptomer, hvis deres koagulationsfaktorer er moderat nedsatte.

Den største risikofaktor for hæmofili er at have familiemedlemmer, der også har lidelsen. Mænd er langt mere tilbøjelige til at have hæmofili end kvinder.

Komplikationer ved hæmofili kan omfatte:

• Blødning i halsen eller nakken. Dette kan påvirke en persons evne til at trække vejret.
• Infektion. Hvis de koagulationsfaktorer, der bruges til at behandle hæmofili, stammer fra humant blod, er der en øget risiko for virusinfektioner såsom hepatitis C. På grund af donor-screeningteknikker er risikoen lav.
• Bivirkning ved behandling med koagulationsfaktorer. Hos nogle personer med svær hæmofili reagerer immunsystemet negativt på de koagulationsfaktorer, der bruges til at behandle blødning. Når dette sker, udvikler immunsystemet proteiner, der forhindrer koagulationsfaktorerne i at virke, hvilket gør behandlingen mindre effektiv.

Svære tilfælde af hæmofili diagnosticeres sædvanligvis inden for det første leveår. Milde former er måske ikke tydelige før voksenalderen. Nogle mennesker finder ud af, at de har hæmofili, efter at de har blødt kraftigt under en kirurgisk procedure.

Koagulationsfaktor-test kan afsløre en koagulationsfaktor-mangel og bestemme, hvor alvorlig hæmofilien er.

For personer med en familiehistorie med hæmofili kan genetisk test bruges til at identificere bærere for at træffe informerede beslutninger om at blive gravid.

Det er også muligt at bestemme under graviditeten, om fosteret er påvirket af hæmofili. Testningen indebærer dog nogle risici for fosteret. Diskuter fordele og risici ved testning med din læge.