Malignt Hypertermi

Malignt hypertermi er en alvorlig reaktion på visse lægemidler, der anvendes til anæstesi. Denne alvorlige reaktion omfatter typisk en farligt høj kropstemperatur, stive muskler eller spasmer, en hurtig hjerterytme og andre symptomer. Uden hurtig behandling kan komplikationerne forårsaget af malignt hypertermi være fatale.

I de fleste tilfælde er genet, der øger risikoen for malignt hypertermi, arveligt, selvom det undertiden er resultatet af en tilfældig genetisk ændring. Genetisk test kan afsløre, om du har et påvirket gen. Denne genetiske lidelse kaldes malign hypertermi-susceptibillitet (MHS).

Behandling af malignt hypertermi omfatter medicinen dantrolen (Dantrium, Revonto, Ryanodex), isposer og andre foranstaltninger til at nedkøle kropstemperaturen samt støttende behandling.

I de fleste tilfælde er der ingen tegn eller symptomer på disponering for malign hypertermi, før man udsættes for visse lægemidler, der anvendes til anæstesi.

Tegn og symptomer på malign hypertermi kan variere og kan forekomme under anæstesi eller i genopretningsfasen kort efter operationen. De kan omfatte:

• Alvorlig muskelømhed eller spasmer
• Hurtig, overfladisk vejrtrækning og problemer med lavt iltniveau og højt kuldioxidniveau
• Hurtig puls
• Uregelmæssig hjerterytme
• Faretruende høj kropstemperatur
• Overdreven svedtendens
• Pletvis, uregelmæssig hudfarve (marmoreret hud)

I sjældne tilfælde har personer med risiko for malign hypertermi vist tegn på en reaktion efter intens fysisk aktivitet under ekstrem varme eller fugtighed, under en virusinfektion eller ved indtagelse af statinmedicin, der anvendes til at sænke kolesterol.

Hvis du har risiko for malign hypertermi, og du ikke får en alvorlig reaktion under din første eksponering for visse anæstesilægemidler, er du stadig i risiko, hvis du får disse lægemidler i fremtiden. Andre anæstesilægemidler, der ikke udløser en reaktion, kan anvendes i stedet.

Hvis en i din familie er kendt for at være i risiko for malign hypertermi, og du skal have anæstesi, er det vigtigt at fortælle din sundhedsudbyder og anæstesilæge (anæstesiolog). Andre lægemidler kan bruges i stedet.

Malignt hypertermi kan opstå, når man har disposition for malignt hypertermi (MHS), en genetisk lidelse forårsaget af en genændring (mutation). Det berørte gen øger risikoen for malignt hypertermi, når man udsættes for visse anæstesimidler, der udløser en reaktion. Det berørte gen nedarves oftest, sædvanligvis fra den ene forælder, som også har det. Mindre ofte nedarves det berørte gen ikke og er resultatet af en tilfældig genændring.

Forskellige gener kan forårsage MHS. Det mest almindeligt berørte gen er RYR1. Mere sjældent berørte gener omfatter CACNA1S og STAC3.

Din risiko for at have den genetiske lidelse MHS er højere, hvis en person i din familie har den.

• Du behøver kun at arve ét ændret gen fra en forælder for at blive påvirket af denne lidelse (autosomal dominant arvemønster). Hvis en af dine forældre har den genændring, der forårsager MHS, har du en 50% chance for også at have MHS.
• Hvis du har andre slægtninge med MHS, er din chance for at få den også øget.

Din risiko for at have malign hypertermi er også højere, hvis du eller en nær slægtning har:

• En historie med en begivenhed, der mistænkes for at være malign hypertermi under anæstesi
• En historie med nedbrydning af muskelvæv kaldet rabdomyolyse (rab-doe-my-OL-ih-sis), som kan udløses af motion i ekstrem varme og fugtighed eller ved at tage et statinlægemiddel
• Visse muskelsygdomme og lidelser forårsaget af arvelige genændringer

Hvis malign hypertermi ikke behandles hurtigt, kan det føre til alvorlige komplikationer, såsom:

• En sjælden tilstand, der får muskelceller til at nedbrydes (rhabdomyolyse)
• Nyreskade eller -svigt
• Problemer med koagulation og blødning
• Død

Hvis du har en familiehistorie med malign hypertermi eller en slægtning, der har haft problemer med anæstesi, skal du fortælle din sundhedsperson eller anæstesiolog før en operation eller anden procedure, der kræver anæstesi. En vurdering af din risiko for malign hypertermi gør det muligt for din anæstesiolog at undgå visse anæstesimidler.

Malignt hypertermi diagnosticeres på baggrund af tegn og symptomer, overvågning under og umiddelbart efter anæstesi og laboratorieprøver til identifikation af komplikationer.

Test for at finde ud af, om du har øget risiko for malignt hypertermi (følsomhedstest), kan anbefales, hvis du har risikofaktorer. Test kan omfatte genetisk test eller en muskelbiopsi.

• Genetisk test. Genændringen (mutationen), der gør dig modtagelig for malignt hypertermi, identificeres ved hjælp af genetisk test. En prøve af dit blod opsamles og sendes til et laboratorium til analyse. Genetisk test kan identificere genændringen, der viser, at du har den genetiske lidelse kaldet malignt hypertermi-følsomhed (MHS).
• Muskelbiopsi (kontraktionstest). I nogle tilfælde kan din sundhedsudbyder anbefale en muskelbiopsi, hvis du har risiko for malignt hypertermi. Under denne test fjernes et lille stykke muskelvæv kirurgisk til laboratorieanalyse. I laboratoriet udsættes prøven for udløsende kemikalier for malignt hypertermi for at bestemme, hvordan musklen kontraheres. Da denne test skal udføres på muskelvæv umiddelbart efter fjernelse, er det nødvendigt at rejse til et specialiseret muskelbiopsicenter.