Lynch Syndrom
Oversigt
Lynch syndrom er en tilstand, der øger risikoen for mange former for kræft. Denne tilstand nedarves fra forældre til børn.
Familier med Lynch syndrom har flere tilfælde af kræft end forventet. Dette kan omfatte tyktarmskræft, endometriecancer og andre kræftformer. Lynch syndrom forårsager også, at kræft opstår i en tidligere alder.
Personer med Lynch syndrom kan have brug for omhyggelig test for at finde kræft, når den er lille. Behandlingen har større sandsynlighed for at være vellykket, når kræften opdages tidligt. Nogle personer med Lynch syndrom kan overveje behandling for at forebygge kræft.
Lynch syndrom blev tidligere kaldt arvelig nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC). HNPCC er et udtryk, der bruges til at beskrive familier med en stærk historie med tyktarmskræft. Lynch syndrom er det udtryk, der bruges, når læger finder et gen, der nedarves i familien og forårsager kræft.
Symptomer
Personer med Lynch syndrom kan opleve:
- Tyktarmskræft før 50 års alderen
- Kræft i livmoderslimhinden (endometriecancer) før 50 års alderen
- En personlig historie med mere end én type kræft
- En familiehistorie med kræft før 50 års alderen
- En familiehistorie med andre kræftformer forårsaget af Lynch syndrom, herunder mavekræft, æggestokkræft, bugspytkirtelkræft, nyrekræft, blærekræft, urinlederkræft, hjernesvulst, tyndtarmskræft, galdeblærekræft, galdegangskræft og hudkræft
Hvis et familiemedlem har Lynch syndrom, skal du fortælle det til din læge. Bed din læge om hjælp til at aftale en tid hos en professionel, der er uddannet i genetik, såsom en genetisk rådgiver. Denne person kan hjælpe dig med at forstå Lynch syndrom, hvad der forårsager det, og om genetisk test er det rigtige for dig.
Hvornår skal man søge læge
Hvis et familiemedlem har Lynch syndrom, skal du fortælle det til din sundhedsperson. Bed din læge om at hjælpe med at aftale en tid hos en professionel, der er uddannet i genetik, såsom en genetisk rådgiver. Denne person kan hjælpe dig med at forstå Lynch syndrom, hvad der forårsager det, og om genetisk test er det rigtige for dig.
Årsager
Lynch syndrom skyldes gener, der nedarves fra forældre til børn.
Gener er stykker af DNA. DNA er som et sæt af instruktioner for alle de kemiske processer, der foregår i kroppen.
Når celler vokser og danner nye celler som en del af deres livscyklus, laver de kopier af deres DNA. Nogle gange har kopierne fejl. Kroppen har et sæt gener, der indeholder instruktionerne til at finde og rette fejlene. Læger kalder disse gener for mismatch-reparationsgener.
Personer med Lynch syndrom har mismatch-reparationsgener, der ikke fungerer som forventet. Hvis der opstår en fejl i DNA'et, bliver den måske ikke rettet. Dette kan forårsage celler, der vokser ukontrolleret og bliver kræftceller.
Lynch syndrom nedarves i familier i et autosomalt dominant arvemønster. Det betyder, at hvis den ene forælder har gener, der forårsager Lynch syndrom, er der 50% chance for, at hvert barn vil have de gener, der forårsager Lynch syndrom. Hvilken forælder der bærer genet, påvirker ikke risikoen.
Komplikationer
At vide, at du har Lynch syndrom, kan give anledning til bekymringer for dit helbred. Det kan også give anledning til bekymringer for andre dele af dit liv. Disse kan omfatte:
- Dit privatliv. Du kan have spørgsmål om, hvad der kan ske, hvis andre finder ud af, at du har Lynch syndrom. Du kan f.eks. være bekymret for, at din arbejdsplads eller forsikringsselskaber kan finde ud af det. En genetisk specialist kan forklare de love, der kan beskytte dig.
- Dine børn. Hvis du har Lynch syndrom, har dine børn en risiko for at arve det fra dig. En genetisk specialist kan hjælpe dig med at udarbejde en plan for at tale om dette med dine børn. Planen kan omfatte hvordan og hvornår du skal fortælle dem det, og hvornår de bør overveje at blive testet.
- Din udvidede familie. At have Lynch syndrom har konsekvenser for hele din familie. Andre blodfamiliemedlemmer kan have en chance for at have Lynch syndrom. En genetisk specialist kan hjælpe dig med at finde den bedste måde at fortælle familiemedlemmerne det på.
Diagnose
Diagnostisering af Lynch syndrom kan begynde med en gennemgang af din families kræfthistorie. Din sundhedsperson vil gerne vide, om du eller nogen i din familie har haft tyktarmskræft, endometriecancer og andre kræftformer. Dette kan føre til andre tests og procedurer for at diagnosticere Lynch syndrom.
Din læge vil måske gerne have dig til at overveje genetisk testning for Lynch syndrom, hvis din families historie har et eller flere af følgende:
- Flere slægtninge med kræftformer associeret med Lynch syndrom, herunder tyktarmskræft og endometriecancer. Andre kræftformer forårsaget af Lynch syndrom omfatter dem, der opstår i maven, æggestokkene, bugspytkirtlen, nyrerne, blæren, urinlederne, hjernen, galdeblæren, galdegangene, tyndtarmen og huden.
- Et eller flere familiemedlemmer, der har haft kræft før 50 års alderen.
- Et eller flere familiemedlemmer, der har haft mere end én type kræft.
- Mere end én generation af familie med samme type kræft.
Hvis du eller en i din familie har haft kræft, kan en prøve af kræftcellerne blive testet.
Tests på kræftceller omfatter:
- Immunhistokemi (IHC) testning. IHC-testning bruger specielle farvestoffer til at farve vævsprøver. Tilstedeværelsen eller fraværet af farvning viser, om vævet har visse proteiner. Manglende proteiner kan hjælpe med at bestemme, om generne relateret til Lynch syndrom forårsagede kræften.
- Mikrosatellitinstabilitet (MSI) testning. Mikrosatellitter er stykker af DNA. Hos personer med Lynch syndrom kan der være fejl eller ustabilitet i disse stykker.
Positive IHC- eller MSI-testresultater kan vise, at kræftcellerne har genetiske ændringer, der er forbundet med Lynch syndrom. Men resultaterne kan ikke med sikkerhed sige, om du har Lynch syndrom. Nogle mennesker har disse genetiske ændringer kun i deres kræftceller. Dette betyder, at de genetiske ændringer ikke var arvelige.
Personer med Lynch syndrom har de gener, der forårsager Lynch syndrom i alle cellerne i deres krop. Genetisk testning er nødvendig for at se, om alle cellerne har disse gener.
Genetisk testning søger efter ændringer i generne, der forårsager Lynch syndrom. Du kan afgive en blodprøve til denne test.
Hvis et familiemedlem har Lynch syndrom, kan din test kun søge efter det gen, der findes i din familie. Hvis du er den første person i din familie, der bliver testet for Lynch syndrom, kan din test undersøge mange gener, der kan findes i familier. En genetisk specialist kan hjælpe med at beslutte, hvilken test der er bedst for dig.
Genetisk testning kan vise:
- Et positivt genetisk testresultat. Et positivt resultat betyder, at en genetisk ændring, der forårsager Lynch syndrom, blev fundet i dine celler. Det betyder ikke, at du får kræft. Men det betyder, at din risiko for visse kræftformer er højere end hos mennesker, der ikke har Lynch syndrom.
Din personlige kræftrisiko afhænger af, hvilke gener der findes i din familie. Du kan sænke din risiko med tests for at lede efter tegn på kræft. Nogle behandlinger kan hjælpe med at sænke din risiko for visse kræftformer. En genetisk specialist kan forklare din individuelle risiko for dig baseret på dine resultater.
- Et negativt genetisk testresultat. Et negativt resultat betyder, at genændringer, der forårsager Lynch syndrom, ikke blev fundet i dine celler. Det betyder, at du sandsynligvis ikke har Lynch syndrom. Men du kan stadig have en øget risiko for kræft. Det skyldes, at personer med en stærk familiær kræfthistorie kan have en øget risiko for sygdommen.
- En genvariation af ukendt betydning. Genetiske tests giver ikke altid et ja eller nej svar. Nogle gange finder genetisk testning et gen, som lægerne ikke er sikre på. En genetisk specialist kan fortælle dig, hvad dette betyder for dit helbred.
Et positivt genetisk testresultat. Et positivt resultat betyder, at en genetisk ændring, der forårsager Lynch syndrom, blev fundet i dine celler. Det betyder ikke, at du får kræft. Men det betyder, at din risiko for visse kræftformer er højere end hos mennesker, der ikke har Lynch syndrom.
Din personlige kræftrisiko afhænger af, hvilke gener der findes i din familie. Du kan sænke din risiko med tests for at lede efter tegn på kræft. Nogle behandlinger kan hjælpe med at sænke din risiko for visse kræftformer. En genetisk specialist kan forklare din individuelle risiko for dig baseret på dine resultater.
Behandling
Under en koloskopi fører en sundhedspersonale et koloskop ind i endetarmen for at undersøge hele tyktarmen. Der findes ingen kur mod Lynch syndrom. Personer med Lynch syndrom får ofte foretaget undersøgelser for at finde tidlige tegn på kræft. Hvis kræft opdages, når den er lille, er behandlingen mere tilbøjelig til at være vellykket. Nogle gange kan kræft forebygges ved operationer for at fjerne nogle organer, før de kan udvikle kræft. Tal med din læge om dine muligheder. Kræftscreeningstests er tests, der søger efter tegn på kræft hos personer, der ikke har nogen kræftsymptomer. Hvilke kræfttests du har brug for, afhænger af din situation. Din læge vil overveje, hvilket Lynch syndrom-gen du bærer. Din læge overvejer også, hvilke kræftformer der forekommer i din familie. Du kan få foretaget tests for at lede efter:
- Tyktarmskræft. En koloskopi er en procedure, der bruger et langt, fleksibelt rør til at se indersiden af din tyktarm. Denne undersøgelse kan finde præcancerøse vækster og kræftområder. Personer med Lynch syndrom kan begynde koloskopisk screening hvert år eller to, startende i 20'erne eller 30'erne.
- Livmoderkræft. Livmoderkræft er kræft, der starter i livmoderens indre foring. Foringen kaldes endometriet. For at lede efter denne kræft kan du få foretaget ultralydsscanning af livmoderen. En prøve af endometriet kan fjernes. Prøven testes for tegn på kræft. Denne procedure kaldes en endometriebiopsi.
- Æggestokkræft. Din læge kan foreslå en ultralyd og en blodprøve for at lede efter tegn på kræft i æggestokkene.
- Mavesækkræft og tyndtarmskræft. Din læge kan foreslå en procedure for at se indersiden af spiserøret, maven og tyndtarmen. Denne procedure kaldes en endoskopi. Den involverer at føre et langt, tyndt rør med et kamera i enden ned i halsen. Du kan også få foretaget en test for at lede efter en bakterie, der øger risikoen for mavesækkræft.
- Urinvejskræft. Din læge kan foreslå at teste en prøve af din urin for at lede efter tegn på urinvejskræft. Dette omfatter kræft i nyrerne, blæren og urinlederne. Urinlederne er rør, der forbinder nyrerne til blæren.
- Bugspytkirtelkræft. Din læge kan foreslå en billeddiagnostisk test for at lede efter kræft i bugspytkirtlen. Dette er normalt med en MR-scanning.
- Hudkræft. Din læge kan foreslå en hudundersøgelse. Dette involverer at undersøge hele din krop for tegn på hudkræft. Du kan have brug for andre tests, hvis din familie har en historie med andre typer kræft. Spørg din læge, hvilke tests der er bedst for dig. Nogle undersøgelser tyder på, at indtagelse af daglig aspirin kan sænke risikoen for kræft hos personer med Lynch syndrom. Der er behov for mere forskning for at forstå, hvor meget aspirin der er behov for at opnå den største fordel. Diskuter de potentielle fordele og risici ved aspirinbehandling med din læge. Sammen kan I beslutte, om dette kan være det rigtige for dig. I visse situationer kan du overveje kirurgi eller behandlinger for at forebygge kræft. Diskuter fordele og risici med din læge. Behandlinger kan være tilgængelige for:
- Forebyggelse af livmoderkræft. Kirurgi for at fjerne livmoderen kaldes hysterektomi. Det forebygger livmoderkræft. En anden mulighed kan være en procedure for at placere en præventionsenhed i livmoderen. Enheden, kaldet en spiral (IUD), udsender et hormon, der sænker risikoen for livmoderkræft. Den forhindrer dig også i at blive gravid.
- Forebyggelse af æggestokkræft. Kirurgi for at fjerne æggestokkene kaldes oophorektomi. Det reducerer i høj grad risikoen for æggestokkræft. En anden mulighed kan være orale præventionsmidler, der også kaldes p-piller. Forskning tyder på, at indtagelse af orale præventionsmidler i mindst 5 år sænker risikoen for æggestokkræft.
- Forebyggelse af tyktarmskræft. Kirurgi for at fjerne det meste eller hele din tyktarm kaldes kolektomi. Det sænker din risiko for tyktarmskræft. Denne operation kan være en mulighed i visse situationer. For eksempel kan det være en mulighed, hvis du har haft tyktarmskræft. Fjernelse af din tyktarm ville forhindre dig i at få tyktarmskræft igen. Tilmeld dig gratis og modtag en dybdegående guide til at håndtere kræft, plus nyttig information om, hvordan du får en second opinion. Du kan framelde dig via afmeldingslinket i e-mailen. Din dybdegående guide til at håndtere kræft vil være i din indbakke om kort tid. Du vil også At have Lynch syndrom kan være stressende. At vide, at du har en øget risiko for kræft, kan få dig til at føle dig bekymret for din fremtid. Med tiden vil du finde måder at håndtere stress og bekymring på. Indtil da kan du finde det nyttigt at:
- Finde ud af alt, hvad du kan om Lynch syndrom. Lav en liste over spørgsmål om Lynch syndrom, og stil dem på din næste aftale. Spørg dit sundhedsteam om yderligere informationskilder. At lære om Lynch syndrom kan hjælpe dig med at føle dig mere sikker, når du træffer beslutninger om dit helbred.
- Pas på dig selv. At vide, at du har en øget risiko for kræft, kan få dig til at føle, at du ikke kan kontrollere dit helbred. Træf sunde valg for de dele af dit helbred, du kan kontrollere. Vælg for eksempel en sund kost. Træn de fleste dage i ugen. Vedligehold en sund vægt. Få nok søvn, så du vågner op og føler dig udhvilet. Gå til alle dine planlagte lægebesøg, inklusive dine kræftscreeningstests.
- Kom i kontakt med andre. Find venner og familie, som du kan tale med om dine frygt. Kom i kontakt med andre personer med Lynch syndrom gennem fortalergrupper. Eksempler omfatter Lynch Syndrome International og Facing Our Risk of Cancer Empowered (FORCE). Find andre betroede personer, du kan tale med, såsom præster. Bed om en henvisning til en terapeut, der kan hjælpe dig med at forstå dine følelser.