Multipel Endokrin Neoplasi, Type 1 (Men 1)

Multipel endokrin neoplasi, type 1 (MEN 1), er en sjælden tilstand. Den forårsager primært tumorer i de kirtler, der producerer og frigiver hormoner. Disse kaldes de endokrine kirtler. Tilstanden kan også forårsage tumorer i tyndtarmen og maven. Et andet navn for MEN 1 er Wermers syndrom.

De endokrine kirteltumorer, der dannes på grund af MEN 1, er normalt ikke kræft. Oftest vokser tumorerne på biskjoldbruskkirtlerne, bugspytkirtlen og hypofysen. Nogle kirtler, der er påvirket af MEN 1, kan også frigive for mange hormoner. Det kan føre til andre sundhedsmæssige problemer.

De ekstra hormoner fra MEN 1 kan forårsage mange symptomer. Disse symptomer kan omfatte træthed, knoglesmerter, knoglebrud, nyresten og mavesår i maven eller tarmene.

MEN 1 kan ikke helbredes. Men regelmæssig testning kan afsløre sundhedsmæssige problemer, og sundhedspersonale kan give behandling efter behov.

MEN 1 er en arvelig tilstand. Det betyder, at personer, der har en genetisk ændring, der forårsager MEN 1, kan give den videre til deres børn.

Symptomer på multipel endokrin neoplasi, type 1 (MEN 1), kan omfatte følgende:

• Træthed.
• Knoglesmerter eller knoglebrud.
• Nyresten.
• Sår i mave eller tarme.
• Mavesmerter.
• Muskelsvaghed.
• Syreopstød.
• Hyppig diarré.

Symptomerne skyldes frigivelse af for mange hormoner i kroppen.

Multipel endokrin neoplasi, type 1 (MEN 1), skyldes en ændring i MEN1-genet. Det gen styrer, hvordan kroppen producerer et protein kaldet menin. Menin hjælper med at forhindre kroppens celler i at vokse og dele sig for hurtigt.

Mange forskellige ændringer i MEN1-genet kan forårsage udvikling af MEN 1-tilstanden. Personer, der har en af disse genetiske ændringer, kan videregive den til deres børn. Mange mennesker med en ændring i MEN1-genet arver den fra en forælder. Men nogle mennesker er de første i deres familie til at have en ny MEN1-genændring, der ikke kommer fra en forælder.

Risikofaktorer for multipel endokrin neoplasi, type 1 (MEN 1), omfatter følgende:

• Børn med en forælder, der har en genetisk ændring i MEN1-genet, har risiko for MEN 1-tilstanden. Det skyldes, at disse børn har en 50% chance for at have den samme genetiske ændring, der forårsager MEN 1.
• Forældre og søskende til personer, der har en ændring i MEN1-genet, har også risiko. Det skyldes, at de kan have den samme genetiske ændring, selvom de ikke har haft symptomer på MEN 1.

For at finde ud af, om du har multipel endokrin neoplasi, type 1 (MEN 1), starter din sundhedspersonale med en fysisk undersøgelse. Du besvarer også spørgsmål om din sygehistorie og familiehistorie. Du kan få en blodprøve og billeddiagnostiske undersøgelser, herunder følgende:

• Magnetisk resonansbilleddannelse (MR-scanning). En MR-scanning bruger et magnetfelt og radiobølger til at lave billeder af organer og væv i kroppen.
• Computertomografi (CT-scanning). En CT-scanning kombinerer en række røntgenbilleder taget fra forskellige vinkler. En computer laver derefter detaljerede billeder af kroppens indre.
• Positronemissionstomografi (PET-scanning). En PET-scanning bruger et stof, der frigiver lave niveauer af stråling, til at hjælpe med at lave billeder af ændringer, der finder sted inde i kroppen.
• Kernemedicinske scanninger. Disse scanninger bruger flydende stoffer, der udsender lave niveauer af stråling, til at hjælpe med at finde tumorer.
• Endoskopisk ultralyd af bugspytkirtlen og andre scanninger. En endoskopisk ultralyd bruger lydbølger til at lave billeder af fordøjelseskanalen og andre nærliggende organer og væv.

Genetisk test kan hjælpe med at finde ud af, om en person har en genetisk ændring, der forårsager MEN 1. I så fald er den pågældende persons børn i risiko for at have den samme genetiske ændring og få MEN 1. Forældre og søskende er også i risiko for at have den genetiske ændring, der forårsager MEN 1.

Hvis der ikke findes relaterede genetiske ændringer hos familiemedlemmer, behøver familiemedlemmer ikke flere screeningstest. Men genetisk test kan ikke finde alle de genetiske ændringer, der kan forårsage MEN 1. Hvis genetisk test ikke bekræfter MEN 1, men det er sandsynligt, at en person har det, er der behov for yderligere test. Den pågældende person samt familiemedlemmer har stadig brug for opfølgende sundhedstjek med blodprøver og billeddiagnostiske undersøgelser.

Ved MEN 1 kan der vokse tumorer på biskjoldbruskkirtlerne, bugspytkirtlen og hypofysen. Det kan føre til forskellige tilstande, som alle kan behandles. Disse tilstande og behandlinger kan omfatte:

• Hypofysetumorer. Disse typer tumorer kan behandles med kirurgi eller medicin. Sjældent anvendes strålebehandling.
• Hyperparathyroidisme. Kirurgi for at fjerne det meste af biskjoldbruskkirtlerne er den typiske behandling for for meget parathyroidhormon.
• Neuroendokrine tumorer. Dette er tumorer, der dannes i specialiserede celler kaldet neuroendokrine celler. Ved MEN 1 findes de i bugspytkirtlen eller tyndtarmen. Behandlingen afhænger af tumorernes type og størrelse.
• Hypoglykæmisk syndrom. Denne tilstand opstår, når tumorer i bugspytkirtlen, kaldet insulinomer, producerer for meget insulin. For meget insulin forårsager lave blodsukkerniveauer, der kan være livstruende. Behandlingen involverer ofte kirurgi. En del af bugspytkirtlen skal muligvis også fjernes.
• Zollinger-Ellison syndrom (ZES). ZES kan resultere i tumorer kaldet gastrinomer, der producerer for meget mavesyre. Dette fører til mavesår og diarré. Sundhedspersonale kan ordinere medicin eller forsøge at fjerne tumorerne med kirurgi.
• Andre neuroendokrine tumorer i bugspytkirtlen. Disse tumorer producerer undertiden andre hormoner, der kan forårsage helbredsproblemer. Behandlingen af disse typer tumorer kan involvere medicin eller kirurgi. En anden behandling kaldet ablation kan udføres for at ødelægge uregelmæssigt væv, der måtte være til stede.
• Metastatiske neuroendokrine tumorer. Tumorer, der spreder sig, kaldes metastatiske tumorer. Undertiden, ved MEN 1, spredes tumorer til lymfeknuderne eller leveren. De kan behandles med kirurgi. Kirurgiske muligheder omfatter leverkirurgi eller forskellige typer ablation.

Radiofrekvensablation bruger højfrekvent energi, der passerer gennem en nål. Energien får det omkringliggende væv til at varme op og dræber de nærliggende celler. Kryoablation involverer indefrysning af tumorer. Og kemoembolisering involverer injektion af stærke kemoterapi-medicin direkte i leveren. Når kirurgi ikke er en mulighed, kan sundhedspersonale anvende andre former for kemoterapi eller hormonbaserede behandlinger.

• Binyretumorer. De fleste af disse tumorer kan overvåges med tests over tid og ikke behandles. Men hvis tumorerne producerer hormoner, eller de er store og menes at være kræftfremkaldende, anbefaler sundhedspersonale at fjerne dem. Ofte kan tumorerne fjernes med kirurgi, der involverer små snit. Dette er kendt som minimalt invasiv kirurgi.
• Karcinoidtumorer. Disse langsomt voksende tumorer hos personer med MEN 1 kan dannes i lungerne, brisselen og mave-tarmkanalen. Kirurger fjerner disse tumorer, når de ikke har spredt sig til andre områder. Sundhedspersonale kan anvende kemoterapi, strålebehandling eller hormonbaseret terapi til avancerede karcinoidtumorer.

Metastatiske neuroendokrine tumorer. Tumorer, der spreder sig, kaldes metastatiske tumorer. Undertiden, ved MEN 1, spredes tumorer til lymfeknuderne eller leveren. De kan behandles med kirurgi. Kirurgiske muligheder omfatter leverkirurgi eller forskellige typer ablation.

Radiofrekvensablation bruger højfrekvent energi, der passerer gennem en nål. Energien får det omkringliggende væv til at varme op og dræber de nærliggende celler. Kryoablation involverer indefrysning af tumorer. Og kemoembolisering involverer injektion af stærke kemoterapi-medicin direkte i leveren. Når kirurgi ikke er en mulighed, kan sundhedspersonale anvende andre former for kemoterapi eller hormonbaserede behandlinger.