Huntingtons Sygdom

Huntington's sygdom får nerveceller i hjernen til at nedbrydes over tid. Sygdommen påvirker en persons bevægelser, tankeevne og mentale helbred. Huntington's sygdom er sjælden. Den nedarves ofte gennem et ændret gen fra en forælder. Symptomer på Huntington's sygdom kan udvikle sig når som helst, men de begynder ofte, når folk er i 30'erne eller 40'erne. Hvis sygdommen udvikler sig før 20 års alderen, kaldes det juvenil Huntington's sygdom. Når Huntington's sygdom udvikler sig tidligt, kan symptomerne være forskellige, og sygdommen kan have en hurtigere progression. Der findes medicin til at hjælpe med at håndtere symptomerne på Huntington's sygdom. Behandlinger kan dog ikke forhindre den fysiske, mentale og adfærdsmæssige tilbagegang, der er forårsaget af sygdommen.

Huntington's sygdom forårsager sædvanligvis bevægelsesforstyrrelser. Den forårsager også psykiske lidelser og problemer med at tænke og planlægge. Disse lidelser kan forårsage et bredt spektrum af symptomer. De første symptomer varierer meget fra person til person. Nogle symptomer synes at være værre eller have en større effekt på funktionsevnen. Disse symptomer kan ændre sig i sværhedsgrad i løbet af sygdommens forløb. Bevægelsesforstyrrelserne i forbindelse med Huntington's sygdom kan forårsage bevægelser, der ikke kan kontrolleres, kaldet chorea. Chorea er ufrivillige bevægelser, der påvirker alle kroppens muskler, specifikt arme og ben, ansigt og tunge. De kan også påvirke evnen til at foretage vilkårlige bevægelser. Symptomer kan omfatte: Ufrivillige ryk eller vridninger. Muskel stivhed eller muskelkontraktur. Langsomme eller usædvanlige øjenbevægelser. Besvær med at gå eller holde kropsholdning og balance. Besvær med tale eller synkning. Personer med Huntington's sygdom kan også være ude af stand til at kontrollere vilkårlige bevægelser. Dette kan have en større indflydelse end de ufrivillige bevægelser forårsaget af sygdommen. At have problemer med vilkårlige bevægelser kan påvirke en persons evne til at arbejde, udføre daglige aktiviteter, kommunikere og forblive uafhængig. Huntington's sygdom forårsager ofte problemer med kognitive færdigheder. Disse symptomer kan omfatte: Besvær med at organisere, prioritere eller fokusere på opgaver. Manglende fleksibilitet eller at sidde fast i en tanke, adfærd eller handling, kendt som perseveration. Manglende impulskontrol, der kan resultere i udbrud, handling uden at tænke og seksuel promiskuitet. Manglende bevidsthed om ens egen adfærd og evner. Langsomhed i at behandle tanker eller "finde" ord. Besvær med at lære ny information. Den mest almindelige psykiske lidelse forbundet med Huntington's sygdom er depression. Dette er ikke blot en reaktion på at modtage en diagnose af Huntington's sygdom. I stedet ser depression ud til at forekomme på grund af skade på hjernen og ændringer i hjernefunktionen. Symptomer kan omfatte: Irritabilitet, tristhed eller apati. Social tilbagetrækning. Søvnbesvær. Træthed og energimangel. Tanker om død, døende eller selvmord. Andre almindelige psykiske lidelser omfatter: Tvangslidelse, en lidelse præget af påtrængende tanker, der vender tilbage, og af adfærd, der gentages igen og igen. Mani, som kan forårsage forhøjet humør, overaktivitet, impulsiv adfærd og oppustet selvværd. Bipolar lidelse, en lidelse med skiftende episoder af depression og mani. Vægttab er også almindeligt hos personer med Huntington's sygdom, især når sygdommen bliver værre. Hos yngre mennesker begynder og skrider Huntington's sygdom lidt anderledes frem end hos voksne. Symptomer, der kan optræde tidligt i sygdommens forløb, omfatter: Besvær med at være opmærksom. Pludseligt fald i den generelle skolepræstation. Adfærdsproblemer, såsom at være aggressiv eller forstyrrende. Kontraherede og stive muskler, der påvirker gang, især hos små børn. Svage bevægelser, der ikke kan kontrolleres, kendt som tremor. Hyppige fald eller klodsethed. Kramper. Kontakt din læge, hvis du bemærker ændringer i dine bevægelser, følelsesmæssige tilstand eller mentale evne. Symptomerne på Huntington's sygdom kan også være forårsaget af en række forskellige tilstande. Derfor er det vigtigt at få en hurtig og grundig diagnose.

Kontakt din læge, hvis du bemærker ændringer i dine bevægelser, din følelsesmæssige tilstand eller dine mentale evner. Symptomerne på Huntingtons sygdom kan også skyldes en række forskellige tilstande. Derfor er det vigtigt at få en hurtig og grundig diagnose.

Huntington's sygdom skyldes en forskel i et enkelt gen, der nedarves fra en forælder. Huntington's sygdom følger et autosomalt dominant arvemønster. Dette betyder, at en person kun behøver én kopi af det atypiske gen for at udvikle sygdommen. Med undtagelse af gener på kønskromosomerne arver en person to kopier af hvert gen - én kopi fra hver forælder. En forælder med et atypisk gen kan videregive den atypiske kopi af genet eller den raske kopi. Hvert barn i familien har derfor en 50 procent chance for at arve det gen, der forårsager den genetiske tilstand.

Personer, der har en forælder med Huntingtons sygdom, har en risiko for selv at få sygdommen. Børn af en forælder med Huntingtons sygdom har en 50 procents chance for at have den genændring, der forårsager Huntingtons sygdom.

Efter at Huntingtons sygdom starter, forværres en persons funktionsevne gradvist over tid. Hvor hurtigt sygdommen forværres, og hvor lang tid det tager, varierer. Tiden fra de første symptomer til døden er ofte omkring 10 til 30 år. Juvenil Huntingtons sygdom fører sædvanligvis til døden inden for 10 til 15 år efter symptomudvikling. Den depression, der er forbundet med Huntingtons sygdom, kan øge risikoen for selvmord. Nogle undersøgelser tyder på, at risikoen for selvmord er større før en diagnose og også når en person mister sin selvstændighed. En person med Huntingtons sygdom vil til sidst have brug for hjælp til alle daglige aktiviteter og pleje. Sent i sygdommen vil personen sandsynligvis være sengeliggende og ude af stand til at tale. En person med Huntingtons sygdom er generelt i stand til at forstå sprog og har en bevidsthed om familie og venner, selvom nogle ikke vil genkende familiemedlemmer. Almindelige dødsårsager omfatter: Pneumoni eller andre infektioner. Skader relateret til fald. Komplikationer relateret til synkebesvær.