Myelodysplastiske Syndromer

Myelodysplastiske syndromer er en gruppe af lidelser forårsaget af blodlegemer, der er dårligt dannede eller ikke fungerer korrekt. Myelodysplastiske syndromer skyldes noget galt i det svampede materiale inde i dine knogler, hvor blodlegemer dannes (knoglemarv).

Behandling af myelodysplastiske syndromer er oftest tiltænkt at bremse sygdommen, lindre symptomer og forebygge komplikationer. Almindelige foranstaltninger omfatter blodtransfusioner og medicin til at øge produktionen af blodlegemer. I visse situationer kan en knoglemarvstransplantation, også kendt som en stamcelletransplantation, anbefales til at erstatte din knoglemarv med sund knoglemarv fra en donor.

Blødning i huden ser ud som små rødligt-lilla pletter, også kendt som petekier. Petekier kan se ud som et udslæt. Her ses de på et ben (A) og på maven (B).

Personer med myelodysplastiske syndromer oplever måske ikke tegn og symptomer i starten.

Med tiden kan myelodysplastiske syndromer forårsage:

• Træthed
• Kortåndethed
• Usædvanlig bleghed (pallor), som opstår på grund af et lavt antal røde blodlegemer (anæmi)
• Nem eller usædvanlig blå mærker eller blødning, som opstår på grund af et lavt antal blodplader (trombocytopeni)
• Prikstore røde pletter lige under huden, der er forårsaget af blødning (petekier)
• Hyppige infektioner, som opstår på grund af et lavt antal hvide blodlegemer (leukopeni)

Kontakt din læge, hvis du har tegn eller symptomer, der bekymrer dig.

Hos en rask person producerer knoglemarven nye, umodne blodlegemer, der modnes over tid. Myelodysplastiske syndromer opstår, når noget forstyrrer denne proces, så blodlegemerne ikke modnes.

I stedet for at udvikle sig normalt, dør blodlegemerne i knoglemarven eller lige efter at være kommet ud i blodbanen. Over tid er der flere umodne, defekte celler end sunde celler, hvilket fører til problemer som træthed forårsaget af for få sunde røde blodlegemer (anæmi), infektioner forårsaget af for få sunde hvide blodlegemer (leukopeni) og blødninger forårsaget af for få blodplader (trombocytopeni).

De fleste myelodysplastiske syndromer har ingen kendt årsag. Andre er forårsaget af eksponering for kræftbehandlinger, såsom kemoterapi og stråling, eller for giftige kemikalier, såsom benzen.

Verdenssundhedsorganisationen inddeler myelodysplastiske syndromer i undertyper baseret på typen af ​​blodlegemer — røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader — der er involveret.

Myelodysplastiske syndrom undertyper omfatter:

• Myelodysplastiske syndromer med dysplasi i én cellelinje. En blodlegemetype — hvide blodlegemer, røde blodlegemer eller blodplader — er lav i antal og ser unormal ud under mikroskopet.
• Myelodysplastiske syndromer med dysplasi i flere cellelinjer. I denne undertype er to eller tre blodlegemetyper unormale.
• Myelodysplastiske syndromer med ringsideroblaster. Denne undertype involverer et lavt antal af en eller flere blodlegemetyper. Et karakteristisk træk er, at eksisterende røde blodlegemer i knoglemarven indeholder ringe af overskydende jern.
• Myelodysplastiske syndromer med isoleret del(5q) kromosomfejl. Personer med denne undertype har lave antal røde blodlegemer, og cellerne har en specifik mutation i deres DNA.
• Myelodysplastiske syndromer med overskydende blaster. I denne undertype kan en hvilken som helst af de tre typer blodlegemer — røde blodlegemer, hvide blodlegemer eller blodplader — være lave og se unormale ud under et mikroskop. Meget umodne blodlegemer (blaster) findes i blodet og knoglemarven.
• Myelodysplastiske syndromer, uklassificerbare. I denne undertype er der reducerede antal af en eller flere typer modne blodlegemer, og cellerne kan se unormale ud under mikroskopet. Nogle gange ser blodlegemerne normale ud, men analyse kan finde, at cellerne har DNA-ændringer, der er forbundet med myelodysplastiske syndromer.

Faktorer, der kan øge din risiko for myelodysplastiske syndromer, omfatter:

• Ældre alder. De fleste personer med myelodysplastiske syndromer er ældre end 60 år.
• Tidligere behandling med kemoterapi eller stråling. Kemoterapi eller strålebehandling, som begge almindeligvis anvendes til behandling af kræft, kan øge din risiko for myelodysplastiske syndromer.
• Eksponering for visse kemikalier. Kemikalier, herunder benzen, er blevet kædet sammen med myelodysplastiske syndromer.

Komplikationer ved myelodysplastiske syndromer omfatter:

• Anæmi. Et reduceret antal røde blodlegemer kan forårsage anæmi, hvilket kan gøre dig træt.
• Tilbagevendende infektioner. At have for få hvide blodlegemer øger din risiko for alvorlige infektioner.
• Blødning, der ikke stopper. Mangel på blodplader i blodet til at stoppe blødning kan føre til overdreven blødning.
• Øget kræftrisiko. Nogle personer med myelodysplastiske syndromer kan i sidste ende udvikle kræft i knoglemarven og blodlegemerne (leukæmi).

Ved en knoglemarvsaspiration bruger en sundhedspersonale en tynd nål til at fjerne en lille mængde flydende knoglemarv. Den tages normalt fra et sted i bagdelen af hoftebenet, også kaldet bækkenet. En knoglemarvsbiopsi udføres ofte samtidig. Denne anden procedure fjerner et lille stykke knoglevæv og den indesluttede marv.

En fysisk undersøgelse, sygehistorie og tests kan bruges, hvis din læge mistænker, at du har et myelodysplastisk syndrom.

Tests kan omfatte:

• Blodprøver. Din læge kan bestille blodprøver for at bestemme antallet af røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader og se efter usædvanlige ændringer i størrelse, form og udseende af forskellige blodlegemer.
• Fjernelse af knoglemarv til test. Under en knoglemarvsbiopsi og aspiration bruges en tynd nål til at trække (aspirere) en lille mængde flydende knoglemarv ud, normalt fra et sted på bagsiden af dit hofteben. Derefter fjernes et lille stykke knogle med dens marv (biopsi).

Blod- og knoglemarvsprøver sendes til laboratorieanalyse. Specialiserede tests kan bestemme de specifikke karakteristika ved dine celler, der vil være nyttige til at bestemme den type myelodysplastisk syndrom, du har, din prognose og dine behandlingsmuligheder.

Behandling af myelodysplastiske syndromer er oftest tilrettelagt for at bremse sygdommen, lindre symptomer og forebygge komplikationer. Der findes ingen kur mod myelodysplastiske syndromer, men nogle lægemidler kan hjælpe med at bremse sygdommens progression.

Hvis du ikke har symptomer, er behandling måske ikke nødvendig med det samme. I stedet kan din læge anbefale regelmæssige undersøgelser og laboratorietests for at overvåge din tilstand og se, om sygdommen udvikler sig.

Forskning i myelodysplastiske syndromer er igangværende. Spørg din læge om kliniske forsøg, som du muligvis er berettiget til.

Blodtransfusioner med raske blodlegemer fra donorer kan bruges til at erstatte røde blodlegemer og blodplader hos personer med myelodysplastiske syndromer. Blodtransfusioner kan hjælpe med at kontrollere symptomerne.

Behandling af myelodysplastiske syndromer kan omfatte lægemidler, der:

• Øger antallet af blodlegemer, din krop producerer. Disse lægemidler, der kaldes vækstfaktorer, er kunstige versioner af stoffer, der findes naturligt i din knoglemarv. Vækstfaktorer, der stimulerer din knoglemarv til at producere flere røde blodlegemer, kan hjælpe med at reducere dit behov for hyppige blodtransfusioner. Vækstfaktorer, der fremmer produktionen af hvide blodlegemer, kan reducere din risiko for infektion.
• Stimulerer blodlegemer til at modne. Lægemidler, der hjælper med at stimulere blodlegemerne til at modne, kan reducere behovet for hyppige blodtransfusioner hos personer, der ikke hjælpes af vækstfaktorer. Nogle af disse lægemidler kan også reducere risikoen for, at sygdommen udvikler sig til leukæmi.
• Hjælper personer med en bestemt genetisk abnormitet. Hvis dit myelodysplastiske syndrom er forbundet med en genmutation kaldet isoleret del(5q), kan din læge anbefale lenalidomid (Revlimid).
• Behandler infektioner. Hvis din tilstand forårsager infektioner, vil du modtage behandling for at kontrollere dem.

En knoglemarvstransplantation, også kendt som en stamcelletransplantation, er den eneste behandlingsmulighed, der tilbyder potentialet for en kur mod myelodysplastiske syndromer. Men denne behandling indebærer en høj risiko for alvorlige komplikationer, og den er generelt forbeholdt personer, der er sunde nok til at klare den.

Under en knoglemarvstransplantation bruges høje doser af kemoterapi-lægemidler til at fjerne de defekte blodlegemer fra din knoglemarv. Derefter erstattes de unormale knoglemarvsstamceller med raske, donerede celler (allogene transplantation).

I nogle situationer kan mindre intensive kemoterapi-lægemidler bruges til at reducere risikoen ved knoglemarvstransplantation for ældre voksne og dem, der ellers ikke ville blive betragtet til denne behandling.

Fordi personer med visse myelodysplastiske syndromer har lave hvide blodlegemer, er de udsatte for tilbagevendende og ofte alvorlige infektioner.

For at reducere din risiko for infektioner:

• Vask dine hænder. Vask hænderne ofte og grundigt med varmt sæbevand, især før du spiser eller tilbereder mad. Medbring en håndsprit med alkohol til de tilfælde, hvor der ikke er vand tilgængeligt.
• Pas på med mad. Tilbered alt kød og fisk grundigt. Undgå frugt og grøntsager, du ikke kan skrælle, især salat, og vask alle produkter, du bruger, før du skræller dem. For at øge sikkerheden kan du overveje at undgå al rå mad.
• Undgå syge personer. Prøv at undgå tæt kontakt med alle, der er syge, inklusive familiemedlemmer og kolleger.